होमिओबॉक्स: Difference between revisions
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{{Short description|DNA pattern affecting anatomy development}}''' | {{Short description|DNA pattern affecting anatomy development}}'''होमिओबॉक्स''' एक न्यूक्लिक अम्ल अनुक्रम है, जो लगभग 180 क्षारक युग्म लंबा है, जो भ्रूण के विकास के प्रारम्भिक चरणों में बड़े मापक्रम पर शारीरिक विशेषताओं को नियंत्रित करता है। होमिओबॉक्स में उत्परिवर्तन पूर्ण विकसित जीव की बड़े मापक्रम पर शारीरिक विशेषताओं को बदल सकता है। | ||
होमिओबॉक्स [[जीन]] के भीतर पाए जाते हैं जो [[जानवर]]ों, कवक, पौधों और कई एकल कोशिका [[यूकेरियोट|सुकेंद्रकी]] में शारीरिक विकास (संरचनाविकास) के प्रतिरूप के नियमन में सम्मिलित होते हैं।<ref name="pmid26464018"/> होमिओबॉक्स जीन समप्रक्षेत्र प्रोटीन उत्पादों को कूटलेखन करते हैं जो प्रतिलेखन कारक हैं जो एक विशिष्ट प्रोटीन गुना संरचना साझा करते हैं जो लक्ष्य जीन की अभिव्यक्ति को विनियमित करने के लिए [[डीएनए]] को बांधते हैं। <ref name="PUB00005390">{{cite journal | vauthors = Gehring WJ | title = परिप्रेक्ष्य में होमोबॉक्स| journal = Trends in Biochemical Sciences | volume = 17 | issue = 8 | pages = 277–80 | date = August 1992 | pmid = 1357790 | doi = 10.1016/0968-0004(92)90434-B }}</ref><ref name="pmid7903947">{{cite journal | vauthors = Gehring WJ | title = होमोबॉक्स की खोज| journal = Gene | volume = 135 | issue = 1–2 | pages = 215–21 | date = December 1993 | pmid = 7903947 | doi = 10.1016/0378-1119(93)90068-E }}</ref><ref name="pmid26464018">{{cite journal | vauthors = Bürglin TR, Affolter M | title = Homeodomain proteins: an update | journal = Chromosoma | volume = 125 | issue = 3 | pages = 497–521 | date = June 2016 | pmid = 26464018 | pmc = 4901127 | doi = 10.1007/s00412-015-0543-8 }}</ref> समप्रक्षेत्र प्रोटीन प्रारंभिक भ्रूण विकास के उपरान्त जीन अभिव्यक्ति और कोशिका विभेदन को नियंत्रित करते हैं, इस प्रकार होमिओबॉक्स जीन में उत्परिवर्तन विकासात्मक विकारों का कारण बन सकता है। <ref>{{cite web |last1=Reference |first1=Genetics Home |title=होमोबॉक्स|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/homeoboxes |website=Genetics Home Reference |language=en |access-date=2019-11-20 |archive-date=2019-12-21 |archive-url=https://web.archive.org/web/20191221100103/https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/homeoboxes |url-status=live }}</ref> | |||
[[होमियोसिस|अंगांतरण]] विलियम बेटसन द्वारा गढ़ा गया एक शब्द है, जो शरीर के एक अलग हिस्से को दूसरे शरीर के अंग के साथ बदलने का वर्णन करता है, उदाहरण के लिए. [[एंटेनापीडिया]]-फल मक्खी के सिर पर लगे एंटीना को पैरों से बदलना।<ref>Materials for the study of variation, treated with especial regard to discontinuity in the origin of species William Bateson 1861–1926. London : Macmillan 1894 xv, 598 p</ref> | [[होमियोसिस|अंगांतरण]] विलियम बेटसन द्वारा गढ़ा गया एक शब्द है, जो शरीर के एक अलग हिस्से को दूसरे शरीर के अंग के साथ बदलने का वर्णन करता है, उदाहरण के लिए. [[एंटेनापीडिया]]-फल मक्खी के सिर पर लगे एंटीना को पैरों से बदलना।<ref>Materials for the study of variation, treated with especial regard to discontinuity in the origin of species William Bateson 1861–1926. London : Macmillan 1894 xv, 598 p</ref> होमिओबॉक्स और समप्रक्षेत्र शब्दों में होमियो-उपसर्ग इस उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, जो तब देखा जाता है जब इनमें से कुछ जीन [[जानवरों]] में उत्परिवर्तित होते हैं। होमिओबॉक्स कार्यक्षेत्र को सबसे पहले कई ड्रोसोफिला समापवर्धी और विभाजन प्रोटीन में पहचाना गया था, लेकिन अब इसे कशेरुक सहित कई अन्य जानवरों में अच्छी तरह से संरक्षित माना जाता है। <ref name="PUB00005390" /><ref name="PUB00005540">{{cite journal|author=Schofield PN|year=1987|title=पैटर्न, पहेलियाँ और प्रतिमान - होमोबॉक्स की पहेली|journal=Trends Neurosci.|volume=10|pages=3–6|doi=10.1016/0166-2236(87)90113-5|s2cid=53188259}}</ref><ref name="PUB00000591">{{cite journal | vauthors = Scott MP, Tamkun JW, Hartzell GW | title = होम्योडोमेन की संरचना और कार्य| journal = Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Reviews on Cancer | volume = 989 | issue = 1 | pages = 25–48 | date = July 1989 | pmid = 2568852 | doi = 10.1016/0304-419x(89)90033-4 }}</ref> | ||
