आदर्श फाइलोजेनी: Difference between revisions

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== उदाहरण ==
== उदाहरण ==
ये दोनों डेटा समुच्चय वर्ण अवस्था [[मैट्रिक्स (गणित)]] के उदाहरण दिखाते हैं। मैट्रिक्स M'<sub>1</sub>' का उपयोग करके कोई यह देखने में सक्षम है कि परिणामी वंशावली वृक्ष को इस तरह बनाया जाता है कि प्रत्येक वर्ण वृक्ष के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण किया जा सके। इसके विपरीत, मैट्रिक्स  M'<sub>2</sub> का प्रेक्षण करते समय कोई भी देख सकता है कि वंशावली वृक्ष को स्थापित करने का कोई भी उपयुक्त तरीका नहीं है जिसमें प्रत्येक वर्ण केवल एक सीमा बिंदु की लंबाई को वर्गीकरण करता हो।<ref name="carolineuhler" />यदि नमूने अध्ययन के तहत कोशिकाओं की आबादी के रूपांतर गुणक आवृत्ति (VAF) डेटा से आते हैं, तो वर्ण मैट्रिक्स में प्रविष्टियाँ म्यूटेशन की आवृत्तियाँ होती हैं, और 0 और 1 के बीच का मान लेती हैं। अर्थात्, यदि <math>c_i</math> जीनोम में एक स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है, फिर संबंधित प्रविष्टि <math>c_i</math> और नमूना <math>s_j</math> नमूने में जीनोम की आवृत्तियों को धारण करेगा <math>s_j</math> स्थिति में उत्परिवर्तन के साथ <math>c_i</math>.<ref name=":1">{{cite journal | vauthors = El-Kebir M, Oesper L, Acheson-Field H, Raphael BJ | title = मल्टी-सैंपल सीक्वेंसिंग डेटा से क्लोनल ट्री और ट्यूमर कंपोजीशन का पुनर्निर्माण| journal = Bioinformatics | volume = 31 | issue = 12 | pages = i62-70 | date = June 2015 | pmid = 26072510 | pmc = 4542783 | doi = 10.1093/bioinformatics/btv261 }}</ref><ref name=":4">{{cite journal | vauthors = Satas G, Raphael BJ | title = वृक्ष-विवश महत्व नमूनाकरण का उपयोग करते हुए ट्यूमर फाइलोजेनी अनुमान| journal = Bioinformatics | volume = 33 | issue = 14 | pages = i152–i160 | date = July 2017 | pmid = 28882002 | pmc = 5870673 | doi = 10.1093/bioinformatics/btx270 }}</ref><ref name=":3">{{cite journal | vauthors = Malikic S, McPherson AW, Donmez N, Sahinalp CS | title = फाइलोजेनी का उपयोग करके कई ट्यूमर नमूनों में क्लोनलिटी का अनुमान| journal = Bioinformatics | volume = 31 | issue = 9 | pages = 1349–56 | date = May 2015 | pmid = 25568283 | doi = 10.1093/bioinformatics/btv003 | doi-access = free }}</ref><ref name=":0">{{Cite arXiv| vauthors = Ray S, Jia B, Safavi S, van Opijnen T, Isberg R, Rosch J, Bento J |date=2019-08-22|title=सही फाइलोजेनी मॉडल के तहत सटीक अनुमान|class=q-bio.QM|language=en|eprint=1908.08623}}</ref><ref name=":2">{{cite journal | vauthors = Deshwar AG, Vembu S, Yung CK, Jang GH, Stein L, Morris Q | title = PhyloWGS: reconstructing subclonal composition and evolution from whole-genome sequencing of tumors | journal = Genome Biology | volume = 16 | issue = 1 | pages = 35 | date = February 2015 | pmid = 25786235 | pmc = 4359439 | doi = 10.1186/s13059-015-0602-8 }}</ref>  
ये दोनों डेटा समुच्चय वर्ण अवस्था [[मैट्रिक्स (गणित)]] के उदाहरण दिखाते हैं। मैट्रिक्स M'<sub>1</sub>' का उपयोग करके कोई यह देखने में सक्षम है कि परिणामी वंशावली वृक्ष को इस तरह बनाया जाता है कि प्रत्येक वर्ण वृक्ष के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण किया जा सके। इसके विपरीत, मैट्रिक्स  M'<sub>2</sub> का प्रेक्षण करते समय कोई भी देख सकता है कि वंशावली वृक्ष को स्थापित करने का कोई भी उपयुक्त तरीका नहीं है जिसमें प्रत्येक वर्ण केवल एक सीमा बिंदु की लंबाई को वर्गीकरण करता हो।<ref name="carolineuhler" />यदि अध्ययन के तहत नमूने कोशिकाओं की आबादी के रूपांतर गुणक आवृत्ति (वी ए एफ) डेटा से आते हैं, तो वर्ण मैट्रिक्स में प्रविष्टियाँ उत्परिवर्तन की आवृत्तियाँ होती हैं, और 0 और 1 के बीच का मान लेती हैं। अर्थात्, यदि <math>c_i</math> जीनोम में एक स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है, फिर संबंधित प्रविष्टि <math>c_i</math> और नमूना <math>s_j</math> में जीनोम की आवृत्तियों में नमूने <math>s_j</math> को उत्परिवर्तन की स्थिति <math>c_i</math> के साथ धारण करेगा।<ref name=":1">{{cite journal | vauthors = El-Kebir M, Oesper L, Acheson-Field H, Raphael BJ | title = मल्टी-सैंपल सीक्वेंसिंग डेटा से क्लोनल ट्री और ट्यूमर कंपोजीशन का पुनर्निर्माण| journal = Bioinformatics | volume = 31 | issue = 12 | pages = i62-70 | date = June 2015 | pmid = 26072510 | pmc = 4542783 | doi = 10.1093/bioinformatics/btv261 }}</ref><ref name=":4">{{cite journal | vauthors = Satas G, Raphael BJ | title = वृक्ष-विवश महत्व नमूनाकरण का उपयोग करते हुए ट्यूमर फाइलोजेनी अनुमान| journal = Bioinformatics | volume = 33 | issue = 14 | pages = i152–i160 | date = July 2017 | pmid = 28882002 | pmc = 5870673 | doi = 10.1093/bioinformatics/btx270 }}</ref><ref name=":3">{{cite journal | vauthors = Malikic S, McPherson AW, Donmez N, Sahinalp CS | title = फाइलोजेनी का उपयोग करके कई ट्यूमर नमूनों में क्लोनलिटी का अनुमान| journal = Bioinformatics | volume = 31 | issue = 9 | pages = 1349–56 | date = May 2015 | pmid = 25568283 | doi = 10.1093/bioinformatics/btv003 | doi-access = free }}</ref><ref name=":0">{{Cite arXiv| vauthors = Ray S, Jia B, Safavi S, van Opijnen T, Isberg R, Rosch J, Bento J |date=2019-08-22|title=सही फाइलोजेनी मॉडल के तहत सटीक अनुमान|class=q-bio.QM|language=en|eprint=1908.08623}}</ref><ref name=":2">{{cite journal | vauthors = Deshwar AG, Vembu S, Yung CK, Jang GH, Stein L, Morris Q | title = PhyloWGS: reconstructing subclonal composition and evolution from whole-genome sequencing of tumors | journal = Genome Biology | volume = 16 | issue = 1 | pages = 35 | date = February 2015 | pmid = 25786235 | pmc = 4359439 | doi = 10.1186/s13059-015-0602-8 }}</ref>  
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File:PerfectPhylogenyExample.jpg|एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है
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Revision as of 13:33, 4 April 2023

