एमरी - Revision history

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	इसका नाम [[एलन एमरी]] के नाम पर रखा गया है।<ref name="HoMBRG">{{cite Q\|Q29581774\|pages=118-119}}</ref>		इसका नाम [[एलन एमरी]] के नाम पर रखा गया है।<ref name="HoMBRG">{{cite Q\|Q29581774\|pages=118-119}}</ref>
	== संरचना ==		== संरचना ==
	एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए प्रेक्षित मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 [[Index.php?title= ऐमिनो अम्ल\|ऐमिनो अम्ल]] से बना है।<ref>{{cite web\|title=Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)\|url=http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402\|website=Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB)\|access-date=16 September 2015\|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304110416/http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402\|archive-date=4 March 2016\|url-status=dead}}</ref> एमरिन एक [[सेरीन]]-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो अम्ल जलविरागी क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; जलविरागी क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल टेल साइटोसोलिक होने के साथ।<ref name="ReferenceA">{{cite journal \| vauthors = Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D \| title = Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Nature Genetics \| volume = 8 \| issue = 4 \| pages = 323–7 \| date = Dec 1994 \| pmid = 7894480 \| doi = 10.1038/ng1294-323 \| s2cid = 7719215 }}</ref> हृदय की मांसपेशी, शंकुचि की मांसपेशी और [[चिकनी पेशी]] में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;<ref>{{cite journal \| vauthors = Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R, Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K \| title = Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Nature Genetics \| volume = 12 \| issue = 3 \| pages = 254–9 \| date = Mar 1996 \| pmid = 8589715 \| doi = 10.1038/ng0396-254 \| s2cid = 11030787 }}</ref><ref>{{cite journal \| vauthors = Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE \| title = The Emery–Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane protein \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 5 \| issue = 6 \| pages = 801–8 \| date = Jun 1996 \| pmid = 8776595 \| doi=10.1093/hmg/5.6.801\| doi-access = free }}</ref> शंकुचि की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।<ref name="ReferenceA"/> विशेष रूप से हृदय की मांसपेशी में, एमेरिन अंतर्निवेशित डिस्क के अंदर जंक्शनों में भी रहता है।<ref>{{cite journal \| vauthors = Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F, Toniolo D \| title = Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 6 \| issue = 13 \| pages = 2257–64 \| date = Dec 1997 \| pmid = 9361031 \| doi=10.1093/hmg/6.13.2257\| doi-access = free }}</ref><ref name="Wheeler_2010"/><ref>{{cite journal \| vauthors = Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi P, Hawkes S, Love DR, Morris GE \| title = Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 8 \| issue = 2 \| pages = 353–9 \| date = Feb 1999 \| pmid = 9949197 \| doi=10.1093/hmg/8.2.353\| doi-access = free }}</ref>		एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए प्रेक्षित मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 [[Index.php?title= ऐमिनो अम्ल\|ऐमिनो अम्ल]] से बना है। <ref>{{cite web\|title=Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)\|url=http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402\|website=Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB)\|access-date=16 September 2015\|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304110416/http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402\|archive-date=4 March 2016\|url-status=dead}}</ref> एमरिन एक [[सेरीन]]-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो अम्ल जलविरागी क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; जलविरागी क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल टेल साइटोसोलिक होने के साथ।<ref name="ReferenceA">{{cite journal \| vauthors = Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D \| title = Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Nature Genetics \| volume = 8 \| issue = 4 \| pages = 323–7 \| date = Dec 1994 \| pmid = 7894480 \| doi = 10.1038/ng1294-323 \| s2cid = 7719215 }}</ref> हृदय की मांसपेशी, शंकुचि की मांसपेशी और [[चिकनी पेशी]] में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;<ref>{{cite journal \| vauthors = Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R, Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K \| title = Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Nature Genetics \| volume = 12 \| issue = 3 \| pages = 254–9 \| date = Mar 1996 \| pmid = 8589715 \| doi = 10.1038/ng0396-254 \| s2cid = 11030787 }}</ref><ref>{{cite journal \| vauthors = Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE \| title = The Emery–Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane protein \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 5 \| issue = 6 \| pages = 801–8 \| date = Jun 1996 \| pmid = 8776595 \| doi=10.1093/hmg/5.6.801\| doi-access = free }}</ref> शंकुचि की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।