आदर्श फाइलोजेनी: Difference between revisions

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उत्तम जैविक विकास एक शब्द है जिसका उपयोग [[कम्प्यूटेशनल फाइलोजेनेटिक्स|गणनीय वंशावली]] में एक [[ वंशावली वृक्ष |वंशावली वृक्ष]] को निरूपित करने के लिए किया जाता है जिसमें सभी वर्ण [[ होमप्लासी |समाकृति या समान बनावट]] के बिना वृक्ष के नीचे विकसित होते हैं और उनकी आंतरिक ग्रंथि को वर्गीकरण किया जा सकता है। इसलिए विशिष्ट गुण अभिसारी विकास पर निर्भर नहीं करते है, और उनकी [[सादृश्य (जीव विज्ञान)|समान (जीव विज्ञान)]] संरचना भी नहीं है। सांख्यिकीय रूप से, इसे प्रजनक के रूप में प्रदर्शित किया जा सकता है जिसमें सभी विशिष्ट गुणों की स्थिति 0 होती है जहां 0 उस विशिष्ट गुण की कमी का वर्णन करता है। इनमें से प्रत्येक विशिष्ट गुण 0 से 1 में ठीक एक बार बदलती है और कभी भी 0 की स्थिति पर नहीं लौटती है। यह दुर्लभ है कि वास्तविक डेटा उत्तम जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है।<ref>{{cite web |last=Fernandez-Baca |first=David | name-list-style = vanc |title= बिल्कुल सही फाइलोजेनी समस्या|url=http://www.cs.iastate.edu/~fernande/PAPERS/survey.pdf|publisher=Kluwer Academic Publishers|access-date=30 September 2012}}</ref><ref>{{cite web| vauthors = Nakhleh L, Ringe D, Warnow T |title=Perfect Phylogenetic Networks: A New Methodology for Reconstructing the Evolutionary History of Natural Languages|url=http://www.cs.rice.edu/~nakhleh/Papers/81.2nakhleh.pdf|access-date=1 October 2012 }}</ref>
परिपूर्ण  जैविक विकास एक शब्द है जिसका उपयोग [[कम्प्यूटेशनल फाइलोजेनेटिक्स|संगणात्मक वंशावली]] में एक [[ वंशावली वृक्ष |वंशावली वृक्ष]] को निरूपित करने के लिए किया जाता है जिसमें सभी वर्ण [[ होमप्लासी |समाकृति या समान बनावट]] के बिना वृक्ष के नीचे विकसित होते हैं और उनकी आंतरिक ग्रंथि को वर्गीकरण किया जा सकता है। इसलिए विशिष्ट गुण अभिसारी विकास पर निर्भर नहीं करते है, और उनकी संरचना भी एक [[सादृश्य (जीव विज्ञान)|समान (जीव विज्ञान)]] नहीं होती है। सांख्यिकीय रूप से, इसे प्रजनक के रूप में प्रदर्शित किया जा सकता है जिसमें सभी विशिष्ट गुणों की स्थिति 0 होती है जहां 0 उस विशिष्ट गुण की कमी का वर्णन करता है। इनमें से प्रत्येक विशिष्ट गुण 0 से 1 में ठीक एक बार बदलती है और कभी भी 0 की स्थिति पर वापस नहीं लौटती है। यह दुर्लभ है कि वास्तविक तथ्य परिपूर्ण  जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है।<ref>{{cite web |last=Fernandez-Baca |first=David | name-list-style = vanc |title= बिल्कुल सही फाइलोजेनी समस्या|url=http://www.cs.iastate.edu/~fernande/PAPERS/survey.pdf|publisher=Kluwer Academic Publishers|access-date=30 September 2012}}</ref><ref>{{cite web| vauthors = Nakhleh L, Ringe D, Warnow T |title=Perfect Phylogenetic Networks: A New Methodology for Reconstructing the Evolutionary History of Natural Languages|url=http://www.cs.rice.edu/~nakhleh/Papers/81.2nakhleh.pdf|access-date=1 October 2012 }}</ref>




== निर्माण ==
सामान्य तौर पर वंशावली वृक्ष के निर्माण में दो अलग अलग प्रकार के डेटा का उपयोग किया जाता है। दूरी-आधारित संगणनाओं में प्रजातियों के बीच की दूरी और संबंधित वृक्ष  के किनारों की लंबाई के बीच संबंधों का विश्लेषण करके एक वंशावली वृक्ष बनाया जाता है। एक वर्ण आधारित दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए प्रजातियों में वर्ण स्थितियों को एक निविष्ट के रूप में नियोजित किया जाता है ताकि सबसे सही वंशावली वृक्ष को खोजने का प्रयास किया जा सके।<ref name="carolineuhler">{{cite web|last=Uhler|first=Caroline|author-link=Caroline Uhler| name-list-style = vanc |title=एक संपूर्ण फाइलोजेनी ढूँढना|url=http://www.carolineuhler.com/paperCS.pdf|access-date=29 September 2012|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304123657/http://www.carolineuhler.com/paperCS.pdf|archive-date=4 March 2016|url-status=dead|df=dmy-all}}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Nikaido M, Rooney AP, Okada N | title = Phylogenetic relationships among cetartiodactyls based on insertions of short and long interpersed elements: hippopotamuses are the closest extant relatives of whales | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 96 | issue = 18 | pages = 10261–6 | date = August 1999 | pmid = 10468596 | pmc = 17876 | doi = 10.1073/pnas.96.18.10261 | bibcode = 1999PNAS...9610261N | doi-access = free }}</ref>


एक उत्तम वंशावली वृक्ष के सांख्यिकीय अंशो को सबसे अच्छा इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है:<ref name="carolineuhler" />
<big>निर्माण</big>


