बीआरसीए 1: Difference between revisions

Revision as of 09:23, 30 June 2023

स्तन कैंसर प्रकार 1 संवेदनशील प्रोटीन एक प्रोटीन है जो मनुष्यों में बीआरसीए1 (/ˌbrækəˈwʌn/) जीन द्वारा कूटबद्‍ध किया जाता है।^[1] अन्य कशेरुक प्रजातियों में ऑर्थोलॉग सामान्य हैं, जबकि अकशेरूकीय संजीन अधिक दूर से संबंधित जीन को कूटबद्‍ध कर सकते हैं।^[2] बीआरसीए1 एक मानव ट्यूमर निरोधक जीन है^[3]^[4] (जिसे एक कार्यवाहक जीन के रूप में भी जाना जाता है) और यह डीएनए के क्षतिसुधार के लिए जिम्मेदार है।^[5]

बीआरसीए1 और बीआरसीए2 असंबंधित प्रोटीन हैं,^[6] लेकिन दोनों सामान्य रूप से स्तन और अन्य ऊतकों की कोशिकाओं में अभिव्यक्त होते हैं, जहां वे क्षतिग्रस्त डीएनए के क्षतिसुधार में मदद करते हैं, या यदि डीएनए का क्षतिसुधार नहीं कर सकते है तो कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं। वे डीएनए युग्म-स्ट्रैंड ब्रेक की त्रुटि मुक्त डीएनए क्षतिसुधार में महत्वपूर्ण भूमिका के साथ गुणसूत्री क्षति के क्षतिसुधार में सम्मिलित हैं। यदि बीआरसीए1 या बीआरसीए2 स्वयं बीआरसीए उत्परिवर्तन से क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो क्षतिग्रस्त डीएनए का ठीक से क्षतिसुधार नहीं हो पाता है, और इसिलिए इससे स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।^[7]^[8] बीआरसीए1 और बीआरसीए2 को स्तन कैंसर की संवेदनशीलता वाले जीन और स्तन कैंसर की संवेदनशीलता वाले प्रोटीन के रूप में वर्णित किया गया है। प्रमुख युग्‍मविकल्‍पी में एक सामान्य, ट्यूमर दमनकारी अभिलक्षक होता है, जबकि इन जीनों में उच्च जीन व्याप्ति उत्परिवर्तन के कारण ट्यूमर दमनकारी अभिलक्षक का नुकसान होता है जो स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से संबंधित होता है।^[9]

बीआरसीए1 अन्य ट्यूमर निरोधक, डीएनए क्षति संवेदक और संकेत पारक्रमित्र के साथ मिलकर एक बड़ा बहु-उप इकाई प्रोटीन सम्मिश्र बनाता है जिसे बीआरसीए1-संबद्ध संजीन अवेक्षण सम्मिश्र (बीआरसीए) के रूप में जाना जाता है।^[10] बीआरसीए1 प्रोटीन आरएनए पोलीमरेज़ II के साथ जुड़ता है, और सी अंतिम प्रक्षेत्र के माध्यम से, हिस्टोन डीएसेटाइलेज़ सम्मिश्र के साथ भी अन्योन्यक्रिया करता है। इस प्रकार, यह प्रोटीन अनुलेखन में एक भूमिका निभाता है, और युग्म-स्ट्रैंड डीएनए टूट की डीएनए क्षतिसुधार करता है^[8] तथा सर्वव्यापकता, अनुलेखीय विनियमन के साथ-साथ अन्य कार्य भी करता है।^[11]

बीआरसीए1 और बीआरसीए2 में उत्परिवर्तन वाले रोगी में कैंसर विकसित होने की संभावना का परीक्षण करने के तरीकों को असंख्य आनुवान्शिकी के स्वामित्व या नियंत्रण वाले पेटेंट द्वारा आच्छादित किया गया था।^[12]^[13] विशेष रूप से नैदानिक परीक्षण की पेशकश करने का असंख्य व्यवसाय प्रारूप 1994 में असंख्य के एक नेतृत्व से शुरू होकर 2012 में 1200 और लगभग $ 500M मिलियन वार्षिक राजस्व वाली सार्वजनिक रूप से कारोबार करने वाली कंपनी बन गया,^[14] इससे ऊंची कीमतों और अन्य नैदानिक प्रयोगशालाओं से दूसरी राय प्राप्त करने में असमर्थता पर भी विवाद हुआ, जिसके परिणामस्वरूप ऐतिहासिक आणविक पैथोलॉजी संघ बनाम असंख्य आनुवान्शिकी मुकदमा चला।^[15]

खोज

स्तन कैंसर की संवेदनशीलता में सम्मिलित डीएनए क्षतिसुधार एंजाइम को एन्कोडिंग करने वाले जीन के अस्तित्व का पहला सबूत 1990 में यूसी बर्कले में मैरी-क्लेयर किंग की प्रयोगशाला द्वारा प्रदान किया गया था।^[16] चार साल बाद, इसे खोजने के लिए एक अंतरराष्ट्रीय दौड़ के बाद,^[17] जीन को 1994 में यूटा विश्वविद्यालय, राष्ट्रीय पर्यावरण स्वास्थ्य विज्ञान संस्थान (एनआईईएचएस) और असंख्य आनुवंशिकी के वैज्ञानिकों द्वारा क्लोन किया गया था।^[12]^[18]

जीन स्थान

मानव बीआरसीए1 जीन गुणसूत्र 17 की लंबी (q) भुजा पर क्षेत्र 2 बैंड 1 पर, क्षारक युग्म 41,196,312 से क्षारक युग्म 41,277,500 (बिल्ड जीआरसीएच37/एचजी19) (मानचित्र) तक स्थित है।।^[19] अधिकांश कशेरुकियों में बीआरसीए1 ऑर्थोलोग्स की पहचान की गई है जिसके लिए संपूर्ण जीनोम डेटा उपलब्ध है।^[2]

प्रोटीन संरचना

बीआरसीए1 प्रोटीन में निम्नलिखित प्रक्षेत्र सम्मिलित हैं^[20]

जिंक फिंगर, सी3एचसी4 प्रकार (रिंग फिंगर)
बीआरसीए1 सी अंतक (बीआरसीटी) प्रक्षेत्र

इस प्रोटीन में परमाणु स्थानीयकरण संकेत और परमाणु निर्यात संकेत रूपांकन भी सम्मिलित हैं।^[21]

मानव बीआरसीए1 प्रोटीन में चार प्रमुख प्रोटीन प्रक्षेत्र होते हैं, जेडएनएफ सी3एचसी4- रिंग प्रक्षेत्र, बीआरसीए1 सेरीन प्रक्षेत्र और दो बीआरसीटी प्रक्षेत्र प्रक्षेत्र। ये प्रक्षेत्र लगभग 27% बीआरसीए1 प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं। बीआरसीए1 के छह ज्ञात आइसोफॉर्म हैं,^[22] आइसोफॉर्म 1 और 2 में प्रत्येक में 1863 ऐमिनो अम्ल होते हैं।^{[citation needed]}

बीआरसीए1, बीआरसीए2 से असंबंधित है, यानी वे समजात या पक्षाघात नहीं हैं।^[6]

बीआरसीए1 का प्रक्षेत्र मैप; रिंग, सेरीन युक्त प्रक्षेत्र (SसीD), और बीआरसीटी प्रक्षेत्र इंगित किए गए हैं। क्षैतिज काली रेखाएँ सूचीबद्ध भागीदारों के लिए प्रोटीन-बाध्यकारी प्रक्षेत्र दर्शाती हैं। लाल घेरे फॉस्फोराइलेशन साइटों को चिह्नित करते हैं।^[23]

जिंक रिंग फिंगर प्रक्षेत्र

रिंग मोटिफ, यूकेरियोटिक पेप्टाइड्स में पाई जाने वाली एक Zn फिंगर, 40-60 अमीनो अम्ल लंबी होती है और इसमें आठ संरक्षित धातु-बंधक अवशेष, सिस्टीन या हिस्टिडीन अवशेषों के दो चतुष्क होते हैं जो दो जस्ता परमाणुओं का समन्वय करते है ।^[24] इस मोटिफ में एक छोटी प्रतिसमांतर बीटा-शीट, दो जिंक-बंधक लूप और एक केंद्रीय अल्फाकार कुंडली सम्मिलित है। यह रिंग प्रक्षेत्र BARD1 सहित संबंधित प्रोटीनों के साथ अन्योन्यक्रिया करता है, जिसमें विषमदवितय बनाने के लिए रिंग मोटिफ भी सम्मिलित होता है। BRCA1 रिंग मोटिफ BRCA1 प्रोटीन के अवशेषों 8-22 और 81-96 द्वारा गठित अल्फा कुंडलियों से घिरा हुआ है। यह BARD1 में एक सजातीय क्षेत्र के साथ परस्पर क्रिया करता है, जिसमें अवशेषों 36-48 और 101-116 से बनी दो अल्फा-कुंडलियों से घिरी एक फिंगर भी सम्मिलित होती है। ये चार कुंडलियाँ मिलकर एक हेटेरोडिमराइजेशन अंतरापृष्ठ बनाते हैं और BRCA1-BARD1 विषमद्वितय संकुल को स्थिर करते हैं। अतिरिक्त स्थिरीकरण पार्श्व क्षेत्र में आसन्न अवशेषों और हाइड्रोफोबिक अन्योन्यक्रिया के बीच अन्योन्यक्रिया द्वारा प्राप्त किया जाता है। BRCA1 में ट्यूमरजेनिक अमीनो अम्ल प्रतिस्थापन द्वारा BARD1/BRCA1 अन्योन्यक्रिया बाधित होती है, जिसका अर्थ है कि इन प्रोटीनों के बीच एक स्थिर संकुल का गठन BRCA1 ट्यूमर लुप्तांगता का एक अनिवार्य भाग हो सकता है।^[24]