<ref name="ReferenceA"/> विशेष रूप से हृदय की मांसपेशी में, एमेरिन अंतर्निवेशित डिस्क के अंदर जंक्शनों में भी रहता है।<ref>{{cite journal \| vauthors = Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F, Toniolo D \| title = Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 6 \| issue = 13 \| pages = 2257–64 \| date = Dec 1997 \| pmid = 9361031 \| doi=10.1093/hmg/6.13.2257\| doi-access = free }}</ref><ref name="Wheeler_2010"/><ref>{{cite journal \| vauthors = Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi P, Hawkes S, Love DR, Morris GE \| title = Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 8 \| issue = 2 \| pages = 353–9 \| date = Feb 1999 \| pmid = 9949197 \| doi=10.1093/hmg/8.2.353\| doi-access = free }}</ref>
	== कार्य ==		== कार्य ==
	एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[Index.php?title= कोशिकापंजर\|कोशिकापंजर]] के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक एक्स- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन\|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web \| title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)\| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन यंत्रीकरण में सम्मलित प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[Index.php?title=तंतुकोरक\|तंतुकोरक]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal\|last1=Lammerding\|first1=J\|last2=Hsiao\|first2=J\|last3=Schulze\|first3=PC\|last4=Kozlov\|first4=S\|last5=Stewart\|first5=CL\|last6=Lee\|first6=RT\|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.\|journal=The Journal of Cell Biology\|date=29 August 2005\|volume=170\|issue=5\|pages=781–91\|pmid=16115958\|doi=10.1083/jcb.200502148\|pmc=2171355}}</ref> हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1 बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से [[Index.php?title=कार्डियोमायोसाइट्स\|कार्डियोमायोसाइट्स]] नेसीटीएनएनबी1\|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[Index.php?title=जीएसके3बी\|जीएसके3बी]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal\|last1=Wheeler\|first1=MA\|last2=Warley\|first2=A\|last3=Roberts\|first3=RG\|last4=Ehler\|first4=E\|last5=Ellis\|first5=JA\|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.\|journal=Cellular and Molecular Life Sciences\|date=March 2010\|volume=67\|issue=5\|pages=781–96\|pmid=19997769\|doi=10.1007/s00018-009-0219-8\|s2cid=27205170}}</ref>		एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[Index.php?title= कोशिकापंजर\|कोशिकापंजर]] के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक एक्स- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन\|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web \| title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)\| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन यंत्रीकरण में सम्मलित प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[Index.php?title=तंतुकोरक\|तंतुकोरक]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal\|last1=Lammerding\|first1=J\|last2=Hsiao\|first2=J\|last3=Schulze\|first3=PC\|last4=Kozlov\|first4=S\|last5=Stewart\|first5=CL\|last6=Lee\|first6=RT\|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.\|journal=The Journal of Cell Biology\|date=29 August 2005\|volume=170\|issue=5\|pages=781–91\|pmid=16115958\|doi=10.1083/jcb.200502148\|pmc=2171355}}</ref> हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1 बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से [[Index.php?title=कार्डियोमायोसाइट्स\|कार्डियोमायोसाइट्स]] नेसीटीएनएनबी1\|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[Index.php?title=जीएसके3बी\|जीएसके3बी]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal\|last1=Wheeler\|first1=MA\|last2=Warley\|first2=A\|last3=Roberts\|first3=RG\|last4=Ehler\|first4=E\|last5=Ellis\|first5=JA\|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.\|journal=Cellular and Molecular Life Sciences\|date=March 2010\|volume=67\|issue=5\|pages=781–96\|pmid=19997769\|doi=10.1007/s00018-009-0219-8\|s2cid=27205170}}</ref>