एक उत्तम जैविक विकास ''n'' x ''m के लिए वर्ण अवस्था मैट्रिक्स M'' एक जड़ वाला वृक्ष T है जिसमे पत्तियां ''n'' उपयुक्त है<blockquote>
सामान्य तौर पर वंशावली वृक्ष के निर्माण में दो अलग अलग प्रकार के तथ्यों का उपयोग किया जाता है। दूरी-आधारित संगणनाओं में प्रजातियों के बीच की दूरी और संबंधित वृक्ष की सीमा बिंदु की लंबाई के बीच संबंधों का विश्लेषण करके एक वंशावली वृक्ष बनाया जाता है। एक वर्ण आधारित दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए प्रजातियों में वर्ण स्थितियों को एक निविष्ट के रूप में नियोजित किया जाता है ताकि सबसे परिपूर्ण वंशावली वृक्ष को खोजने का प्रयास किया जा सके।<ref name="carolineuhler">{{cite web|last=Uhler|first=Caroline|author-link=Caroline Uhler| name-list-style = vanc |title=एक संपूर्ण फाइलोजेनी ढूँढना|url=http://www.carolineuhler.com/paperCS.pdf|access-date=29 September 2012|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304123657/http://www.carolineuhler.com/paperCS.pdf|archive-date=4 March 2016|url-status=dead|df=dmy-all}}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Nikaido M, Rooney AP, Okada N | title = Phylogenetic relationships among cetartiodactyls based on insertions of short and long interpersed elements: hippopotamuses are the closest extant relatives of whales | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 96 | issue = 18 | pages = 10261–6 | date = August 1999 | pmid = 10468596 | pmc = 17876 | doi = 10.1073/pnas.96.18.10261 | bibcode = 1999PNAS...9610261N | doi-access = free }}</ref>
 
एक परिपूर्ण वंशावली वृक्ष के सांख्यिकीय अंशो को सबसे अच्छा इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है:<ref name="carolineuhler" />
 
एक परिपूर्ण  जैविक विकास ''n'' x ''m के लिए वर्ण अवस्था मैट्रिक्स M'' एक जड़ वाला वृक्ष T है जिसमे पत्तियां ''n'' उपयुक्त है।<blockquote>
* <p>''M'' की प्रत्येक पंक्ति ''T'' के एक सटीक पत्ती को वर्गीकरण करती है
* <p>''M'' की प्रत्येक पंक्ति ''T'' के एक सटीक पत्ती को वर्गीकरण करती है
* <p>M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण करती है
* <p>M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण करती है
* <p>''T'' के प्रत्येक आंतरिक सीमा बिंदु को ''M'' के कम से कम एक पंक्ति द्वारा वर्गीकरण किया जाता है
* <p>''T'' के प्रत्येक आंतरिक सीमा बिंदु को ''M'' के कम से कम एक पंक्ति द्वारा वर्गीकरण किया जाता है
* <p>सीमा बिंदु से जुड़े वर्ण वेक्टर v को अद्वितीय पथ के साथ जड़ से पत्ती v तक सटीक रूप से निर्दिष्ट किया जाता है, अर्थात वर्ण वेक्टर में पथ सीमा बिंदुओं से संबंधित वर्णों के अनुरूप सभी पंक्तियों में 1 प्रविष्टि होती है या 0 प्रविष्टि होती है।<br />यह ध्यान देने योग्य है कि वास्तविक वंशावली डेटा मिलना बहुत दुर्लभ है जो यहां विस्तृत अवधारणाओं और बाधाओं का पालन करता हो। इसलिए, सामान्यतौर पर शोधकर्ताओं को वृक्षों को विकसित करके समाधान करने के लिए बाधित किया जाता है जो केवल [[ होमप्लासी |समाकृति]] को कम करने की कोशिश करते हैं, संयोज्य वर्णों का एक अधिकतम-एकल सूत्र समुच्चय ढूंढते हैं, या जैविक विकास का निर्माण करते हैं जो वर्णों द्वारा निहित विभाजनों से यथासंभव निकटता से मेल खाते हो।      <br /><br />
* <p>सीमा बिंदु से जुड़े वर्ण सदिश v को अद्वितीय पथ के साथ जड़ से पत्ती v तक सटीक रूप से निर्दिष्ट किया जाता है, अर्थात वर्ण सदिश में पथ सीमा बिंदुओं से संबंधित वर्णों के अनुरूप सभी पंक्तियों में 1 या 0 प्रविष्टि होती है।<br />यह ध्यान देने योग्य है कि वास्तविक वंशावली तथ्य मिलना बहुत दुर्लभ है जो यहां विस्तृत अवधारणाओं और बाधाओं का पालन करता हो। इसलिए, सामान्यतौर पर शोधकर्ताओं को वृक्षों को विकसित करके समाधान करने के लिए बाधित किया जाता है जो केवल [[ होमप्लासी |समाकृति]] को कम करने की कोशिश करते हैं, संयोज्य वर्णों का एक अधिकतम-एकल सूत्र समुच्चय ढूंढते हैं, या जैविक विकास का निर्माण करते हैं जो वर्णों द्वारा निहित विभाजनों से यथासंभव निकटता से मेल खाते हो।      <br /><br />


