एक्सोम - Revision history

Abhishekkshukla: /* अगली पीढ़ी का अनुक्रमण */

2023-09-01T07:02:28Z

अगली पीढ़ी का अनुक्रमण

← Older revision		Revision as of 12:32, 1 September 2023
Line 1:		Line 1:
	{{short description\|Sequences remaining within RNA after RNA splicing}}		{{short description\|Sequences remaining within RNA after RNA splicing}}'''एक्सोम''' [[जीनोम]] के भीतर सभी [[एक्सॉन]] से बना होता है, जो अनुक्रम, जब ट्रांसकोड किया जाता है, तो आरएनए स्प्लिसिंग द्वारा [[इंट्रोन्स]] को विस्थापित किये जाने के पश्चात परिपक्व आरएनए के भीतर रहता है। इसमें [[दूत आरएनए\|मैसेंजर आरएनए]] (एमआरएनए) के अनुवादित क्षेत्र और [[कोडिंग क्षेत्र]] सम्मिलित हैं। [[एक्सोम सीक्वेंसिंग]] दो दर्जन से अधिक[[ मेंडेलियाई \| मेंडेलियन]] या [[एकल जीन विकार\|एकल जीन विकारों]] के आनुवंशिक आधार को निर्धारित करने की कुशल विधि सिद्ध हुई है।<ref name="pmid21946919">{{cite journal \| vauthors = Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J \| title = मेंडेलियन रोग जीन खोज के लिए एक उपकरण के रूप में सटीक अनुक्रमण\| journal = Nature Reviews Genetics \| volume = 12 \| issue = 11 \| pages = 745–55 \| date = September 2011 \| pmid = 21946919 \| doi = 10.1038/nrg3031 \| s2cid = 15615317 }}</ref>
	~~{{Distinguish\|एक्सोसोम (बहुविकल्पी){{!}}एक्सोसोम}}~~

	एक्सोम [[जीनोम]] के भीतर सभी [[एक्सॉन]] से बना होता है, जो अनुक्रम, जब ट्रांसकोड किया जाता है, तो आरएनए स्प्लिसिंग द्वारा [[इंट्रोन्स]] को विस्थापित किये जाने के पश्चात परिपक्व आरएनए के भीतर रहता है। इसमें [[दूत आरएनए\|मैसेंजर आरएनए]] (एमआरएनए) के अनुवादित क्षेत्र और [[कोडिंग क्षेत्र]] सम्मिलित हैं। [[एक्सोम सीक्वेंसिंग]] दो दर्जन से अधिक[[ मेंडेलियाई \| मेंडेलियन]] या [[एकल जीन विकार\|एकल जीन विकारों]] के आनुवंशिक आधार को निर्धारित करने की कुशल विधि सिद्ध हुई है।<ref name="pmid21946919">{{cite journal \| vauthors = Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J \| title = मेंडेलियन रोग जीन खोज के लिए एक उपकरण के रूप में सटीक अनुक्रमण\| journal = Nature Reviews Genetics \| volume = 12 \| issue = 11 \| pages = 745–55 \| date = September 2011 \| pmid = 21946919 \| doi = 10.1038/nrg3031 \| s2cid = 15615317 }}</ref>


Line 12:		Line 9:
	यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक्सोम ट्रांसक्रिप्टोम से भिन्न है, जो सेल प्रकार के भीतर लिखित आरएनए के सभी हैं। जबकि एक्सोम सेल-टाइप तक स्थिर है, ट्रांसक्रिप्टोम कोशिकाओं की संरचना और कार्य के आधार पर परिवर्तित होता है। परिणाम स्वरुप, एक्सोम की संपूर्णता प्रत्येक कोशिका में प्रोटीन में [[अनुवाद (जीव विज्ञान)\|अनुवादित (जीव विज्ञान)]] नहीं होती है। विभिन्न कोशिका प्रकार केवल एक्सोम के अंशों का ही [[प्रतिलेखन (जीव विज्ञान)]] करते हैं, और एक्सॉन के केवल कोडिंग क्षेत्र अंततः प्रोटीन में अनुवादित होते हैं।		यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक्सोम ट्रांसक्रिप्टोम से भिन्न है, जो सेल प्रकार के भीतर लिखित आरएनए के सभी हैं। जबकि एक्सोम सेल-टाइप तक स्थिर है, ट्रांसक्रिप्टोम कोशिकाओं की संरचना और कार्य के आधार पर परिवर्तित होता है। परिणाम स्वरुप, एक्सोम की संपूर्णता प्रत्येक कोशिका में प्रोटीन में [[अनुवाद (जीव विज्ञान)\|अनुवादित (जीव विज्ञान)]] नहीं होती है। विभिन्न कोशिका प्रकार केवल एक्सोम के अंशों का ही [[प्रतिलेखन (जीव विज्ञान)]] करते हैं, और एक्सॉन के केवल कोडिंग क्षेत्र अंततः प्रोटीन में अनुवादित होते हैं।

	== ~~अगली~~ पीढ़ी का अनुक्रमण ==		== आगामी पीढ़ी का अनुक्रमण ==
	~~[[अगली~~ पीढ़ी अनुक्रमण]] (NGS) बड़ी मात्रा में डीएनए के तीव्रता से अनुक्रमण की अनुमति देता है, आनुवंशिकी के अध्ययन को महत्वपूर्ण रूप से आगे बढ़ाता है, और प्राचीन विधियों जैसे [[सेंगर अनुक्रमण]] को प्रतिस्थापित करता है। यह तकनीक स्वास्थ्य देखभाल और अनुसंधान में अधिक सरल होने लगी है, न केवल इसलिए कि यह आनुवंशिक विविधताओं को निर्धारित करने की विश्वसनीय विधि है, अन्यथा इसलिए भी कि यह व्यय प्रभावी है और शोधकर्ताओं को पूर्ण जीनोम के दिनों से लेकर सप्ताहों के मध्य कहीं भी अनुक्रमित करने की अनुमति देती है। यह पिछले विधियों की तुलना करता है जिसमें महीनों लग सकते हैं। नेक्स्ट-जेन सीक्वेंसिंग में [[संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग]] और [[संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण]] दोनों सम्मिलित हैं।<ref>{{Cite web\|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/sequencing\|title=What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? \| work = Genetics Home Reference\| publisher = National Library of Medicine, National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services \|access-date=2019-11-07}}</ref>		आगामी पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) बड़ी मात्रा में डीएनए के तीव्रता से अनुक्रमण की अनुमति देता है, आनुवंशिकी के अध्ययन को महत्वपूर्ण रूप से आगे बढ़ाता है, और प्राचीन विधियों जैसे [[सेंगर अनुक्रमण]] को प्रतिस्थापित करता है। यह तकनीक स्वास्थ्य देखभाल और अनुसंधान में अधिक सरल होने लगी है, न केवल इसलिए कि यह आनुवंशिक विविधताओं को निर्धारित करने की विश्वसनीय विधि है, अन्यथा इसलिए भी कि यह व्यय प्रभावी है और शोधकर्ताओं को पूर्ण जीनोम के दिनों से लेकर सप्ताहों के मध्य कहीं भी अनुक्रमित करने की अनुमति देती है। यह पिछले विधियों की तुलना करता है जिसमें महीनों लग सकते हैं। नेक्स्ट-जेन सीक्वेंसिंग में संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग और संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण दोनों सम्मिलित हैं।<ref>{{Cite web\|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/sequencing\|title=What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? \| work = Genetics Home Reference\| publisher = National Library of Medicine, National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services \|access-date=2019-11-07}}</ref>