	== नैदानिक महत्व ==		== नैदानिक महत्व ==
	एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणएक्स- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता \| मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध\|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है।<ref name="ReferenceB">{{cite journal \| vauthors = Emery AE \| title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective \| journal = Neuromuscular Disorders \| volume = 10 \| issue = 4–5 \| pages = 228–32 \| date = Jun 2000 \| pmid = 10838246 \| doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x\| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]] और [[Index.php?title=ल्यूकोसाइट्स\|ल्यूकोसाइट्स]] सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, चूंकि नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के अतिरिक्त उत्परिवर्तनीय विश्लेषण सम्मलित होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी स्थितियों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% स्थितियों में एक्स गुणसूत्र एक्स क्यू28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Small K, Warren ST \| title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 7 \| issue = 1 \| pages = 135–9 \| date = Jan 1998 \| pmid = 9384614 \| doi=10.1093/hmg/7.1.135\| doi-access = free }}</ref>		एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणएक्स- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता \| मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध\|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है। <ref name="ReferenceB">{{cite journal \| vauthors = Emery AE \| title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective \| journal = Neuromuscular Disorders \| volume = 10 \| issue = 4–5 \| pages = 228–32 \| date = Jun 2000 \| pmid = 10838246 \| doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x\| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]] और [[Index.php?title=ल्यूकोसाइट्स\|ल्यूकोसाइट्स]] सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, चूंकि नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के अतिरिक्त उत्परिवर्तनीय विश्लेषण सम्मलित होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी स्थितियों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% स्थितियों में एक्स गुणसूत्र एक्स क्यू28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Small K, Warren ST \| title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 7 \| issue = 1 \| pages = 135–9 \| date = Jan 1998 \| pmid = 9384614 \| doi=10.1093/hmg/7.1.135\| doi-access = free }}</ref>
	इसके अतिरिक्त, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Li M, Craigie R \| title = Virology: HIV goes nuclear \| journal = Nature \| volume = 441 \| issue = 7093 \| pages = 581–2 \| date = Jun 2006 \| pmid = 16738646 \| doi = 10.1038/441581a \| bibcode = 2006Natur.441..581L \| url = https://zenodo.org/record/1233237 \| doi-access = free }}</ref>		इसके अतिरिक्त, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Li M, Craigie R \| title = Virology: HIV goes nuclear \| journal = Nature \| volume = 441 \| issue = 7093 \| pages = 581–2 \| date = Jun 2006 \| pmid = 16738646 \| doi = 10.1038/441581a \| bibcode = 2006Natur.441..581L \| url = https://zenodo.org/record/1233237 \| doi-access = free }}</ref>

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	एमरिन को [[प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन]] के साथ दिखाया गया है:		एमरिन को [[प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन]] के साथ दिखाया गया है:

	* एसीटीए1		* एसीटीए1,<ref name = pmid12670476>{{cite journal \| vauthors = Lattanzi G, Cenni V, Marmiroli S, Capanni C, Mattioli E, Merlini L, Squarzoni S, Maraldi NM \| title = Association of emerin with nuclear and cytoplasmic actin is regulated in differentiating myoblasts \| journal = Biochemical and Biophysical Research Communications \| volume = 303 \| issue = 3 \| pages = 764–70 \| date = Apr 2003 \| pmid = 12670476 \| doi = 10.1016/s0006-291x(03)00415-7 }}</ref>
	* एसीटीजी2
	* बीएएनएफ1		* एसीटीजी2,<ref name="pmid12670476"/>
	* बीसीएलएएफ1		* बीएएनएफ1,<ref>{{cite journal \| vauthors = Berk JM, Simon DN, Jenkins-Houk CR, Westerbeck JW, Grønning-Wang LM, Carlson CR, Wilson KL \| title = The molecular basis of emerin-emerin and emerin-BAF interactions \| journal = Journal of Cell Science \| volume = 127 \| issue = Pt 18 \| pages = 3956–69 \| date = Sep 2014 \| pmid = 25052089 \| doi = 10.1242/jcs.148247 \| pmc=4163644}}</ref><ref name = "Holaska_2003">{{cite journal \| vauthors = Holaska JM, Lee KK, Kowalski AK, Wilson KL \| title = Transcriptional repressor germ cell-less (GCL) and barrier to autointegration factor (BAF) compete for binding to emerin in vitro \| journal = The Journal of Biological Chemistry \| volume = 278 \| issue = 9 \| pages = 6969–75 \| date = Feb 2003 \| pmid = 12493765 \| doi = 10.1074/jbc.M208811200 \| doi-access = free }}</ref>