== खोज == | == खोज == | ||
[[File:Mutation Antennapedia.jpg|thumb|एंटीनापीडिया उत्परिवर्ती समलक्षणी के साथ ड्रोसोफिला सिर पर पैर जैसी संरचनाओं में एंटीना के घरेलू परिवर्तन को प्रदर्शित करता है।|alt=]] | [[File:Mutation Antennapedia.jpg|thumb|एंटीनापीडिया उत्परिवर्ती समलक्षणी के साथ ड्रोसोफिला सिर पर पैर जैसी संरचनाओं में एंटीना के घरेलू परिवर्तन को प्रदर्शित करता है।|alt=]]होमिओबॉक्स जीन के अस्तित्व की खोज सबसे पहले [[ड्रोसोफिला]] में समापवर्धी परिवर्तन के लिए उत्तरदायी जीन को अलग करके की गई थी, जहां पैर अपेक्षित एंटीना के स्थान पर सिर से बढ़ते हैं। वाल्टर गेह्रिंग ने एंटेनापेडिया नामक एक जीन की पहचान की जो इस समापवर्धी समलक्षणी का कारण बना था। <ref>{{cite journal | vauthors = Garber RL, Kuroiwa A, Gehring WJ | title = ड्रोसोफिला में होमियोटिक लोकस एंटेनापीडिया के जीनोमिक और सीडीएनए क्लोन| journal = The EMBO Journal | volume = 2 | issue = 11 | pages = 2027–36 | date = 1983 | pmid = 6416827 | pmc = 555405 | doi = 10.1002/j.1460-2075.1983.tb01696.x }}</ref> एंटेनापीडिया के विश्लेषण से पता चला कि इस जीन में 180 बेस जोड़ी अनुक्रम सम्मिलित था जो डीएनए आबद्धकर कार्यक्षेत्र को कूटलेखित करता था, जिसे विलियम मैकगिनिस ने होमिओबॉक्स कहा था। <ref>{{Cite web|url=https://embryo.asu.edu/pages/walter-jakob-gehring-1939-2014|title=Walter Jakob Gehring (1939-2014) {{!}} The Embryo Project Encyclopedia|website=embryo.asu.edu|access-date=2019-12-09|archive-date=2019-12-09|archive-url=https://web.archive.org/web/20191209223802/https://embryo.asu.edu/pages/walter-jakob-gehring-1939-2014|url-status=live}}</ref> एंटीनापीडिया होमिओबॉक्स अनुक्रम वाले अतिरिक्त ड्रोसोफिला जीन के अस्तित्व की विवरणी स्वतंत्र रूप से अर्न्स्ट हैफेन, माइकल लेविन (जीवविज्ञानी), विलियम मैकगिनिस और स्विट्जरलैंड में बेसल विश्वविद्यालय के वाल्टर जैकब गेह्रिंग और इंडियाना विश्वविद्यालय (ब्लूमिंगटन) 1984 में ब्लूमिंगटन, इंडियाना मेंके मैथ्यू पी. स्कॉट और एमी वेनर द्वारा की गई थी।<ref>{{cite journal | vauthors = McGinnis W, Levine MS, Hafen E, Kuroiwa A, Gehring WJ | title = ड्रोसोफिला एंटेनापीडिया और बिथोरैक्स कॉम्प्लेक्स के होमियोटिक जीन में एक संरक्षित डीएनए अनुक्रम| journal = Nature | volume = 308 | issue = 5958 | pages = 428–33 | date = 1984 | pmid = 6323992 | doi = 10.1038/308428a0 | bibcode = 1984Natur.308..428M | s2cid = 4235713 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Scott MP, Weiner AJ | title = Structural relationships among genes that control development: sequence homology between the Antennapedia, Ultrabithorax, and fushi tarazu loci of Drosophila | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 81 | issue = 13 | pages = 4115–9 | date = July 1984 | pmid = 6330741 | pmc = 345379 | doi = 10.1073/pnas.81.13.4115 | bibcode = 1984PNAS...81.4115S | doi-access = free }}</ref> एडवर्ड एम. डी रॉबर्टिस और विलियम मैकगिनिस द्वारा समजात जीनों के अलगाव से पता चला कि विभिन्न प्रजातियों के कई जीनों में होमिओबॉक्स सम्मिलित था। <ref>{{Cite journal|last1=Carrasco|first1=Andrés E.|last2=McGinnis|first2=William|last3=Gehring|first3=Walter J.|last4=De Robertis|first4=Eddy M.