एमरी: Difference between revisions

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{{Short description|Mammalian protein found in Homo sapiens}}
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एमेरिन एक [[प्रोटीन]] है जो मनुष्यों में 'ईएमडी' वंशाणु द्वारा कूटबद्‍ध किया जाता है, जिसे ''एसटीए''  वंशाणु भी कहा जाता है। एमेरिन, [[LEMD3]] के साथ, एक LEM डोमेन-युक्त ट्रांसमोम्ब्रेन प्रोटीन है जो कशेरुकियों में [[आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन]] सेल नाभिक झिल्ली का होता है। एमेरिन [[हृदय की मांसपेशी]] और [[कंकाल की मांसपेशी]] में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है।  हृद्‍पेशी में, एमरिन [[Index.php?title=अंतरानिहित चक्रिका|अंतरानिहित चक्रिका]] के भीतर जंक्शनों का पालन करने के लिए स्थानीयकृत होता है, जहां यह कोशिकीय तनाव के यंत्रीकरण और [[सीटीएनएनबी1]]|बीटा-कैटेनिन संकेतन में कार्य करता प्रतीत होता है। एमरिन में उत्परिवर्तन [[Index.php?title=एक्स-लिंक्ड अप्रभावी वंशागति|एक्स-लिंक्ड अप्रभावी वंशागति]] का कारण बनता है।
एमेरिन एक [[प्रोटीन]] है जो मनुष्यों में 'ईएमडी' वंशाणु द्वारा कूटबद्‍ध किया जाता है, जिसे ''एसटीए''  वंशाणु भी कहा जाता है। एमेरिन, [[LEMD3]] के साथ, एक LEM डोमेन-युक्त ट्रांसमोम्ब्रेन प्रोटीन है जो कशेरुकियों में [[आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन]] सेल नाभिक झिल्ली का होता है। एमेरिन [[हृदय की मांसपेशी]] और [[कंकाल की मांसपेशी|शंकुचि की मांसपेशी]] में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है।  हृद्‍पेशी में, एमरिन [[Index.php?title=अंतरानिहित चक्रिका|अंतरानिहित चक्रिका]] के भीतर जंक्शनों का पालन करने के लिए स्थानीयकृत होता है, जहां यह कोशिकीय तनाव के यंत्रीकरण और [[सीटीएनएनबी1]]|बीटा-कैटेनिन संकेतन में कार्य करता प्रतीत होता है। एमरिन में उत्परिवर्तन [[Index.php?title=Index.php?title=X- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति|X- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति]] का कारण बनता है।


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== संरचना ==
== संरचना ==
एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए मनाया मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 [[एमिनो एसिड]] से बना है।<ref>{{cite web|title=Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)|url=http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402|website=Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB)|access-date=16 September 2015|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304110416/http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402|archive-date=4 March 2016|url-status=dead}}</ref> एमरिन एक [[N- टर्मिनस]] के साथ एक [[सेरीन]]-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो एसिड हाइड्रोफोबिक क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; हाइड्रोफोबिक क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल पूंछ साइटोसोलिक होने के साथ।<ref name="ReferenceA">{{cite journal | vauthors = Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D | title = Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Nature Genetics | volume = 8 | issue = 4 | pages = 323–7 | date = Dec 1994 | pmid = 7894480 | doi = 10.1038/ng1294-323 | s2cid = 7719215 }}</ref> हृदय की मांसपेशी, कंकाल की मांसपेशी और [[चिकनी पेशी]] में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;<ref>{{cite journal | vauthors = Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R, Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K | title = Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Nature Genetics | volume = 12 | issue = 3 | pages = 254–9 | date = Mar 1996 | pmid = 8589715 | doi = 10.1038/ng0396-254 | s2cid = 11030787 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE | title = The Emery–Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane protein | journal = Human Molecular Genetics | volume = 5 | issue = 6 | pages = 801–8 | date = Jun 1996 | pmid = 8776595 | doi=10.1093/hmg/5.6.801| doi-access = free }}</ref> कंकाल की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।<ref name="ReferenceA"/>विशेष रूप से कार्डियक पेशी में, एमेरिन इंटरलेक्टेड डिस्क के भीतर पालन जंक्शनों पर भी रहता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F, Toniolo D | title = Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Human Molecular Genetics | volume = 6 | issue = 13 | pages = 2257–64 | date = Dec 1997 | pmid = 9361031 | doi=10.1093/hmg/6.13.2257| doi-access = free }}</ref><ref name="Wheeler_2010"/><ref>{{cite journal | vauthors = Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi P, Hawkes S, Love DR, Morris GE | title = Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Human Molecular Genetics | volume = 8 | issue = 2 | pages = 353–9 | date = Feb 1999 | pmid = 9949197 | doi=10.1093/hmg/8.2.353| doi-access = free }}</ref>
एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए प्रेक्षित मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 [[Index.php?title= ऐमिनो अम्ल|ऐमिनो अम्ल]] से बना है।<ref>{{cite web|title=Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)|url=http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402|website=Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB)|access-date=16 September 2015|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304110416/http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402|archive-date=4 March 2016|url-status=dead}}</ref> एमरिन एक [[सेरीन]]-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो अम्ल जलविरागी क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; जलविरागी क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल टेल साइटोसोलिक होने के साथ।<ref name="ReferenceA">{{cite journal | vauthors = Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D | title = Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Nature Genetics | volume = 8 | issue = 4 | pages = 323–7 | date = Dec 1994 | pmid = 7894480 | doi = 10.1038/ng1294-323 | s2cid = 7719215 }}</ref> हृदय की मांसपेशी, शंकुचि की मांसपेशी और [[चिकनी पेशी]] में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;<ref>{{cite journal | vauthors = Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R, Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K | title = Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Nature Genetics | volume = 12 | issue = 3 | pages = 254–9 | date = Mar 1996 | pmid = 8589715 | doi = 10.1038/ng0396-254 | s2cid = 11030787 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE | title = The Emery–Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane protein | journal = Human Molecular Genetics | volume = 5 | issue = 6 | pages = 801–8 | date = Jun 1996 | pmid = 8776595 | doi=10.1093/hmg/5.6.801| doi-access = free }}</ref> शंकुचि की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।<ref name="ReferenceA"/>विशेष रूप से हृदय की मांसपेशी में, एमेरिन अंतर्निवेशित डिस्क के अंदर जंक्शनों में भी रहता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F, Toniolo D | title = Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Human Molecular Genetics | volume = 6 | issue = 13 | pages = 2257–64 | date = Dec 1997 | pmid = 9361031 | doi=10.1093/hmg/6.13.2257| doi-access = free }}</ref><ref name="Wheeler_2010"/><ref>{{cite journal | vauthors = Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi P, Hawkes S, Love DR, Morris GE | title = Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Human Molecular Genetics | volume = 8 | issue = 2 | pages = 353–9 | date = Feb 1999 | pmid = 9949197 | doi=10.1093/hmg/8.2.353| doi-access = free }}</ref>