	* सीटीएनएनबी1		* बीसीएलएएफ1,<ref>{{cite journal \| vauthors = Haraguchi T, Holaska JM, Yamane M, Koujin T, Hashiguchi N, Mori C, Wilson KL, Hiraoka Y \| title = Emerin binding to Btf, a death-promoting transcriptional repressor, is disrupted by a missense mutation that causes Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = European Journal of Biochemistry \| volume = 271 \| issue = 5 \| pages = 1035–45 \| date = Mar 2004 \| pmid = 15009215 \| doi=10.1111/j.1432-1033.2004.04007.x}}</ref>
	* जीएमसीएल1		* सीटीएनएनबी1,<ref name = "Wheeler_2010">{{cite journal \| vauthors = Wheeler MA, Warley A, Roberts RG, Ehler E, Ellis JA \| title = Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation \| journal = Cellular and Molecular Life Sciences \| volume = 67 \| issue = 5 \| pages = 781–96 \| date = Mar 2010 \| pmid = 19997769 \| doi = 10.1007/s00018-009-0219-8 \| s2cid = 27205170 }}</ref><ref>{{cite journal \| vauthors = Markiewicz E, Tilgner K, Barker N, van de Wetering M, Clevers H, Dorobek M, [[Hausmanowa-Petrusewicz I]], Ramaekers FC, Broers JL, Blankesteijn WM, Salpingidou G, Wilson RG, Ellis JA, Hutchison CJ \| title = The inner nuclear membrane protein emerin regulates beta-catenin activity by restricting its accumulation in the nucleus \| journal = The EMBO Journal \| volume = 25 \| issue = 14 \| pages = 3275–85 \| date = Jul 2006 \| pmid = 16858403 \| doi = 10.1038/sj.emboj.7601230 \| pmc=1523183}}</ref>
	* एलएमएनए		* जीएमसीएल1,<ref name = "Holaska_2003"/>
	* पीएसएमई1		* एलएमएनए,<ref name = pmid12670476/><ref name = pmid12755701/><ref name = pmid11173535>{{cite journal \| vauthors = Sakaki M, Koike H, Takahashi N, Sasagawa N, Tomioka S, Arahata K, Ishiura S \| title = Interaction between emerin and nuclear lamins \| journal = Journal of Biochemistry \| volume = 129 \| issue = 2 \| pages = 321–7 \| date = Feb 2001 \| pmid = 11173535 \| doi = 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002860 }}</ref><ref name = pmid10673356>{{cite journal \| vauthors = Clements L, Manilal S, Love DR, Morris GE \| title = Direct interaction between emerin and lamin A \| journal = Biochemical and Biophysical Research Communications \| volume = 267 \| issue = 3 \| pages = 709–14 \| date = Jan 2000 \| pmid = 10673356 \| doi = 10.1006/bbrc.1999.2023 }}</ref>
	* एसवाईएनई1		* पीएसएमई1,<ref name = pmid12755701/>
	* एसवाईएनई2		* एसवाईएनई1,<ref name = "Zhang_2001">{{cite journal \| vauthors = Zhang Q, Skepper JN, Yang F, Davies JD, Hegyi L, Roberts RG, Weissberg PL, Ellis JA, Shanahan CM \| title = Nesprins: a novel family of spectrin-repeat-containing proteins that localize to the nuclear membrane in multiple tissues \| journal = Journal of Cell Science \| volume = 114 \| issue = Pt 24 \| pages = 4485–98 \| date = Dec 2001 \| doi = 10.1242/jcs.114.24.4485 \| pmid = 11792814 }}</ref><ref>{{cite journal \| vauthors = Mislow JM, Holaska JM, Kim MS, Lee KK, Segura-Totten M, Wilson KL, McNally EM \| title = Nesprin-1alpha self-associates and binds directly to emerin and lamin A in vitro \| journal = FEBS Letters \| volume = 525 \| issue = 1–3 \| pages = 135–40 \| date = Aug 2002 \| pmid = 12163176 \| doi=10.1016/s0014-5793(02)03105-8\| doi-access = free }}</ref><ref name = "Wheeler_2007">{{cite journal \| vauthors = Wheeler MA, Davies JD, Zhang Q, Emerson LJ, Hunt J, Shanahan CM, Ellis JA \| title = Distinct functional domains in nesprin-1alpha and nesprin-2beta bind directly to emerin and both interactions are disrupted in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy \| journal = Experimental Cell Research \| volume = 313 \| issue = 13 \| pages = 2845–57 \| date = Aug 2007 \| pmid = 17462627 \| doi = 10.1016/j.yexcr.2007.03.025 }}</ref>
	* टीएमईएम43		* एसवाईएनई2,<ref name = "Zhang_2001"/><ref name = "Wheeler_2007"/><ref>{{cite journal \| vauthors = Zhang Q, Ragnauth CD, Skepper JN, Worth NF, Warren DT, Roberts RG, Weissberg PL, Ellis JA, Shanahan CM \| title = Nesprin-2 is a multi-isomeric protein that binds lamin and emerin at the nuclear envelope and forms a subcellular network in skeletal muscle \| journal = Journal of Cell Science \| volume = 118 \| issue = Pt 4 \| pages = 673–87 \| date = Feb 2005 \| pmid = 15671068 \| doi = 10.1242/jcs.01642 \| doi-access = free }}</ref>