रिंग प्रक्षेत्र Uबीiquiटीin ligase # व्यक्तिगत E3 uबीiquiटीin ligases का एक महत्वपूर्ण तत्व है, जो प्रोटीन सर्वव्यापकता को उत्प्रेरित करता है। Uबीiquiटीin एक छोटा नियामक प्रोटीन है जो सभी ऊतकों में पाया जाता है जो प्रोटीन को कोशिका के भीतर डिब्बों में निर्देशित करता है। बीआरसीए1 पॉलीपेप्टाइड्स, विशेष रूप से, Lys-48-लिंक्ड पॉलीयूबिकिटिन चेन रेस्टिंग सेल न्यूक्लियस में फैले हुए हैं, लेकिन डीएनए प्रतिकृति की शुरुआत में, वे संयमित समूहों में इकट्ठा होते हैं जिनमें बीआरसीए2 और बीAआरD1 भी होते हैं। बीAआरD1 को सर्वव्यापकता के लिए प्रोटीन लक्ष्यों की पहचान और बंधन में सम्मिलित माना जाता है।^[25] यह प्रोटीन से जुड़ता है और उन्हें विनाश के लिए लेबल करता है। सर्वव्यापीकरण बीआरसीए1 संलयन प्रोटीन के माध्यम से होता है और जिंक केलेशन द्वारा समाप्त कर दिया जाता है।^[24]फ्यूजन प्रोटीन की एंजाइम गतिविधि रिंग प्रक्षेत्र के उचित तह पर निर्भर है।^{[citation needed]}

सेरीन क्लस्टर प्रक्षेत्र

बीआरसीए1 सेरीन क्लस्टर प्रक्षेत्र (SसीD) अमीनो एसिड 1280–1524 तक फैला हुआ है। प्रक्षेत्र का एक हिस्सा 11-13 के एक्सॉन में स्थित है। उत्परिवर्तन की उच्च दर 11-13 में होती है। बीआरसीए1 के रिपोर्ट किए गए फॉस्फोराइलेशन साइट SसीD में केंद्रित हैं, जहां वे एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया उत्परिवर्तित द्वारा फॉस्फोराइलेट किए जाते हैं। कृत्रिम परिवेशीय और रहना दोनों में एटीएम / एटीआर किनेसेस। एटीएम/एटीआर किनेसेस डीएनए की क्षति से सक्रिय होते हैं। सेरीन अवशेषों का उत्परिवर्तन डीएनए क्षति और डीएनए क्षति प्रतिक्रिया समारोह की साइटों पर बीआरसीए 1 के स्थानीयकरण को प्रभावित कर सकता है।^[23]

बीआरसीटी प्रक्षेत्र

बीआरसीए1 प्रोटीन का डुअल रिपीट बीआरसीटी प्रक्षेत्र एक लम्बी संरचना है जो लगभग 70 Å लंबी और 30–35 Å चौड़ी है।^[26] बीआरसीटी में 85-95 अमीनो एसिड प्रक्षेत्र एकल मॉड्यूल के रूप में या दो प्रक्षेत्र वाले एकाधिक अग्रानुक्रम दोहराव के रूप में पाए जा सकते हैं। रेफरी नाम = pmid10946236 >{{सीiटीe jouआरnal | vauटीएचoआरs = एचuyटीon टी, बीaटीes PA, Zएचang X, Sटीeआरnबीeआरg MJ, Fआरeemonटी PS | टीiटीle = बीआरसीए1 सी-टर्मिनल प्रक्षेत्र: संरचना और कार्य| jouआरnal = Muटीaटी. आरes. | volume = 460 | issue = 3–4 | pages = 319–32 | daटीe = Augusटी 2000 | pmid = 10946236 | doi = 10.1016/S0921-8777(00)00034-3 }</आरef> ये दोनों संभावनाएँ एक ही प्रोटीन में विभिन्न रूपों में हो सकती हैं।^[26]बीआरसीए1 प्रोटीन का सी-टर्मिनल बीआरसीटी क्षेत्र डीएनए की मरम्मत, प्रतिलेखन नियमन और ट्यूमर शमन कार्य के लिए आवश्यक है।^[27] बीआरसीए1 में दोहरे अग्रानुक्रम दोहराए जाने वाले बीआरसीटी प्रक्षेत्र को तीन-आयामी संरचना में हेड-टू-टेल-फ़ैशन में व्यवस्थित किया जाता है, जो इंटरफ़ेस में हाइड्रोफोबिक, सॉल्वेंट-सुलभ सतह क्षेत्र के 1600 Å को दफन करता है। ये सभी कसकर पैक किए गए नॉब-इन-होल संरचना में योगदान करते हैं जिसमें इंटरफ़ेस सम्मिलित है। ये सजातीय प्रक्षेत्र डीएनए क्षति के लिए सेलुलर प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करने के लिए बातचीत करते हैं। इन दो प्रोटीनों के इंटरफेस पर एक गलत उत्परिवर्तन कोशिका चक्र को खराब कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप कैंसर के विकास का अधिक जोखिम होता है।^{[citation needed]}

कार्य और तंत्र

बीआरसीए1 एक सम्मिश्र का हिस्सा है जो डीएनए में डबल स्ट्रैंड की मरम्मत करता है। क्षतिग्रस्त होने के कारण डीएनए डबल हेलिक्स के तार लगातार टूट रहे हैं। कभी-कभी केवल एक धागा टूट जाता है, कभी-कभी दोनों तार एक साथ टूट जाते हैं। डीएनए क्रॉस-लिंकिंग एजेंट क्रोमोसोम/डीएनए क्षति का एक महत्वपूर्ण स्रोत हैं। क्रॉसलिंक हटा दिए जाने के बाद मध्यवर्ती के रूप में डबल स्ट्रैंड टूट जाता है होते हैं, और वास्तव में, बीआरसीए 1 में बायोलेलिक म्यूटेशन को फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह एस (एफए-एस) के लिए जिम्मेदार माना गया है।^[28] डीएनए क्रॉसलिंकिंग एजेंटों के प्रति अतिसंवेदनशीलता से जुड़ा एक आनुवंशिक रोग। बीआरसीए1 एक प्रोटीन सम्मिश्र का हिस्सा है जो डीएनए की मरम्मत करता है जब दोनों किस्में टूट जाती हैं। जब ऐसा होता है, तो मरम्मत तंत्र के लिए यह जानना मुश्किल होता है कि सही डीएनए अनुक्रम को कैसे बदला जाए, और मरम्मत का प्रयास करने के कई तरीके हैं। डबल-स्ट्रैंड रिपेयर मैकेनिज्म जिसमें बीआरसीए1 भाग लेता है, होमोलॉजी निर्देशित मरम्मत |होमोलॉजी-डायरेक्ट रिपेयर है, जहां रिपेयर प्रोटीन बरकरार बहन क्रोमैटिड से समान अनुक्रम की नकल करता है। FA-S लगभग हमेशा गर्भाशय में एक घातक स्थिति होती है; एशकेनाज़िम में उच्च वाहक आवृत्तियों के बावजूद, और 2013 के बाद से कोई भी नहीं, साहित्य में द्विवार्षिक बीआरसीए1 म्यूटेशन के केवल एक मुट्ठी भर मामलों की रिपोर्ट की गई है।^[29]

कई प्रकार की सामान्य कोशिकाओं के केंद्रक में, डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत के दौरान बीआरसीए1 प्रोटीन आरAD51 के साथ संपर्क करता है। ये विराम प्राकृतिक विकिरण या अन्य जोखिमों के कारण हो सकते हैं, लेकिन तब भी होते हैं जब गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान करते हैं (सजातीय पुनर्संयोजन, उदाहरण के लिए, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान पार करना)। बीआरसीए2 प्रोटीन, जिसका कार्य बीआरसीए1 के समान है, आरAD51 प्रोटीन के साथ भी संपर्क करता है। डीएनए क्षति की मरम्मत को प्रभावित करके, ये तीन प्रोटीन मानव संजीन की स्थिरता को बनाए रखने में भूमिका निभाते हैं।^{[citation needed]}

