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{{About|a type of chromosome|the ancestral discovery method using autosomal DNA|Genealogical DNA test#Geographic origin tests}}

एक ऑटोसोम कोई भी [[ क्रोमोसाम ]] है जो [[सेक्स क्रोमोसोम]] नहीं है।<ref>{{Cite book | last1=Griffiths | first1=Anthony J. F. | title=आनुवंशिक विश्लेषण का एक परिचय| year=1999 | publisher=W.H. Freeman | location=New York | isbn=978-0-7167-3771-1 | url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?highlight=autosome&rid=iga.section.222}}</ref> एक [[द्विगुणित]] कोशिका में एक ऑटोसोम जोड़ी के सदस्यों में एक ही [[आकृति विज्ञान (जीव विज्ञान)]] होता है, [[एलोसोम]] (सेक्स क्रोमोसोम) जोड़े के विपरीत, जिनकी अलग-अलग संरचनाएं हो सकती हैं। ऑटोसोम्स में [[डीएनए]] को सामूहिक रूप से atDNA या auDNA के रूप में जाना जाता है।<ref>{{cite web|url=http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA|title=ऑटोसोमल डीएनए - आईएसओजीजी विकी|website=www.isogg.org|access-date=28 April 2018|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170821085342/https://isogg.org/wiki/Autosomal_DNA|archive-date=21 August 2017}}</ref>
उदाहरण के लिए, मनुष्यों के पास एक द्विगुणित [[मानव जीनोम]] होता है जिसमें आमतौर पर 22 जोड़े ऑटोसोम और एक एलोसोम जोड़ी (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं। ऑटोसोम जोड़े को आधार जोड़े में उनके आकार के क्रम में संख्याओं (मनुष्यों में 1-22) के साथ लेबल किया जाता है, जबकि एलोसोम्स को उनके अक्षरों के साथ लेबल किया जाता है।<ref>{{cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=autosome|title=ऑटोसोम परिभाषा (ओं)|website=Genetics Home Reference|access-date=28 April 2018|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20160102070828/http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=autosome|archive-date=2 January 2016}}</ref> इसके विपरीत, एलोसोम जोड़ी में महिलाओं में दो [[ एक्स गुणसूत्र ]] या पुरुषों में एक एक्स और एक [[वाई गुणसूत्र]] होते हैं। [[Aneuploidy]] के बीच [[XYY सदस्यता]], [[क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम]], [[ट्रिपल एक्स सिंड्रोम]], [[XXXX सिंड्रोम]], [[XXXXX सिंड्रोम]] या [[XXYY सिंड्रोम]] के असामान्य संयोजन,{{what|date=May 2022}} होने के लिए जाने जाते हैं और आमतौर पर विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनते हैं।

ऑटोसोम्स में अभी भी यौन निर्धारण [[जीन]] होते हैं, हालांकि वे सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, Y गुणसूत्र पर [[SRY]] जीन प्रतिलेखन कारक [[वृषण निर्धारण कारक]] को कूटबद्ध करता है और विकास के दौरान पुरुष लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण है। TDF [[गुणसूत्र 17 (मानव)]] पर [[SOX9]] जीन को सक्रिय करके कार्य करता है, इसलिए SOX9 जीन के उत्परिवर्तन के कारण मनुष्य सामान्य Y गुणसूत्र के साथ मादा के रूप में विकसित हो सकते हैं।<ref name="pmid7990924">{{cite journal | vauthors = Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN | title = एसआरवाई से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन के कारण जटिल डिस्प्लेसिया और ऑटोसोमल सेक्स रिवर्सल| journal = Nature | volume = 372 | issue = 6506 | pages = 525–30 | date = December 1994 | pmid = 7990924 | doi = 10.1038/372525a0 | bibcode = 1994Natur.372..525F | s2cid = 1472426 }}</ref>
सभी मानव ऑटोसोम्स की पहचान की गई है और [[मेटाफ़ेज़]] या [[prometaphase]] में गिरफ्तार सेल से गुणसूत्रों को निकालकर और फिर उन्हें एक प्रकार की डाई (आमतौर पर, [[गिमेसा दाग]]) के साथ धुंधला करके मैप किया गया है।<ref>{{Cite web |title=गुणसूत्र मानचित्रण तथ्य, सूचना, चित्र|series=Encyclopedia.com articles about Chromosome mapping |url=http://www.encyclopedia.com/topic/Chromosome_mapping.aspx |website=encyclopedia.com |access-date=2015-12-04 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20151210220706/http://www.encyclopedia.com/topic/Chromosome_mapping.aspx |archive-date=2015-12-10 |df=dmy-all}}</ref> इन गुणसूत्रों को आमतौर पर आसान तुलना के लिए [[करयोग्राम]] के रूप में देखा जाता है। क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट कुछ [[फेनोटाइप]] के साइटोजेनेटिक आधार की खोज करने के लिए किसी व्यक्ति के कैरोग्राम की तुलना रेफरेंस कैरियोग्राम से कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, [[ मैं सदस्यता लेता हूं ]] वाले किसी व्यक्ति का कार्यग्राम दिखाएगा कि उनके पास क्रोमोसोम 13 (मानव) की तीन प्रतियां हैं। कैरियोग्राम और स्टेनिंग तकनीक केवल क्रोमोसोम में बड़े पैमाने पर व्यवधान का पता लगा सकते हैं - कुछ मिलियन बेस पेयर से छोटे क्रोमोसोमल विपथन को आमतौर पर कैरियोग्राम पर नहीं देखा जा सकता है।<ref>{{cite book |vauthors=Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW |year=2007 |title=मेडिसिन में थॉम्पसन एंड थॉम्पसन जेनेटिक्स|url=https://archive.org/details/thompsonthompson00nuss |url-access=limited |edition=7th |page=[https://archive.org/details/thompsonthompson00nuss/page/n68 69] |location=Philadelphia, PA |publisher=Saunders/Elsevier|isbn=9781416030805 }}</ref>