|date=1984|title=प्रारंभिक भ्रूणजनन के दौरान व्यक्त एक्स. लाविस जीन की क्लोनिंग, ड्रोसोफिला होमियोटिक जीन के समजात पेप्टाइड क्षेत्र के लिए कोडिंग|journal=Cell|language=en|volume=37|issue=2|pages=409–414|doi=10.1016/0092-8674(84)90371-4|pmid=6327066|s2cid=30114443}}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = McGinnis W, Garber RL, Wirz J, Kuroiwa A, Gehring WJ | title = ड्रोसोफिला होमियोटिक जीन में एक समजात प्रोटीन-कोडिंग अनुक्रम और अन्य मेटाज़ोअन में इसका संरक्षण| language = en | journal = Cell | volume = 37 | issue = 2 | pages = 403–8 | date = June 1984 | pmid = 6327065 | doi = 10.1016/0092-8674(84)90370-2 | s2cid = 40456645 | url = https://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(84)90370-2 | access-date = 2019-12-09 | archive-date = 2021-05-04 | archive-url = https://web.archive.org/web/20210504015040/https://www.cell.com/cell/fulltext/0092-8674(84)90370-2 | url-status = live }}</ref> होमिओबॉक्स युक्त जीनों के बीच विकासवादी संबंधों का विवरण देने वाले बाद के जातिवृत्तिक अध्ययनों से पता चला कि ये जीन सभी [[खोजक]] जानवरों में उपस्थित हैं। | ||
== समप्रक्षेत्र संरचना == | == समप्रक्षेत्र संरचना == | ||
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==जैविक कार्य== | ==जैविक कार्य== | ||
संरक्षित एचटीएच मोटिफ के डीएनए आबद्धकर गुणों के कारण समप्रक्षेत्र प्रोटीन अनुलेखन कारक के रूप में कार्य करते हैं। समप्रक्षेत्र प्रोटीन को प्रधान नियंत्रण जीन माना जाता है, जिसका अर्थ है कि एक एकल प्रोटीन कई लक्ष्य जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित कर सकता है। समप्रक्षेत्र प्रोटीन [[भ्रूणजनन]] के उपरान्त शरीर अक्षौं और शरीर संरचनाओं के निर्माण को निर्देशित करते हैं। <ref name="pmid13576283">{{cite journal | vauthors = Corsetti MT, Briata P, Sanseverino L, Daga A, Airoldi I, Simeone A, Palmisano G, Angelini C, Boncinelli E, Corte G | display-authors = 6 | title = तीन मानव होम्योडोमैन प्रोटीन के विभेदक डीएनए बाइंडिंग गुण| journal = Nucleic Acids Research | volume = 20 | issue = 17 | pages = 4465–72 | date = September 1992 | pmid = 1357628 | pmc = 334173 | doi = 10.1093/nar/20.17.4465 }}</ref> कई समप्रक्षेत्र प्रोटीन व्यक्तिगत [[जैविक ऊतक]] और अंग (शरीर रचना) का उत्पादन करने के लिए आवश्यक केंद्र-विनियमित जीन के जलप्रपात को प्रारम्भ करके [[सेलुलर भेदभाव|कोशिकीय भेदभाव]] को प्रेरित करते हैं। फैमिली के अन्य प्रोटीन, जैसे [[होमोबॉक्स प्रोटीन NANOG| | संरक्षित एचटीएच मोटिफ के डीएनए आबद्धकर गुणों के कारण समप्रक्षेत्र प्रोटीन अनुलेखन कारक के रूप में कार्य करते हैं। समप्रक्षेत्र प्रोटीन को प्रधान नियंत्रण जीन माना जाता है, जिसका अर्थ है कि एक एकल प्रोटीन कई लक्ष्य जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित कर सकता है। समप्रक्षेत्र प्रोटीन [[भ्रूणजनन]] के उपरान्त शरीर अक्षौं और शरीर संरचनाओं के निर्माण को निर्देशित करते हैं। <ref name="pmid13576283">{{cite journal | vauthors = Corsetti MT, Briata P, Sanseverino L, Daga A, Airoldi I, Simeone A, Palmisano G, Angelini C, Boncinelli E, Corte G | display-authors = 6 | title = तीन मानव होम्योडोमैन प्रोटीन के विभेदक डीएनए बाइंडिंग गुण| journal = Nucleic Acids Research | volume = 20 | issue = 17 | pages = 4465–72 | date = September 1992 | pmid = 1357628 | pmc = 334173 | doi = 10.1093/nar/20.17.4465 }}</ref> कई समप्रक्षेत्र प्रोटीन व्यक्तिगत [[जैविक ऊतक]] और अंग (शरीर रचना) का उत्पादन करने के लिए आवश्यक केंद्र-विनियमित जीन के जलप्रपात को प्रारम्भ करके [[सेलुलर भेदभाव|कोशिकीय भेदभाव]] को प्रेरित करते हैं। फैमिली के अन्य प्रोटीन, जैसे [[होमोबॉक्स प्रोटीन NANOG|होमिओबॉक्स प्रोटीन एनएएनओजी]] बहुक्तिक बनाए रखने और कोशिका विभेदन को रोकने में सम्मिलित हैं। | ||
== विनियमन == | == विनियमन == | ||
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== उत्परिवर्तन == | == उत्परिवर्तन == | ||