	* वाईटीएचडीसी1<br />		* टीएमईएम43<ref>{{cite journal \| vauthors = Bengtsson L, Otto H \| title = LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane \| journal = Journal of Cell Science \| volume = 121 \| issue = Pt 4 \| pages = 536–48 \| date = Feb 2008 \| pmid = 18230648 \| doi = 10.1242/jcs.019281 \| doi-access = free }}</ref> and
			* वाईटीएचडीसी1<br />.<ref name = pmid12755701>{{cite journal \| vauthors = Wilkinson FL, Holaska JM, Zhang Z, Sharma A, Manilal S, Holt I, Stamm S, Wilson KL, Morris GE \| title = Emerin interacts in vitro with the splicing-associated factor, YT521-B \| journal = European Journal of Biochemistry \| volume = 270 \| issue = 11 \| pages = 2459–66 \| date = Jun 2003 \| pmid = 12755701 \| doi = 10.1046/j.1432-1033.2003.03617.x \| doi-access = free }}</ref>
	== संदर्भ ==		== संदर्भ ==
	{{Reflist\|33em}}		{{Reflist\|33em}}
Line 54:		Line 55:
	* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=edmd GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Emery–Dreifuss muscular dystrophy]		* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=edmd GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Emery–Dreifuss muscular dystrophy]
	* {{MeshName\|EMD+protein,+human}}		* {{MeshName\|EMD+protein,+human}}
	~~[[Category: आणविक जीव विज्ञान]]~~



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	== समारोह ==		== समारोह ==
	एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[Index.php?title= कोशिकापंजर\|कोशिकापंजर]] के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक X- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन\|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web \| title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)\| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन यंत्रीकरण में ~~शामिल~~ प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[Index.php?title=तंतुकोरक\|तंतुकोरक]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal\|last1=Lammerding\|first1=J\|last2=Hsiao\|first2=J\|last3=Schulze\|first3=PC\|last4=Kozlov\|first4=S\|last5=Stewart\|first5=CL\|last6=Lee\|first6=RT\|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.\|journal=The Journal of Cell Biology\|date=29 August 2005\|volume=170\|issue=5\|pages=781–91\|pmid=16115958\|doi=10.1083/jcb.200502148\|pmc=2171355}}</ref> हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1\|बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से [[Index.php?title=कार्डियोमायोसाइट्स\|कार्डियोमायोसाइट्स]] नेसीटीएनएनबी1\|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[Index.php?title=जीएसके3बी\|जीएसके3बी]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal\|last1=Wheeler\|first1=MA\|last2=Warley\|first2=A\|last3=Roberts\|first3=RG\|last4=Ehler\|first4=E\|last5=Ellis\|first5=JA\|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.\|journal=Cellular and Molecular Life Sciences\|date=March 2010\|volume=67\|issue=5\|pages=781–96\|pmid=19997769\|doi=10.1007/s00018-009-0219-8\|s2cid=27205170}}</ref>		एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[Index.php?title= कोशिकापंजर\|कोशिकापंजर]] के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक X- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन\|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web \| title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)\| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन यंत्रीकरण में सम्मलित प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[Index.php?title=तंतुकोरक\|तंतुकोरक]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal\|last1=Lammerding\|first1=J\|last2=Hsiao\|first2=J\|last3=Schulze\|first3=PC\|last4=Kozlov\|first4=S\|last5=Stewart\|first5=CL\|last6=Lee\|first6=RT\|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.\|journal=The Journal of Cell Biology\|date=29 August 2005\|volume=170\|issue=5\|pages=781–91\|pmid=16115958\|doi=10.1083/jcb.200502148\|pmc=2171355}}</ref> हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1\|बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से [[Index.php?title=कार्डियोमायोसाइट्स\|कार्डियोमायोसाइट्स]] नेसीटीएनएनबी1\|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[Index.php?title=जीएसके3बी\|जीएसके3बी]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal\|last1=Wheeler\|first1=MA\|last2=Warley\|first2=A\|last3=Roberts\|first3=RG\|last4=Ehler\|first4=E\|last5=Ellis\|first5=JA\|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.\|journal=Cellular and Molecular Life Sciences\|date=March 2010\|volume=67\|issue=5\|pages=781–96\|pmid=19997769\|doi=10.1007/s00018-009-0219-8\|s2cid=27205170}}</ref>


