युग्मनजता

समयुग्मजी और विषमयुग्मजी

पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम के मामले को छोड़कर (नीचे दाएं), जहां एक एक्स गुणसूत्र और एक बहुत छोटा वाई गुणसूत्र होता है, जिसमें सभी जीन नहीं होते हैं, एक मानव का योजनाबद्ध करयोग्राम , सभी गुणसूत्रों का एक द्विगुणित सेट दिखा रहा है। एक्स क्रोमोसोम में, उन जीनों के लिए एक पुरुष को हेमिज़ेगस बनाते हैं।

ज़ीगोसिटी (संज्ञा, ज़ीगोट, ग्रीक से है zygotos योक, से zygon योक ) (/zaɪˈɡɒsɪti/) वह डिग्री है जिस तक गुणसूत्र या जीन की दोनों प्रतियों में समान आनुवंशिक अनुक्रम होता है। दूसरे शब्दों में, यह एक जीव में युग्मविकल्पी की समानता की डिग्री है।

अधिकांश यूकेरियोट्स में गुणसूत्रों के दो मिलान सेट होते हैं; अर्थात् वे द्विगुणित हैं। द्विगुणित जीवों के समरूप गुणसूत्रों के दो सेटों में से प्रत्येक पर एक ही स्थान (आनुवांशिकी) होता है, सिवाय इसके कि इन लोकी के अनुक्रम दो गुणसूत्रों के बीच एक मिलान जोड़ी में भिन्न हो सकते हैं और कुछ गुणसूत्र क्रोमोसाम ल सेक्स के हिस्से के रूप में बेमेल हो सकते हैं- निर्धारण प्रणाली#क्रोमोसोमल निर्धारण|लिंग-निर्धारण प्रणाली। यदि किसी द्विगुणित जीव के दोनों युग्मविकल्पी समान हैं, तो जीव उस स्थान पर समयुग्मजी होता है। यदि वे भिन्न हैं, तो उस स्थान पर जीव #विषमयुग्मजी है। यदि एक [[ जेनेटिक तत्व ]] गायब है, तो यह #हेमिज़ेगस है, और यदि दोनों एलील गायब हैं, तो यह #Nullizygous है।

एक जीन का डीएनए अनुक्रम अक्सर एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। इन जीन वेरिएंट को एलील कहा जाता है। जबकि कुछ जीनों में केवल एक एलील होता है क्योंकि कम भिन्नता होती है, अन्य में केवल एक एलील होता है क्योंकि उस एलील से विचलन हानिकारक या घातक हो सकता है। लेकिन अधिकांश जीनों में दो या दो से अधिक एलील होते हैं। अलग-अलग एलील्स की आवृत्ति पूरी आबादी में भिन्न होती है। कुछ जीनों में समान वितरण वाले एलील हो सकते हैं। अक्सर, जीन में विभिन्न भिन्नताएं जीव के सामान्य कामकाज को बिल्कुल प्रभावित नहीं करती हैं। कुछ जीनों के लिए, एक एलील सामान्य हो सकता है, और दूसरा एलील दुर्लभ हो सकता है। कभी-कभी, एक एलील एक आनुवंशिक विकार पैदा करने वाली भिन्नता होती है जबकि दूसरा एलील स्वस्थ होता है।^{[citation needed]}

द्विगुणित जीवों में, एक एलील पुरुष माता-पिता से और एक महिला माता-पिता से विरासत में मिला है। जाइगोसिटी इस बात का वर्णन है कि क्या उन दो युग्मविकल्पियों में समान या भिन्न डीएनए अनुक्रम हैं। कुछ मामलों में ज़ाइगोसिटी शब्द का प्रयोग एकल गुणसूत्र के संदर्भ में किया जाता है।^[1]