{| class="wikitable" style="width: 75%; margin: 1em auto 1em auto;"
|-
! colspan="2"|[[Karyotype]] of human chromosomes
|-
|align="center"|Female (XX)
|align="center"|Male (XY)
|-
|[[Image:PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg|420px|center]]
|[[File:Human male karyotype.gif|331px|center]]
|-
| colspan="2"|There are two copies of each '''autosome''' (chromosomes 1–22) in both females and males. The '''sex chromosomes''' are different: There are two copies of the X-chromosome in females, but males have a single X-chromosome and a Y-chromosome.
|}

== ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार ==
[[File:Autosomal recessive inheritance.gif|thumb|एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के वंशानुक्रम पैटर्न और फेनोटाइपिक प्रभावों का एक उदाहरण।]]ऑटोसोमल जेनेटिक विकार कई कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ सबसे आम माता-पिता की जनन कोशिकाओं में [[nondisjunction]] या माता-पिता से हानिकारक एलील के [[मेंडेलियन वंशानुक्रम]] हैं। ऑटोसोमल जेनेटिक डिसऑर्डर जो मेंडेलियन इनहेरिटेंस को प्रदर्शित करते हैं, उन्हें या तो [[ऑटोसोमल डोमिनेंट]] या रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला जा सकता है।<ref name=":0" />ये विकार समान आवृत्ति के साथ किसी भी लिंग में प्रकट होते हैं और प्रसारित होते हैं।<ref name=":0">{{Cite web|title = मानव आनुवंशिक रोग|url = https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease|website = Encyclopædia Britannica|access-date = 2015-10-16|url-status = live|archive-url = https://web.archive.org/web/20151013183225/https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease|archive-date = 2015-10-13}}</ref><ref>{{cite journal |last1=Chial |first1=Heidi |year=2008 |title=Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders |journal=Nature Education |volume=1 |issue=1 |page=63 |url=https://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-genetics-patterns-of-inheritance-and-single-966/ }}</ref> ऑटोसोमल प्रमुख विकार अक्सर माता-पिता और बच्चे दोनों में मौजूद होते हैं, क्योंकि बच्चे को रोग प्रकट करने के लिए हानिकारक [[ जेनेटिक तत्व ]] की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। हालाँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों को प्रकट होने के लिए हानिकारक एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। क्योंकि किसी रोग फेनोटाइप को पेश किए बिना एक हानिकारक एलील की एक प्रति रखना संभव है, दो फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता के पास रोग के साथ एक बच्चा हो सकता है यदि दोनों माता-पिता स्थिति के लिए वाहक ([[विषम]] के रूप में भी जाना जाता है) हैं।