	== नैदानिक महत्व ==		== नैदानिक महत्व ==
	एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणX- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता \| मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध\|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है।<ref name="ReferenceB">{{cite journal \| vauthors = Emery AE \| title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective \| journal = Neuromuscular Disorders \| volume = 10 \| issue = 4–5 \| pages = 228–32 \| date = Jun 2000 \| pmid = 10838246 \| doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x\| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]] और [[Index.php?title=ल्यूकोसाइट्स\|ल्यूकोसाइट्स]] सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, ~~हालांकि~~ नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के ~~बजाय~~ उत्परिवर्तनीय विश्लेषण ~~शामिल~~ होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी ~~मामलों~~ में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% ~~मामलों~~ में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Small K, Warren ST \| title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 7 \| issue = 1 \| pages = 135–9 \| date = Jan 1998 \| pmid = 9384614 \| doi=10.1093/hmg/7.1.135\| doi-access = free }}</ref>		एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणX- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता \| मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध\|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है।<ref name="ReferenceB">{{cite journal \| vauthors = Emery AE \| title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective \| journal = Neuromuscular Disorders \| volume = 10 \| issue = 4–5 \| pages = 228–32 \| date = Jun 2000 \| pmid = 10838246 \| doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x\| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]] और [[Index.php?title=ल्यूकोसाइट्स\|ल्यूकोसाइट्स]] सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, चूंकि नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के अतिरिक्त उत्परिवर्तनीय विश्लेषण सम्मलित होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी स्थितियों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% स्थितियों में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Small K, Warren ST \| title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 7 \| issue = 1 \| pages = 135–9 \| date = Jan 1998 \| pmid = 9384614 \| doi=10.1093/hmg/7.1.135\| doi-access = free }}</ref>
	इसके ~~अलावा~~, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Li M, Craigie R \| title = Virology: HIV goes nuclear \| journal = Nature \| volume = 441 \| issue = 7093 \| pages = 581–2 \| date = Jun 2006 \| pmid = 16738646 \| doi = 10.1038/441581a \| bibcode = 2006Natur.441..581L \| url = https://zenodo.org/record/1233237 \| doi-access = free }}</ref>		इसके अतिरिक्त, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Li M, Craigie R \| title = Virology: HIV goes nuclear \| journal = Nature \| volume = 441 \| issue = 7093 \| pages = 581–2 \| date = Jun 2006 \| pmid = 16738646 \| doi = 10.1038/441581a \| bibcode = 2006Natur.441..581L \| url = https://zenodo.org/record/1233237 \| doi-access = free }}</ref>

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	== नैदानिक महत्व ==		== नैदानिक महत्व ==
	एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणX- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता \| मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध\|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है।<ref name="ReferenceB">{{cite journal \| vauthors = Emery AE \| title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective \| journal = Neuromuscular Disorders \| volume = 10 \| issue = 4–5 \| pages = 228–32 \| date = Jun 2000 \| pmid = 10838246 \| doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x\| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का ~~इम्यूनोस्टेनिंग~~ मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]]्स और [[~~ल्यूकोसाइट~~]]्स सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, हालांकि ~~डायग्नोस्टिक~~ प्रोटोकॉल में प्रोटीन ~~स्टेनिंग~~ के बजाय ~~म्यूटेशनल~~ विश्लेषण शामिल होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% मामलों में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Small K, Warren ST \| title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 7 \| issue = 1 \| pages = 135–9 \| date = Jan 1998 \| pmid = 9384614 \| doi=10.1093/hmg/7.1.135\| doi-access = free }}</ref>		एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणX- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता \| मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध\|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है।