होमिओबॉक्स जीन में उत्परिवर्तन शरीर खंड की पहचान में आसानी से दिखाई देने वाले समलक्षणी परिवर्तन उत्पन्न कर सकता है, जैसे ड्रोसोफिला में एंटेनापेडिया और द्विवक्ष उत्परिवर्ती समलक्षणी है। होमिओबॉक्स जीन के दोहराव से नए शरीर खंड उत्पन्न हो सकते हैं, और इस तरह के दोहराव खंडित जानवरों के [[विकास]] में महत्वपूर्ण रहे होंगे। | |||
== विकास == | == विकास == | ||
होमिओबॉक्स स्वयं एमरे एंजाइम के सी-टर्मिनस पर एक गैर-डीएनए-बाध्यकारी ट्रांसमेम्ब्रेन कार्यक्षेत्र से विकसित हुआ हो सकता है। यह संक्रमणकालीन पुरातत्व, लोकिआर्कियम से प्राप्त मेटागेनोमिक डेटा पर आधारित है, जिसे सभी सुकेंद्रकी के पूर्वज के सबसे करीब अकेन्द्रिक माना जाता है। <ref>{{cite journal|vauthors=Bozorgmehr JH|date=2018|title=लोकिआर्किया में MraY के सी-टर्मिनस पर होमोबॉक्स की उत्पत्ति|url=https://www.researchgate.net/publication/328511976|via=[[ResearchGate]]|doi=10.13140/RG.2.2.35941.65760|journal=|access-date=2018-10-26|archive-date=2021-05-04|archive-url=https://web.archive.org/web/20210504015038/https://www.researchgate.net/publication/328511976_The_origin_of_the_Homeobox_at_the_C-terminus_of_MraY_in_Lokiarchaea|url-status=live}}</ref> | |||
होमिओबॉक्स जीन अनुक्रमों और समप्रक्षेत्र प्रोटीन संरचनाओं के फ़ाइलोजेनेटिक विश्लेषण से पता चलता है कि पौधों, कवक और जानवरों के अंतिम सामान्य पूर्वज में कम से कम दो होमिओबॉक्स जीन थे। <ref>{{cite journal | vauthors = Bharathan G, Janssen BJ, Kellogg EA, Sinha N | title = Did homeodomain proteins duplicate before the origin of angiosperms, fungi, and metazoa? | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 94 | issue = 25 | pages = 13749–53 | date = December 1997 | pmid = 9391098 | pmc = 28378 | doi = 10.1073/pnas.94.25.13749 | jstor = 43805 | bibcode = 1997PNAS...9413749B | doi-access = free }}</ref> आणविक साक्ष्य से पता चलता है कि कुछ सीमित संख्या में हॉक्स जीन, प्रारम्भिक वास्तविक बिलाटेरिया से पहले से ही [[निडारियंस|नाइडेरिया]] में उपस्थित हैं, जिससे ये जीन प्री-पैलियोज़ोइक बन गए हैं। <ref name="pmid17252055">{{cite journal | vauthors = Ryan JF, Mazza ME, Pang K, Matus DQ, Baxevanis AD, Martindale MQ, Finnerty JR | title = Pre-bilaterian origins of the Hox cluster and the Hox code: evidence from the sea anemone, Nematostella vectensis | journal = PLOS ONE | volume = 2 | issue = 1 | pages = e153 | date = January 2007 | pmid = 17252055 | pmc = 1779807 | doi = 10.1371/journal.pone.0000153 | bibcode = 2007PLoSO...2..153R | doi-access = free }}</ref> यह स्वीकार किया जाता है कि तीन प्रमुख पशु एएनटीपी-श्रेणी स्तवक, हॉक्स, पैराहॉक्स और एनके (मेटाहॉक्स), खंडीय दोहराव का परिणाम हैं। पहले दोहराव ने मेटाहॉक्स और प्रोटोहॉक्स का निर्माण किया, जिसे बाद में हॉक्स और पैराहॉक्स में दोहराया गया। स्तवक स्वयं एक एएनटीपी-क्लास होमिओबॉक्स जीन के अग्रानुक्रम दोहराव द्वारा बनाए गए थे। <ref>{{cite journal | vauthors = Garcia-Fernàndez J | title = होमोबॉक्स जीन समूहों की उत्पत्ति और विकास| journal = Nature Reviews Genetics | volume = 6 | issue = 12 | pages = 881–92 | date = December 2005 | pmid = 16341069 | doi = 10.1038/nrg1723 | s2cid = 42823485 }}</ref> सुकेंद्रकी में पाए जाने वाले कई होमिओबॉक्स जीन के लिए जीन दोहराव और उसके बाद नवकार्यात्मकता उत्तरदायी है। <ref name="pmid19734295">{{cite journal | vauthors = Mukherjee K, Brocchieri L, Bürglin TR | title = पादप होमोबॉक्स जीन का व्यापक वर्गीकरण और विकासवादी विश्लेषण| journal = Molecular Biology and Evolution | volume = 26 | issue = 12 | pages = 2775–94 | date = December 2009 | pmid = 19734295 | pmc = 2775110 | doi = 10.1093/molbev/msp201 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Holland PW | title = होमोबॉक्स जीन का विकास| journal = Wiley Interdisciplinary Reviews: Developmental Biology | volume = 2 | issue = 1 | pages = 31–45 | date = 2013 | pmid = 23799629 | doi = 10.1002/wdev.78 | s2cid = 44396110 }}</ref> होमिओबॉक्स जीन और जीन समूहों की तुलना का उपयोग पूरे मेटाज़ोअन में जीनोम संरचना और शरीर आकृति विज्ञान के विकास को समझने के लिए किया गया है। <ref>{{Cite journal|last=Ferrier|first=David E. K.