== उदाहरण ==
== उदाहरण ==
ये दोनों डेटा समुच्चय वर्ण अवस्था [[मैट्रिक्स (गणित)]] के उदाहरण दिखाते हैं। मैट्रिक्स M'<sub>1</sub>' का उपयोग करके कोई यह देखने में सक्षम है कि परिणामी वंशावली वृक्ष को इस तरह बनाया जाता है कि प्रत्येक वर्ण वृक्ष के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण किया जा सके। इसके विपरीत, मैट्रिक्स M'<sub>2</sub> का प्रेक्षण करते समय कोई भी देख सकता है कि वंशावली वृक्ष को स्थापित करने का कोई भी उपयुक्त तरीका नहीं है जिसमें प्रत्येक वर्ण केवल एक सीमा बिंदु की लंबाई को वर्गीकरण करता हो।<ref name="carolineuhler" />यदि नमूने अध्ययन के तहत कोशिकाओं की आबादी के रूपांतर गुणक आवृत्ति (VAF) डेटा से आते हैं, तो वर्ण मैट्रिक्स में प्रविष्टियाँ म्यूटेशन की आवृत्तियाँ होती हैं, और 0 और 1 के बीच का मान लेती हैं। अर्थात्, यदि <math>c_i</math> जीनोम में एक स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है, फिर संबंधित प्रविष्टि <math>c_i</math> और नमूना <math>s_j</math> नमूने में जीनोम की आवृत्तियों को धारण करेगा <math>s_j</math> स्थिति में उत्परिवर्तन के साथ <math>c_i</math>.<ref name=":1">{{cite journal | vauthors = El-Kebir M, Oesper L, Acheson-Field H, Raphael BJ | title = मल्टी-सैंपल सीक्वेंसिंग डेटा से क्लोनल ट्री और ट्यूमर कंपोजीशन का पुनर्निर्माण| journal = Bioinformatics | volume = 31 | issue = 12 | pages = i62-70 | date = June 2015 | pmid = 26072510 | pmc = 4542783 | doi = 10.1093/bioinformatics/btv261 }}</ref><ref name=":4">{{cite journal | vauthors = Satas G, Raphael BJ | title = वृक्ष-विवश महत्व नमूनाकरण का उपयोग करते हुए ट्यूमर फाइलोजेनी अनुमान| journal = Bioinformatics | volume = 33 | issue = 14 | pages = i152–i160 | date = July 2017 | pmid = 28882002 | pmc = 5870673 | doi = 10.1093/bioinformatics/btx270 }}</ref><ref name=":3">{{cite journal | vauthors = Malikic S, McPherson AW, Donmez N, Sahinalp CS | title = फाइलोजेनी का उपयोग करके कई ट्यूमर नमूनों में क्लोनलिटी का अनुमान| journal = Bioinformatics | volume = 31 | issue = 9 | pages = 1349–56 | date = May 2015 | pmid = 25568283 | doi = 10.1093/bioinformatics/btv003 | doi-access = free }}</ref><ref name=":0">{{Cite arXiv| vauthors = Ray S, Jia B, Safavi S, van Opijnen T, Isberg R, Rosch J, Bento J |date=2019-08-22|title=सही फाइलोजेनी मॉडल के तहत सटीक अनुमान|class=q-bio.QM|language=en|eprint=1908.08623}}</ref><ref name=":2">{{cite journal | vauthors = Deshwar AG, Vembu S, Yung CK, Jang GH, Stein L, Morris Q | title = PhyloWGS: reconstructing subclonal composition and evolution from whole-genome sequencing of tumors | journal = Genome Biology | volume = 16 | issue = 1 | pages = 35 | date = February 2015 | pmid = 25786235 | pmc = 4359439 | doi = 10.1186/s13059-015-0602-8 }}</ref>  
ये दोनों तथ्य समुच्चय वर्ण अवस्था [[मैट्रिक्स (गणित)]] के उदाहरण दिखाते हैं। मैट्रिक्स M'<sub>1</sub>' का उपयोग करके कोई यह देखने में सक्षम है कि परिणामी वंशावली वृक्ष को इस तरह बनाया जाता है कि प्रत्येक वर्ण वृक्ष के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण कर सकते हैं। इसके विपरीत, मैट्रिक्स M'<sub>2</sub> का प्रेक्षण करते समय कोई भी देख सकता है कि वंशावली वृक्ष को स्थापित करने का कोई भी उपयुक्त तरीका नहीं है जिसमें प्रत्येक वर्ण केवल एक सीमा बिंदु की लंबाई को वर्गीकरण करता हो।<ref name="carolineuhler" />यदि अध्ययन के तहत नमूने कोशिकाओं की आबादी के रूपांतर गुणक आवृत्ति (वी ए एफ) तथ्य से आते हैं, तो वर्ण मैट्रिक्स में प्रविष्टियाँ उत्परिवर्तन की आवृत्तियाँ होती हैं और 0 और 1 के बीच का मान लेती हैं। अर्थात्, यदि <math>c_i</math> जीनोम में एक स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है तो <math>c_i</math>और नमूना <math>s_j</math> की संबंधित प्रविष्टि  आवृत्तियों में नमूने <math>s_j</math> को उत्परिवर्तन की स्थिति जीनोम <math>c_i</math> के साथ धारण करेगा।