	=== पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग ===		=== पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग ===
	दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के निदान के लिए व्यक्ति के पूर्ण जीनोम के अतिरिक्त उनके एक्सोम को अनुक्रमित करना अधिक व्यय प्रभावी और कुशल विधि प्रस्तावित की गयी है।<ref>{{cite journal \| vauthors = Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM \| display-authors = 6 \| title = मेंडेलियन विकारों के निदान के लिए क्लिनिकल पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग\| journal = The New England Journal of Medicine \| volume = 369 \| issue = 16 \| pages = 1502–11 \| date = October 2013 \| pmid = 24088041 \| pmc = 4211433 \| doi = 10.1056/NEJMoa1306555 }}</ref> यह [[कैरियोटाइपिंग]] और ~~[[microarrays\|~~माइक्रोएरे]] जैसे अन्य विधियों की तुलना में अधिक प्रभावी पाया गया है।<ref>{{cite book \|last1=Edelson\|first1=P. Kaitlyn \|last2=Dugoff \|first2=Lorraine \|last3=Bromley \|first3=Bryann \| name-list-style = vanc \|chapter = Chapter 11 – Genetic Evaluation of Fetal Sonographic Abnormalities\|date=2019-01-01 \|title =प्रसवकालीन आनुवंशिकी\|pages=105–124\|editor-last=Norton\|editor-first=Mary E. \|editor2-last=Kuller \|editor2-first=Jeffrey A. \|editor3-last=Dugoff \|editor3-first=Lorraine \|publisher=Content Repository Only!\|isbn=9780323530941 }}</ref> यह अंतर अधिक सीमा तक इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक विकारों के फेनोटाइप उत्परिवर्तित एक्सॉन का परिणाम हैं। इसके अतिरिक्त, चूंकि एक्सोम में कुल जीनोम का केवल 1.5% सम्मिलित है, इसलिए यह प्रक्रिया अधिक व्यय प्रभावी और तीव्र है क्योंकि इसमें जीनोम बनाने वाले 3 बिलियन आधार जोड़े के अतिरिक्त लगभग 40 मिलियन आधारों का अनुक्रमण सम्मिलित है।<ref>{{cite journal \| vauthors = Nagele P \| title = Exome sequencing: one small step for malignant hyperthermia, one giant step for our specialty—why exome sequencing matters to all of us, not just the experts \| journal = Anesthesiology \| volume = 119 \| issue = 5 \| pages = 1006–8 \| date = November 2013 \| pmid = 24195944 \| pmc = 3980570 \| doi = 10.1097/ALN.0b013e3182a8a90c }}</ref>		दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के निदान के लिए व्यक्ति के पूर्ण जीनोम के अतिरिक्त उनके एक्सोम को अनुक्रमित करना अधिक व्यय प्रभावी और कुशल विधि प्रस्तावित की गयी है।<ref>{{cite journal \| vauthors = Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM \| display-authors = 6 \| title = मेंडेलियन विकारों के निदान के लिए क्लिनिकल पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग\| journal = The New England Journal of Medicine \| volume = 369 \| issue = 16 \| pages = 1502–11 \| date = October 2013 \| pmid = 24088041 \| pmc = 4211433 \| doi = 10.1056/NEJMoa1306555 }}</ref> यह कैरियोटाइपिंग और माइक्रोएरे जैसे अन्य विधियों की तुलना में अधिक प्रभावी पाया गया है।<ref>{{cite book \|last1=Edelson\|first1=P. Kaitlyn \|last2=Dugoff \|first2=Lorraine \|last3=Bromley \|first3=Bryann \| name-list-style = vanc \|chapter = Chapter 11 – Genetic Evaluation of Fetal Sonographic Abnormalities\|date=2019-01-01 \|title =प्रसवकालीन आनुवंशिकी\|pages=105–124\|editor-last=Norton\|editor-first=Mary E. \|editor2-last=Kuller \|editor2-first=Jeffrey A. \|editor3-last=Dugoff \|editor3-first=Lorraine \|publisher=Content Repository Only!\|isbn=9780323530941 }}</ref> यह अंतर अधिक सीमा तक इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक विकारों के फेनोटाइप उत्परिवर्तित एक्सॉन का परिणाम हैं। इसके अतिरिक्त, चूंकि एक्सोम में कुल जीनोम का केवल 1.5% सम्मिलित है, इसलिए यह प्रक्रिया अधिक व्यय प्रभावी और तीव्र है क्योंकि इसमें जीनोम बनाने वाले 3 बिलियन आधार जोड़े के अतिरिक्त लगभग 40 मिलियन आधारों का अनुक्रमण सम्मिलित है।<ref>{{cite journal \| vauthors = Nagele P \| title = Exome sequencing: one small step for malignant hyperthermia, one giant step for our specialty—why exome sequencing matters to all of us, not just the experts \| journal = Anesthesiology \| volume = 119 \| issue = 5 \| pages = 1006–8 \| date = November 2013 \| pmid = 24195944 \| pmc = 3980570 \| doi = 10.1097/ALN.0b013e3182a8a90c }}</ref>