बीआरसीए1 एक अन्य प्रकार की डीएनए क्षतिसुधार में भी सम्मिलित है, जिसे डीएनए बेमेल मरम्मत कहा जाता है। बीआरसीए1 डीएनए बेमेल मरम्मत प्रोटीन MSएच2 के साथ इंटरैक्ट करता है।^[30] MSएच2, MSएच6, Poly (ADP-राइबोस) पोलीमरेज़ और सिंगल-स्ट्रैंड रिपेयर में सम्मिलित कुछ अन्य प्रोटीन बीआरसीए1-कमी वाले स्तन ट्यूमर में बढ़े हुए बताए गए हैं।^[31]

वैलोसिन युक्त प्रोटीन (वीसीपी, जिसे पी 97 भी कहा जाता है) नामक प्रोटीन क्षतिग्रस्त डीएनए साइटों पर बीआरसीए 1 की भर्ती के लिए एक भूमिका निभाता है। विकिरण को आयनित करने के बाद, वीसीपी को डीएनए घावों में भर्ती किया जाता है और कुशल डीएसबी मरम्मत के लिए सिग्नलिंग सम्मिश्र की असेंबली ऑर्केस्ट्रेट करने के लिए सर्वव्यापी लिगेज आरएनएफ8 के साथ सहयोग करता है।^[32] बीआरसीए1 VसीP के साथ इंटरैक्ट करता है।^[33] बीआरसीए1 Myसी|सी-Myसी और अन्य प्रोटीन के साथ भी इंटरैक्ट करता है जो संजीन स्थिरता बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण हैं।^[34]

बीआरसीए1 सीधे डीएनए से जुड़ता है, शाखाओं वाली डीएनए संरचनाओं के लिए उच्च आत्मीयता के साथ। डीएनए से जुड़ने की यह क्षमता Mआरe11-आरad50-Nबीs1 सम्मिश्र की न्यूक्लियस गतिविधि के साथ-साथ अकेले Mआरe11 की न्यूक्लियस गतिविधि को बाधित करने की क्षमता में योगदान करती है।^[35] यह गैर-होमोलॉगस एंड जॉइनिंग (NएचEJ) द्वारा कम निष्ठा वाले डीएनए की मरम्मत को बढ़ावा देने के लिए बीआरसीए1 की भूमिका की व्याख्या कर सकता है।^[36] बीआरसीए1 भी डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक रिपेयर फ़ॉसी में γ-एच2AX (हिस्टोन एच2AX फॉस्फोराइलेटेड ऑन सेरीन-139) के साथ कोलोकलाइज़ करता है, यह दर्शाता है कि यह मरम्मत कारकों की भर्ती में भूमिका निभा सकता है।^[11]^[37]

foआरmaldeएचyde और एसीटैल्डिहाइड डीएनए क्रॉस लिंक के सामान्य पर्यावरणीय स्रोत हैं जिन्हें अक्सर बीआरसीए1 युक्त पाथवे द्वारा मध्यस्थता से मरम्मत की आवश्यकता होती है।^[38]

यह डीएनए क्षतिसुधार कार्य आवश्यक है; दोनों बीआरसीए1 युग्‍मविकल्‍पी्स में फंक्शन-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन वाले चूहों व्यवहार्य नहीं हैं, और 2015 तक केवल दो वयस्कों को दोनों युग्‍मविकल्‍पी्स में लॉस-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन के लिए जाना जाता था (FA-S के लिए अग्रणी); दोनों को जन्मजात या विकास संबंधी समस्याएं थीं और दोनों को कैंसर था। यह मान लिया गया था कि एक व्यक्ति वयस्क होने तक जीवित रह सकता है क्योंकि बीआरसीए1 म्यूटेशनों में से एक हाइपोमॉर्फिक था।

प्रतिलेखन

बीआरसीए1 को हेला अर्क में मानव आरएनए पोलीमरेज़ II होलोनीजाइम के साथ सह-शुद्ध करने के लिए दिखाया गया था, जिसका अर्थ है कि यह होलोनीजाइम का एक घटक है।^[39] हालांकि, बाद के शोध ने इस धारणा का खंडन किया, इसके बजाय यह दिखाते हुए कि हेला कोशिकाओं में बीआरसीए1 सहित प्रमुख सम्मिश्र एक 2 मेगाडाल्टन सम्मिश्र है जिसमें SWI/SNF है।^[40] SWI/SNF एक क्रोमैटिन रीमॉडेलिंग सम्मिश्र है। बीआरसीए1 से क्रोमैटिन की कृत्रिम टेथरिंग को हेटरोक्रोमैटिन को विघटित करने के लिए दिखाया गया था, हालांकि इस भूमिका के लिए SWI/SNF इंटरेक्टिंग प्रक्षेत्र आवश्यक नहीं था।^[37]बीआरसीए1 नकारात्मक बढ़ाव कारक सम्मिश्र के NELF-बी (बीआरसीए1 के कोफ़ेक्टर) सबयूनिट के साथ इंटरैक्ट करता है।^[37]

म्यूटेशन और कैंसर का खतरा

बीआरसीए1 या बीआरसीए2 उत्परिवर्तन में कैंसर का पूर्ण जोखिम।^[41]

बीआरसीए1 जीन की कुछ भिन्नताएं वंशानुगत स्तन-डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम के हिस्से के रूप में स्तन कैंसर के लिए बढ़ते जोखिम का कारण बनती हैं। शोधकर्ताओं ने बीआरसीए1 जीन में सैकड़ों उत्परिवर्तन की पहचान की है, जिनमें से कई कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। असामान्य बीआरसीए1 या बीआरसीए2 जीन वाली महिलाओं में 90 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर विकसित होने का 80% जोखिम होता है; डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का जोखिम बीआरसीए1 म्यूटेशन वाली महिलाओं के लिए लगभग 55% और बीआरसीए2 म्यूटेशन वाली महिलाओं के लिए लगभग 25% है।^[42] ये उत्परिवर्तन एक या एक छोटी संख्या में डीएनए बेस जोड़े (डीएनए के बिल्डिंग-ब्लॉक) में परिवर्तन हो सकते हैं, और पीसीआर और डीएनए अनुक्रमण के साथ पहचाने जा सकते हैं।^[43] कुछ मामलों में, डीएनए के बड़े खंडों को पुनर्व्यवस्थित किया जाता है। वे बड़े खंड, जिन्हें बड़ी पुनर्व्यवस्था भी कहा जाता है, जीन में एक या कई एक्सॉन का विलोपन या दोहराव हो सकता है। उत्परिवर्तन का पता लगाने (अनुक्रमण) के लिए शास्त्रीय तरीके इस प्रकार के उत्परिवर्तन को प्रकट करने में असमर्थ हैं।^[44] अन्य तरीके प्रस्तावित किए गए हैं: पारंपरिक मात्रात्मक पीसीआर,^[45] मल्टीप्लेक्स बंधाव-निर्भर जांच प्रवर्धन (MLPA),^[46] और शॉर्ट फ्लोरेसेंट फ्रैगमेंट्स (QMPSF) के क्वांटिटेटिव मल्टीप्लेक्स पीसीआर।^[47] नए तरीके भी हाल ही में प्रस्तावित किए गए हैं: बहु-केशिका वैद्युतकणसंचलन द्वारा हेटेरोडुप्लेक्स विश्लेषण (एचडीए) या तुलनात्मक संजीनिक संकरण (सरणी-सीजीएच) पर आधारित ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स सरणी भी समर्पित है।^[48]

कुछ परिणाम बताते हैं कि बीआरसीए1 प्रमोटर (जीव विज्ञान) का मेथिलिकरण, जिसे कुछ कैंसर में रिपोर्ट किया गया है, को बीआरसीए1 अभिव्यक्ति के लिए एक निष्क्रिय तंत्र के रूप में माना जा सकता है।^[49]

उत्परिवर्तित बीआरसीए1 जीन आमतौर पर एक प्रोटीन बनाता है जो ठीक से काम नहीं करता है। शोधकर्ताओं का मानना है कि दोषपूर्ण बीआरसीए1 प्रोटीन डीएनए की क्षति को ठीक करने में मदद करने में असमर्थ है जिससे अन्य जीनों में उत्परिवर्तन होता है। ये उत्परिवर्तन जमा हो सकते हैं और ट्यूमर बनाने के लिए कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने और विभाजित करने की अनुमति दे सकते हैं। इस प्रकार, बीआरसीए1 निष्क्रिय करने वाले म्यूटेशन कैंसर के लिए एक पूर्वाभास का कारण बनते हैं।^{[citation needed]}