प्रकार

डीएनए पर एक एकल स्थान (आनुवांशिकी) पर द्विगुणित जीव के जीनोटाइप का वर्णन करने के लिए होमोज़ीगस, हेटेरोज़ीगस और हेमीज़ाइगस शब्दों का उपयोग किया जाता है। होमोज़ीगस एक दिए गए स्थान पर दो समान एलील वाले जीनोटाइप का वर्णन करता है, हेटेरोज़ीगस एक जीनोटाइप का वर्णन करता है जिसमें एक लोकस में दो अलग-अलग एलील होते हैं, हेमिज़ेगस एक जीनोटाइप का वर्णन करता है जिसमें किसी विशेष जीन की केवल एक प्रति होती है, अन्यथा द्विगुणित जीव में, और अशक्त जीव संदर्भित करता है एक अन्यथा-द्विगुणित जीव जिसमें जीन की दोनों प्रतियां गायब हैं।

सजातीय

एक कोशिका को एक विशेष जीन के लिए समरूप कहा जाता है जब जीन के समान युग्मक दोनों समरूप गुणसूत्रों पर मौजूद होते हैं।^[2] एक व्यक्ति जो एक विशेष गुण के लिए सजातीय-प्रमुख है, एलील की दो प्रतियाँ रखता है जो कि प्रभुत्व (आनुवांशिकी) के लिए कोड है। यह एलील, जिसे अक्सर प्रमुख एलील कहा जाता है, को आमतौर पर अक्षर के अपरकेस रूप द्वारा दर्शाया जाता है, जिसका उपयोग संबंधित अप्रभावी विशेषता के लिए किया जाता है (जैसे मटर के पौधों में बैंगनी फूलों का उत्पादन करने वाले प्रमुख एलील के लिए पी)। जब कोई जीव किसी विशेष गुण के लिए सजातीय-प्रमुख होता है, तो उसके जीनोटाइप को उस गुण के प्रतीक के दोगुने द्वारा दर्शाया जाता है, जैसे कि पीपी।

एक व्यक्ति जो एक विशेष विशेषता के लिए होमोजीगस-रिसेसिव है, एलील की दो प्रतियां रखता है जो प्रभुत्व (आनुवांशिकी) के लिए कोड करता है। यह एलील, जिसे अक्सर रिसेसिव एलील कहा जाता है, आमतौर पर संबंधित प्रमुख विशेषता के लिए उपयोग किए जाने वाले पत्र के लोअरकेस रूप द्वारा दर्शाया जाता है (जैसे, ऊपर के उदाहरण के संदर्भ में, मटर के पौधों में सफेद फूल पैदा करने वाले अप्रभावी एलील के लिए पी)। एक जीव का जीनोटाइप जो किसी विशेष गुण के लिए सजातीय-अप्रभावी है, को उपयुक्त अक्षर के दोहरीकरण द्वारा दर्शाया जाता है, जैसे पीपी।

विषमयुग्मजी

एक प्लोइडी # डिप्लोइड जीव एक जीन स्थान पर विषमयुग्मजी होता है जब इसकी कोशिकाओं में एक जीन के दो अलग-अलग एलील (एक जंगली-प्रकार एलील और एक म्यूटेंट एलील) होते हैं।^[3] प्रश्न में एलील के लिए कोशिका या जीव को "विशेष रूप से" हेटेरोज़ीगोट कहा जाता है, और इसलिए, विषमयुग्मजी एक विशिष्ट जीनोटाइप को संदर्भित करता है। Heterozygous जीनोटाइप्स को Rr या Ss के रूप में एक अपरकेस अक्षर (प्रमुख / जंगली-प्रकार एलील का प्रतिनिधित्व) और एक लोअरकेस अक्षर (रिसेसिव / म्यूटेंट एलील का प्रतिनिधित्व) द्वारा दर्शाया जाता है। वैकल्पिक रूप से, जीन R के लिए एक विषमयुग्मजी को Rr माना जाता है। अपरकेस अक्षर आमतौर पर पहले लिखा जाता है।