== समारोह ==
== समारोह ==
एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु लैमिना से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[cytoskeleton]] के लिए झिल्ली एंकरेज की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेड डिजेनेरेटिव [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन मैकेनोट्रांसडक्शन में शामिल प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[fibroblasts]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य मैकेनोसेंसिटिव वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को ट्रांसड्यूस करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal|last1=Lammerding|first1=J|last2=Hsiao|first2=J|last3=Schulze|first3=PC|last4=Kozlov|first4=S|last5=Stewart|first5=CL|last6=Lee|first6=RT|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.|journal=The Journal of Cell Biology|date=29 August 2005|volume=170|issue=5|pages=781–91|pmid=16115958|doi=10.1083/jcb.200502148|pmc=2171355}}</ref> कार्डियक पेशी में, एमरिन को CTNNB1|बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो इंटरलेक्टेड डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले दिल से [[कार्डियोमायोसाइट]]्स ने CTNNB1|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत इंटरलेक्टेड डिस्क आर्किटेक्चर और मायोसाइट आकार दिखाया। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[GSK3B]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal|last1=Wheeler|first1=MA|last2=Warley|first2=A|last3=Roberts|first3=RG|last4=Ehler|first4=E|last5=Ellis|first5=JA|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.|journal=Cellular and Molecular Life Sciences|date=March 2010|volume=67|issue=5|pages=781–96|pmid=19997769|doi=10.1007/s00018-009-0219-8|s2cid=27205170}}</ref>
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Revision as of 14:47, 18 February 2023

एमेरिन एक प्रोटीन है जो मनुष्यों में 'ईएमडी' वंशाणु द्वारा कूटबद्‍ध किया जाता है, जिसे एसटीए वंशाणु भी कहा जाता है। एमेरिन, LEMD3 के साथ, एक LEM डोमेन-युक्त ट्रांसमोम्ब्रेन प्रोटीन है जो कशेरुकियों में आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन सेल नाभिक झिल्ली का होता है। एमेरिन हृदय की मांसपेशी और शंकुचि की मांसपेशी में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है। हृद्‍पेशी में, एमरिन अंतरानिहित चक्रिका के भीतर जंक्शनों का पालन करने के लिए स्थानीयकृत होता है, जहां यह कोशिकीय तनाव के यंत्रीकरण और सीटीएनएनबी1|बीटा-कैटेनिन संकेतन में कार्य करता प्रतीत होता है। एमरिन में उत्परिवर्तन X- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति का कारण बनता है।

इसका नाम एलन एमरी के नाम पर रखा गया है।[1]


संरचना

एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए प्रेक्षित मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 ऐमिनो अम्ल से बना है।[2] एमरिन एक सेरीन-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो अम्ल जलविरागी क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; जलविरागी क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल टेल साइटोसोलिक होने के साथ।[3] हृदय की मांसपेशी, शंकुचि की मांसपेशी और चिकनी पेशी में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;[4][5] शंकुचि की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।[3]विशेष रूप से हृदय की मांसपेशी में, एमेरिन अंतर्निवेशित डिस्क के अंदर जंक्शनों में भी रहता है।[6][7][8]