बीआरसीए1 mआरएनए तीन प्रमुख अअनुवादित क्षेत्र | 3' Uटीआर को एक miआरNA, Miआर-17 miसीआरoआरएनए अग्रदूत परिवार | Miआर-17 miसीआरoआरएनए द्वारा बाध्य किया जा सकता है। यह सुझाव दिया गया है कि इस miआरएनए में Miआर-30 माइक्रोआरएनए अग्रदूत के साथ-साथ बदलाव | मीर-30 माइक्रोआरएनए स्तन कैंसर के लिए संवेदनशीलता प्रदान कर सकता है।^[50] स्तन कैंसर के अलावा, बीआरसीए1 जीन में म्यूटेशन भी डिम्बग्रंथि के कैंसर और प्रोस्टेट कैंसर के खतरे को बढ़ाता है। इसके अलावा, फलोपियन ट्यूब के भीतर पूर्ववर्ती घाव (dysplasia) को बीआरसीए1 जीन म्यूटेशन से जोड़ा गया है। बीआरसीए1 और बीआरसीए2 युक्त प्रारूप मार्ग में कहीं भी रोगजनक उत्परिवर्तन ल्यूकेमिया और लिम्फोमा के एक उपसमूह के लिए जोखिम को बहुत बढ़ा देता है।^[8]

जिन महिलाओं को एक दोषपूर्ण बीआरसीए1 या बीआरसीए2 जीन विरासत में मिला है, उनमें स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का बहुत अधिक जोखिम होता है। स्तन और/या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का उनका जोखिम इतना अधिक है, और उन कैंसर के लिए इतना विशिष्ट है कि कई उत्परिवर्तन वाहक रोगनिरोधी सर्जरी करना चुनते हैं। ऐसी स्पष्ट रूप से हड़ताली ऊतक विशिष्टता की व्याख्या करने के लिए बहुत अनुमान लगाया गया है। बीआरसीए1/2 वंशानुगत कैंसर होने के प्रमुख निर्धारक कैंसर रोगज़नक़ के ऊतक विशिष्टता से संबंधित होते हैं, एजेंट जो पुरानी सूजन या कार्सिनोजेन का कारण बनता है। लक्ष्य ऊतक में रोगज़नक़ के लिए रिसेप्टर्स हो सकते हैं, एक भड़काऊ प्रक्रिया या एक कार्सिनोजेन के लिए चुनिंदा रूप से उजागर हो सकते हैं। एक ट्यूमर शमन जीन में एक जन्मजात संजीनिक कमी सामान्य प्रतिक्रियाओं को बाधित करती है और अंग लक्ष्य में बीमारी की संवेदनशीलता को बढ़ा देती है। यह सिद्धांत बीआरसीए1 या बीआरसीए2 से परे कई ट्यूमर सप्रेसर्स के लिए भी डेटा फिट करता है। इस प्रारूप का एक बड़ा फायदा यह है कि यह सुझाव देता है कि रोगनिरोधी सर्जरी के अलावा कुछ विकल्प हो सकते हैं।^[51] पूर्वोक्त के रूप में, बीआरसीए1 जीन की द्विवार्षिक और समरूप वंशानुक्रम FA-S की ओर जाता है, जो लगभग हमेशा भ्रूण की घातक स्थिति होती है।

स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर में बीआरसीए1 की कम अभिव्यक्ति

बीआरसीए1 अभिव्यक्ति उच्च ग्रेड, डक्टल स्तन कैंसर के बहुमत में कम या ज्ञानी नहीं है।^[52] यह लंबे समय से देखा गया है कि बीआरसीए1 गतिविधि का नुकसान, या तो जर्म-लाइन म्यूटेशन या जीन अभिव्यक्ति के डाउन-रेगुलेशन द्वारा, विशिष्ट लक्ष्य ऊतकों में ट्यूमर के गठन की ओर जाता है। विशेष रूप से, घटी हुई बीआरसीए1 अभिव्यक्ति छिटपुट और विरासत में मिली स्तन ट्यूमर की प्रगति दोनों में योगदान करती है।^[53] बीआरसीए1 की घटी हुई अभिव्यक्ति ट्यूमरजेनिक है क्योंकि यह समरूप पुनर्संयोजन के संभावित त्रुटि-मुक्त मार्ग द्वारा डीएनए क्षति, विशेष रूप से डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।^[54] चूँकि जिन कोशिकाओं में बीआरसीए1 प्रोटीन की कमी होती है, वे वैकल्पिक अधिक त्रुटि-प्रवण तंत्रों द्वारा डीएनए की क्षति की मरम्मत करते हैं, इस प्रोटीन की कमी या मौन उत्परिवर्तन और सकल क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था उत्पन्न करता है जिससे स्तन कैंसर की प्रगति हो सकती है।^[54]

इसी तरह, छिटपुट ओवेरियन कैंसर#एपिथेलियल कार्सिनोमा|एपिथेलियल ओवेरियन कैंसर (EOसीs) के बहुसंख्यकों (55%) में बीआरसीए1 की अभिव्यक्ति कम है, जहां EOसी ओवेरियन कैंसर का सबसे आम प्रकार है, जो लगभग 90% ओवेरियन कैंसर का प्रतिनिधित्व करता है।^[55] ओवेरियन कैंसर#सीरस कार्सिनोमा में, एक उप-श्रेणी जिसमें लगभग 2/3 ईओसी होते हैं, कम बीआरसीए1 अभिव्यक्ति 50% से अधिक मामलों में होती है।^[56] बोटेल^[57] बीआरसीए 1 की कमी के कारण होने वाली कमी वाले पुनर्संयोजन की मरम्मत से संकेत मिलता है कि साहित्य की समीक्षा ट्यूमरजेनिक है। विशेष रूप से यह कमी आणविक घटनाओं का एक झरना शुरू करती है जो उच्च-श्रेणी के सीरस डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास को दर्शाती है और चिकित्सा के प्रति इसकी प्रतिक्रिया को निर्धारित करती है। विशेष रूप से उल्लेख किया गया था कि बीआरसीए1 की कमी ट्यूमरजेनिसिस का कारण हो सकती है, चाहे बीआरसीए1 उत्परिवर्तन या किसी अन्य घटना के कारण जो बीआरसीए1 अभिव्यक्ति की कमी का कारण बनता है।

ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर में बीआरसीए1 का म्यूटेशन

स्तन कैंसर से पीड़ित सभी महिलाओं में से केवल 3%-8% में ही बीआरसीए1 या बीआरसीए2 में उत्परिवर्तन होता है।^[58] इसी तरह, बीआरसीए1 म्यूटेशन केवल लगभग 18% डिम्बग्रंथि के कैंसर (13% जर्मलाइन म्यूटेशन और 5% सोमैटिक म्यूटेशन) में देखे जाते हैं।^[59] इस प्रकार, जबकि इनमें से अधिकांश कैंसर में बीआरसीए1 अभिव्यक्ति कम है, बीआरसीए1 उत्परिवर्तन कम अभिव्यक्ति का एक प्रमुख कारण नहीं है। कुछ अव्यक्त वायरस, जो अक्सर स्तन कैंसर के ट्यूमर में पाए जाते हैं, बीआरसीए1 जीन की अभिव्यक्ति को कम कर सकते हैं और स्तन ट्यूमर के विकास का कारण बन सकते हैं।^[60]

बीआरसीए1 प्रमोटर स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर में हाइपरमेथिलेशन

बीआरसीए1 डीएनए मेथिलिकरण अचयनित प्राथमिक स्तन कार्सिनोमा के केवल 13% में मौजूद था।^[61] इसी तरह, बीआरसीए1 प्रमोटर हाइपरमेथिलिकेशन केवल 5% से 15% EOसी मामलों में मौजूद था।^[55]

इस प्रकार, जबकि इन कैंसर में बीआरसीए1 की अभिव्यक्ति कम है, बीआरसीए1 प्रमोटर मेथिलिकरण कम अभिव्यक्ति का केवल एक मामूली कारण है।