<ref name=":1">{{cite journal | vauthors = El-Kebir M, Oesper L, Acheson-Field H, Raphael BJ | title = मल्टी-सैंपल सीक्वेंसिंग डेटा से क्लोनल ट्री और ट्यूमर कंपोजीशन का पुनर्निर्माण| journal = Bioinformatics | volume = 31 | issue = 12 | pages = i62-70 | date = June 2015 | pmid = 26072510 | pmc = 4542783 | doi = 10.1093/bioinformatics/btv261 }}</ref><ref name=":4">{{cite journal | vauthors = Satas G, Raphael BJ | title = वृक्ष-विवश महत्व नमूनाकरण का उपयोग करते हुए ट्यूमर फाइलोजेनी अनुमान| journal = Bioinformatics | volume = 33 | issue = 14 | pages = i152–i160 | date = July 2017 | pmid = 28882002 | pmc = 5870673 | doi = 10.1093/bioinformatics/btx270 }}</ref><ref name=":3">{{cite journal | vauthors = Malikic S, McPherson AW, Donmez N, Sahinalp CS | title = फाइलोजेनी का उपयोग करके कई ट्यूमर नमूनों में क्लोनलिटी का अनुमान| journal = Bioinformatics | volume = 31 | issue = 9 | pages = 1349–56 | date = May 2015 | pmid = 25568283 | doi = 10.1093/bioinformatics/btv003 | doi-access = free }}</ref><ref name=":0">{{Cite arXiv| vauthors = Ray S, Jia B, Safavi S, van Opijnen T, Isberg R, Rosch J, Bento J |date=2019-08-22|title=सही फाइलोजेनी मॉडल के तहत सटीक अनुमान|class=q-bio.QM|language=en|eprint=1908.08623}}</ref><ref name=":2">{{cite journal | vauthors = Deshwar AG, Vembu S, Yung CK, Jang GH, Stein L, Morris Q | title = PhyloWGS: reconstructing subclonal composition and evolution from whole-genome sequencing of tumors | journal = Genome Biology | volume = 16 | issue = 1 | pages = 35 | date = February 2015 | pmid = 25786235 | pmc = 4359439 | doi = 10.1186/s13059-015-0602-8 }}</ref>  
<gallery caption="Character state matrices" widths="500px" heights="300px" perrow="2">
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File:PerfectPhylogenyExample.jpg|एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है
File:PerfectPhylogenyExample.jpg|एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है
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== उपयोग ==
== उपयोग ==
उत्तम जैविक विकास एक सैद्धांतिक ढांचा है जिसका उपयोग अधिक व्यावहारिक तरीकों में भी किया जा सकता है। ऐसा ही एक उदाहरण है इंकंप्लीट डायरेक्टेड उत्तम जैविक विकास । इस अवधारणा में वास्तविक, और इसलिए अधूरे और अपूर्ण, डेटासेट के साथ सही फाइलोजेनी का उपयोग करना शामिल है। इस तरह की विधि विकासवादी समानता निर्धारित करने के लिए [[Retrotransposon|'''रेट्रोट्रांसपोज़न''']] का उपयोग करती है। ये लघु अंतर्विभाजित तत्व कई जीनोम में मौजूद हैं और उनके फ़्लैंकिंग अनुक्रमों द्वारा पहचाने जा सकते हैं। साइन विभिन्न प्रजातियों में कुछ लक्षणों की आनुवंशिकता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दुर्भाग्य से, यदि कोई SINE गुम है, तो यह जानना मुश्किल है कि क्या वे SINE विलोपन से पहले मौजूद थे। सही फाइलोजेनी डेटा से प्राप्त एल्गोरिदम का उपयोग करके हम इन सीमाओं के बावजूद एक वंशावली पेड़ के पुनर्निर्माण का प्रयास करने में सक्षम हैं।<ref>{{cite web| vauthors = Pe'er I, Pupko T, Shamir R, Sharan R |title=अधूरा निर्देशित बिल्कुल सही फाइलोजेनी|url=http://www.cs.tau.ac.il/~roded/sines.ps |publisher=Tel-Aviv University |access-date=30 October 2012|url-status=bot: unknown |archive-url=https://web.archive.org/web/20131020181912/http://www.cs.tau.ac.il/~roded/sines.ps |archive-date=20 October 2013 }}</ref>
परिपूर्ण जैविक विकास एक सैद्धांतिक ढांचा है जिसका उपयोग अधिक व्यावहारिक तरीकों में भी किया जा सकता है; इसका एक उदाहरण है अपरिपूर्ण निर्दिष्ट परिपूर्ण  जैविक विकास। इस अवधारणा में वास्तविक अधूरे और अपरिपूर्ण तथ्य समूह के साथ परिपूर्ण  जैविक विकास का उपयोग करना सम्मिलित है। इस तरह की विधि विकासवादी समानता निर्धारित करने के लिए [[Retrotransposon|'''लघु''']] अंतर्विभाजक परमाणु तत्व का उपयोग करती है। ये लघु अंतर्विभाजित तत्व कई जीनोम में सम्मिलित हैं और उनके सीमा बिंदु अनुक्रमों द्वारा पहचाने जा सकते हैं। [[Retrotransposon|लघु अंतर्विभाजक परमाणु '''तत्व''']] विभिन्न प्रजातियों में कुछ गुणों की आनुवंशिकता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दुर्भाग्य से, यदि कोई [[Retrotransposon|'''लघु अंतर्विभाजक परमाणु तत्व''']] अनुपस्थित है, तो यह जानना कठिन है कि क्या वे [[Retrotransposon|'''तत्व''']] विलोपन से पहले उपस्थित थे। परिपूर्ण जैविक विकास तथ्य से प्राप्त एल्गोरिदम का उपयोग करके हम इन सीमाओं के प्रतिकूल एक वंशावली वृक्ष के पुनर्निर्माण का प्रयास करने में सक्षम हो सकते हैं।<ref>{{cite web| vauthors = Pe'er I, Pupko T, Shamir R, Sharan R |title=अधूरा निर्देशित बिल्कुल सही फाइलोजेनी|url=http://www.cs.tau.ac.il/~roded/sines.ps |publisher=Tel-Aviv University |access-date=30 October 2012|url-status=bot: unknown |archive-url=https://web.archive.org/web/20131020181912/http://www.cs.tau.ac.il/~roded/sines.ps |archive-date=20 October 2013 }}</ref>