<ref name="ReferenceB">{{cite journal \| vauthors = Emery AE \| title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective \| journal = Neuromuscular Disorders \| volume = 10 \| issue = 4–5 \| pages = 228–32 \| date = Jun 2000 \| pmid = 10838246 \| doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x\| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]] और [[Index.php?title=ल्यूकोसाइट्स\|ल्यूकोसाइट्स]] सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, हालांकि नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के बजाय उत्परिवर्तनीय विश्लेषण शामिल होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% मामलों में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Small K, Warren ST \| title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 7 \| issue = 1 \| pages = 135–9 \| date = Jan 1998 \| pmid = 9384614 \| doi=10.1093/hmg/7.1.135\| doi-access = free }}</ref>
	इसके अलावा, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस ~~मस्कुलर डिस्ट्रॉफी~~ वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण ~~पैटर्न~~ दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Li M, Craigie R \| title = Virology: HIV goes nuclear \| journal = Nature \| volume = 441 \| issue = 7093 \| pages = 581–2 \| date = Jun 2006 \| pmid = 16738646 \| doi = 10.1038/441581a \| bibcode = 2006Natur.441..581L \| url = https://zenodo.org/record/1233237 \| doi-access = free }}</ref>		इसके अलावा, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Li M, Craigie R \| title = Virology: HIV goes nuclear \| journal = Nature \| volume = 441 \| issue = 7093 \| pages = 581–2 \| date = Jun 2006 \| pmid = 16738646 \| doi = 10.1038/441581a \| bibcode = 2006Natur.441..581L \| url = https://zenodo.org/record/1233237 \| doi-access = free }}</ref>

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	== समारोह ==		== समारोह ==
	एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु ~~लैमिना~~ से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[~~cytoskeleton~~]] के लिए झिल्ली ~~एंकरेज~~ की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस ~~मस्कुलर डिस्ट्रॉफी~~ एक ~~एक्स~~-~~लिंक्ड इनहेरिटेड डिजेनेरेटिव~~ [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन\|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web \| title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)\| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन ~~मैकेनोट्रांसडक्शन~~ में शामिल प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[~~fibroblasts~~]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य ~~मैकेनोसेंसिटिव~~ वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को ~~ट्रांसड्यूस~~ करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal\|last1=Lammerding\|first1=J\|last2=Hsiao\|first2=J\|last3=Schulze\|first3=PC\|last4=Kozlov\|first4=S\|last5=Stewart\|first5=CL\|last6=Lee\|first6=RT\|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.\|journal=The Journal of Cell Biology\|date=29 August 2005\|volume=170\|issue=5\|pages=781–91\|pmid=16115958\|doi=10.1083/jcb.200502148\|pmc=2171355}}</ref> हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को ~~CTNNB1~~\|बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो ~~इंटरलेक्टेड~~ डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले ~~दिल~~ से [[~~कार्डियोमायोसाइट~~]]~~्स ने CTNNB1~~\|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत ~~इंटरलेक्टेड~~ डिस्क ~~आर्किटेक्चर~~ और ~~मायोसाइट~~ आकार ~~दिखाया।~~ ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[~~GSK3B~~]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal\|last1=Wheeler\|first1=MA\|last2=Warley\|first2=A\|last3=Roberts\|first3=RG\|last4=Ehler\|first4=E\|last5=Ellis\|first5=JA\|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.\|journal=Cellular and Molecular Life Sciences\|date=March 2010\|volume=67\|issue=5\|pages=781–96\|pmid=19997769\|doi=10.1007/s00018-009-0219-8\|s2cid=27205170}}</ref>		एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[Index.php?title= कोशिकापंजर\|कोशिकापंजर]] के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक X- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन\|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web \| title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)\| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन यंत्रीकरण में शामिल प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[Index.php?title=तंतुकोरक\|तंतुकोरक]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal\|last1=Lammerding\|first1=J\|last2=Hsiao\|first2=J\|last3=Schulze\|first3=PC\|last4=Kozlov\|first4=S\|last5=Stewart\|first5=CL\|last6=Lee\|first6=RT\|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.