	=== संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण ===		=== संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण ===
	दूसरी ओर, पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में डीएनए में वेरिएंट के अधिक व्यापक दृश्य को पकड़ने के लिए पूर्ण जीनोम अनुक्रमण को पाया गया है। विशेष रूप से [[एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट]] के लिए, पूर्ण जीनोम अनुक्रमण पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण की तुलना में अधिक शक्तिशाली और संवेदनशील है, जो एक्सोम के भीतर संभावित रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन को ज्ञात करता है।<ref>{{cite journal \| vauthors = Belkadi A, Bolze A, Itan Y, Cobat A, Vincent QB, Antipenko A, Shang L, Boisson B, Casanova JL, Abel L \| display-authors = 6 \| title = एक्सोम वेरिएंट का पता लगाने के लिए होल-जीनोम सीक्वेंसिंग पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में अधिक शक्तिशाली है\| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 112 \| issue = 17 \| pages = 5473–8 \| date = April 2015 \| pmid = 25827230 \| pmc = 4418901 \| doi = 10.1073/pnas.1418631112 \| bibcode = 2015PNAS..112.5473B \| doi-access = free }}</ref> किसी को यह भी ध्यान में रखना चाहिए कि [[गैर-कोडिंग क्षेत्र]] एक्सॉन के नियमन में सम्मिलित हो सकते हैं जो एक्सोम बनाते हैं, और इसलिए एक्सोम बनाने में खेलने के सभी दृश्यों को दिखाने में संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण पूर्ण नहीं हो सकता है।		दूसरी ओर, पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में डीएनए में वेरिएंट के अधिक व्यापक दृश्य को पकड़ने के लिए पूर्ण जीनोम अनुक्रमण को पाया गया है। विशेष रूप से एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट के लिए, पूर्ण जीनोम अनुक्रमण पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण की तुलना में अधिक शक्तिशाली और संवेदनशील है, जो एक्सोम के भीतर संभावित रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन को ज्ञात करता है।<ref>{{cite journal \| vauthors = Belkadi A, Bolze A, Itan Y, Cobat A, Vincent QB, Antipenko A, Shang L, Boisson B, Casanova JL, Abel L \| display-authors = 6 \| title = एक्सोम वेरिएंट का पता लगाने के लिए होल-जीनोम सीक्वेंसिंग पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में अधिक शक्तिशाली है\| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 112 \| issue = 17 \| pages = 5473–8 \| date = April 2015 \| pmid = 25827230 \| pmc = 4418901 \| doi = 10.1073/pnas.1418631112 \| bibcode = 2015PNAS..112.5473B \| doi-access = free }}</ref> किसी को यह भी ध्यान में रखना चाहिए कि गैर-कोडिंग क्षेत्र एक्सॉन के नियमन में सम्मिलित हो सकते हैं जो एक्सोम बनाते हैं, और इसलिए एक्सोम बनाने में खेलने के सभी दृश्यों को दिखाने में संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण पूर्ण नहीं हो सकता है।

	=== नैतिक विचार ===		=== नैतिक विचार ===

Manidh at 12:16, 23 June 2023

2023-06-23T12:16:16Z

← Older revision		Revision as of 17:46, 23 June 2023
Line 56:		Line 56:
	[[Category:Articles with unsourced statements from November 2019]]		[[Category:Articles with unsourced statements from November 2019]]
	[[Category:Created On 10/06/2023]]		[[Category:Created On 10/06/2023]]
			[[Category:Lua-based templates]]
	[[Category:Machine Translated Page]]		[[Category:Machine Translated Page]]
	[[Category:Pages with reference errors]]		[[Category:Pages with reference errors]]
Line 61:		Line 62:
	[[Category:Short description with empty Wikidata description]]		[[Category:Short description with empty Wikidata description]]
	[[Category:Template documentation pages\|Short description/doc]]		[[Category:Template documentation pages\|Short description/doc]]
	[[Category:Vigyan Ready]]		[[Category:Templates Vigyan Ready]]
			[[Category:Templates that add a tracking category]]
			[[Category:Templates that generate short descriptions]]
			[[Category:Templates using TemplateData]]

Indicwiki: 10 revisions imported from :alpha:एक्सोम

2023-06-21T06:57:38Z

10 revisions imported from alpha:एक्सोम

← Older revision	Revision as of 12:27, 21 June 2023
(No difference)

alpha>Neeraja: added Category:Vigyan Ready using HotCat

2023-06-20T09:26:10Z

added Category:Vigyan Ready using HotCat

← Older revision		Revision as of 14:56, 20 June 2023
Line 61:		Line 61:
	[[Category:Short description with empty Wikidata description]]		[[Category:Short description with empty Wikidata description]]
	[[Category:Template documentation pages\|Short description/doc]]		[[Category:Template documentation pages\|Short description/doc]]
			[[Category:Vigyan Ready]]

alpha>Neeraja at 09:25, 20 June 2023

2023-06-20T09:25:51Z

← Older revision		Revision as of 14:55, 20 June 2023
Line 28:		Line 28:

	== रोग और निदान ==		== रोग और निदान ==
	दुर्लभ उत्परिवर्तन जो आवश्यक प्रोटीन के कार्य को प्रभावित करते हैं, अधिकांश [[मेंडेलियन रोग]] का गठन करते हैं। इसके अतिरिक्त, [[ मेंडेलियन वंशानुक्रम \|मेंडेलियन वंशानुक्रम]] में रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तनों का भारी बहुमत कोडिंग क्षेत्र के भीतर पाया जा सकता है।<ref name="Choi_2009">{{cite journal \| vauthors = Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP \| display-authors = 6 \| title = पूरे एक्सोम कैप्चर और बड़े पैमाने पर समानांतर डीएनए अनुक्रमण द्वारा आनुवंशिक निदान\| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 106 \| issue = 45 \| pages = 19096–101 \| date = November 2009 \| pmid = 19861545 \| pmc = 2768590 \| doi = 10.1073/pnas.0910672106 \| bibcode = 2009PNAS..10619096C \| doi-access = free }</ref> हानिकारक उत्परिवर्तनों को सर्वोत्तम ज्ञात करने और रोगियों का सफलतापूर्वक निदान करने की विधि को परीक्षण के लक्ष्य के साथ, शोधकर्ता इस प्रक्रिया में सहायता के लिए प्रमाण का परीक्षण कर रहे हैं।		दुर्लभ उत्परिवर्तन जो आवश्यक प्रोटीन के कार्य को प्रभावित करते हैं, अधिकांश [[मेंडेलियन रोग]] का गठन करते हैं। इसके अतिरिक्त, [[ मेंडेलियन वंशानुक्रम \|मेंडेलियन वंशानुक्रम]] में रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तनों का भारी बहुमत कोडिंग क्षेत्र के भीतर पाया जा सकता है।<ref name="Choi_2009">{{cite journal \| vauthors = Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP \| display-authors = 6 \| title = Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing \| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 106 \| issue = 45 \| pages = 19096–101 \| date = November 2009 \| pmid = 19861545 \| pmc = 2768590 \| doi = 10.1073/pnas.0910672106 \| bibcode = 2009PNAS..10619096C \| doi-access = free }}</ref>हानिकारक उत्परिवर्तनों को सर्वोत्तम ज्ञात करने और रोगियों का सफलतापूर्वक निदान करने की विधि को परीक्षण के लक्ष्य के साथ, शोधकर्ता इस प्रक्रिया में सहायता के लिए प्रमाण का परीक्षण कर रहे हैं।