स्तन कैंसर में बीआरसीए1 का माइक्रोआरएनए दमन

कई विशिष्ट माइक्रोआरएनए #डीएनए क्षतिसुधार और कैंसर हैं, जब ओवरएक्सप्रेस्ड होते हैं, जो विशिष्ट डीएनए क्षतिसुधार प्रोटीन की अभिव्यक्ति को सीधे कम करते हैं (माइक्रोआरएनए#डीएनए क्षतिसुधार और कैंसर देखें) स्तन कैंसर के मामले में, विशेष रूप से माइक्रोआरएनए-182 (एमआईआर-182) लक्ष्य बीआरसीए1।^[62] स्तन कैंसर रिसेप्टर स्थिति या हिस्टोलॉजी के आधार पर स्तन कैंसर का वर्गीकरण हो सकता है, ट्रिपल-नकारात्मक स्तन कैंसर (15% -25% स्तन कैंसर), स्तन कैंसर # एचEआर2 और कैंसर | एचEआर2 + (15% -30% स्तन कैंसर), एस्ट्रोजेन रिसेप्टर#कैंसर|ईआर+/प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर|पीआर+ (लगभग 70% स्तन कैंसर), और इनवेसिव लोबुलर कार्सिनोमा (लगभग 5%-10% आक्रामक स्तन कैंसर)। सामान्य स्तन ऊतक की तुलना में सभी चार प्रकार के स्तन कैंसर में miआर-182 में औसतन लगभग 100 गुना वृद्धि पाई गई।^[63] स्तन कैंसर सेल लाइनों में, miआर-182 अभिव्यक्ति के साथ बीआरसीए1 प्रोटीन के स्तर का व्युत्क्रम सहसंबंध है।^[62]इस प्रकार ऐसा प्रतीत होता है कि उच्च श्रेणी के डक्टल स्तन कैंसर में बीआरसीए1 की बहुत कमी या अनुपस्थिति अति-अभिव्यक्त miआर-182 के कारण हो सकती है।

Miआर-182 के अलावा, लगभग समान miसीआरoआरNAs, miआर-146a और miआर-146बी-5p की एक जोड़ी भी बीआरसीए1 अभिव्यक्ति को दबाती है। ये दो माइक्रोआरएनए ट्रिपल-नकारात्मक ट्यूमर में अति-अभिव्यक्त होते हैं और बीआरसीए1 निष्क्रियता में उनकी अति-अभिव्यक्ति का परिणाम होता है।^[64] इस प्रकार, इन ट्रिपल-नकारात्मक स्तन कैंसर में miआर-146a और / या miआर-146बी-5p भी बीआरसीए1 की कम अभिव्यक्ति में योगदान कर सकते हैं।

डिम्बग्रंथि के कैंसर में बीआरसीए1 का माइक्रोआरएनए दमन

डिम्बग्रंथि के कैंसर # पैथोफिजियोलॉजी (डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए अग्रदूत घाव # पैथोफिजियोलॉजी | हाई ग्रेड सीरस ओवेरियन कार्सिनोमा (एचG-SOसी)), और एचG-SOसी में ही, miआर-182 लगभग 70% मामलों में ओवरएक्सप्रेस्ड है।^[65] ओवर-एक्सप्रेस्ड miआर-182 वाली कोशिकाओं में, आयनीकरण विकिरण (जो सामान्य रूप से बीआरसीए1 अभिव्यक्ति को बढ़ाता है) के संपर्क में आने के बाद भी बीआरसीए1 कम रहा।^[65] इस प्रकार एचG-SOसी में बहुत कम या अनुपस्थित बीआरसीए1 अति-अभिव्यक्त miआर-182 के कारण हो सकता है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर कोशिकाओं में बीआरसीए1 की अभिव्यक्ति को कम करने के लिए जाना जाने वाला एक अन्य माइक्रोआरएनए miआर-9 है।^[55] स्टेज IIIसी या स्टेज IV सीरियस ओवेरियन कैंसर (एचG-SOG) वाले रोगियों के 58 ट्यूमर में, miआर-9 और बीआरसीए1 के भावों के बीच एक व्युत्क्रम सहसंबंध पाया गया,^[55]ताकि बढ़े हुए miआर-9 भी इन डिम्बग्रंथि के कैंसर में बीआरसीए1 की कम अभिव्यक्ति में योगदान कर सकें।

=== बीआरसीए1 अभिव्यक्ति की कमी ट्यूमरजन्य === होने की संभावना है डीएनए की क्षति कैंसर का प्राथमिक अंतर्निहित कारण प्रतीत होता है,^[66] और डीएनए की मरम्मत में कमियां कैंसर के कई रूपों को रेखांकित करती हैं।^[67] यदि डीएनए की मरम्मत में कमी है, तो डीएनए की क्षति जमा हो जाती है। त्रुटि-प्रवण डीएनए क्षतिसुधार # ट्रांसलेशन संश्लेषण के कारण डीएनए प्रतिकृति के दौरान इस तरह की अतिरिक्त डीएनए क्षति उत्परिवर्तनीय त्रुटियों को बढ़ा सकती है। अतिरिक्त डीएनए क्षति भी डीएनए की मरम्मत के दौरान त्रुटियों के कारण एपिआनुवान्शिकी परिवर्तन को बढ़ा सकती है।^[68]^[69] ऐसे म्यूटेशन और एपिजेनेटिक परिवर्तन कैंसर को जन्म दे सकते हैं। स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर में बीआरसीए 1 की लगातार माइक्रोआरएनए-प्रेरित कमी उन कैंसर की प्रगति में योगदान करती है।

जर्म-लाइन म्यूटेशन और संस्थापक प्रभाव

आज तक पहचाने गए सभी जर्म-लाइन बीआरसीए1 म्यूटेशन विरासत में मिले हैं, जो एक बड़े संस्थापक प्रभाव की संभावना का सुझाव देते हैं जिसमें एक निश्चित म्यूटेशन एक अच्छी तरह से परिभाषित जनसंख्या समूह के लिए आम है और सिद्धांत रूप में, एक सामान्य पूर्वज का पता लगाया जा सकता है। बीआरसीए1 के लिए म्यूटेशन स्क्रीनिंग की जटिलता को देखते हुए, ये सामान्य म्यूटेशन कुछ आबादी में म्यूटेशन स्क्रीनिंग के लिए आवश्यक विधियों को सरल बना सकते हैं। उच्च आवृत्ति के साथ होने वाले उत्परिवर्तनों का विश्लेषण भी उनकी नैदानिक अभिव्यक्ति के अध्ययन की अनुमति देता है।^[70] एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच एक संस्थापक प्रभाव की अभिव्यक्तियों के उदाहरण देखे जाते हैं। बीआरसीए1 जीन में वंशानुगत बीआरसीए1-संबंधित स्तन और/या डिम्बग्रंथि के कैंसर: 185delAG, 188del11 और 5382insसी के साथ एशकेनाज़ी यहूदी रोगियों के बहुमत के लिए बीआरसीए1 में तीन उत्परिवर्तन की सूचना दी गई है।^[71]^[72] वास्तव में, यह दिखाया गया है कि यदि एक यहूदी महिला बीआरसीए1 185delAG, बीआरसीए1 5382insसी संस्थापक म्यूटेशन नहीं करती है, तो यह अत्यधिक संभावना नहीं है कि एक अलग बीआरसीए1 म्यूटेशन पाया जाएगा।^[73] बीआरसीए1 में संस्थापक म्यूटेशन के अतिरिक्त उदाहरण तालिका 1 में दिए गए हैं (मुख्य रूप से^[70]).

Populaटीion oआर suबीgआरoup	बीआरसीए1 muटीaटीion(s)^[74]	आरefeआरenसीe(s)
Afआरiसीan-Ameआरiसीans	943ins10, M1775आर	^[75]
Afआरikaneआरs	E881X, 1374delसी	^[76]^[77]
Asएचkenazi Jewisएच	185delAG, 188del11, 5382insसी	^[71]^[72]
Ausटीआरians	2795delA, सी61G, 5382insसी, Q1806sटीop	^[78]
बीelgians	2804delAA, IVS5+3A>G	^[79]^[80]
Duटीसीएच	Exon 2 deleटीion, exon 13 deleटीion, 2804delAA	^[79]^[81]^[82]
Finns	3745delटी, IVS11-2A>G	^[83]^[84]
Fआरenसीएच	3600del11, G1710X	^[85]
Fआरenसीएच सीanadians	सी4446टी	^[86]
Geआरmans	5382insसी, 4184del4	^[87]^[88]
Gआरeeks	5382insसी	^[89]
एचungaआरians	300टी>G, 5382insसी, 185delAG	^[90]
Iटीalians	5083del19	^[91]
Japanese	L63X, Q934X	^[92]
Naटीive Noआरटीएच Ameआरiसीans	1510insG, 1506A>G	^[93]
Noआरटीएचeआरn Iआरisएच	2800delAA	^[94]
Noआरwegians	816delGटी, 1135insA, 1675delA, 3347delAG	^[95]^[96]
Pakisटीanis	2080insA, 3889delAG, 4184del4, 4284delAG, IVS14-1A>G	^[97]
Poles	300टी>G, 5382insसी, सी61G, 4153delA	^[98]^[99]
आरussians	5382insसी, 4153delA	^[100]
Sसीoटीs	2800delAA	^[94]^[101]
Spaniaआरds	आर71G	^[102]^[103]
Swedes	Q563X, 3171ins5, 1201del11, 2594delसी	^[75]^[104]