उत्तम जैविक विकास एक शब्द है जिसका उपयोग गणनीय वंशावली में एक वंशावली वृक्ष को निरूपित करने के लिए किया जाता है जिसमें सभी वर्ण समाकृति या समान बनावट के बिना वृक्ष के नीचे विकसित होते हैं और उनकी आंतरिक ग्रंथि को वर्गीकरण किया जा सकता है। इसलिए विशिष्ट गुण अभिसारी विकास पर निर्भर नहीं करते है, और उनकी समान (जीव विज्ञान) संरचना भी नहीं है। सांख्यिकीय रूप से, इसे प्रजनक के रूप में प्रदर्शित किया जा सकता है जिसमें सभी विशिष्ट गुणों की स्थिति 0 होती है जहां 0 उस विशिष्ट गुण की कमी का वर्णन करता है। इनमें से प्रत्येक विशिष्ट गुण 0 से 1 में ठीक एक बार बदलती है और कभी भी 0 की स्थिति पर नहीं लौटती है। यह दुर्लभ है कि वास्तविक डेटा उत्तम जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है।[1][2]


निर्माण

सामान्य तौर पर वंशावली वृक्ष के निर्माण में दो अलग अलग प्रकार के डेटा का उपयोग किया जाता है। दूरी-आधारित संगणनाओं में प्रजातियों के बीच की दूरी और संबंधित वृक्ष के किनारों की लंबाई के बीच संबंधों का विश्लेषण करके एक वंशावली वृक्ष बनाया जाता है। एक वर्ण आधारित दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए प्रजातियों में वर्ण स्थितियों को एक निविष्ट के रूप में नियोजित किया जाता है ताकि सबसे सही वंशावली वृक्ष को खोजने का प्रयास किया जा सके।[3][4]