	संपूर्ण-निर्गमन अनुक्रमण हालिया तकनीक है जिसने विभिन्न आनुवंशिक विकारों का परीक्षण किया जाता है और दुर्लभ आनुवंशिक विकारों वाले रोगियों के निदान की दर में वृद्धि की है। कुल मिलाकर, पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण ने स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को 30-50% रोगियों का निदान करने की अनुमति दी है, जिनके बारे में सोचा गया था कि वे दुर्लभ मेंडेलियन विकार हैं।{{cn\|date=November 2019}} यह अध्ययन किया गया है कि नैदानिक सेटिंग्स में पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग के कई बेरोज़गार लाभ हैं। एक्सोम न केवल आनुवंशिक पैटर्न के अध्ययन को बढ़ा सकता है, अन्यथा नैदानिक सेटिंग्स के अंतर्गत, इसमें दुर्लभ और पहले अज्ञात विकारों वाले रोगियों के प्रबंधन में परिवर्तन की क्षमता है, जिससे चिकित्सकों को अधिक लक्षित और व्यक्तिगत हस्तक्षेप विकसित करने की अनुमति मिलती है।<ref name="pmid25590979">{{cite journal \| vauthors = Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, Ben-Zeev B, Nissenkorn A, Anikster Y, Oz-Levi D, Dhindsa RS, Hitomi Y, Schoch K, Spillmann RC, Heimer G, Marek-Yagel D, Tzadok M, Han Y, Worley G, Goldstein J, Jiang YH, Lancet D, Pras E, Shashi V, McHale D, Need AC, Goldstein DB \| display-authors = 6 \| title = Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios \| journal = Genetics in Medicine \| volume = 17 \| issue = 10 \| pages = 774–81 \| date = October 2015 \| pmid = 25590979 \| pmc = 4791490 \| doi = 10.1038/gim.2014.191 }}</ref>		संपूर्ण-निर्गमन अनुक्रमण हालिया तकनीक है जिसने विभिन्न आनुवंशिक विकारों का परीक्षण किया जाता है और दुर्लभ आनुवंशिक विकारों वाले रोगियों के निदान की दर में वृद्धि की है। कुल मिलाकर, पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण ने स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को 30-50% रोगियों का निदान करने की अनुमति दी है, जिनके बारे में सोचा गया था कि वे दुर्लभ मेंडेलियन विकार हैं।{{cn\|date=November 2019}} यह अध्ययन किया गया है कि नैदानिक सेटिंग्स में पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग के कई बेरोज़गार लाभ हैं। एक्सोम न केवल आनुवंशिक पैटर्न के अध्ययन को बढ़ा सकता है, अन्यथा नैदानिक सेटिंग्स के अंतर्गत, इसमें दुर्लभ और पहले अज्ञात विकारों वाले रोगियों के प्रबंधन में परिवर्तन की क्षमता है, जिससे चिकित्सकों को अधिक लक्षित और व्यक्तिगत हस्तक्षेप विकसित करने की अनुमति मिलती है।<ref name="pmid25590979">{{cite journal \| vauthors = Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, Ben-Zeev B, Nissenkorn A, Anikster Y, Oz-Levi D, Dhindsa RS, Hitomi Y, Schoch K, Spillmann RC, Heimer G, Marek-Yagel D, Tzadok M, Han Y, Worley G, Goldstein J, Jiang YH, Lancet D, Pras E, Shashi V, McHale D, Need AC, Goldstein DB \| display-authors = 6 \| title = Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios \| journal = Genetics in Medicine \| volume = 17 \| issue = 10 \| pages = 774–81 \| date = October 2015 \| pmid = 25590979 \| pmc = 4791490 \| doi = 10.1038/gim.2014.191 }}</ref>

alpha>Neeraja at 09:24, 20 June 2023

2023-06-20T09:24:47Z

← Older revision		Revision as of 14:54, 20 June 2023
Line 6:		Line 6:

	== सांख्यिकी ==		== सांख्यिकी ==
	[[File:Details.png\|thumb\|360x360px, एक्सोम और [[Index.php?title=ट्रांस्क्रिप्टोमे\|ट्रांस्क्रिप्टोमे]] जीनोम, एक्सोम और ट्रांसक्रिप्टोम के मध्य अंतर। एक्सोम में जीनोम के भीतर सभी एक्सॉन होते हैं। इसके विपरीत, प्रतिलेख कोशिका प्रकारों (जैसे न्यूरॉन्स के प्रति कार्डियक कोशिकाओं) के मध्य भिन्न होता है, केवल एक्सॉन के भाग को सम्मिलित करता है जो वास्तव में एमआरएनए में लिखित होते हैं।]]मानव निर्वासन में लगभग 233,785 एक्सॉन होते हैं, जिनमें से लगभग 80% लंबाई में 200 आधार जोड़ी से कम होते हैं, जो कुल जीनोम का लगभग 1.1% या [[डीएनए]] के लगभग 30 मेगाबेस का गठन करते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Sakharkar MK, Chow VT, Kangueane P \| title = मानव जीनोम में एक्सॉन और इंट्रोन का वितरण\| journal = In Silico Biology \| volume = 4 \| issue = 4 \| pages = 387–93 \| date = 2004 \| pmid = 15217358 }}</ref><ref>{{cite journal \| vauthors = Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, etal \| title = यह मानव जीनोम का क्रमिकविन्यास है\| journal = Science \| volume = 291 \| issue = 5507 \| pages = 1304–51 \| date = February 2001 \| pmid = 11181995 \| doi = 10.1126/science.1058040 \| bibcode = 2001Sci...291.1304V \| doi-access = free }}</ref><ref name="pmid19684571">{{cite journal \| vauthors = Ng SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J \| display-authors = 6 \| title = Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes \| journal = Nature \| volume = 461 \| issue = 7261 \| pages = 272–6 \| date = September 2009 \| pmid = 19684571 \| pmc = 2844771 \| doi = 10.1038/nature08250 \| bibcode = 2009Natur.461..272N }}</ref>चूँकि जीनोम के अधिक छोटे भाग की रचना करते हुए, एक्सोम में [[उत्परिवर्तन]] को 85% उत्परिवर्तन को आश्रय देने के लिए माना जाता है जिसका रोग पर बड़ा प्रभाव पड़ता है।<ref name="Choi_2009">{{cite journal \| vauthors = Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP \| display-authors = 6 \| title = पूरे एक्सोम कैप्चर और बड़े पैमाने पर समानांतर डीएनए अनुक्रमण द्वारा आनुवंशिक निदान\| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 106 \| issue = 45 \| pages = 19096–101 \| date = November 2009 \| pmid = 19861545 \| pmc = 2768590 \| doi = 10.1073/pnas.0910672106 \| bibcode = 2009PNAS..10619096C \| doi-access = free }}</ref>		[[File:Details.png\|thumb\|360x360px, एक्सोम और [[Index.php?title=ट्रांस्क्रिप्टोमे\|ट्रांस्क्रिप्टोमे]] जीनोम, एक्सोम और ट्रांसक्रिप्टोम के मध्य अंतर। एक्सोम में जीनोम के भीतर सभी एक्सॉन होते हैं। इसके विपरीत, प्रतिलेख कोशिका प्रकारों (जैसे न्यूरॉन्स के प्रति कार्डियक कोशिकाओं) के मध्य भिन्न होता है, केवल एक्सॉन के भाग को सम्मिलित करता है जो वास्तव में एमआरएनए में लिखित होते हैं।]]मानव निर्वासन में लगभग 233,785 एक्सॉन होते हैं, जिनमें से लगभग 80% लंबाई में 200 आधार जोड़ी से कम होते हैं, जो कुल जीनोम का लगभग 1.1% या [[डीएनए]] के लगभग 30 मेगाबेस का गठन करते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Sakharkar MK, Chow VT, Kangueane P \| title = मानव जीनोम में एक्सॉन और इंट्रोन का वितरण\| journal = In Silico Biology \| volume = 4 \| issue = 4 \| pages = 387–93 \| date = 2004 \| pmid = 15217358 }}</ref><ref>{{cite journal \| vauthors = Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, etal \| title = यह मानव जीनोम का क्रमिकविन्यास है\| journal = Science \| volume = 291 \| issue = 5507 \| pages = 1304–51 \| date = February 2001 \| pmid = 11181995 \| doi = 10.1126/science.1058040 \| bibcode = 2001Sci...291.1304V \| doi-access = free }}</ref><ref name="pmid19684571">{{cite journal \| vauthors = Ng SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J \| display-authors = 6 \| title = Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes \| journal = Nature \| volume = 461 \| issue = 7261 \| pages = 272–6 \| date = September 2009 \| pmid = 19684571 \| pmc = 2844771 \| doi = 10.1038/nature08250 \| bibcode = 2009Natur.461..272N }}</ref>चूँकि जीनोम के अधिक छोटे भाग की रचना करते हुए, एक्सोम में [[उत्परिवर्तन]] को 85% उत्परिवर्तन को आश्रय देने के लिए माना जाता है जिसका रोग पर बड़ा प्रभाव पड़ता है।<ref name="Choi_2009">{{cite journal \| vauthors = Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP \| display-authors = 6 \| title = Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing \| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 106 \| issue = 45 \| pages = 19096–101 \| date = November 2009 \| pmid = 19861545 \| pmc = 2768590 \| doi = 10.1073/pnas.0910672106 \| bibcode = 2009PNAS..10619096C \| doi-access = free }}</ref>

	== परिभाषा ==		== परिभाषा ==
	{{See also\|मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 1\|मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 2\|मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 3\|मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 4}}		{{See also\|मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 1\|मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 2\|मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 3\|मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 4}}
Line 51:		Line 50:
	== संदर्भ ==		== संदर्भ ==
	{{reflist}}		{{reflist}}
	~~[[Category: मानव आनुवंशिकी]] [[Category: आनुवंशिकी]]~~



	[[Category: ~~Machine Translated Page~~]]		[[Category:All articles with unsourced statements]]
			[[Category:Articles with hatnote templates targeting a nonexistent page]]
			[[Category:Articles with invalid date parameter in template]]
			[[Category:Articles with unsourced statements from November 2019]]
	[[Category:Created On 10/06/2023]]		[[Category:Created On 10/06/2023]]
			[[Category:Machine Translated Page]]
			[[Category:Pages with reference errors]]
			[[Category:Pages with script errors]]
			[[Category:Short description with empty Wikidata description]]
			[[Category:Template documentation pages\|Short description/doc]]

alpha>Shivam at 05:51, 16 June 2023

2023-06-16T05:51:49Z

← Older revision		Revision as of 11:21, 16 June 2023
Line 6:		Line 6:

	== सांख्यिकी ==		== सांख्यिकी ==
	[[File:Details.png\|thumb\|360x360px, एक्सोम और [[Index.php?title=ट्रांस्क्रिप्टोमे\|ट्रांस्क्रिप्टोमे]] । एक्सोम में जीनोम के भीतर सभी एक्सॉन होते हैं। इसके विपरीत, ~~ट्रांसक्रिप्टोम~~ कोशिका प्रकारों (जैसे न्यूरॉन्स ~~बनाम~~ कार्डियक ~~सेल~~) के मध्य भिन्न होता है, केवल एक्सॉन के ~~हिस्से~~ को सम्मिलित करता है जो वास्तव में एमआरएनए में लिखित होते हैं।]]मानव निर्वासन में लगभग 233,785 एक्सॉन होते हैं, जिनमें से लगभग 80% लंबाई में 200 आधार जोड़ी से कम होते हैं, जो कुल जीनोम का लगभग 1.1% या [[डीएनए]] के लगभग 30 मेगाबेस का गठन करते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Sakharkar MK, Chow VT, Kangueane P \| title = मानव जीनोम में एक्सॉन और इंट्रोन का वितरण\| journal = In Silico Biology \| volume = 4 \| issue = 4 \| pages = 387–93 \| date = 2004 \| pmid = 15217358 }}</ref><ref>{{cite journal \| vauthors = Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, etal \| title = यह मानव जीनोम का क्रमिकविन्यास है\| journal = Science \| volume = 291 \| issue = 5507 \| pages = 1304–51 \| date = February 2001 \| pmid = 11181995 \| doi = 10.1126/science.1058040 \| bibcode = 2001Sci...291.1304V \| doi-access = free }}</ref><ref name="pmid19684571">{{cite journal \| vauthors = Ng SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J \| display-authors = 6 \| title = Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes \| journal = Nature \| volume = 461 \| issue = 7261 \| pages = 272–6 \| date = September 2009 \| pmid = 19684571 \| pmc = 2844771 \| doi = 10.1038/nature08250 \| bibcode = 2009Natur.461..272N }}</ref>चूँकि जीनोम के अधिक छोटे भाग की रचना करते हुए, एक्सोम में [[उत्परिवर्तन]] को 85% उत्परिवर्तन को आश्रय देने के लिए माना जाता है जिसका रोग पर बड़ा प्रभाव पड़ता है।<ref name="Choi_2009">{{cite journal \| vauthors = Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP \| display-authors = 6 \| title = पूरे एक्सोम कैप्चर और बड़े पैमाने पर समानांतर डीएनए अनुक्रमण द्वारा आनुवंशिक निदान\| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 106 \| issue = 45 \| pages = 19096–101 \| date = November 2009 \| pmid = 19861545 \| pmc = 2768590 \| doi = 10.1073/pnas.0910672106 \| bibcode = 2009PNAS..10619096C \| doi-access = free }}</ref>		[[File:Details.png\|thumb\|360x360px, एक्सोम और [[Index.php?title=ट्रांस्क्रिप्टोमे\|ट्रांस्क्रिप्टोमे]] जीनोम, एक्सोम और ट्रांसक्रिप्टोम के मध्य अंतर। एक्सोम में जीनोम के भीतर सभी एक्सॉन होते हैं। इसके विपरीत, प्रतिलेख कोशिका प्रकारों (जैसे न्यूरॉन्स के प्रति कार्डियक कोशिकाओं) के मध्य भिन्न होता है, केवल एक्सॉन के भाग को सम्मिलित करता है जो वास्तव में एमआरएनए में लिखित होते हैं।]]मानव निर्वासन में लगभग 233,785 एक्सॉन होते हैं, जिनमें से लगभग 80% लंबाई में 200 आधार जोड़ी से कम होते हैं, जो कुल जीनोम का लगभग 1.1% या [[डीएनए]] के लगभग 30 मेगाबेस का गठन करते हैं।<ref>{{cite journal \| vauthors = Sakharkar MK, Chow VT, Kangueane P \| title = मानव जीनोम में एक्सॉन और इंट्रोन का वितरण\| journal = In Silico Biology \| volume = 4 \| issue = 4 \| pages = 387–93 \| date = 2004 \| pmid = 15217358 }}</ref><ref>{{cite journal \| vauthors = Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, etal \| title = यह मानव जीनोम का क्रमिकविन्यास है\| journal = Science \| volume = 291 \| issue = 5507 \| pages = 1304–51 \| date = February 2001 \| pmid = 11181995 \| doi = 10.1126/science.1058040 \| bibcode = 2001Sci...291.1304V \| doi-access = free }}</ref><ref name="pmid19684571">{{cite journal \| vauthors = Ng SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J \| display-authors = 6 \| title = Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes \| journal = Nature \| volume = 461 \| issue = 7261 \| pages = 272–6 \| date = September 2009 \| pmid = 19684571 \| pmc = 2844771 \| doi = 10.1038/nature08250 \| bibcode = 2009Natur.461..272N }}</ref>चूँकि जीनोम के अधिक छोटे भाग की रचना करते हुए, एक्सोम में [[उत्परिवर्तन]] को 85% उत्परिवर्तन को आश्रय देने के लिए माना जाता है जिसका रोग पर बड़ा प्रभाव पड़ता है।<ref name="Choi_2009">{{cite journal \| vauthors = Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP \| display-authors = 6 \| title = पूरे एक्सोम कैप्चर और बड़े पैमाने पर समानांतर डीएनए अनुक्रमण द्वारा आनुवंशिक निदान\| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 106 \| issue = 45 \| pages = 19096–101 \| date = November 2009 \| pmid = 19861545 \| pmc = 2768590 \| doi = 10.1073/pnas.0910672106 \| bibcode = 2009PNAS..10619096C \| doi-access = free }}</ref>