|date=2016|title=Evolution of Homeobox Gene Clusters in Animals: The Giga-Cluster and Primary vs. Secondary Clustering|journal=Frontiers in Ecology and Evolution|language=en|volume=4|doi=10.3389/fevo.2016.00036|issn=2296-701X|doi-access=free}}</ref> | |||
== | == होमिओबॉक्स जीन के प्रकार == | ||
===हॉक्स जीन=== | ===हॉक्स जीन=== | ||
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{{Main|हॉक्स जीन}} | {{Main|हॉक्स जीन}} | ||
होक्स जीन | होक्स जीन होमिओबॉक्स जीन का सबसे आम ज्ञात उपसमूह है। वे आवश्यक उत्तरजंतु जीन हैं जो पूर्वकाल-पश्च अक्ष के साथ भ्रूण क्षेत्रों की पहचान निर्धारित करते हैं। <ref name="pmid124454032">{{cite journal | vauthors = Alonso CR | title = Hox proteins: sculpting body parts by activating localized cell death | journal = Current Biology | volume = 12 | issue = 22 | pages = R776-8 | date = November 2002 | pmid = 12445403 | doi = 10.1016/S0960-9822(02)01291-5 | s2cid = 17558233 | doi-access = free }}</ref> पहला कशेरुकी हॉक्स जीन 1984 में एडवर्ड एम. डी रॉबर्टिस और उनके सहयोगियों द्वारा ज़ेनोपस में अलग किया गया था। <ref name="pmid63270662">{{cite journal | vauthors = Carrasco AE, McGinnis W, Gehring WJ, De Robertis EM | title = प्रारंभिक भ्रूणजनन के दौरान व्यक्त एक्स. लाविस जीन की क्लोनिंग, ड्रोसोफिला होमियोटिक जीन के समजात पेप्टाइड क्षेत्र के लिए कोडिंग| journal = Cell | volume = 37 | issue = 2 | pages = 409–14 | date = June 1984 | pmid = 6327066 | doi = 10.1016/0092-8674(84)90371-4 | s2cid = 30114443 }}</ref> जीन के इस सेट में मुख्य रुचि जीनोम में उनके अद्वितीय व्यवहार और व्यवस्था से उत्पन्न होती है। हॉक्स जीन सामान्यतः एक संगठित समूह में पाए जाते हैं। एक स्तवक के भीतर हॉक्स जीन का रैखिक क्रम सीधे उस क्रम से संबंधित होता है जो वे विकास के उपरान्त समय और स्थान दोनों में व्यक्त होते हैं। इस घटना को सरैखिता कहा जाता है। | ||
इन [[घरेलू जीन]] में उत्परिवर्तन के कारण भ्रूण के विकास के उपरान्त शरीर के खंडों में विस्थापन होता है। इसे [[ अस्थानिक अभिव्यक्ति |अस्थानिक अभिव्यक्ति]] कहा जाता है। उदाहरण के लिए, जब एक जीन नष्ट हो जाता है तो वह खंड अधिक पूर्ववर्ती खंड में विकसित हो जाता है, जबकि एक उत्परिवर्तन जो कार्य में वृद्धि की ओर ले जाता है, एक खंड को अधिक पीछे वाले खंड में विकसित करने का कारण बनता है। प्रसिद्ध उदाहरण ड्रोसोफिला में एंटेनापीडिया और [[बिथोरैक्स कॉम्प्लेक्स|द्विवक्ष संकुल]] हैं, जो क्रमशः एंटीना के स्थान पर पैरों के विकास और प्रतिलिपि वक्ष के विकास का कारण बन सकते हैं। <ref>{{cite journal | vauthors = Schneuwly S, Klemenz R, Gehring WJ | title = होमियोटिक जीन एंटेनापीडिया की एक्टोपिक अभिव्यक्ति द्वारा ड्रोसोफिला की शारीरिक योजना को फिर से डिजाइन करना| journal = Nature | volume = 325 | issue = 6107 | pages = 816–8 | date = 1987 | pmid = 3821869 | doi = 10.1038/325816a0 | bibcode = 1987Natur.325..816S | s2cid = 4320668 }}</ref> | इन [[घरेलू जीन]] में उत्परिवर्तन के कारण भ्रूण के विकास के उपरान्त शरीर के खंडों में विस्थापन होता है। इसे [[ अस्थानिक अभिव्यक्ति |अस्थानिक अभिव्यक्ति]] कहा जाता है। उदाहरण के लिए, जब एक जीन नष्ट हो जाता है तो वह खंड अधिक पूर्ववर्ती खंड में विकसित हो जाता है, जबकि एक उत्परिवर्तन जो कार्य में वृद्धि की ओर ले जाता है, एक खंड को अधिक पीछे वाले खंड में विकसित करने का कारण बनता है। प्रसिद्ध उदाहरण ड्रोसोफिला में एंटेनापीडिया और [[बिथोरैक्स कॉम्प्लेक्स|द्विवक्ष संकुल]] हैं, जो क्रमशः एंटीना के स्थान पर पैरों के विकास और प्रतिलिपि वक्ष के विकास का कारण बन सकते हैं। <ref>{{cite journal | vauthors = Schneuwly S, Klemenz R, Gehring WJ | title = होमियोटिक जीन एंटेनापीडिया की एक्टोपिक अभिव्यक्ति द्वारा ड्रोसोफिला की शारीरिक योजना को फिर से डिजाइन करना| journal = Nature | volume = 325 | issue = 6107 | pages = 816–8 | date = 1987 | pmid = 3821869 | doi = 10.1038/325816a0 | bibcode = 1987Natur.325..816S | s2cid = 4320668 }}</ref> | ||