एक उत्तम वंशावली वृक्ष के सांख्यिकीय अंशो को सबसे अच्छा इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है:[3]

एक उत्तम जैविक विकास n x m के लिए वर्ण अवस्था मैट्रिक्स M एक जड़ वाला वृक्ष T है जिसमे पत्तियां n उपयुक्त है

  • M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक पत्ती को वर्गीकरण करती है

  • M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण करती है

  • T के प्रत्येक आंतरिक सीमा बिंदु को M के कम से कम एक पंक्ति द्वारा वर्गीकरण किया जाता है

  • सीमा बिंदु से जुड़े वर्ण वेक्टर v को अद्वितीय पथ के साथ जड़ से पत्ती v तक सटीक रूप से निर्दिष्ट किया जाता है, अर्थात वर्ण वेक्टर में पथ सीमा बिंदुओं से संबंधित वर्णों के अनुरूप सभी पंक्तियों में 1 प्रविष्टि होती है या 0 प्रविष्टि होती है।
    यह ध्यान देने योग्य है कि वास्तविक वंशावली डेटा मिलना बहुत दुर्लभ है जो यहां विस्तृत अवधारणाओं और बाधाओं का पालन करता हो। इसलिए, सामान्यतौर पर शोधकर्ताओं को वृक्षों को विकसित करके समाधान करने के लिए बाधित किया जाता है जो केवल समाकृति को कम करने की कोशिश करते हैं, संयोज्य वर्णों का एक अधिकतम-एकल सूत्र समुच्चय ढूंढते हैं, या जैविक विकास का निर्माण करते हैं जो वर्णों द्वारा निहित विभाजनों से यथासंभव निकटता से मेल खाते हो।

उदाहरण

ये दोनों डेटा समुच्चय वर्ण अवस्था मैट्रिक्स (गणित) के उदाहरण दिखाते हैं। मैट्रिक्स M'1' का उपयोग करके कोई यह देखने में सक्षम है कि परिणामी वंशावली वृक्ष को इस तरह बनाया जाता है कि प्रत्येक वर्ण वृक्ष के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण किया जा सके। इसके विपरीत, मैट्रिक्स M'2 का प्रेक्षण करते समय कोई भी देख सकता है कि वंशावली वृक्ष को स्थापित करने का कोई भी उपयुक्त तरीका नहीं है जिसमें प्रत्येक वर्ण केवल एक सीमा बिंदु की लंबाई को वर्गीकरण करता हो।[3]यदि अध्ययन के तहत नमूने कोशिकाओं की आबादी के रूपांतर गुणक आवृत्ति (वी ए एफ) डेटा से आते हैं, तो वर्ण मैट्रिक्स में प्रविष्टियाँ उत्परिवर्तन की आवृत्तियाँ होती हैं, और 0 और 1 के बीच का मान लेती हैं। अर्थात्, यदि जीनोम में एक स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है, फिर संबंधित प्रविष्टि और नमूना में जीनोम की आवृत्तियों में नमूने को उत्परिवर्तन की स्थिति के साथ धारण करेगा।[5][6][7][8][9]

  • Character state matrices
  • एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है

    एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है


उपयोग

उत्तम जैविक विकास एक सैद्धांतिक ढांचा है जिसका उपयोग अधिक व्यावहारिक तरीकों में भी किया जा सकता है। ऐसा ही एक उदाहरण है इंकंप्लीट डायरेक्टेड उत्तम जैविक विकास । इस अवधारणा में वास्तविक, और इसलिए अधूरे और अपूर्ण, डेटासेट के साथ सही फाइलोजेनी का उपयोग करना शामिल है। इस तरह की विधि विकासवादी समानता निर्धारित करने के लिए रेट्रोट्रांसपोज़न का उपयोग करती है। ये लघु अंतर्विभाजित तत्व कई जीनोम में मौजूद हैं और उनके फ़्लैंकिंग अनुक्रमों द्वारा पहचाने जा सकते हैं। साइन विभिन्न प्रजातियों में कुछ लक्षणों की आनुवंशिकता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दुर्भाग्य से, यदि कोई SINE गुम है, तो यह जानना मुश्किल है कि क्या वे SINE विलोपन से पहले मौजूद थे। सही फाइलोजेनी डेटा से प्राप्त एल्गोरिदम का उपयोग करके हम इन सीमाओं के बावजूद एक वंशावली पेड़ के पुनर्निर्माण का प्रयास करने में सक्षम हैं।[10]