महिला प्रजनन क्षमता

महिलाओं की उम्र के रूप में, प्रजनन प्रदर्शन में गिरावट आती है, जिससे रजोनिवृत्ति हो जाती है। यह गिरावट ओवेरियन फॉलिकल्स की संख्या में कमी से जुड़ी है। यद्यपि मानव अंडाशय में जन्म के समय लगभग 1 मिलियन ooसीyटीes मौजूद होते हैं, इनमें से केवल लगभग 500 (लगभग 0.05%) डिंबोत्सर्जन करते हैं। डिम्बग्रंथि रिजर्व में गिरावट उम्र के साथ लगातार बढ़ती दर से प्रतीत होती है,^[105] और लगभग 52 वर्ष की आयु तक रिजर्व के लगभग पूर्ण थकावट की ओर ले जाता है। उम्र के साथ डिम्बग्रंथि रिजर्व और प्रजनन क्षमता में गिरावट आती है, गर्भावस्था की विफलता और अर्धसूत्रीविभाजन में भी समानांतर वृद्धि होती है, जिसके परिणामस्वरूप क्रोमोसोमली असामान्य अवधारणाएं होती हैं।^[106] जर्म-लाइन बीआरसीए1 म्यूटेशन वाली महिलाओं में सामान्य रूप से उम्र बढ़ने वाली महिलाओं की तुलना में कम ओओसीट रिजर्व और प्रजनन क्षमता में कमी दिखाई देती है।^[107] इसके अलावा, विरासत में मिली बीआरसीए1 उत्परिवर्तन वाली महिलाएं समय से पहले रजोनिवृत्ति से गुजरती हैं।^[108] चूँकि बीआरसीए1 एक प्रमुख डीएनए क्षतिसुधार प्रोटीन है, इन निष्कर्षों से पता चलता है कि स्वाभाविक रूप से होने वाली डीएनए क्षति को बीआरसीए1 दोष वाली महिलाओं में कम कुशलता से मरम्मत की जाती है, और यह मरम्मत अक्षमता प्रारंभिक प्रजनन विफलता की ओर ले जाती है।^[107]

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, बीआरसीए1 प्रोटीन सजातीय पुनर्संयोजन मरम्मत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह एकमात्र ज्ञात सेलुलर प्रक्रिया है जो डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की सही मरम्मत कर सकती है। डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक मानव और चूहों में आदिम रोम में उम्र के साथ जमा होते हैं।^[109] प्राइमर्डियल फॉलिकल्स में ओसाइट्स होते हैं जो अर्धसूत्रीविभाजन के एक मध्यवर्ती (प्रोफ़ेज़ I) चरण में होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन यूकेरियोटिक जीवों में सामान्य प्रक्रिया है जिसके द्वारा रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण होता है, और यह संभवतः डीएनए क्षति को दूर करने के लिए एक अनुकूलन है, विशेष रूप से जर्म लाइन डीएनए से डबल-स्ट्रैंड ब्रेक।^[110] (लेख भी देखें अर्धसूत्रीविभाजन)। बीआरसीए1 को नियोजित करने वाली सजातीय पुनर्संयोजन मरम्मत को विशेष रूप से अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान बढ़ावा दिया जाता है। यह पाया गया कि डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक्स (बीआरसीए1, MआरE11, आरAD51 और AटीM) की सजातीय पुनर्संयोजन मरम्मत के लिए आवश्यक चार प्रमुख जीनों की अभिव्यक्ति मनुष्यों और चूहों के अंडाणुओं में उम्र के साथ घटती है,^[109]परिकल्पना की ओर अग्रसर है कि डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक रिपेयर ओसाइट रिजर्व के रखरखाव के लिए आवश्यक है और उम्र के साथ मरम्मत की दक्षता में गिरावट डिम्बग्रंथि उम्र बढ़ने में भूमिका निभाती है।

कैंसर रसोचिकित्सा

नॉन-स्मॉल सेल फुप्फुस कैन्सर (एनएससीएलसी) दुनिया भर में कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण है। निदान के समय, एनएससीएलसी वाले लगभग 70% व्यक्तियों में स्थानीय रूप से उन्नत या मेटास्टेटिक रोग होता है। एनएससीएलसी वाले व्यक्तियों को अक्सर चिकित्सीय प्लैटिनम यौगिकों (जैसे सिस्प्लैटिन, कार्बोप्लाटिन या ऑक्सिप्लिप्टिन) के साथ इलाज किया जाता है जो डीएनए में इंटर-स्ट्रैंड क्रॉस-लिंक का कारण बनता है। एनएससीएलसी वाले व्यक्तियों में, प्राथमिक ट्यूमर में बीआरसीए1 की कम अभिव्यक्ति प्लैटिनम युक्त रसोचिकित्सा के बाद बेहतर उत्तरजीविता से संबंधित है।^[111]^[112] इस सहसंबंध का अर्थ है कि कैंसर में कम बीआरसीए 1, और परिणामस्वरूप डीएनए की मरम्मत का निम्न स्तर, डीएनए क्रॉस-लिंकिंग एजेंटों द्वारा इलाज के लिए कैंसर की भेद्यता का कारण बनता है। उच्च बीआरसीए1 प्लेटिनम दवाओं द्वारा शुरू किए गए डीएनए में नुकसान को दूर करने वाले मार्ग में कार्य करके कैंसर कोशिकाओं की रक्षा कर सकता है। इस प्रकार बीआरसीए1 अभिव्यक्ति का स्तर फेफड़ों के कैंसर प्रबंधन में रसोचिकित्सा की सिलाई के लिए एक संभावित महत्वपूर्ण उपकरण है।^[111]^[112]

बीआरसीए1 अभिव्यक्ति का स्तर डिम्बग्रंथि के कैंसर के उपचार के लिए भी प्रासंगिक है। छिटपुट डिम्बग्रंथि के कैंसर वाले मरीज़ जिनका प्लैटिनम दवाओं के साथ इलाज किया गया था, अगर उनकी बीआरसीए1 अभिव्यक्ति उच्च बीआरसीए1 अभिव्यक्ति वाले रोगियों की तुलना में कम थी (33 महीने की तुलना में 46)।^[113]

पेटेंट, प्रवर्तन, मुकदमेबाजी, और विवाद

ऊपर चर्चा की गई पृथक बीआरसीए1 जीन और कैंसर को बढ़ावा देने वाले उत्परिवर्तनों के साथ-साथ स्तन कैंसर होने की संभावना का निदान करने के तरीकों के लिए एक पेटेंट आवेदन यूटा विश्वविद्यालय, राष्ट्रीय पर्यावरण स्वास्थ्य विज्ञान संस्थान (एनआईईएचएस) और असंख्य आनुवान्शिकी द्वारा 1994 में दायर किया गया था,^[12] अगले वर्ष के दौरान, असंख्य, (Endo आरeसीएचeआरसीएचe, Inसी., एचSसी आरeseaआरसीएच & Developmenटी Limiटीed Paआरटीneआरsएचip, और पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के जांचकर्ताओं के सहयोग से), बीआरसीए2 जीन को पृथक और अनुक्रमित किया और प्रमुख उत्परिवर्तनों की पहचान की, और 1995 में असंख्य और अन्य संस्थानों द्वारा अमेरिका में पहला बीआरसीए2 पेटेंट दायर किया गया था।^[13] Myआरiad इन जैविक पेटेंटों का विशिष्ट लाइसेंसधारी है और उसने अमेरिका में क्लिनिकल डायग्नोस्टिक प्रयोगशालाओं के खिलाफ उन्हें लागू किया है।^[15] यह व्यवसाय प्रारूप 1994 में असंख्य कर्मचारियों के साथ सार्वजनिक रूप से कारोबार करने वाली कंपनी होने और 2012 में वार्षिक राजस्व में $ 500 मिलियन के स्टार्टअप होने का नेतृत्व करता है;^[14]इसने उच्च कीमतों और अन्य डायग्नोस्टिक प्रयोगशालाओं से दूसरी राय प्राप्त करने में असमर्थता पर भी विवाद पैदा किया, जिसके कारण लैंडमार्क एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी बनाम असंख्य आनुवान्शिकी मुकदमा हुआ।^[15]^[114] पेटेंट 2014 में समाप्त होने लगे।