यदि विचाराधीन विशेषता सरल (पूर्ण) प्रभुत्व द्वारा निर्धारित की जाती है, तो एक विषमयुग्मजी केवल प्रमुख एलील द्वारा कोडित विशेषता को व्यक्त करेगा, और अप्रभावी एलील द्वारा कोडित विशेषता मौजूद नहीं होगी। डोमिनेंट एलील में # प्रभुत्व के प्रकार हेटेरोज़ायोसिटी के परिणाम अधिक जटिल हो सकते हैं।

एक विषमयुग्मजी जीनोटाइप में समयुग्मजी प्रबल या समरूप अप्रभावी जीनोटाइप की तुलना में उच्च सापेक्ष योग्यता हो सकती है - इसे विषमयुग्मजी लाभ कहा जाता है।

हेमिज़ीगस

एक द्विगुणित जीव में एक गुणसूत्र हेमीज़ाइगस होता है जब केवल एक प्रति मौजूद होती है।^[2]कोशिका या जीव को हेमिज़ीगोट कहा जाता है। हेमीज़ायगोसिटी तब भी देखी जाती है जब एक जीन की एक प्रति हटा दी जाती है, या, विषमलैंगिक सेक्स में, जब एक जीन एक सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। हेमीज़ायगोसिटी अगुणित अपर्याप्तता के समान नहीं है, जो एक फेनोटाइप के उत्पादन के लिए एक तंत्र का वर्णन करता है। ऐसे जीवों के लिए जिनमें पुरुष विषमलैंगिक है, जैसे कि मनुष्य, लगभग सभी एक्स-लिंक्ड जीन सामान्य गुणसूत्र वाले पुरुषों में हेमिज़ेगस होते हैं, क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है और उसी जीन में से कुछ वाई गुणसूत्र पर होते हैं। एक भ्रूण के pronucleus के बहिर्जात डीएनए microinjection के माध्यम से उत्पन्न ट्रांसजेनिक चूहों को भी हेमिज़ेगस माना जाता है, क्योंकि पेश किए गए एलील को किसी भी स्थान की केवल एक प्रति में शामिल किए जाने की उम्मीद है। एक ट्रांसजेनिक व्यक्ति को बाद में समरूपता के लिए पैदा किया जा सकता है और प्रत्येक व्यक्ति के जीनोटाइप की पुष्टि करने की आवश्यकता को कम करने के लिए एक इनब्रेड लाइन के रूप में बनाए रखा जा सकता है।

सुसंस्कृत स्तनधारी कोशिकाओं में, जैसे कि चीनी हम्सटर अंडाशय सेल लाइन, अन्य एलील्स में उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण, कई आनुवंशिक लोकी एक कार्यात्मक हेमिज़ेगस अवस्था में मौजूद हैं।^[4]

नुलिज़ीगस

एक अशक्त जीव एक ही जीन के लिए दो उत्परिवर्ती युग्मविकल्पी रखता है। उत्परिवर्ती एलील दोनों पूर्ण हानि-की-कार्य उत्परिवर्तन | हानि-की-कार्य या 'शून्य' एलील हैं, इसलिए होमोज़ीगस नल और नलिज़ीगस समानार्थी हैं।^[2]उत्परिवर्तित कोशिका या जीव को एक नलिज़ायगोट कहा जाता है।

स्वयुग्मजी और मिश्रयुग्म

जाइगोसिटी एक जीनोटाइप में एलील्स के मूल (ओं) को भी संदर्भित कर सकता है। जब एक स्थान पर दो युग्मविकल्पी गैर-यादृच्छिक संभोग (अंतर्प्रजनन) के माध्यम से एक सामान्य पूर्वज से उत्पन्न होते हैं, तो जीनोटाइप को ऑटोज़ीगस कहा जाता है। इसे डिसेंट द्वारा समरूप होना या IBD के रूप में भी जाना जाता है। जब दो एलील अलग-अलग स्रोतों से आते हैं (कम से कम इस हद तक कि वंश का पता लगाया जा सकता है), जीनोटाइप को एलोजीगस कहा जाता है। इसे राज्य, या आईबीएस द्वारा समान होने के रूप में जाना जाता है।^{[clarification needed]}