	== परिभाषा ==		== परिभाषा ==
Line 31:		Line 31:
	दुर्लभ उत्परिवर्तन जो आवश्यक प्रोटीन के कार्य को प्रभावित करते हैं, अधिकांश [[मेंडेलियन रोग]] का गठन करते हैं। इसके अतिरिक्त, [[ मेंडेलियन वंशानुक्रम \|मेंडेलियन वंशानुक्रम]] में रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तनों का भारी बहुमत कोडिंग क्षेत्र के भीतर पाया जा सकता है।<ref name="Choi_2009">{{cite journal \| vauthors = Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP \| display-authors = 6 \| title = पूरे एक्सोम कैप्चर और बड़े पैमाने पर समानांतर डीएनए अनुक्रमण द्वारा आनुवंशिक निदान\| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 106 \| issue = 45 \| pages = 19096–101 \| date = November 2009 \| pmid = 19861545 \| pmc = 2768590 \| doi = 10.1073/pnas.0910672106 \| bibcode = 2009PNAS..10619096C \| doi-access = free }</ref> हानिकारक उत्परिवर्तनों को सर्वोत्तम ज्ञात करने और रोगियों का सफलतापूर्वक निदान करने की विधि को परीक्षण के लक्ष्य के साथ, शोधकर्ता इस प्रक्रिया में सहायता के लिए प्रमाण का परीक्षण कर रहे हैं।		दुर्लभ उत्परिवर्तन जो आवश्यक प्रोटीन के कार्य को प्रभावित करते हैं, अधिकांश [[मेंडेलियन रोग]] का गठन करते हैं। इसके अतिरिक्त, [[ मेंडेलियन वंशानुक्रम \|मेंडेलियन वंशानुक्रम]] में रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तनों का भारी बहुमत कोडिंग क्षेत्र के भीतर पाया जा सकता है।<ref name="Choi_2009">{{cite journal \| vauthors = Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP \| display-authors = 6 \| title = पूरे एक्सोम कैप्चर और बड़े पैमाने पर समानांतर डीएनए अनुक्रमण द्वारा आनुवंशिक निदान\| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America \| volume = 106 \| issue = 45 \| pages = 19096–101 \| date = November 2009 \| pmid = 19861545 \| pmc = 2768590 \| doi = 10.1073/pnas.0910672106 \| bibcode = 2009PNAS..10619096C \| doi-access = free }</ref> हानिकारक उत्परिवर्तनों को सर्वोत्तम ज्ञात करने और रोगियों का सफलतापूर्वक निदान करने की विधि को परीक्षण के लक्ष्य के साथ, शोधकर्ता इस प्रक्रिया में सहायता के लिए प्रमाण का परीक्षण कर रहे हैं।

	~~होल एक्सोम सीक्वेंसिंग\| होल~~-~~एक्सोम सीक्वेंसिंग~~ हालिया तकनीक है जिसने विभिन्न आनुवंशिक विकारों ~~की खोज की~~ है और दुर्लभ आनुवंशिक विकारों वाले रोगियों के निदान की दर में वृद्धि की है। कुल मिलाकर, पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण ने स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को 30-50% रोगियों का निदान करने की अनुमति दी है, जिनके बारे में सोचा गया था कि वे दुर्लभ मेंडेलियन विकार हैं।{{cn\|date=November 2019}} यह ~~सुझाव दिया~~ गया है कि ~~क्लिनिकल सेटिंग्स~~ में पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग के कई बेरोज़गार ~~फायदे~~ हैं। एक्सोम न केवल आनुवंशिक पैटर्न ~~की हमारी समझ~~ को बढ़ा सकता है, ~~बल्कि~~ नैदानिक सेटिंग्स के अंतर्गत, इसमें दुर्लभ और पहले अज्ञात विकारों वाले रोगियों के प्रबंधन में ~~बदलाव~~ की क्षमता है, जिससे चिकित्सकों को अधिक लक्षित और व्यक्तिगत हस्तक्षेप विकसित करने की अनुमति मिलती है।<ref name="pmid25590979">{{cite journal \| vauthors = Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, Ben-Zeev B, Nissenkorn A, Anikster Y, Oz-Levi D, Dhindsa RS, Hitomi Y, Schoch K, Spillmann RC, Heimer G, Marek-Yagel D, Tzadok M, Han Y, Worley G, Goldstein J, Jiang YH, Lancet D, Pras E, Shashi V, McHale D, Need AC, Goldstein DB \| display-authors = 6 \| title = Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios \| journal = Genetics in Medicine \| volume = 17 \| issue = 10 \| pages = 774–81 \| date = October 2015 \| pmid = 25590979 \| pmc = 4791490 \| doi = 10.1038/gim.2014.191 }}</ref>		संपूर्ण-निर्गमन अनुक्रमण हालिया तकनीक है जिसने विभिन्न आनुवंशिक विकारों का परीक्षण किया जाता है और दुर्लभ आनुवंशिक विकारों वाले रोगियों के निदान की दर में वृद्धि की है। कुल मिलाकर, पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण ने स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को 30-50% रोगियों का निदान करने की अनुमति दी है, जिनके बारे में सोचा गया था कि वे दुर्लभ मेंडेलियन विकार हैं।{{cn\|date=November 2019}} यह अध्ययन किया गया है कि नैदानिक सेटिंग्स में पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग के कई बेरोज़गार लाभ हैं। एक्सोम न केवल आनुवंशिक पैटर्न के अध्ययन को बढ़ा सकता है, अन्यथा नैदानिक सेटिंग्स के अंतर्गत, इसमें दुर्लभ और पहले अज्ञात विकारों वाले रोगियों के प्रबंधन में परिवर्तन की क्षमता है, जिससे चिकित्सकों को अधिक लक्षित और व्यक्तिगत हस्तक्षेप विकसित करने की अनुमति मिलती है।<ref name="pmid25590979">{{cite journal \| vauthors = Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, Ben-Zeev B, Nissenkorn A, Anikster Y, Oz-Levi D, Dhindsa RS, Hitomi Y, Schoch K, Spillmann RC, Heimer G, Marek-Yagel D, Tzadok M, Han Y, Worley G, Goldstein J, Jiang YH, Lancet D, Pras E, Shashi V, McHale D, Need AC, Goldstein DB \| display-authors = 6 \| title = Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios \| journal = Genetics in Medicine \| volume = 17 \| issue = 10 \| pages = 774–81 \| date = October 2015 \| pmid = 25590979 \| pmc = 4791490 \| doi = 10.1038/gim.2014.191 }}</ref>
	उदाहरण के लिए, [[बार्टर सिंड्रोम]], जिसे सॉल्ट-वेस्टिंग नेफ्रोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, किडनी की वंशानुगत बीमारी है, जो [[hypokalemia\|~~ह्य्पोकॉलेमिअ~~]] (निम्न रक्तचाप), हाइपोकैलिमिया (कम पोटेशियम), और [[क्षारमयता]] (उच्च रक्त पीएच) की विशेषता है, जिससे मांसपेशियों में थकान और ~~अलग~~-~~भिन्नस्तर~~ होते हैं। घातकता ~~का।~~<ref>{{Cite web\|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bartter-syndrome\|title=बार्टर सिंड्रोम\| work = Genetics Home Reference\| publisher = National Library of Medicine, National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services \|access-date=2019-11-19}}</ref> यह दुर्लभ बीमारी का उदाहरण है, जो प्रति मिलियन से भी कम लोगों को प्रभावित करती है, जिनके रोगियों पर पूर्ण-एक्सोम ~~सीक्वेंसिंग का~~ सकारात्मक प्रभाव पड़ा है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, जिन रोगियों ने पूर्व में बार्टर सिंड्रोम से जुड़े मौलिक उत्परिवर्तन का प्रदर्शन नहीं किया था, उन्हें इस ~~खोज~~ के पश्चात औपचारिक रूप से निदान किया गया था कि रोग में रुचि के स्थान के बाहर उत्परिवर्तन है।<ref name="Choi_2009" />इस प्रकार वे रोग के लिए अधिक लक्षित और उत्पादक उपचार प्राप्त करने में सक्षम थे।
			उदाहरण के लिए, [[बार्टर सिंड्रोम]], जिसे सॉल्ट-वेस्टिंग नेफ्रोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, किडनी की वंशानुगत बीमारी है, जो [[hypokalemia\|हाइपोटेंशन]] (निम्न रक्तचाप), हाइपोकैलिमिया (कम पोटेशियम), और [[क्षारमयता]] (उच्च रक्त पीएच) की विशेषता है, जिससे मांसपेशियों में थकान और भिन्न-भिन्न स्तर होते हैं। घातकता की<ref>{{Cite web\|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bartter-syndrome\|title=बार्टर सिंड्रोम\| work = Genetics Home Reference\| publisher = National Library of Medicine, National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services \|access-date=2019-11-19}}</ref> यह दुर्लभ बीमारी का उदाहरण है, जो प्रति मिलियन से भी कम लोगों को प्रभावित करती है, जिनके रोगियों पर पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण द्वारा सकारात्मक प्रभाव पड़ा है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, जिन रोगियों ने पूर्व में बार्टर सिंड्रोम से जुड़े मौलिक उत्परिवर्तन का प्रदर्शन नहीं किया था, उन्हें इस परीक्षण के पश्चात औपचारिक रूप से निदान किया गया था कि रोग में रुचि के स्थान के बाहर उत्परिवर्तन है।<ref name="Choi_2009" />इस प्रकार वे रोग के लिए अधिक लक्षित और उत्पादक उपचार प्राप्त करने में सक्षम थे।