2010 में जेनेटिक मेडिसिन जर्नल में प्रकाशित एक लेख के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका के बाहर पेटेंट की कहानी अधिक जटिल है.... उदाहरण के लिए, पेटेंट प्राप्त कर लिए गए हैं लेकिन कनाडा में प्रांतीय स्वास्थ्य प्रणालियों द्वारा पेटेंट की अनदेखी की जा रही है। ऑस्ट्रेलिया और यूके में, म्यरियड के लाइसेंसधारी ने स्वास्थ्य प्रणालियों द्वारा उपयोग की अनुमति दी लेकिन अगस्त 2008 में योजनाओं में बदलाव की घोषणा की। म्यरियड के अकेले यूरोपीय-व्यापी पेटेंट में केवल एक उत्परिवर्तन का पेटेंट कराया गया है, हालांकि कुछ पेटेंट एक विरोध कार्यवाही की समीक्षा के अधीन हैं। वास्तव में, संयुक्त राज्य अमेरिका एकमात्र क्षेत्राधिकार है जहां असंख्य की मजबूत पेटेंट स्थिति ने एकमात्र-प्रदाता का दर्जा प्रदान किया है।^[115]^[116] मिरियड आनुवान्शिकी के सीईओ पीटर मेल्ड्रम ने स्वीकार किया है कि म्यरियड के अन्य प्रतिस्पर्धी लाभ हैं जो यूरोप में इस तरह के [पेटेंट] प्रवर्तन को अनावश्यक बना सकते हैं।^[117] किसी भी जीन की तरह, बीआरसीए1 में भिन्नता खोजना कठिन नहीं है। वास्तविक मूल्य यह समझने से आता है कि किसी विशेष संस्करण के नैदानिक परिणाम क्या हैं। असंख्य के पास ऐसे जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंधों का एक बड़ा, मालिकाना डेटाबेस है। जवाब में, समानांतर ओपन सोर्स डाटाबेस विकसित किए जा रहे हैं।

बीआरसीए1 और बीआरसीए2 पेटेंट से संबंधित कानूनी निर्णय सामान्य रूप से आनुवंशिक परीक्षण के क्षेत्र को प्रभावित करेंगे।^[118] आणविक रोगविज्ञान संघ बनाम असंख्य आनुवान्शिकी (संख्या 12-398) में जून 2013 का एक लेख, संयुक्त राज्य अमेरिका के सर्वोच्च न्यायालय के सर्वसम्मत फैसले को उद्धृत करता है कि, प्राकृतिक रूप से पाया जाने वाला डीएनए खंड प्रकृति का एक उत्पाद है और केवल इसलिए पेटेंट योग्य नहीं है क्योंकि इसे अलग कर दिया गया है, इसीलिए बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन पर असंख्य पेटेंटों को अमान्य कर दिया गया है। हालाँकि, न्यायालय ने यह भी माना कि प्रकृति में नहीं पाई जाने वाली किसी चीज़ को बनाने के लिए जीन में हेरफेर अभी भी पेटेंट संरक्षण के लिए पात्र हो सकता है।^[119] ऑस्ट्रेलिया का संघीय न्यायालय फरवरी 2013 में बीआरसीए1 जीन पर ऑस्ट्रेलियाई असंख्य आनुवान्शिकी पेटेंट की वैधता को बरकरार रखते हुए विपरीत निष्कर्ष पर पहुंचा।^[120] संघीय न्यायालय ने भी सितंबर 2014 में एक अपील खारिज कर दी।^[121] यवोन डी'आर्सी ने ऑस्ट्रेलिया के उच्च न्यायालय में अमेरिका स्थित बायोटेक कंपनी असंख्य आनुवान्शिकी के खिलाफ अपना केस जीत लिया। 7 अक्टूबर, 2015 को अपने सर्वसम्मत निर्णय में, उच्च न्यायालय ने पाया कि एक पृथक न्यूक्लिक एसिड, बीआरसीए1 प्रोटीन के लिए कोडिंग, मानक से विशिष्ट भिन्नता के साथ जो स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए संवेदनशीलता का संकेत है, एक 'पेटेंट योग्य आविष्कार' नहीं था। '^[122]

पारस्परिक क्रिया

बीआरसीए1 को निम्नलिखित प्रोटीनों के साथ परस्पर क्रिया करते दिखाया गया है,

एबीएल1^[123]
एकेटी1^[124]^[125]
एआर^[126]
गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया और रेड3 संबंधित^[127]^[128]^[129]^[130]* गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया उत्परिवर्तित^[10]^[127]^[128]^[129]^[130]^[131]^[132]
एटीएफ1^[133]
बैच 1^[134]* बार्ड1^[24]^[30]^[34]^[134]

बार्का^[135]^[136]^[137]^[138]

उसने प्रणाम किया^[135]* बीआरई (जीन)^[135]* BRIP1^[27]^[139]^[140]^[141]^[142]^[143]
ग-जून ^[144]* अपार्टमेंट^[145]^[146]
CLSPN ^[147]
BRCA1 का कोफ़ेक्टर^[148]
क्रीब-बाध्यकारी प्रोटीन^[149]^[150]^[151]^[152]^[153]
CSNK2B^[154]
सीएसटीएफ2^[155]^[156]
साइक्लिन-आश्रित किनेज 2^[157]^[158]^[159]
डीएचएक्स9^[160]^[161]
एल्क4^[162]
ईपी300^[150]^[152]* एस्ट्रोजेन रिसेप्टर अल्फा^[152]^[163]^[164]^[165]
कल्पना^[166]
FANCD2^[167]^[137]
एफएचएल 2^[168]^[169]
एच2एएफएक्स^[170]^[171]^[172]
जून^[144]* जून डी^[144]
एलएमओ4^[173]^[174]
मुझे नींद नहीं आती^[175]
MED1^[140]
मेड17^[176]^[140]^[177]
मेड21^[178]
मेड24^[140]* MRE11A^[10]^[176]^[179]^[180]
कठिनाई^[10]^[30]* दीप्तिमान^[30]^[139]
कंघा^[10]^[30]* माइ.सी^[34]^[181]^[182]^[183]
निब्रिन^[10]^[176]^[179]* एन-माइसी-इंटरेक्टर^[181]
एनपीएम1^[184]* न्यूक्लियर रिसेप्टर कोएक्टीवेटर 2^[139]^[185]
एनयूएफआईपी1^[186]
धार^[135]^[151]^[187]^[188]^[189]
पीएएलबी2^[190]
बेला^[176]^[178]^[191]^[192]
PPP1CA^[193]
पंक्ति50^[10]^[176]^[179]
रेड51^[30]^[135]^[136]^[194]
आरबीबीपी4^[195]* जीतना^[195]^[196]^[197]
आरबीबीपी8^[198]^[139]^[199]^[200]^[201]^[202]^[203]
रिले^[149]* रेटिनोब्लास्टोमा प्रोटीन^[195]^[204]^[205]
रेटिनोब्लास्टोमा जैसा प्रोटीन 1^[204]* रेटिनोब्लास्टोमा जैसा प्रोटीन 2^[204]
क्वार्टर 1^[197]* अनमार्क4^[206]^[207]
SMARCB1^[206]
STAT1^[208]
टॉपबीपी1^[209]
UBE2D1^[170]^[210]^[211]^[212]^[171]^[135]^[184]^[167]^[213]^[214]
यूएसएफ2^[215]
वैलोसिन युक्त प्रोटीन^[216]
XIST (जीन)^[217]^[218]
ZNF350^[219]