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{{Main|पैक्स जीन}} | {{Main|पैक्स जीन}} | ||
अधिकांश पैक्स जीन में एक | अधिकांश पैक्स जीन में एक होमिओबॉक्स और एक युग्मित कार्यक्षेत्र होता है जो आबद्धकर विशिष्टता को बढ़ाने के लिए डीएनए को भी बांधता है, हालांकि कुछ पैक्स जीन ने होमिओबॉक्स अनुक्रम के सभी या कुछ हिस्से को खो दिया है। <ref>{{cite journal | vauthors = Gruss P, Walther C | title = विकास में पैक्स| language = en | journal = Cell | volume = 69 | issue = 5 | pages = 719–22 | date = May 1992 | pmid = 1591773 | doi = 10.1016/0092-8674(92)90281-G | s2cid = 44613005 | url = https://www.cell.com/cell/abstract/0092-8674(92)90281-G | access-date = 2019-12-11 | archive-date = 2021-05-02 | archive-url = https://web.archive.org/web/20210502182428/https://www.cell.com/cell/fulltext/0092-8674(92)90281-G | url-status = live }}</ref> पैक्स जीन भ्रूण विभाजन (जीव विज्ञान), तंत्रिका तंत्र विकास, [[ललाट नेत्र क्षेत्र]], कंकाल विकास और चेहरे की संरचनाओं के निर्माण में कार्य करते हैं। पीएएक्स6 नेत्र विकास का एक मुख्य नियामक है, जैसे कि जीन नेत्र पुटिका और उसके बाद की नेत्र संरचनाओं के विकास के लिए आवश्यक है। <ref>{{cite journal | vauthors = Walther C, Gruss P | title = Pax-6, a murine paired box gene, is expressed in the developing CNS | journal = Development | volume = 113 | issue = 4 | pages = 1435–49 | date = December 1991 | doi = 10.1242/dev.113.4.1435 | pmid = 1687460 }}</ref> | ||
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पीओयू क्षेत्र वाले प्रोटीन में एक समप्रक्षेत्र और एक अलग, संरचनात्मक रूप से समरूप पीओयू कार्यक्षेत्र होता है जिसमें दो कुंडली-पंक्ति-कुंडली रूपांकन होते हैं और डीएनए को भी बांधते हैं। दोनों कार्यक्षेत्र एक लचीले विपाश से जुड़े हुए हैं जो डीएनए कुंडली के चारों ओर विस्तारित होने के लिए काफी लंबा है, जिससे दोनों कार्यक्षेत्र लक्ष्य डीएनए के विपरीत किनारों पर जुड़ सकते हैं, जो सामूहिक रूप से सर्वसम्मति अनुक्रम 5'-एटीजीसीएएएटी-3 के साथ आठ-आधार खंड को कवर करते हैं। ' पीओयू प्रोटीन के अलग-अलग कार्यक्षेत्र डीएनए को केवल शक्तिहीन रूप से बांधते हैं, लेकिन जुड़े होने पर शक्तिशाली अनुक्रम-विशिष्ट संबंध रखते हैं। पीओयू कार्यक्षेत्र में [[ जीवाणुभोजी |जीवाणुभोजी]], विशेष रूप से लैम्डा विभोजी में व्यक्त दमनकर्ताओं के साथ महत्वपूर्ण संरचनात्मक समानता है। | पीओयू क्षेत्र वाले प्रोटीन में एक समप्रक्षेत्र और एक अलग, संरचनात्मक रूप से समरूप पीओयू कार्यक्षेत्र होता है जिसमें दो कुंडली-पंक्ति-कुंडली रूपांकन होते हैं और डीएनए को भी बांधते हैं। दोनों कार्यक्षेत्र एक लचीले विपाश से जुड़े हुए हैं जो डीएनए कुंडली के चारों ओर विस्तारित होने के लिए काफी लंबा है, जिससे दोनों कार्यक्षेत्र लक्ष्य डीएनए के विपरीत किनारों पर जुड़ सकते हैं, जो सामूहिक रूप से सर्वसम्मति अनुक्रम 5'-एटीजीसीएएएटी-3 के साथ आठ-आधार खंड को कवर करते हैं। ' पीओयू प्रोटीन के अलग-अलग कार्यक्षेत्र डीएनए को केवल शक्तिहीन रूप से बांधते हैं, लेकिन जुड़े होने पर शक्तिशाली अनुक्रम-विशिष्ट संबंध रखते हैं। पीओयू कार्यक्षेत्र में [[ जीवाणुभोजी |जीवाणुभोजी]], विशेष रूप से लैम्डा विभोजी में व्यक्त दमनकर्ताओं के साथ महत्वपूर्ण संरचनात्मक समानता है। | ||
==वनस्पति | ==वनस्पति होमिओबॉक्स जीन == | ||