\|journal=The Journal of Cell Biology\|date=29 August 2005\|volume=170\|issue=5\|pages=781–91\|pmid=16115958\|doi=10.1083/jcb.200502148\|pmc=2171355}}</ref> हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1\|बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से [[Index.php?title=कार्डियोमायोसाइट्स\|कार्डियोमायोसाइट्स]] नेसीटीएनएनबी1\|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[Index.php?title=जीएसके3बी\|जीएसके3बी]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal\|last1=Wheeler\|first1=MA\|last2=Warley\|first2=A\|last3=Roberts\|first3=RG\|last4=Ehler\|first4=E\|last5=Ellis\|first5=JA\|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.\|journal=Cellular and Molecular Life Sciences\|date=March 2010\|volume=67\|issue=5\|pages=781–96\|pmid=19997769\|doi=10.1007/s00018-009-0219-8\|s2cid=27205170}}</ref>


	== नैदानिक महत्व ==		== नैदानिक महत्व ==
	एमरिन में उत्परिवर्तन के ~~कारण एक्स~~-~~लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस~~ \| मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; ~~कार्डियक~~ चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[प्रथम-~~डिग्री एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक~~]] है।<ref name="ReferenceB">{{cite journal \| vauthors = Emery AE \| title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective \| journal = Neuromuscular Disorders \| volume = 10 \| issue = 4–5 \| pages = 228–32 \| date = Jun 2000 \| pmid = 10838246 \| doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x\| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का इम्यूनोस्टेनिंग मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]]्स और [[ल्यूकोसाइट]]्स सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, हालांकि डायग्नोस्टिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन स्टेनिंग के बजाय म्यूटेशनल विश्लेषण शामिल होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% मामलों में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Small K, Warren ST \| title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 7 \| issue = 1 \| pages = 135–9 \| date = Jan 1998 \| pmid = 9384614 \| doi=10.1093/hmg/7.1.135\| doi-access = free }}</ref>		एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणX- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता \| मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध\|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है।<ref name="ReferenceB">{{cite journal \| vauthors = Emery AE \| title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective \| journal = Neuromuscular Disorders \| volume = 10 \| issue = 4–5 \| pages = 228–32 \| date = Jun 2000 \| pmid = 10838246 \| doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x\| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का इम्यूनोस्टेनिंग मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]]्स और [[ल्यूकोसाइट]]्स सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, हालांकि डायग्नोस्टिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन स्टेनिंग के बजाय म्यूटेशनल विश्लेषण शामिल होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% मामलों में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Small K, Warren ST \| title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds \| journal = Human Molecular Genetics \| volume = 7 \| issue = 1 \| pages = 135–9 \| date = Jan 1998 \| pmid = 9384614 \| doi=10.1093/hmg/7.1.135\| doi-access = free }}</ref>
	इसके अलावा, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पैटर्न दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Li M, Craigie R \| title = Virology: HIV goes nuclear \| journal = Nature \| volume = 441 \| issue = 7093 \| pages = 581–2 \| date = Jun 2006 \| pmid = 16738646 \| doi = 10.1038/441581a \| bibcode = 2006Natur.441..581L \| url = https://zenodo.org/record/1233237 \| doi-access = free }}</ref>		इसके अलावा, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पैटर्न दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Li M, Craigie R \| title = Virology: HIV goes nuclear \| journal = Nature \| volume = 441 \| issue = 7093 \| pages = 581–2 \| date = Jun 2006 \| pmid = 16738646 \| doi = 10.1038/441581a \| bibcode = 2006Natur.441..581L \| url = https://zenodo.org/record/1233237 \| doi-access = free }}</ref>