[[इंटरनेशनल हाप मैप प्रोजेक्ट]] प्रोजेक्ट के निर्माण में उत्तम जैविक विकास का भी उपयोग किया जाता है। सही फाइलोजेनी में वर्णित अवधारणाओं और एल्गोरिदम का उपयोग करके लापता और अनुपलब्ध हैप्लोटाइप डेटा के बारे में जानकारी निर्धारित कर सकते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Eskin E, Halperin E, Karp RM | title = सही फाइलोजेनी के माध्यम से हैप्लोटाइप संरचना का कुशल पुनर्निर्माण| journal = Journal of Bioinformatics and Computational Biology | volume = 1 | issue = 1 | pages = 1–20 | date = April 2003 | pmid = 15290779 | url = http://www.eecs.berkeley.edu/Pubs/TechRpts/2002/CSD-02-1196.pdf | access-date = 30 October 2012 | publisher = University of California, Berkeley | doi = 10.1142/S0219720003000174 }}</ref> यह मानते हुए कि जीनोटाइप मैपिंग से उत्पन्न होने वाले हैप्लोटाइप्स का सेट मेल खाता है और सही फाइलोजेनी की अवधारणा का पालन करता है (साथ ही साथ अन्य धारणाएं जैसे कि सही मेंडेलियन इनहेरिटेंस और तथ्य यह है कि प्रति एसएनपी केवल एक उत्परिवर्तन है), एक अनुमान लगाने में सक्षम है लापता हैप्लोटाइप डेटा।<ref>{{cite web|last=Gusfield|first=Dan| name-list-style = vanc |title=हाप्लोटाइप अनुमान के लिए कम्प्यूटेशनल विधियों का अवलोकन|url=http://csiflabs.cs.ucdavis.edu/~gusfield/hapreview.pdf|publisher=University of California, Davis|access-date=18 November 2012}}</ref><ref>{{cite web| vauthors = Ding Z, Filkov V, Gusfield D |title=बिल्कुल सही फाइलोजेनी हैप्लोटाइपिंग समस्या के लिए एक रेखीय समय एल्गोरिथम|url=http://csiflabs.cs.ucdavis.edu/~gusfield/LPPH_RECOMB05.ppt|publisher=University of California, Davis|access-date=18 November 2012 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S | title = Haplotyping as perfect phylogeny: a direct approach | journal = Journal of Computational Biology | volume = 10 | issue = 3–4 | pages = 323–40 | year = 2003 | pmid = 12935331 | doi = 10.1089/10665270360688048 }}</ref>  
[[इंटरनेशनल हाप मैप प्रोजेक्ट|अंतरराष्ट्रीय जीनी संरचना मानचित्र]] योजना के निर्माण में परिपूर्ण जैविक विकास का भी उपयोग किया जाता है। परिपूर्ण जैविक विकास में वर्णित अवधारणाओं और एल्गोरिदम का उपयोग करके अनुपस्थित और अनुपलब्ध जीनी संरचना तथ्य के बारे में जानकारी निर्धारित कर सकते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Eskin E, Halperin E, Karp RM | title = सही फाइलोजेनी के माध्यम से हैप्लोटाइप संरचना का कुशल पुनर्निर्माण| journal = Journal of Bioinformatics and Computational Biology | volume = 1 | issue = 1 | pages = 1–20 | date = April 2003 | pmid = 15290779 | url = http://www.eecs.berkeley.edu/Pubs/TechRpts/2002/CSD-02-1196.pdf | access-date = 30 October 2012 | publisher = University of California, Berkeley | doi = 10.1142/S0219720003000174 }}</ref> यह मानते हुए कि आनुवंशिक रूप मानचित्रण से उत्पन्न होने वाले जीनी संरचना का समूह समान है और परिपूर्ण  जैविक विकास साथ ही साथ अन्य धारणाएं जैसे कि परिपूर्ण  मेंडेलियन वंशानुक्रम की अवधारणा का पालन करता है और तथ्य यह कि प्रति एसएनपी केवल एक उत्परिवर्तन होता है जिससे अनुपस्थित जीनी संरचना तथ्य का अनुमान लगाया जा सकता है।<ref>{{cite web|last=Gusfield|first=Dan| name-list-style = vanc |title=हाप्लोटाइप अनुमान के लिए कम्प्यूटेशनल विधियों का अवलोकन|url=http://csiflabs.cs.ucdavis.edu/~gusfield/hapreview.pdf|publisher=University of California, Davis|access-date=18 November 2012}}</ref><ref>{{cite web| vauthors = Ding Z, Filkov V, Gusfield D |title=बिल्कुल सही फाइलोजेनी हैप्लोटाइपिंग समस्या के लिए एक रेखीय समय एल्गोरिथम|url=http://csiflabs.cs.ucdavis.edu/~gusfield/LPPH_RECOMB05.ppt|publisher=University of California, Davis|access-date=18 November 2012 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S | title = Haplotyping as perfect phylogeny: a direct approach | journal = Journal of Computational Biology | volume = 10 | issue = 3–4 | pages = 323–40 | year = 2003 | pmid = 12935331 | doi = 10.1089/10665270360688048 }}</ref> <ref>{{cite web|last=Seyalioglu|first=Hakan| name-list-style = vanc |title=परफेक्ट फाइलोजेनी के रूप में हाप्लोटाइपिंग|url=https://www.math.ucla.edu/~roch/285k.1.10s/HakanS.pdf|archive-url=https://wayback.archive-it.org/all/20110930173414/http://www.math.ucla.edu/~roch/285k.1.10s/HakanS.pdf|url-status=dead|archive-date=30 September 2011|access-date=30 October 2012}}</ref>
<ref>{{cite web|last=Seyalioglu|first=Hakan| name-list-style = vanc |title=परफेक्ट फाइलोजेनी के रूप में हाप्लोटाइपिंग|url=https://www.math.ucla.edu/~roch/285k.1.10s/HakanS.pdf|archive-url=https://wayback.archive-it.org/all/20110930173414/http://www.math.ucla.edu/~roch/285k.1.10s/HakanS.pdf|url-status=dead|archive-date=30 September 2011|access-date=30 October 2012}}</ref>