			रोग निदान के संदर्भ में एक्सोम सीक्वेंसिंग का अधिकांश फोकस प्रोटीन कोडिंग "लॉस ऑफ फंक्शन" एलील्स पर रहा है। भविष्य की प्रगति जो गैर-कोडिंग क्षेत्रों के अध्ययन की अनुमति देती है, एक्सोम के भीतर और बिना, दुर्लभ मेंडेलियन विकारों के निदान में अतिरिक्त क्षमताएं उत्पन्न कर सकती हैं।<ref name="Frésard_2018"><nowiki>{{cite journal \| vauthors = Frésard L, Montgomery SB \| title = निर्वासन के बाद दुर्लभ बीमारियों का निदान\| journal = Cold Spring Harbor Molecular Case Studies \| volume = 4 \| issue = 6 \| page = a003392\| date = December 2018 \| pmid = 30559314 \| pmc = 6318767 \| doi = 10.1101/mcs.a003392 }</nowiki></ref> एक्सोम जीनोम का वह भाग है जो एक्सोन्स से बना होता है, अनुक्रम, ट्रांसकोड किया जाता है, आरएनए स्प्लिसिंग द्वारा इंट्रोन्स को हटा दिए जाने के पश्चात परिपक्व आरएनए के भीतर रहता है और उस जीन द्वारा एन्कोड किए गए अंतिम प्रोटीन उत्पाद में योगदान देता है। इसमें सभी डीएनए होते हैं जो किसी भी प्रकार की कोशिकाओं में परिपक्व आरएनए में लिखित होते हैं, जो ट्रांसक्रिप्टोम से भिन्न होते हैं, जो कि आरएनए है जिसे केवल विशिष्ट सेल आपश्चाती में स्थानांतरित किया गया है। [[मानव जीनोम]] के एक्सोम में लगभग 180,000 एक्सॉन होते हैं जो कुल जीनोम का लगभग 1% या डीएनए के लगभग 30 मेगाबेस होते हैं।

	रोग निदान के संदर्भ में एक्सोम सीक्वेंसिंग का अधिकांश फोकस फंक्शन एलील्स के प्रोटीन कोडिंग लॉस पर रहा है। अनुसंधान ने दिखाया है, हालांकि, भविष्य की प्रगति जो गैर-कोडिंग क्षेत्रों के अध्ययन की अनुमति देती है, एक्सोम के भीतर और बिना, दुर्लभ मेंडेलियन विकारों के निदान में अतिरिक्त क्षमताएं उत्पन्न कर सकती हैं।<ref name="Frésard_2018">{{cite journal \| vauthors = Frésard L, Montgomery SB \| title = निर्वासन के बाद दुर्लभ बीमारियों का निदान\| journal = Cold Spring Harbor Molecular Case Studies \| volume = 4 \| issue = 6 \| page = a003392\| date = December 2018 \| pmid = 30559314 \| pmc = 6318767 \| doi = 10.1101/mcs.a003392 }</ref> एक्सोम जीनोम का वह हिस्सा है जो एक्सोन्स से बना होता है, अनुक्रम, जो लिखित होने पर, आरएनए स्प्लिसिंग द्वारा इंट्रोन्स को हटा दिए जाने के पश्चात परिपक्व आरएनए के भीतर रहता है और उस जीन द्वारा एन्कोड किए गए अंतिम प्रोटीन उत्पाद में योगदान देता है। इसमें सभी डीएनए होते हैं जो किसी भी प्रकार की कोशिकाओं में परिपक्व आरएनए में लिखित होते हैं, जो ट्रांसक्रिप्टोम से भिन्नहोते हैं, जो कि आरएनए है जिसे केवल विशिष्ट सेल आपश्चाती में स्थानांतरित किया गया है। [[मानव जीनोम]] के एक्सोम में लगभग 180,000 एक्सॉन होते हैं जो कुल जीनोम का लगभग 1% या डीएनए के लगभग 30 मेगाबेस होते हैं।

alpha>Shivam at 20:09, 15 June 2023

2023-06-15T20:09:52Z

Show changes

alpha>Shivam at 18:51, 15 June 2023

2023-06-15T18:51:03Z

Show changes

alpha>Shivam at 18:48, 15 June 2023

2023-06-15T18:48:33Z

Show changes