समारोह

एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु लैमिना से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह cytoskeleton के लिए झिल्ली एंकरेज की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेड डिजेनेरेटिव पेशीविकृति है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) वंशाणु में उत्परिवर्तन के कारण होता है।[9] एमरिन मैकेनोट्रांसडक्शन में शामिल प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस fibroblasts तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य मैकेनोसेंसिटिव वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को ट्रांसड्यूस करने में विफल रहे।[10] हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को CTNNB1|बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो इंटरलेक्टेड डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले दिल से कार्डियोमायोसाइट्स ने CTNNB1|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत इंटरलेक्टेड डिस्क आर्किटेक्चर और मायोसाइट आकार दिखाया। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन GSK3B द्वारा नियंत्रित किया जाता है।[11]


नैदानिक ​​महत्व

एमरिन में उत्परिवर्तन के कारण एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस | मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; कार्डियक चालन दोषों के साथ जो शिरानाल से लेकर, ह्रदय मे रुकावट को पूरा करने के लिए प्रथम-डिग्री एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक है।[12] इन रोगियों में, एमरिन का इम्यूनोस्टेनिंग मांसपेशियों, त्वचा तंतुकोशिका्स और ल्यूकोसाइट्स सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, हालांकि डायग्नोस्टिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन स्टेनिंग के बजाय म्यूटेशनल विश्लेषण शामिल होता है।[12]लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% मामलों में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।[13] इसके अलावा, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में एचआईवी -1 के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पैटर्न दिखा सकते हैं।[14]


इंटरेक्शन

एमरिन को प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन के साथ दिखाया गया है:


संदर्भ

  1. Lua error in Module:Cite_Q at line 435: attempt to index field '?' (a nil value).
  2. "Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Archived from the original on 4 March 2016. Retrieved 16 September 2015.
  3. 3.0 3.1 Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D (Dec 1994). "Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Nature Genetics. 8 (4): 323–7. doi:10.1038/ng1294-323. PMID 7894480. S2CID 7719215.
  4. Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R, Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K (Mar 1996). "Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Nature Genetics. 12 (3): 254–9. doi:10.1038/ng0396-254. PMID 8589715. S2CID 11030787.
  5. Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE (Jun 1996). "The Emery–Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane protein". Human Molecular Genetics. 5 (6): 801–8. doi:10.1093/hmg/5.6.801. PMID 8776595.
  6. Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F, Toniolo D (Dec 1997). "Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Human Molecular Genetics. 6 (13): 2257–64. doi:10.1093/hmg/6.13.2257. PMID 9361031.
  7. Cite error: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Wheeler_2010
  8. Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi P, Hawkes S, Love DR, Morris GE (Feb 1999). "Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Human Molecular Genetics. 8 (2): 353–9. doi:10.1093/hmg/8.2.353. PMID 9949197.
  9. "Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)".
  10. Lammerding, J; Hsiao, J; Schulze, PC; Kozlov, S; Stewart, CL; Lee, RT (29 August 2005). "Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells". The Journal of Cell Biology. 170 (5): 781–91. doi:10.1083/jcb.200502148. PMC 2171355. PMID 16115958.
  11. Wheeler, MA; Warley, A; Roberts, RG; Ehler, E; Ellis, JA (March 2010). "Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation". Cellular and Molecular Life Sciences. 67 (5): 781–96. doi:10.1007/s00018-009-0219-8. PMID 19997769. S2CID 27205170.
  12. 12.0 12.1 Emery AE (Jun 2000). "Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective". Neuromuscular Disorders. 10 (4–5): 228–32. doi:10.1016/s0960-8966(00)00105-x. PMID 10838246. S2CID 26523560.
  13. Small K, Warren ST (Jan 1998). "Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds". Human Molecular Genetics. 7 (1): 135–9. doi:10.1093/hmg/7.1.135. PMID 9384614.
  14. Li M, Craigie R (Jun 2006). "Virology: HIV goes nuclear". Nature. 441 (7093): 581–2. Bibcode:2006Natur.441..581L. doi:10.1038/441581a. PMID 16738646.
  15. 15.0 15.1 15.2 Lattanzi G, Cenni V, Marmiroli S, Capanni C, Mattioli E, Merlini L, Squarzoni S, Maraldi NM (Apr 2003). "Association of emerin with nuclear and cytoplasmic actin is regulated in differentiating myoblasts". Biochemical and Biophysical Research Communications. 303 (3): 764–70. doi:10.1016/s0006-291x(03)00415-7. PMID 12670476.
  16. Berk JM, Simon DN, Jenkins-Houk CR, Westerbeck JW, Grønning-Wang LM, Carlson CR, Wilson KL (Sep 2014). "The molecular basis of emerin-emerin and emerin-BAF interactions". Journal of Cell Science. 127 (Pt 18): 3956–69. doi:10.1242/jcs.148247. PMC 4163644. PMID 25052089.
  17. Cite error: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Holaska_2003
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अग्रिम पठन


बाहरी संबंध