जानवरों की तरह, पौधे के | जानवरों की तरह, पौधे के होमिओबॉक्स जीन विशिष्ट 60 अमीनो अम्ल लंबे डीएनए-बाध्यकारी समप्रक्षेत्र के लिए बीजांक करते हैं या टेल (तीन अमीनो अम्ल विपाश विस्तारण) की स्तिथि में होमिओबॉक्स जीन 63 अमीनो अम्ल से युक्त एक असामान्य समप्रक्षेत्र के लिए कोड करते हैं। उनकी संरक्षित इंट्रॉन-एक्सॉन संरचना और अद्वितीय को कार्यक्षेत्र वास्तुकला के अनुसार उन्हें 14 अलग-अलग वर्गों में बांटा गया है: एचडी-ज़िप I से IV, बीईएल, केएनओएक्स, पीएलआईएनसी, वॉक्स, पीएचडी, डीडीटी,एनडीएक्स, एलडी, सवाडी और पिंटॉक्स है। <ref name="pmid19734295" /> कार्यक्षेत्र का संरक्षण टेल और गैर-टेल समप्रक्षेत्र प्रोटीन के लिए एक सामान्य यूकेरियोटिक वंश का सुझाव देता है। <ref name="pmid9336443">{{cite journal | vauthors = Bürglin TR | title = टेल सुपरक्लास होमोबॉक्स जीन (MEIS, PBC, KNOX, Iroquois, TGIF) के विश्लेषण से पौधों और जानवरों के बीच संरक्षित एक नए डोमेन का पता चलता है।| journal = Nucleic Acids Research | volume = 25 | issue = 21 | pages = 4173–80 | date = November 1997 | pmid = 9336443 | pmc = 147054 | doi = 10.1093/nar/25.21.4173 }}</ref> <ref name="pmid17501745">{{cite journal | vauthors = Derelle R, Lopez P, Le Guyader H, Manuel M | title = होम्योडोमैन प्रोटीन यूकेरियोट्स के पैतृक आणविक टूलकिट से संबंधित हैं| journal = Evolution & Development | volume = 9 | issue = 3 | pages = 212–9 | year = 2007 | pmid = 17501745 | doi = 10.1111/j.1525-142X.2007.00153.x | s2cid = 9530210 }}</ref> | ||
==मानव | ==मानव होमिओबॉक्स जीन== | ||
मनुष्यों में हॉक्स जीन चार गुणसूत्र समूहों में व्यवस्थित होते हैं: | मनुष्यों में हॉक्स जीन चार गुणसूत्र समूहों में व्यवस्थित होते हैं: | ||
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मनुष्य में डीएलएक्स जीन फैमिली होता है: [[DLX1|डीएलएक्स1]], [[DLX2|डीएलएक्स2]], [[DLX3 (जीन)|डीएलएक्स3 (जीन)]], [[DLX4|डीएलएक्स4]], [[DLX5|डीएलएक्स5]], और [[DLX6|डीएलएक्स6]]। डीएलएक्स जीन तंत्रिका तंत्र और अंगों के विकास में सम्मिलित होते हैं। <ref>{{cite journal | vauthors = Kraus P, Lufkin T | title = स्तनधारी अंग और क्रैनियोफेशियल विकास का डीएलएक्स होमोबॉक्स जीन नियंत्रण| journal = American Journal of Medical Genetics. Part A | volume = 140 | issue = 13 | pages = 1366–74 | date = July 2006 | pmid = 16688724 | doi = 10.1002/ajmg.a.31252 | s2cid = 32619323 }}</ref> उन्हें एनके-जैसे जीन का उपवर्ग माना जाता है।<ref name="pmc2211742" /> | मनुष्य में डीएलएक्स जीन फैमिली होता है: [[DLX1|डीएलएक्स1]], [[DLX2|डीएलएक्स2]], [[DLX3 (जीन)|डीएलएक्स3 (जीन)]], [[DLX4|डीएलएक्स4]], [[DLX5|डीएलएक्स5]], और [[DLX6|डीएलएक्स6]]। डीएलएक्स जीन तंत्रिका तंत्र और अंगों के विकास में सम्मिलित होते हैं। <ref>{{cite journal | vauthors = Kraus P, Lufkin T | title = स्तनधारी अंग और क्रैनियोफेशियल विकास का डीएलएक्स होमोबॉक्स जीन नियंत्रण| journal = American Journal of Medical Genetics. Part A | volume = 140 | issue = 13 | pages = 1366–74 | date = July 2006 | pmid = 16688724 | doi = 10.1002/ajmg.a.31252 | s2cid = 32619323 }}</ref> उन्हें एनके-जैसे जीन का उपवर्ग माना जाता है।<ref name="pmc2211742" /> | ||
मानवीय टीएएलई (तीन अमीनो अम्ल विपाश विस्तारण) असामान्य समप्रक्षेत्र के लिए | मानवीय टीएएलई (तीन अमीनो अम्ल विपाश विस्तारण) असामान्य समप्रक्षेत्र के लिए होमिओबॉक्स जीन में 60 के स्थान पर 63 अमीनो अम्ल होते हैं: | ||
[[IRX1|आईआरएक्स1]], [[IRX2|आईआरएक्स2]], [[IRX3|आईआरएक्स3]], [[IRX4|आईआरएक्स4]], [[IRX5|आईआरएक्स5]], [[IRX6|आईआरएक्स6]]; एमईआईएस1, एमईआईएस2, एमईआईएस3; एमकेएक्स; पीबीएक्स1, पीबीएक्स2, पीबीएक्स3, पीबीएक्स4; पीकेएनओएक्स1, पीकेएनओएक्स2; टीजीआईएफ1, टीजीआईएफ2, टीजीआईएफ2एलएक्स, टीजीआईएफ2एलवाई।<ref name="pmc2211742" /> | [[IRX1|आईआरएक्स1]], [[IRX2|आईआरएक्स2]], [[IRX3|आईआरएक्स3]], [[IRX4|आईआरएक्स4]], [[IRX5|आईआरएक्स5]], [[IRX6|आईआरएक्स6]]; एमईआईएस1, एमईआईएस2, एमईआईएस3; एमकेएक्स; पीबीएक्स1, पीबीएक्स2, पीबीएक्स3, पीबीएक्स4; पीकेएनओएक्स1, पीकेएनओएक्स2; टीजीआईएफ1, टीजीआईएफ2, टीजीआईएफ2एलएक्स, टीजीआईएफ2एलवाई।<ref name="pmc2211742" /> | ||