इंटरनेशनल हाप मैप प्रोजेक्ट प्रोजेक्ट के निर्माण में उत्तम जैविक विकास का भी उपयोग किया जाता है। सही फाइलोजेनी में वर्णित अवधारणाओं और एल्गोरिदम का उपयोग करके लापता और अनुपलब्ध हैप्लोटाइप डेटा के बारे में जानकारी निर्धारित कर सकते हैं।[11] यह मानते हुए कि जीनोटाइप मैपिंग से उत्पन्न होने वाले हैप्लोटाइप्स का सेट मेल खाता है और सही फाइलोजेनी की अवधारणा का पालन करता है (साथ ही साथ अन्य धारणाएं जैसे कि सही मेंडेलियन इनहेरिटेंस और तथ्य यह है कि प्रति एसएनपी केवल एक उत्परिवर्तन है), एक अनुमान लगाने में सक्षम है लापता हैप्लोटाइप डेटा।[12][13][14] [15]

पीपीएम के तहत शोर वाले वीएएफ डेटा से फाइलोजेनी का उल्लेख करना एक कठिन समस्या है।[5]अधिकांश अनुमान उपकरणों में अनुमान लगाने के लिए कम्प्यूटेशनल रूप से ट्रैक्टेबल बनाने के लिए कुछ अनुमानी कदम शामिल हैं। उपकरण के उदाहरण जो शोर वाले VAF डेटा से फाइलोजेनी का अनुमान लगाते हैं, उनमें AncesTree, Canopy, CITUP, EXACT और PhyloWGS शामिल हैं।[5][6][7][8][9]विशेष रूप से, EXACT छोटे आकार की समस्याओं के लिए सभी संभावित वृक्ष ों पर पश्च संभाव्यता की गणना करने के लिए GPU का उपयोग करके सटीक अनुमान लगाता है। संलग्न उपकरणों के साथ पीपीएम का विस्तार किया गया है।[16][17] उदाहरण के लिए, MEDICC, TuMult, और FISHtrees जैसे उपकरण किसी दिए गए आनुवंशिक तत्व, या प्लोइडी की प्रतियों की संख्या को बढ़ाने या घटाने दोनों की अनुमति देते हैं, इस प्रकार प्रभावी रूप से उत्परिवर्तन को हटाने की अनुमति देते हैं।[18][19][20]