पीपीएम के तहत शोर वाले वीएएफ डेटा से फाइलोजेनी का उल्लेख करना एक कठिन समस्या है।<ref name=":1" />अधिकांश अनुमान उपकरणों में अनुमान लगाने के लिए कम्प्यूटेशनल रूप से ट्रैक्टेबल बनाने के लिए कुछ अनुमानी कदम शामिल हैं। उपकरण के उदाहरण जो शोर वाले VAF डेटा से फाइलोजेनी का अनुमान लगाते हैं, उनमें AncesTree, Canopy, CITUP, EXACT और PhyloWGS शामिल हैं।<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":3" /><ref name=":0" /><ref name=":2" />विशेष रूप से, EXACT छोटे आकार की समस्याओं के लिए सभी संभावित वृक्ष ों पर पश्च संभाव्यता की गणना करने के लिए GPU का उपयोग करके सटीक अनुमान लगाता है। संलग्न उपकरणों के साथ पीपीएम का विस्तार किया गया है।<ref>{{cite journal | vauthors = Bonizzoni P, Carrieri AP, Della Vedova G, Trucco G | title = विवश निरंतर परिपूर्ण फाइलोजेनी के माध्यम से विकास की व्याख्या करना| journal = BMC Genomics | volume = 15 Suppl 6 | issue = S6 | pages = S10 | date = October 2014 | pmid = 25572381 | pmc = 4240218 | doi = 10.1186/1471-2164-15-S6-S10 }}</ref><ref>{{Citation|last1=Hajirasouliha|first1=Iman| name-list-style = vanc |title=Reconstructing Mutational History in Multiply Sampled Tumors Using Perfect Phylogeny Mixtures|date=2014|work=Algorithms in Bioinformatics|volume=8701|pages=354–367|editor-last=Brown|editor-first=Dan|publisher=Springer Berlin Heidelberg|doi=10.1007/978-3-662-44753-6_27|isbn=9783662447529|last2=Raphael|first2=Benjamin J.|editor2-last=Morgenstern|editor2-first=Burkhard}}</ref> उदाहरण के लिए, MEDICC, TuMult, और FISHtrees जैसे उपकरण किसी दिए गए आनुवंशिक तत्व, या प्लोइडी की प्रतियों की संख्या को बढ़ाने या घटाने दोनों की अनुमति देते हैं, इस प्रकार प्रभावी रूप से उत्परिवर्तन को हटाने की अनुमति देते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Schwarz RF, Trinh A, Sipos B, Brenton JD, Goldman N, Markowetz F | title = इंट्रा-ट्यूमर विषमता का फाइलोजेनेटिक मात्रा का ठहराव| journal = PLOS Computational Biology | volume = 10 | issue = 4 | pages = e1003535 | date = April 2014 | pmid = 24743184 | pmc = 3990475 | doi = 10.1371/journal.pcbi.1003535 | arxiv = 1306.1685 | editor-first = Niko | bibcode = 2014PLSCB..10E3535S | editor-last = Beerenwinkel }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Letouzé E, Allory Y, Bollet MA, Radvanyi F, Guyon F | title = एक ही मरीज के कई ट्यूमर नमूनों की कॉपी नंबर प्रोफाइल के विश्लेषण से ट्यूमरजेनिसिस में क्रमिक चरणों का पता चलता है| journal = Genome Biology | volume = 11 | issue = 7 | pages = R76 | date = 2010 | pmid = 20649963 | pmc = 2926787 | doi = 10.1186/gb-2010-11-7-r76 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Gertz EM, Chowdhury SA, Lee WJ, Wangsa D, Heselmeyer-Haddad K, Ried T, Schwartz R, Schäffer AA | display-authors = 6 | title = FISHtrees 3.0: Tumor Phylogenetics Using a Ploidy Probe | journal = PLOS ONE | volume = 11 | issue = 6 | pages = e0158569 | date = 2016-06-30 | pmid = 27362268 | pmc = 4928784 | doi = 10.1371/journal.pone.0158569 | bibcode = 2016PLoSO..1158569G | doi-access = free }}</ref>
पीपीएम के तहत शोर वाले वीएएफ तथ्य से जैविक विकास का अनुमान लगाना एक कठिन समस्या है।<ref name=":1" />अधिकांश अनुमान उपकरणों में अनुमान लगाने के लिए संगणात्मक रूप से नियंत्रणीय बनाने के लिए कुछ अनुमानी प्रक्रिया सम्मिलित हैं। उपकरण के उदाहरण जो शोर वाले वीएएफ तथ्य से जैविक विकास का अनुमान लगाते हैं, उनमें एन्सेस्ट्री, कैनोपी, सीआईटीयूपी, एग्जेक्ट और '''फाइलो''' डब्लूजीएस सम्मिलित हैं।<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":3" /><ref name=":0" /><ref name=":2" />विशेष रूप से,एग्जेक्ट छोटे आकार की समस्याओं के लिए सभी संभावित वृक्षों पर पिछले संभाव्यता की गणना करने के लिए जीपीयू का उपयोग करके सटीक अनुमान लगाता है। संलग्न उपकरणों के साथ पीपीएम का विस्तार किया गया है।<ref>{{cite journal | vauthors = Bonizzoni P, Carrieri AP, Della Vedova G, Trucco G | title = विवश निरंतर परिपूर्ण फाइलोजेनी के माध्यम से विकास की व्याख्या करना| journal = BMC Genomics | volume = 15 Suppl 6 | issue = S6 | pages = S10 | date = October 2014 | pmid = 25572381 | pmc = 4240218 | doi = 10.1186/1471-2164-15-S6-S10 }}</ref><ref>{{Citation|last1=Hajirasouliha|first1=Iman| name-list-style = vanc |title=Reconstructing Mutational History in Multiply Sampled Tumors Using Perfect Phylogeny Mixtures|date=2014|work=Algorithms in Bioinformatics|volume=8701|pages=354–367|editor-last=Brown|editor-first=Dan|publisher=Springer Berlin Heidelberg|doi=10.1007/978-3-662-44753-6_27|isbn=9783662447529|last2=Raphael|first2=Benjamin J.|editor2-last=Morgenstern|editor2-first=Burkhard}}</ref> उदाहरण के लिए,मेडिक, टुमुल, और फ़िष्ट्रीस जैसे उपकरण किसी दिए गए उत्पत्ति-संबंधी तत्व, या दोहरी प्रतियों की संख्या को बढ़ाने या घटाने दोनों की अनुमति देते हैं, इस प्रकार प्रभावी रूप से उत्परिवर्तन को हटाने की अनुमति देते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Schwarz RF, Trinh A, Sipos B, Brenton JD, Goldman N, Markowetz F | title = इंट्रा-ट्यूमर विषमता का फाइलोजेनेटिक मात्रा का ठहराव| journal = PLOS Computational Biology | volume = 10 | issue = 4 | pages = e1003535 | date = April 2014 | pmid = 24743184 | pmc = 3990475 | doi = 10.1371/journal.pcbi.1003535 | arxiv = 1306.1685 | editor-first = Niko | bibcode = 2014PLSCB..10E3535S | editor-last = Beerenwinkel }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Letouzé E, Allory Y, Bollet MA, Radvanyi F, Guyon F | title = एक ही मरीज के कई ट्यूमर नमूनों की कॉपी नंबर प्रोफाइल के विश्लेषण से ट्यूमरजेनिसिस में क्रमिक चरणों का पता चलता है| journal = Genome Biology | volume = 11 | issue = 7 | pages = R76 | date = 2010 | pmid = 20649963 | pmc = 2926787 | doi = 10.1186/gb-2010-11-7-r76 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Gertz EM, Chowdhury SA, Lee WJ, Wangsa D, Heselmeyer-Haddad K, Ried T, Schwartz R, Schäffer AA | display-authors = 6 | title = FISHtrees 3.0: Tumor Phylogenetics Using a Ploidy Probe | journal = PLOS ONE | volume = 11 | issue = 6 | pages = e0158569 | date = 2016-06-30 | pmid = 27362268 | pmc = 4928784 | doi = 10.1371/journal.pone.0158569 | bibcode = 2016PLoSO..1158569G | doi-access = free }}</ref>