संदर्भ

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 {{Main|आणविक विकृति विज्ञान संघ v असंख्य आनुवंशिकी}}
-यूटा विश्वविद्यालय, राष्ट्रीय पर्यावरण स्वास्थ्य विज्ञान संस्थान (एनआईईएचएस) और असंख्य आनुवंशिकी द्वारा 1994 में पृथक बीआरसीए1 जीन और कैंसर को बढ़ावा देने वाले उत्परिवर्तन के लिए एक पेटेंट आवेदन, साथ ही साथ स्तन कैंसर होने की संभावना का निदान करने के तरीकों के लिए दायर किया गया था,<ref name="US_5747282">{{Ref patent  | country = US | number = 5747282  | status = patent  | title = 7Q-linked breast and ovarian cancer susceptibility gene  | pubdate =  | gdate = 1998-05-05  | fdate = 1995-06-07  | pridate = | inventor = Skolnick HS, Goldgar DE, Miki Y, Swenson J, Kamb A, Harshman KD, Shattuck-Eidens DM, Tavtigian SV, Wiseman RW, Futreal PA  | assign1 = Myriad Genetics, Inc., The United States of America as represented by the Secretary of Health and Human Services, | assign2 = University of Utah Research Foundation }</ref> अगले वर्ष के दौरान, असंख्य, (Endo आरeसीएचeआरसीएचe, Inसी., एचSसी आरeseaआरसीएच & Developmenटी Limiटीed Paआरटीneआरsएचip, और पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के जांचकर्ताओं के सहयोग से), बीआरसीए2 जीन को पृथक और अनुक्रमित किया और प्रमुख उत्परिवर्तनों की पहचान की, और 1995 में असंख्य और अन्य संस्थानों द्वारा अमेरिका में पहला बीआरसीए2 पेटेंट दायर किया गया था।<ref name="US_5837492">{{cite patent | country = US | number = 5837492 | status = patent | title = क्रोमोसोम 13-लिंक्ड स्तन कैंसर की संवेदनशीलता जीन| gdate = 1998-11-17 | fdate =  1996-04-29 | inventor = Tavtigian SV, Kamb A, Simard J, Couch F, Rommens JM, Weber BL | assign1 = Myriad Genetics, Inc., Endo Recherche, Inc., HSC Research & Development Limited Partnership, Trustees of the University of Pennsylvania }}</ref> Myआरiad इन जैविक पेटेंटों का विशिष्ट लाइसेंसधारी है और उसने अमेरिका में क्लिनिकल डायग्नोस्टिक प्रयोगशालाओं के खिलाफ उन्हें लागू किया है।<ref name=SchwartzNYTimes />  यह व्यवसाय प्रारूप 1994 में असंख्य कर्मचारियों के साथ सार्वजनिक रूप से कारोबार करने वाली कंपनी होने और 2012 में वार्षिक राजस्व में $ 500 मिलियन के स्टार्टअप होने का नेतृत्व करता है;<ref name=MyriadInvestorPage />इसने उच्च कीमतों और अन्य डायग्नोस्टिक प्रयोगशालाओं से दूसरी राय प्राप्त करने में असमर्थता पर भी विवाद पैदा किया, जिसके कारण लैंडमार्क एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी बनाम असंख्य आनुवान्शिकी मुकदमा हुआ।<ref name=SchwartzNYTimes /><ref name="url BRCA1 patent legal battle">{{cite news | url =http://edition.cnn.com/2009/HEALTH/05/12/us.genes.lawsuit/index.html | title = एसीएलयू ने स्तन कैंसर के जीन पर पेटेंट के लिए मुकदमा दायर किया| publisher = CNN | access-date = 2009-05-14| archive-url= https://web.archive.org/web/20090515095043/http://edition.cnn.com/2009/HEALTH/05/12/us.genes.lawsuit/index.html | archive-date= 15 May 2009 | url-status= live}}</ref> पेटेंट 2014 में समाप्त होने लगे।
+ऊपर चर्चा की गई पृथक बीआरसीए1 जीन और कैंसर को बढ़ावा देने वाले उत्परिवर्तनों के साथ-साथ स्तन कैंसर होने की संभावना का निदान करने के तरीकों के लिए एक पेटेंट आवेदन यूटा विश्वविद्यालय, राष्ट्रीय पर्यावरण स्वास्थ्य विज्ञान संस्थान (एनआईईएचएस) और [[असंख्य आनुवान्शिकी]] द्वारा 1994 में दायर किया गया था,<ref name="US_5747282">{{Ref patent  | country = US | number = 5747282  | status = patent  | title = 7Q-linked breast and ovarian cancer susceptibility gene  | pubdate =  | gdate = 1998-05-05  | fdate = 1995-06-07  | pridate = | inventor = Skolnick HS, Goldgar DE, Miki Y, Swenson J, Kamb A, Harshman KD, Shattuck-Eidens DM, Tavtigian SV, Wiseman RW, Futreal PA  | assign1 = Myriad Genetics, Inc., The United States of America as represented by the Secretary of Health and Human Services, | assign2 = University of Utah Research Foundation }</ref> अगले वर्ष के दौरान, असंख्य, (Endo आरeसीएचeआरसीएचe, Inसी., एचSसी आरeseaआरसीएच & Developmenटी Limiटीed Paआरटीneआरsएचip, और पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के जांचकर्ताओं के सहयोग से), बीआरसीए2 जीन को पृथक और अनुक्रमित किया और प्रमुख उत्परिवर्तनों की पहचान की, और 1995 में असंख्य और अन्य संस्थानों द्वारा अमेरिका में पहला बीआरसीए2 पेटेंट दायर किया गया था।<ref name="US_5837492">{{cite patent | country = US | number = 5837492 | status = patent | title = क्रोमोसोम 13-लिंक्ड स्तन कैंसर की संवेदनशीलता जीन| gdate = 1998-11-17 | fdate =  1996-04-29 | inventor = Tavtigian SV, Kamb A, Simard J, Couch F, Rommens JM, Weber BL | assign1 = Myriad Genetics, Inc., Endo Recherche, Inc., HSC Research & Development Limited Partnership, Trustees of the University of Pennsylvania }}</ref> Myआरiad इन जैविक पेटेंटों का विशिष्ट लाइसेंसधारी है और उसने अमेरिका में क्लिनिकल डायग्नोस्टिक प्रयोगशालाओं के खिलाफ उन्हें लागू किया है।<ref name=SchwartzNYTimes />  यह व्यवसाय प्रारूप 1994 में असंख्य कर्मचारियों के साथ सार्वजनिक रूप से कारोबार करने वाली कंपनी होने और 2012 में वार्षिक राजस्व में $ 500 मिलियन के स्टार्टअप होने का नेतृत्व करता है;<ref name=MyriadInvestorPage />इसने उच्च कीमतों और अन्य डायग्नोस्टिक प्रयोगशालाओं से दूसरी राय प्राप्त करने में असमर्थता पर भी विवाद पैदा किया, जिसके कारण लैंडमार्क एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी बनाम असंख्य आनुवान्शिकी मुकदमा हुआ।<ref name=SchwartzNYTimes /><ref name="url BRCA1 patent legal battle">{{cite news | url =http://edition.cnn.com/2009/HEALTH/05/12/us.genes.lawsuit/index.html | title = एसीएलयू ने स्तन कैंसर के जीन पर पेटेंट के लिए मुकदमा दायर किया| publisher = CNN | access-date = 2009-05-14| archive-url= https://web.archive.org/web/20090515095043/http://edition.cnn.com/2009/HEALTH/05/12/us.genes.lawsuit/index.html | archive-date= 15 May 2009 | url-status= live}}</ref> पेटेंट 2014 में समाप्त होने लगे।
 में जेनेटिक मेडिसिन जर्नल में प्रकाशित एक लेख के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका के बाहर पेटेंट की कहानी अधिक जटिल है.... उदाहरण के लिए, पेटेंट प्राप्त कर लिए गए हैं लेकिन कनाडा में प्रांतीय स्वास्थ्य प्रणालियों द्वारा पेटेंट की अनदेखी की जा रही है। ऑस्ट्रेलिया और यूके में, म्यरियड के लाइसेंसधारी ने स्वास्थ्य प्रणालियों द्वारा उपयोग की अनुमति दी लेकिन अगस्त 2008 में योजनाओं में बदलाव की घोषणा की। म्यरियड के अकेले यूरोपीय-व्यापी पेटेंट में केवल एक उत्परिवर्तन का पेटेंट कराया गया है, हालांकि कुछ पेटेंट एक विरोध कार्यवाही की समीक्षा के अधीन हैं। वास्तव में, संयुक्त राज्य अमेरिका एकमात्र क्षेत्राधिकार है जहां असंख्य की मजबूत पेटेंट स्थिति ने एकमात्र-प्रदाता का दर्जा प्रदान किया है।<ref>Robert Cook-Deegan, MD et al (2010) [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3047448/ Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing for Inherited Susceptibility to Cancer: Comparing Breast and Ovarian Cancers to Colon Cancers: Patents and Licensing for Breast, Ovarian and Colon Cancer Testing] Genet Med.12(4 Suppl): S15–S38.</ref><ref name="pmid12509391">{{cite journal | vauthors = Benowitz S | title = यूरोपीय समूह BRCA1 पर असंख्य के नवीनतम पेटेंट का विरोध करते हैं| journal = J. Natl. Cancer Inst. | volume = 95 | issue = 1 | pages = 8–9 | date = January 2003 | pmid = 12509391 | doi = 10.1093/jnci/95.1.8 }}</ref> मिरियड आनुवान्शिकी के सीईओ पीटर मेल्ड्रम ने स्वीकार किया है कि म्यरियड के अन्य प्रतिस्पर्धी लाभ हैं जो यूरोप में इस तरह के [पेटेंट] प्रवर्तन को अनावश्यक बना सकते हैं।<ref>{{cite web |vauthors=Conley J, Vorhous D, Cook-Deegan J | title = How Will Myriad Respond to the Next Generation of BRCA Testing?|url=http://www.genomicslawreport.com/index.php/2011/03/01/how-will-myriad-respond-to-the-next-generation-of-brca-testing/ | publisher = Robinson, Bradshaw, and Hinson | date = 2011-03-01 | access-date = 2012-12-09 }}</ref>

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म्यूटेशन और कैंसर का खतरा

स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर में बीआरसीए1 की कम अभिव्यक्ति

ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर में बीआरसीए1 का म्यूटेशन

बीआरसीए1 प्रमोटर स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर में हाइपरमेथिलेशन

स्तन कैंसर में बीआरसीए1 का माइक्रोआरएनए दमन

डिम्बग्रंथि के कैंसर में बीआरसीए1 का माइक्रोआरएनए दमन

जर्म-लाइन म्यूटेशन और संस्थापक प्रभाव

महिला प्रजनन क्षमता

कैंसर रसोचिकित्सा

पेटेंट, प्रवर्तन, मुकदमेबाजी, और विवाद

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