बाहरी संबंध


संदर्भ

  1. ↑ Fernandez-Baca D. "बिल्कुल सही फाइलोजेनी समस्या" (PDF). Kluwer Academic Publishers. Retrieved 30 September 2012.
  2. ↑ Nakhleh L, Ringe D, Warnow T. "Perfect Phylogenetic Networks: A New Methodology for Reconstructing the Evolutionary History of Natural Languages" (PDF). Retrieved 1 October 2012.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 Uhler C. "एक संपूर्ण फाइलोजेनी ढूँढना" (PDF). Archived from the original (PDF) on 4 March 2016. Retrieved 29 September 2012.
  4. ↑ Nikaido M, Rooney AP, Okada N (August 1999). "Phylogenetic relationships among cetartiodactyls based on insertions of short and long interpersed elements: hippopotamuses are the closest extant relatives of whales". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 96 (18): 10261–6. Bibcode:1999PNAS...9610261N. doi:10.1073/pnas.96.18.10261. PMC 17876. PMID 10468596.
  5. ↑ 5.0 5.1 5.2 El-Kebir M, Oesper L, Acheson-Field H, Raphael BJ (June 2015). "मल्टी-सैंपल सीक्वेंसिंग डेटा से क्लोनल ट्री और ट्यूमर कंपोजीशन का पुनर्निर्माण". Bioinformatics. 31 (12): i62-70. doi:10.1093/bioinformatics/btv261. PMC 4542783. PMID 26072510.
  6. ↑ 6.0 6.1 Satas G, Raphael BJ (July 2017). "वृक्ष-विवश महत्व नमूनाकरण का उपयोग करते हुए ट्यूमर फाइलोजेनी अनुमान". Bioinformatics. 33 (14): i152–i160. doi:10.1093/bioinformatics/btx270. PMC 5870673. PMID 28882002.
  7. ↑ 7.0 7.1 Malikic S, McPherson AW, Donmez N, Sahinalp CS (May 2015). "फाइलोजेनी का उपयोग करके कई ट्यूमर नमूनों में क्लोनलिटी का अनुमान". Bioinformatics. 31 (9): 1349–56. doi:10.1093/bioinformatics/btv003. PMID 25568283.
  8. ↑ 8.0 8.1 Ray S, Jia B, Safavi S, van Opijnen T, Isberg R, Rosch J, Bento J (2019-08-22). "सही फाइलोजेनी मॉडल के तहत सटीक अनुमान" (in English). arXiv:1908.08623 [q-bio.QM].
  9. ↑ 9.0 9.1 Deshwar AG, Vembu S, Yung CK, Jang GH, Stein L, Morris Q (February 2015). "PhyloWGS: reconstructing subclonal composition and evolution from whole-genome sequencing of tumors". Genome Biology. 16 (1): 35. doi:10.1186/s13059-015-0602-8. PMC 4359439. PMID 25786235.
  10. ↑ Pe'er I, Pupko T, Shamir R, Sharan R. "अधूरा निर्देशित बिल्कुल सही फाइलोजेनी". Tel-Aviv University. Archived from the original on 20 October 2013. Retrieved 30 October 2012.{{cite web}}: CS1 maint: bot: original URL status unknown (link)
  11. ↑ Eskin E, Halperin E, Karp RM (April 2003). "सही फाइलोजेनी के माध्यम से हैप्लोटाइप संरचना का कुशल पुनर्निर्माण" (PDF). Journal of Bioinformatics and Computational Biology. University of California, Berkeley. 1 (1): 1–20. doi:10.1142/S0219720003000174. PMID 15290779. Retrieved 30 October 2012.
  12. ↑ Gusfield D. "हाप्लोटाइप अनुमान के लिए कम्प्यूटेशनल विधियों का अवलोकन" (PDF). University of California, Davis. Retrieved 18 November 2012.
  13. ↑ Ding Z, Filkov V, Gusfield D. "बिल्कुल सही फाइलोजेनी हैप्लोटाइपिंग समस्या के लिए एक रेखीय समय एल्गोरिथम". University of California, Davis. Retrieved 18 November 2012.
  14. ↑ Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S (2003). "Haplotyping as perfect phylogeny: a direct approach". Journal of Computational Biology. 10 (3–4): 323–40. doi:10.1089/10665270360688048. PMID 12935331.
  15. ↑ Seyalioglu H. "परफेक्ट फाइलोजेनी के रूप में हाप्लोटाइपिंग" (PDF). Archived from the original (PDF) on 30 September 2011. Retrieved 30 October 2012.
  16. ↑ Bonizzoni P, Carrieri AP, Della Vedova G, Trucco G (October 2014). "विवश निरंतर परिपूर्ण फाइलोजेनी के माध्यम से विकास की व्याख्या करना". BMC Genomics. 15 Suppl 6 (S6): S10. doi:10.1186/1471-2164-15-S6-S10. PMC 4240218. PMID 25572381.
  17. ↑ Hajirasouliha I, Raphael BJ (2014), Brown D, Morgenstern B (eds.), "Reconstructing Mutational History in Multiply Sampled Tumors Using Perfect Phylogeny Mixtures", Algorithms in Bioinformatics, Springer Berlin Heidelberg, vol. 8701, pp. 354–367, doi:10.1007/978-3-662-44753-6_27, ISBN 9783662447529
  18. ↑ Schwarz RF, Trinh A, Sipos B, Brenton JD, Goldman N, Markowetz F (April 2014). Beerenwinkel N (ed.). "इंट्रा-ट्यूमर विषमता का फाइलोजेनेटिक मात्रा का ठहराव". PLOS Computational Biology. 10 (4): e1003535. arXiv:1306.1685. Bibcode:2014PLSCB..10E3535S. doi:10.1371/journal.pcbi.1003535. PMC 3990475. PMID 24743184.
  19. ↑ Letouzé E, Allory Y, Bollet MA, Radvanyi F, Guyon F (2010). "एक ही मरीज के कई ट्यूमर नमूनों की कॉपी नंबर प्रोफाइल के विश्लेषण से ट्यूमरजेनिसिस में क्रमिक चरणों का पता चलता है". Genome Biology. 11 (7): R76. doi:10.1186/gb-2010-11-7-r76. PMC 2926787. PMID 20649963.
  20. ↑ Gertz EM, Chowdhury SA, Lee WJ, Wangsa D, Heselmeyer-Haddad K, Ried T, et al. (2016-06-30). "FISHtrees 3.0: Tumor Phylogenetics Using a Ploidy Probe". PLOS ONE. 11 (6): e0158569. Bibcode:2016PLoSO..1158569G. doi:10.1371/journal.pone.0158569. PMC 4928784. PMID 27362268.
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