क्योंकि ऑटोज़ीगस जीनोटाइप के एलील एक ही स्रोत से आते हैं, वे हमेशा समरूप होते हैं, लेकिन एलोज़ाइगस जीनोटाइप भी होमोज़ीगस हो सकते हैं। हेटेरोज़ीगस जीनोटाइप अक्सर होते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि एलोज़ीगस हों क्योंकि एक सामान्य उत्पत्ति के कुछ समय बाद अलग-अलग एलील म्यूटेशन से उत्पन्न हो सकते हैं। Hemizygous और nullizygous जीनोटाइप में स्रोतों की तुलना करने के लिए पर्याप्त एलील नहीं होते हैं, इसलिए यह वर्गीकरण उनके लिए अप्रासंगिक है।

एकयुग्मनज और द्वियुग्मनज जुड़वाँ

जैसा कि ऊपर चर्चा की गई है, जाइगोसिटी का उपयोग एक विशिष्ट आनुवंशिक स्थान के संदर्भ में किया जा सकता है (उदाहरण^[5]). ज्योगोसिटी शब्द का प्रयोग जुड़वा बच्चों की आनुवंशिक समानता या असमानता का वर्णन करने के लिए भी किया जा सकता है।^[6] समरूप जुड़वाँ एकयुग्मनज होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे एक युग्मनज से विकसित होते हैं जो दो भ्रूणों को विभाजित करता है और बनाता है। भ्रातृ जुड़वां द्वियुग्मनज होते हैं क्योंकि वे दो अलग-अलग ओसाइट्स (अंडे की कोशिकाओं) से विकसित होते हैं जो दो अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं। जुड़वा#अर्द्ध-समान (सेक्विज़ाइगॉटिक) जुड़वाँ जुड़वाँ मोनोज़ाइगोटिक और डिजीगॉटिक के बीच आधे रास्ते में होते हैं और माना जाता है कि दो शुक्राणु एक एकल डिम्बाणुजनकोशिका को निषेचित करने के बाद उत्पन्न होते हैं जो बाद में दो morula में विभाजित हो जाते हैं।^[7]

दवा और रोग

जाइगोसिटी मानव चिकित्सा में एक महत्वपूर्ण कारक है। यदि एक आवश्यक जीन की एक प्रति उत्परिवर्तित होती है, तो (विषमयुग्मजी) वाहक आमतौर पर स्वस्थ होता है। हालांकि, ऐसा प्रतीत होता है कि 1,000 से अधिक मानव जीनों को दोनों प्रतियों की आवश्यकता होती है, अर्थात, एक प्रतिलिपि स्वास्थ्य के लिए अपर्याप्त है। इसे अगुणित अपर्याप्तता कहते हैं।^[8] उदाहरण के लिए, KMT5B जीन की एक प्रति अगुणित अपर्याप्तता की ओर ले जाती है और इसके परिणामस्वरूप कंकाल की मांसपेशियों का विकासात्मक घाटा होता है।^[9]

जनसंख्या आनुवंशिकी में विषमयुग्मजी

दुनिया भर में 51 मानव आबादी के विषमयुग्मजी मूल्य।^[10] उप-सहारा अफ्रीकियों के पास दुनिया में सबसे अधिक मूल्य हैं।

जनसंख्या आनुवंशिकी में, विषमयुग्मजी की अवधारणा को आम तौर पर जनसंख्या को समग्र रूप से संदर्भित करने के लिए विस्तारित किया जाता है, अर्थात, जनसंख्या में व्यक्तियों का अंश जो किसी विशेष स्थान के लिए विषमलैंगिक हैं। यह एक व्यक्ति के भीतर लोकी के अंश को भी संदर्भित कर सकता है जो विषमलैंगिक हैं।

