विलोपन (आनुवांशिकी)

आनुवंशिकी में, एक विलोपन (जिसे जीन विलोपन, कमी या विलोपन उत्परिवर्तन भी कहा जाता है) (संकेत: डेल्टा (अक्षर) | Δ) एक उत्परिवर्तन (एक आनुवंशिक विपथन) है जिसमें एक गुणसूत्र का एक भाग या डीएनए का एक क्रम छूट जाता है डीएनए प्रतिकृति के दौरान। किसी भी संख्या में न्यूक्लियोटाइड्स को एक एकल न्यूक्लियोबेस से क्रोमोसाम  के पूरे टुकड़े तक हटाया जा सकता है। कुछ गुणसूत्रों में नाजुक धब्बे होते हैं जहां टूटना होता है जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र का एक हिस्सा नष्ट हो जाता है। ब्रेक गर्मी, वायरस, विकिरण, रसायनों से प्रेरित हो सकते हैं। जब एक गुणसूत्र टूट जाता है, तो इसका एक हिस्सा नष्ट हो जाता है या खो जाता है, गुणसूत्र के लापता हिस्से को विलोपन या कमी के रूप में संदर्भित किया जाता है। निष्कर्ष के लिए एक क्रोमोसोम के बीच एक बड़ी अंतरालीय कमी और एक सामान्य पूर्ण होमोलॉग के बीच होने के लिए, सामान्य होमोलॉग के अयुग्मित क्षेत्र को रैखिक संरचना से एक विलोपन या क्षतिपूर्ति पाश में लूप करना चाहिए।

डीएनए पोलीमरेज़ सक्रिय साइट के भीतर टेम्पलेट डीएनए स्ट्रैंड स्लिपेज के बाद टेम्प्लेट डीएनए में एकल आधार फ़्लिपिंग द्वारा सबसे छोटा एकल आधार विलोपन म्यूटेशन होता है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रोमोसोमल क्रॉसओवर में त्रुटियों के कारण विलोपन हो सकता है, जो कई गंभीर आनुवंशिक रोगों का कारण बनता है। विलोपन जो तीन आधारों के गुणकों में नहीं होते हैं, आनुवंशिक अनुक्रम के 3-न्यूक्लियोटाइड प्रोटीन रीडिंग फ्रेम को बदलकर फ्रेम शिफ्ट मुतसिओन  का कारण बन सकते हैं। विलोपन यूकेरियोटिक जीवों के प्रतिनिधि हैं, जिनमें मानव भी शामिल हैं और बैक्टीरिया जैसे प्रोकार्योटिक जीवों में नहीं।

कारण
कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं:
 * क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन से नुकसान
 * क्रोमोसोमल क्रॉसओवर एक क्रोमोसोमल व्युत्क्रम के भीतर
 * असमान क्रॉसिंग ओवर
 * फिर से जुड़े बिना तोड़ना

प्रकार
विलोपन के प्रकारों में निम्न शामिल हैं:
 * टर्मिनल विलोपन - एक विलोपन जो एक गुणसूत्र के अंत की ओर होता है।
 * अंतरालीय/अंतरालीय विलोपन - एक विलोपन जो एक गुणसूत्र के आंतरिक भाग से होता है।
 * माइक्रोडिलीशन - विलोपन की अपेक्षाकृत कम मात्रा (5Mb तक जिसमें एक दर्जन जीन शामिल हो सकते हैं)।

सूक्ष्म विलोपन आमतौर पर शारीरिक असामान्यताओं वाले बच्चों में पाया जाता है। बड़ी मात्रा में विलोपन का परिणाम तत्काल गर्भपात (गर्भपात) होगा।

नामकरण
मानव साइटोजेनोमिक नामकरण (आईएससीएन) के लिए अंतर्राष्ट्रीय प्रणाली मानव गुणसूत्र नामकरण के लिए एक अंतरराष्ट्रीय मानक है, जिसमें मानव गुणसूत्र और गुणसूत्र असामान्यताओं के विवरण में उपयोग किए जाने वाले बैंड नाम, प्रतीक और संक्षिप्त शब्द शामिल हैं। संक्षिप्ताक्षरों में गुणसूत्र विलोपन के लिए एक ऋण चिह्न (-) और एक गुणसूत्र के कुछ हिस्सों को हटाने के लिए डेल शामिल हैं।

प्रभाव
छोटे विलोपन के घातक होने की संभावना कम होती है; बड़े विलोपन आमतौर पर घातक होते हैं - हमेशा भिन्नताएं होती हैं जिसके आधार पर जीन खो जाते हैं। कुछ मध्यम आकार के विलोपन पहचानने योग्य मानव विकारों को जन्म देते हैं, उदा। विलियम्स सिंड्रोम।