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Latest revision as of 09:33, 21 April 2023

परिपूर्ण जैविक विकास एक शब्द है जिसका उपयोग संगणात्मक वंशावली में एक वंशावली वृक्ष को निरूपित करने के लिए किया जाता है जिसमें सभी वर्ण समाकृति या समान बनावट के बिना वृक्ष के नीचे विकसित होते हैं और उनकी आंतरिक ग्रंथि को वर्गीकरण किया जा सकता है। इसलिए विशिष्ट गुण अभिसारी विकास पर निर्भर नहीं करते है, और उनकी संरचना भी एक समान (जीव विज्ञान) नहीं होती है। सांख्यिकीय रूप से, इसे प्रजनक के रूप में प्रदर्शित किया जा सकता है जिसमें सभी विशिष्ट गुणों की स्थिति 0 होती है जहां 0 उस विशिष्ट गुण की कमी का वर्णन करता है। इनमें से प्रत्येक विशिष्ट गुण 0 से 1 में ठीक एक बार बदलती है और कभी भी 0 की स्थिति पर वापस नहीं लौटती है। यह दुर्लभ है कि वास्तविक तथ्य परिपूर्ण जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है।[1][2]


निर्माण

सामान्य तौर पर वंशावली वृक्ष के निर्माण में दो अलग अलग प्रकार के तथ्यों का उपयोग किया जाता है। दूरी-आधारित संगणनाओं में प्रजातियों के बीच की दूरी और संबंधित वृक्ष की सीमा बिंदु की लंबाई के बीच संबंधों का विश्लेषण करके एक वंशावली वृक्ष बनाया जाता है। एक वर्ण आधारित दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए प्रजातियों में वर्ण स्थितियों को एक निविष्ट के रूप में नियोजित किया जाता है ताकि सबसे परिपूर्ण वंशावली वृक्ष को खोजने का प्रयास किया जा सके।[3][4]

एक परिपूर्ण वंशावली वृक्ष के सांख्यिकीय अंशो को सबसे अच्छा इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है:[3]

एक परिपूर्ण जैविक विकास n x m के लिए वर्ण अवस्था मैट्रिक्स M एक जड़ वाला वृक्ष T है जिसमे पत्तियां n उपयुक्त है।

  • M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक पत्ती को वर्गीकरण करती है

  • M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण करती है

  • T के प्रत्येक आंतरिक सीमा बिंदु को M के कम से कम एक पंक्ति द्वारा वर्गीकरण किया जाता है

  • सीमा बिंदु से जुड़े वर्ण सदिश v को अद्वितीय पथ के साथ जड़ से पत्ती v तक सटीक रूप से निर्दिष्ट किया जाता है, अर्थात वर्ण सदिश में पथ सीमा बिंदुओं से संबंधित वर्णों के अनुरूप सभी पंक्तियों में 1 या 0 प्रविष्टि होती है।
    यह ध्यान देने योग्य है कि वास्तविक वंशावली तथ्य मिलना बहुत दुर्लभ है जो यहां विस्तृत अवधारणाओं और बाधाओं का पालन करता हो। इसलिए, सामान्यतौर पर शोधकर्ताओं को वृक्षों को विकसित करके समाधान करने के लिए बाधित किया जाता है जो केवल समाकृति को कम करने की कोशिश करते हैं, संयोज्य वर्णों का एक अधिकतम-एकल सूत्र समुच्चय ढूंढते हैं, या जैविक विकास का निर्माण करते हैं जो वर्णों द्वारा निहित विभाजनों से यथासंभव निकटता से मेल खाते हो।