आमतौर पर, मनाया ( $H_{o}$ ) और अपेक्षित ( $H_{e}$ ) जनसंख्या में द्विगुणित व्यक्तियों के लिए विषमयुग्मजी की तुलना निम्न प्रकार से की जाती है:

देखा: $H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {if}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}$

कहाँ $n$ जनसंख्या में व्यक्तियों की संख्या है, और $a_{i1},a_{i2}$ व्यक्ति के एलील हैं $i$ लक्ष्य ठिकाने पर।

अपेक्षित: $H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}$

कहाँ $m$ लक्ष्य स्थान पर एलील्स की संख्या है, और $f_{i}$ की एलील आवृत्ति है $i^{th}$ लक्ष्य स्थान पर एलील।

यह भी देखें

भिन्नाश्रय
विषमयुग्मजी लाभ
विषमलैंगिकता का नुकसान
न्यूक्लियोटाइड विविधता लोकी के स्तर के बजाय न्यूक्लियोटाइड के स्तर पर बहुरूपताओं को मापती है।
स्यूडोलिंकेज
समरूपता के रन (आरओएच)

संदर्भ

↑ Carr, Martin; Cotton, Samuel; Rogers, David W; Pomiankowski, Andrew; Smith, Hazel; Fowler, Kevin (2006). "जननांग डिस्क आकृति विज्ञान और एक्स गुणसूत्र युग्मजता का उपयोग करके पूर्व-वयस्क डंठल-आंखों वाली मक्खियों को सेक्स सौंपना". BMC Developmental Biology. Springer Nature. 6 (1): 29. doi:10.1186/1471-213x-6-29. ISSN 1471-213X. PMC 1524940. PMID 16780578.
↑ ^2.0 ^2.1 ^2.2 Lawrence, Eleanor (2008). हेंडरसन डिक्शनरी ऑफ बायोलॉजी (14th ed.).
↑ Lodish, Harvey; et al. (2000). "Chapter 8: Mutations: Types and Causes". आणविक कोशिका जीव विज्ञान (4th ed.). W. H. Freeman. ISBN 9780716731368.
↑ Gupta, Radhey S.; Chan, David Y.H.; Siminovitch, Louis (1978). "अलगाव विश्लेषण के माध्यम से CHO कोशिकाओं में Emtr ठिकाने पर कार्यात्मक हेमीज़ायगोसिटी के लिए साक्ष्य". Cell. Elsevier BV. 14 (4): 1007–1013. doi:10.1016/0092-8674(78)90354-9. ISSN 0092-8674. PMID 688393. S2CID 46331900.
↑ Pujol, C.; Messer, S. A.; Pfaller, M.; Soll, D. R. (2003-04-01). "कैंडिडा एल्बिकैंस में मेटिंग टाइप लोकस ज़ीगोसिटी द्वारा दवा प्रतिरोध सीधे प्रभावित नहीं होता है". Antimicrobial Agents and Chemotherapy. American Society for Microbiology. 47 (4): 1207–1212. doi:10.1128/aac.47.4.1207-1212.2003. ISSN 0066-4804. PMC 152535. PMID 12654648.
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↑ Huang, Ni; Lee, Insuk; Marcotte, Edward M.; Hurles, Matthew E. (2010-10-14). "मानव जीनोम में अगुणित अपर्याप्तता की विशेषता और भविष्यवाणी करना". PLOS Genetics. 6 (10): e1001154. doi:10.1371/journal.pgen.1001154. ISSN 1553-7404. PMC 2954820. PMID 20976243.
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↑ López Herráez, David; Bauchet, Marc; Tang, Kun; Theunert, Christoph; Pugach, Irina; Li, Jing; et al. (2009-11-18). Hawks, John (ed.). "Genetic Variation and Recent Positive Selection in Worldwide Human Populations: Evidence from Nearly 1 Million SNPs". PLOS ONE. Public Library of Science (PLoS). 4 (11): e7888. Bibcode:2009PLoSO...4.7888L. doi:10.1371/journal.pone.0007888. ISSN 1932-6203. PMC 2775638. PMID 19924308.