इसके अतिरिक्त, मनुष्यों में निम्नलिखित | इसके अतिरिक्त, मनुष्यों में निम्नलिखित होमिओबॉक्स जीन और प्रोटीन होते हैं: <ref name="pmc2211742">{{cite journal | vauthors = Holland PW, Booth HA, Bruford EA | title = सभी मानव होमोबॉक्स जीनों का वर्गीकरण और नामकरण| journal = BMC Biology | volume = 5 | issue = 1 | pages = 47 | date = October 2007 | pmid = 17963489 | pmc = 2211742 | doi = 10.1186/1741-7007-5-47 | doi-access = free }}</ref> | ||
* लिम-क्लास: [[ISL1|आइएसएल1]], [[ISL2|आइएसएल2]];एलएचएक्स1,एलएचएक्स2, एलएचएक्स3, एलएचएक्स4, एलएचएक्स5, एलएचएक्स6, एलएचएक्स8, एलएचएक्स9;{{efn|1=Grouped as Lmx 1/5, 2/9, 3/4, and 6/8.}} एलएमएक्स1ए, एलएमएक्स1बी | * लिम-क्लास: [[ISL1|आइएसएल1]], [[ISL2|आइएसएल2]];एलएचएक्स1,एलएचएक्स2, एलएचएक्स3, एलएचएक्स4, एलएचएक्स5, एलएचएक्स6, एलएचएक्स8, एलएचएक्स9;{{efn|1=Grouped as Lmx 1/5, 2/9, 3/4, and 6/8.}} एलएमएक्स1ए, एलएमएक्स1बी | ||
* पीओयू-क्लास: [[एचडीएक्स (जीन)]];पीओयू1एफ1; पीओयू2एफ1; पीओयू2एफ2; पीओयू2एफ3; पीओयू3एफ1; पीओयू3एफ2; पीओयू3एफ3; पीओयू3एफ4; पीओयू4एफ1; पीओयू4एफ2; पीओयू4एफ3; पीओयू5एफ1; पीओयू5एफ1P1; पीओयू5एफ1P4; पीओयू5एफ2; पीओयू6एफ1; और पीओयू6एफ2 | * पीओयू-क्लास: [[एचडीएक्स (जीन)]];पीओयू1एफ1; पीओयू2एफ1; पीओयू2एफ2; पीओयू2एफ3; पीओयू3एफ1; पीओयू3एफ2; पीओयू3एफ3; पीओयू3एफ4; पीओयू4एफ1; पीओयू4एफ2; पीओयू4एफ3; पीओयू5एफ1; पीओयू5एफ1P1; पीओयू5एफ1P4; पीओयू5एफ2; पीओयू6एफ1; और पीओयू6एफ2 | ||
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* कट-क्लास: ओएनईसीयूटी1, ओएनईसीयूटी2, ओएनईसीयूटी3; [[CUX1 (जीन)|सीयूएक्स1 (जीन)]], [[CUX2|सीयूएक्स2]]; एसएटीबी1, एसएटीबी2; | * कट-क्लास: ओएनईसीयूटी1, ओएनईसीयूटी2, ओएनईसीयूटी3; [[CUX1 (जीन)|सीयूएक्स1 (जीन)]], [[CUX2|सीयूएक्स2]]; एसएटीबी1, एसएटीबी2; | ||
* जेडएफ-क्लास: एडीएनपी (जीन), [[ADNP2|एडीएनपी2]]; टीएसएचजेड1, टीएसएचजेड2, टीएसएचजेड3; जेडईबी1, जेडईबी2; ज़ेडएचएचएक्स2, ज़ेडएचएचएक्स3, ज़ेडएचएचएक्स4; जेएचएक्स1, [[होमज़]]; | * जेडएफ-क्लास: एडीएनपी (जीन), [[ADNP2|एडीएनपी2]]; टीएसएचजेड1, टीएसएचजेड2, टीएसएचजेड3; जेडईबी1, जेडईबी2; ज़ेडएचएचएक्स2, ज़ेडएचएचएक्स3, ज़ेडएचएचएक्स4; जेएचएक्स1, [[होमज़]]; | ||
* पीआर[[डी]]-क्लास: [[ALX1|एएलएक्स1]] सीएआरटी1), [[ALX3|एएलएक्स3]], [[ALX4|एएलएक्स4]]; [[एआरजीएफएक्स]]; [[अरिस्टालेस संबंधित होमोबॉक्स]]; [[DMBX1|डीएमबीएक्स1]]; [[डीपीआरएक्स]]; [[डीआरजीएक्स]]; [[DUXA|डीयूएक्सए]], [[DUXB|डीयूएक्सबी]], डीयूएक्स (डीयूएक्स1, [[DUX2|डीयूएक्स2]], [[DUX3|डीयूएक्स3]], [[DUX4|डीयूएक्स4]], [[DUX4c|डीयूएक्स4c]], [[DUX5|डीयूएक्स5]]);{{efn|1=Questionable, per <ref name=pmc2211742/>}} [[ESX1|ईएसएक्स1]]; [[जीएससी (जीन)]], [[जीएससी2]]; [[HESX1|एचईएसएक्स1]]; [[एचओपीएक्स]]; [[आईएसएक्स]];एलईयूटीएक्स; एमआईएक्सएल1; कोई बॉक्स नहीं; ओटीपी (जीन); ओटीएक्स1, ओटीएक्स2, सीआरएक्स (जीन); पीएएक्स2, पीएएक्स3, पीएएक्स4, पीएएक्स5, पीएएक्स6, पीएएक्स7, पीएएक्स8;{{efn|1=The [[Pax genes]]. Grouped as Pax2/5/8, Pax3/7, and Pax4/6.}} पीएचओएक्स2ए, पीएचओएक्स2बी; पीआईटीएक्स1, पीआईटीएक्स2, पीआईटीएक्स3; पीआरओपी1; पीआरआरएक्स1, पीआरआरएक्स2; आरएएक्स (जीन), आरएएक्स2; Rएचओएक्सएफ1, Rएचओएक्सएफ2/Rएचओएक्सएफ2B; सेबोक्स; छोटे कद का | * पीआर[[डी]]-क्लास: [[ALX1|एएलएक्स1]] सीएआरटी1), [[ALX3|एएलएक्स3]], [[ALX4|एएलएक्स4]]; [[एआरजीएफएक्स]]; [[अरिस्टालेस संबंधित होमोबॉक्स|अरिस्टालेस संबंधित होमिओबॉक्स]]; [[DMBX1|डीएमबीएक्स1]]; [[डीपीआरएक्स]]; [[डीआरजीएक्स]]; [[DUXA|डीयूएक्सए]], [[DUXB|डीयूएक्सबी]], डीयूएक्स (डीयूएक्स1, [[DUX2|डीयूएक्स2]], [[DUX3|डीयूएक्स3]], [[DUX4|डीयूएक्स4]], [[DUX4c|डीयूएक्स4c]], [[DUX5|डीयूएक्स5]]);{{efn|1=Questionable, per <ref name=pmc2211742/>}} [[ESX1|ईएसएक्स1]]; [[जीएससी (जीन)]], [[जीएससी2]]; [[HESX1|एचईएसएक्स1]]; [[एचओपीएक्स]]; [[आईएसएक्स]];एलईयूटीएक्स; एमआईएक्सएल1; कोई बॉक्स नहीं; ओटीपी (जीन); ओटीएक्स1, ओटीएक्स2, सीआरएक्स (जीन); पीएएक्स2, पीएएक्स3, पीएएक्स4, पी | ||