उदाहरण

ये दोनों तथ्य समुच्चय वर्ण अवस्था मैट्रिक्स (गणित) के उदाहरण दिखाते हैं। मैट्रिक्स M'1' का उपयोग करके कोई यह देखने में सक्षम है कि परिणामी वंशावली वृक्ष को इस तरह बनाया जाता है कि प्रत्येक वर्ण वृक्ष के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण कर सकते हैं। इसके विपरीत, मैट्रिक्स M'2 का प्रेक्षण करते समय कोई भी देख सकता है कि वंशावली वृक्ष को स्थापित करने का कोई भी उपयुक्त तरीका नहीं है जिसमें प्रत्येक वर्ण केवल एक सीमा बिंदु की लंबाई को वर्गीकरण करता हो।[3]यदि अध्ययन के तहत नमूने कोशिकाओं की आबादी के रूपांतर गुणक आवृत्ति (वी ए एफ) तथ्य से आते हैं, तो वर्ण मैट्रिक्स में प्रविष्टियाँ उत्परिवर्तन की आवृत्तियाँ होती हैं और 0 और 1 के बीच का मान लेती हैं। अर्थात्, यदि जीनोम में एक स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है तो और नमूना की संबंधित प्रविष्टि आवृत्तियों में नमूने को उत्परिवर्तन की स्थिति जीनोम के साथ धारण करेगा।[5][6][7][8][9]

  • Character state matrices
  • एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है

    एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है


उपयोग

परिपूर्ण जैविक विकास एक सैद्धांतिक ढांचा है जिसका उपयोग अधिक व्यावहारिक तरीकों में भी किया जा सकता है; इसका एक उदाहरण है अपरिपूर्ण निर्दिष्ट परिपूर्ण जैविक विकास। इस अवधारणा में वास्तविक अधूरे और अपरिपूर्ण तथ्य समूह के साथ परिपूर्ण जैविक विकास का उपयोग करना सम्मिलित है। इस तरह की विधि विकासवादी समानता निर्धारित करने के लिए लघु अंतर्विभाजक परमाणु तत्व का उपयोग करती है। ये लघु अंतर्विभाजित तत्व कई जीनोम में सम्मिलित हैं और उनके सीमा बिंदु अनुक्रमों द्वारा पहचाने जा सकते हैं। लघु अंतर्विभाजक परमाणु तत्व विभिन्न प्रजातियों में कुछ गुणों की आनुवंशिकता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दुर्भाग्य से, यदि कोई लघु अंतर्विभाजक परमाणु तत्व अनुपस्थित है, तो यह जानना कठिन है कि क्या वे तत्व विलोपन से पहले उपस्थित थे। परिपूर्ण जैविक विकास तथ्य से प्राप्त एल्गोरिदम का उपयोग करके हम इन सीमाओं के प्रतिकूल एक वंशावली वृक्ष के पुनर्निर्माण का प्रयास करने में सक्षम हो सकते हैं।[10]

अंतरराष्ट्रीय जीनी संरचना मानचित्र योजना के निर्माण में परिपूर्ण जैविक विकास का भी उपयोग किया जाता है। परिपूर्ण जैविक विकास में वर्णित अवधारणाओं और एल्गोरिदम का उपयोग करके अनुपस्थित और अनुपलब्ध जीनी संरचना तथ्य के बारे में जानकारी निर्धारित कर सकते हैं।[11] यह मानते हुए कि आनुवंशिक रूप मानचित्रण से उत्पन्न होने वाले जीनी संरचना का समूह समान है और परिपूर्ण जैविक विकास साथ ही साथ अन्य धारणाएं जैसे कि परिपूर्ण मेंडेलियन वंशानुक्रम की अवधारणा का पालन करता है और तथ्य यह कि प्रति एसएनपी केवल एक उत्परिवर्तन होता है जिससे अनुपस्थित जीनी संरचना तथ्य का अनुमान लगाया जा सकता है।[12][13][14] [15]

पीपीएम के तहत शोर वाले वीएएफ तथ्य से जैविक विकास का अनुमान लगाना एक कठिन समस्या है।[5]अधिकांश अनुमान उपकरणों में अनुमान लगाने के लिए संगणात्मक रूप से नियंत्रणीय बनाने के लिए कुछ अनुमानी प्रक्रिया सम्मिलित हैं। उपकरण के उदाहरण जो शोर वाले वीएएफ तथ्य से जैविक विकास का अनुमान लगाते हैं, उनमें एन्सेस्ट्री, कैनोपी, सीआईटीयूपी, एग्जेक्ट और फाइलो डब्लूजीएस सम्मिलित हैं।[5][6][7][8][9]विशेष रूप से,एग्जेक्ट छोटे आकार की समस्याओं के लिए सभी संभावित वृक्षों पर पिछले संभाव्यता की गणना करने के लिए जीपीयू का उपयोग करके सटीक अनुमान लगाता है। संलग्न उपकरणों के साथ पीपीएम का विस्तार किया गया है।[16][17] उदाहरण के लिए,मेडिक, टुमुल, और फ़िष्ट्रीस जैसे उपकरण किसी दिए गए उत्पत्ति-संबंधी तत्व, या दोहरी प्रतियों की संख्या को बढ़ाने या घटाने दोनों की अनुमति देते हैं, इस प्रकार प्रभावी रूप से उत्परिवर्तन को हटाने की अनुमति देते हैं।[18][19][20]


बाहरी संबंध


संदर्भ

  1. ↑ Fernandez-Baca D. "बिल्कुल सही फाइलोजेनी समस्या" (PDF). Kluwer Academic Publishers. Retrieved 30 September 2012.
  2. ↑ Nakhleh L, Ringe D, Warnow T. "Perfect Phylogenetic Networks: A New Methodology for Reconstructing the Evolutionary History of Natural Languages" (PDF). Retrieved 1 October 2012.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 Uhler C. "एक संपूर्ण फाइलोजेनी ढूँढना" (PDF). Archived from the original (PDF) on 4 March 2016. Retrieved 29 September 2012.
  4. ↑ Nikaido M, Rooney AP, Okada N (August 1999). "Phylogenetic relationships among cetartiodactyls based on insertions of short and long interpersed elements: hippopotamuses are the closest extant relatives of whales". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 96 (18): 10261–6. Bibcode:1999PNAS...9610261N. doi:10.1073/pnas.96.18.10261. PMC 17876. PMID 10468596.
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