बाहरी संबंध

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[1] Carr, Martin; Cotton, Samuel; Rogers, David W; Pomiankowski, Andrew; Smith, Hazel; Fowler, Kevin (2006). "जननांग डिस्क आकृति विज्ञान और एक्स गुणसूत्र युग्मजता का उपयोग करके पूर्व-वयस्क डंठल-आंखों वाली मक्खियों को सेक्स सौंपना". BMC Developmental Biology. Springer Nature. 6 (1): 29. doi:10.1186/1471-213x-6-29. ISSN 1471-213X. PMC 1524940. PMID 16780578.

[Henderson's-2] 2.0 ^2.1 ^2.2 Lawrence, Eleanor (2008). हेंडरसन डिक्शनरी ऑफ बायोलॉजी (14th ed.).

[3] Lodish, Harvey; et al. (2000). "Chapter 8: Mutations: Types and Causes". आणविक कोशिका जीव विज्ञान (4th ed.). W. H. Freeman. ISBN 9780716731368.

[4] Gupta, Radhey S.; Chan, David Y.H.; Siminovitch, Louis (1978). "अलगाव विश्लेषण के माध्यम से CHO कोशिकाओं में Emtr ठिकाने पर कार्यात्मक हेमीज़ायगोसिटी के लिए साक्ष्य". Cell. Elsevier BV. 14 (4): 1007–1013. doi:10.1016/0092-8674(78)90354-9. ISSN 0092-8674. PMID 688393. S2CID 46331900.

[5] Pujol, C.; Messer, S. A.; Pfaller, M.; Soll, D. R. (2003-04-01). "कैंडिडा एल्बिकैंस में मेटिंग टाइप लोकस ज़ीगोसिटी द्वारा दवा प्रतिरोध सीधे प्रभावित नहीं होता है". Antimicrobial Agents and Chemotherapy. American Society for Microbiology. 47 (4): 1207–1212. doi:10.1128/aac.47.4.1207-1212.2003. ISSN 0066-4804. PMC 152535. PMID 12654648.

[6] Strachan, Tom; Read, Andrew P. (1999). "Chapter 17". मानव आणविक आनुवंशिकी (2nd ed.).

[7] Gabbett MT, Laporte J, Sekar R, et al. Molecular support for heterogonesis resulting in sesquizygotic twinning. N Engl J Med. 2019;380(9):842‐849. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313

[8] Huang, Ni; Lee, Insuk; Marcotte, Edward M.; Hurles, Matthew E. (2010-10-14). "मानव जीनोम में अगुणित अपर्याप्तता की विशेषता और भविष्यवाणी करना". PLOS Genetics. 6 (10): e1001154. doi:10.1371/journal.pgen.1001154. ISSN 1553-7404. PMC 2954820. PMID 20976243.

[9] Hulen, Jason; Kenny, Dorothy; Black, Rebecca; Hallgren, Jodi; Hammond, Kelley G.; Bredahl, Eric C.; Wickramasekara, Rochelle N.; Abel, Peter W.; Stessman, Holly A. F. (2022). "KMT5B is required for early motor development". Frontiers in Genetics. 13: 901228. doi:10.3389/fgene.2022.901228. ISSN 1664-8021. PMC 9411648. PMID 36035149.

[pmid19924308-10] López Herráez, David; Bauchet, Marc; Tang, Kun; Theunert, Christoph; Pugach, Irina; Li, Jing; et al. (2009-11-18). Hawks, John (ed.). "Genetic Variation and Recent Positive Selection in Worldwide Human Populations: Evidence from Nearly 1 Million SNPs". PLOS ONE. Public Library of Science (PLoS). 4 (11): e7888. Bibcode:2009PLoSO...4.7888L. doi:10.1371/journal.pone.0007888. ISSN 1932-6203. PMC 2775638. PMID 19924308.

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