कई जोड़ों का विलोपन जो तीन से समान रूप से विभाज्य नहीं है, एक फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन को जन्म देगा, जिसके कारण विलोपन के बाद होने वाले सभी कोडन अनुवाद (आनुवांशिकी) के दौरान गलत तरीके से पढ़े जा सकते हैं, एक गंभीर रूप से परिवर्तित और संभावित रूप से गैर-कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन करते हैं। इसके विपरीत, एक विलोपन जो समान रूप से तीन से विभाज्य है, एक इन-फ्रेम विलोपन कहलाता है। विलोपन आनुवंशिक विकारों की एक श्रृंखला के लिए जिम्मेदार हैं, जिनमें पुरुष बांझपन के कुछ मामले, Duchenne पेशी dystrophy के दो तिहाई मामले शामिल हैं, और पुटीय तंतुशोथ  के दो तिहाई मामले (जो ΔF508 के कारण होते हैं)। क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा के हिस्से को हटाने से बिल्ली का रोना सिंड्रोम होता है। उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन-एन्कोडिंग जीन में विलोपन के कारण रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष होता है, जो शिशु मृत्यु का सबसे आम आनुवंशिक कारण है।

माइक्रोडिलीशन कई अलग-अलग स्थितियों से जुड़े हैं, जिनमें एंजेलमैन सिंड्रोम, प्रेडर-विली सिंड्रोम और डिजॉर्ज सिंड्रोम शामिल हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम और प्रेडर-विली सिंड्रोम सहित कुछ सिंड्रोम, माइक्रोडिलीशन और जीनोमिक इंप्रिनटिंग दोनों से जुड़े हुए हैं, जिसका अर्थ है कि एक ही माइक्रोडिलीशन दो अलग-अलग सिंड्रोम का कारण बन सकता है, जिसके आधार पर विलोपन माता-पिता से होता है। हाल के काम से पता चलता है कि अत्यधिक संरक्षित अनुक्रमों (CONDELs) के कुछ विलोपन निकट संबंधी प्रजातियों के बीच मौजूद विकासवादी अंतरों के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। मनुष्यों में इस तरह के विलोपन, जिसे hCONDELs कहा जाता है, मनुष्यों, आम चिंपैंजी और अन्य प्रकार के स्तनधारियों जैसे बंदर या बंदर|बंदरों के बीच शारीरिक और व्यवहारिक अंतर के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। द कैंसर जीनोम एटलस कॉहोर्ट्स में हाल ही में व्यापक रोगी-स्तरीय वर्गीकरण और चालक घटनाओं की मात्रा का पता चला है कि प्रति ट्यूमर औसतन 12 चालक घटनाएं होती हैं, जिनमें से 2.1 ट्यूमर दमन करने वाला जीन के विलोपन हैं।

जांच
शास्त्रीय साइटोजेनेटिक विधियों के संयोजन में आणविक तकनीकों की शुरूआत ने हाल के वर्षों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए नैदानिक ​​​​क्षमता में काफी सुधार किया है। विशेष रूप से, बीएसी क्लोन के उपयोग के आधार पर माइक्रोएरे-तुलनात्मक जीनोमिक संकरण (सीजीएच) जीनोम-वाइड पैमाने पर डीएनए कॉपी-नंबर परिवर्तनों का पता लगाने के लिए एक संवेदनशील रणनीति का वादा करता है। पता लगाने का रिज़ॉल्यूशन> 30,000 बैंड जितना अधिक हो सकता है और क्रोमोसोमल विलोपन का आकार 5-20 केबी जितना छोटा हो सकता है। डीएनए अनुक्रमण विलोपन त्रुटियों जैसे अंत-अनुक्रम प्रोफाइलिंग की खोज के लिए अन्य अभिकलन विधियों का चयन किया गया था।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विलोपन
खमीर Saccharomyces cerevisiae में, परमाणु जीन Rad51p, Rad52p और Rad59p उन प्रोटीनों को कूटबद्ध करते हैं जो पुनर्संयोजन की मरम्मत के लिए आवश्यक हैं और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में डीएनए क्षति (स्वाभाविक रूप से होने वाली) की मरम्मत में कार्यरत हैं। इन प्रोटीनों के नुकसान से माइटोकॉन्ड्रिया में सहज डीएनए विलोपन की घटनाओं की दर कम हो जाती है। इस खोज का तात्पर्य है कि सजातीय पुनर्संयोजन द्वारा डीएनए डबल-स्ट्रैंड के टूटने की मरम्मत माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विलोपन के निर्माण में एक कदम है।

यह भी देखें

 * इंडेल
 * गुणसूत्र असामान्यताएं
 * अशक्त एलील
 * आनुवंशिक विकारों की सूची
 * चिकित्सा आनुवंशिकी
 * माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम
 * क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम
 * सम्मिलन (आनुवांशिकी)