ऑटोसोमल एनीप्लोइडी के परिणामस्वरूप रोग की स्थिति भी हो सकती है। ऑटोसोम्स की अनुगुणता अच्छी तरह से सहन नहीं की जाती है और आमतौर पर विकासशील भ्रूण के गर्भपात का परिणाम होता है। जीन-समृद्ध गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे क्रोमोसोम 1 (मानव) - कभी भी जीवित नहीं रहते,<ref name=":1">{{Cite book|publisher = Humana Press|date = 2005-01-01|isbn = 978-1-58829-300-8|pages = 133–164|first1 = Jin-Chen C.|last1 = Wang|editor-first = Steven L.|editor-last = Gersen|editor-first2 = Martha B. Keagle|editor-last2 = MEd|doi = 10.1385/1-59259-833-1:133|title = क्लिनिकल साइटोजेनेटिक्स के सिद्धांत|chapter = Autosomal Aneuploidy}}</ref> और जीन-गरीब गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे क्रोमोसोम 21 (मानव) - अभी भी 23% से अधिक समय तक गर्भपात कर रहे हैं।<ref name="pmid16634111">{{cite journal |last1=Savva |first1=George M. |last2=Morris |first2=Joan K. |last3=Mutton |first3=David E. |last4=Alberman |first4=Eva |title=डाउन सिंड्रोम गर्भधारण में मातृ आयु-विशिष्ट भ्रूण हानि दर|journal=Prenatal Diagnosis |date=June 2006 |volume=26 |issue=6 |pages=499–504 |doi=10.1002/pd.1443 |pmid=16634111 |s2cid=34154717 }}</ref> एक ऑटोसोम (एक मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है) की एक प्रति रखने के लिए जीवन के साथ लगभग हमेशा असंगत होता है, हालांकि बहुत कम ही कुछ मोनोसॉमी पिछले जन्म में जीवित रह सकते हैं। हालाँकि, एक ऑटोसोम (ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है) की तीन प्रतियां जीवन के साथ कहीं अधिक अनुकूल हैं। एक सामान्य उदाहरण [[डाउन सिंड्रोम]] है, जो सामान्य दो के बजाय क्रोमोसोम 21 (मानव) की तीन प्रतियां रखने के कारण होता है।<ref name=":1" />

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान [[क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन]] के परिणामस्वरूप आंशिक aeuploidy भी हो सकती है।<ref>{{Cite web|title = स्थानान्तरण - शब्दावली प्रविष्टि|url = http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=translocation|website = Genetics Home Reference|date = 2015-11-02|access-date = 2015-11-08|url-status = live|archive-url = https://web.archive.org/web/20151209181233/http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=translocation|archive-date = 2015-12-09}}</ref> एक गुणसूत्र के हिस्से का विलोपन आंशिक मोनोसोमी का कारण बनता है, जबकि दोहराव आंशिक ट्राइसॉमी का कारण बन सकता है। यदि दोहराव या विलोपन काफी बड़ा है, तो इसे व्यक्ति के कैरियोग्राम का विश्लेषण करके खोजा जा सकता है। ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन [[कैंसर]] से लेकर [[एक प्रकार का मानसिक विकार]] तक कई बीमारियों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।<ref name="pmid19556891">{{cite journal |last1=Strefford |first1=Jonathan C. |last2=An |first2=Qian |last3=Harrison |first3=Christine J. |title=Modeling the molecular consequences of unbalanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia |journal=Cell Cycle |date=31 October 2014 |volume=8 |issue=14 |pages=2175–2184 |doi=10.4161/cc.8.14.9103 |pmid=19556891 |doi-access=free }}</ref><ref name="pmid11973326">{{cite journal |last1=Klar |first1=Amar J S |title=The chromosome 1;11 translocation provides the best evidence supporting genetic etiology for schizophrenia and bipolar affective disorders |journal=Genetics |date=2002 |volume=160 |issue=4 |pages=1745–1747 |doi=10.1093/genetics/160.4.1745 |pmid=11973326 |pmc=1462039 }}</ref> एकल जीन विकारों के विपरीत, एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली बीमारियाँ अनुचित जीन खुराक का परिणाम हैं, न कि गैर-कार्यात्मक जीन उत्पाद का।<ref name="pmid22974302">{{cite journal |last1=Disteche |first1=Christine M. |title=सेक्स क्रोमोसोम की खुराक मुआवजा|journal=Annual Review of Genetics |date=15 December 2012 |volume=46 |issue=1 |pages=537–560 |doi=10.1146/annurev-genet-110711-155454 |pmid=22974302 |pmc=3767307 }}</ref>

== यह भी देखें ==
* aneuploidy (गुणसूत्रों की असामान्य संख्या)
* ऑटोसोमल डोमिनेंट
* [[ओटोसोमल रेसेसिव]]
* सजातीय गुणसूत्र
* [[स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र]]
* [[XY लिंग-निर्धारण प्रणाली]]
*[[आनुवंशिक विकार]]

==संदर्भ==
{{Reflist}}

{{chromo}}
{{Chromosomes}}
[[Category: गुणसूत्रों]] [[Category: सितोगेनिक क s]]

[[Category: Machine Translated Page]]
[[Category:Created On 09/06/2023]]

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