राइबोसोमल डीएनए

राइबोसोमल डीएनए (आरडीएनए) एक डीएनए अनुक्रम है जो राइबोसोमल आरएनए के लिए कोड करता है। ये अनुक्रम प्रतिलेखन (आनुवांशिकी)आनुवांशिकी) दीक्षा और प्रवर्धन को विनियमित करते हैं, और इसमें ट्रांसकोड और गैर-ट्रांसक्राइब्ड स्पेसर डीएनए सेगमेंट दोनों होते हैं।

मानव जीनोम में न्यूक्लियोलस आयोजक क्षेत्रों के साथ 5 गुणसूत्र होते हैं: Centromere #Acrocentric गुणसूत्र 13 (आरएनआर1), 14 (आरएनआर2), 15 (आरएनआर3), 21 (आरएनआर4) और 22 (आरएनआर5)। आरआरएनए की विभिन्न उप-इकाइयों को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार जीन मनुष्यों में कई गुणसूत्रों में स्थित हैं। लेकिन जीन जो आरआरएनए के लिए सांकेतिक शब्दों में बदलना करते हैं, वे पूरे डोमेन में अत्यधिक संरक्षित होते हैं, जिसमें प्रति प्रजाति अलग-अलग संख्या वाले जीनों के लिए केवल कॉपी नंबर शामिल होते हैं। जीवाणु, आर्किया और क्लोरोप्लास्ट में आरआरएनए विभिन्न (छोटी) इकाइयों से बना होता है, 23S राइबोसोमल आरएनए | बड़ा (23एस) राइबोसोमल आरएनए, 16S राइबोसोमल आरएनए और 5एस आरआरएनए। 16S rRNA का व्यापक रूप से फाइलोजेनेटिक्स अध्ययन के लिए उपयोग किया जाता है।

यूकेरियोट्स
लगभग 600 आरडीएनए दोहराव से लिखित आरआरएनए यूकेरियोट्स की कोशिकाओं में पाए जाने वाले आरएनए का सबसे प्रचुर खंड बनाता है। राइबोसोम प्रोटीन और आरआरएनए अणुओं की असेंबली हैं जो प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए मैसेंजर आरएनए अणुओं का अनुवाद (जीव विज्ञान) करते हैं। जैसा कि चित्र में दिखाया गया है, यूकेरियोट्स के आरडीएनए में एनटीएस, ईटीएस, 5S राइबोसोमल आरएनए, IC1, 5.8एस, इसके2, और 28एस ट्रैक्ट्स से बना एक इकाई खंड के एक अग्रानुक्रमित जीन होते हैं। rDNA में एक और जीन है, जो 5S राइबोसोमल RNA rRNA के लिए कोडिंग करता है, जो अधिकांश यूकेरियोट्स में जीनोम में स्थित होता है। 5S rDNA ड्रोसोफिला की तरह स्वतंत्र अग्रानुक्रम दोहराव में भी मौजूद है। दोहराए जाने वाले डीएनए क्षेत्र अक्सर पुनर्संयोजन की घटनाओं से गुजरते हैं। आरडीएनए दोहराव में कई नियामक तंत्र हैं जो डीएनए को म्यूटेशन से गुजरने से रोकते हैं, इस प्रकार आरडीएनए को संरक्षित रखते हैं। नाभिक में, गुणसूत्र के आरडीएनए क्षेत्र को न्यूक्लियस के रूप में देखा जाता है जो आरडीएनए के साथ विस्तारित क्रोमोसोमल लूप बनाता है। आरआरएनए ट्रांसक्रिप्शनल इकाइयों को अग्रानुक्रम दोहराव में क्लस्टर किया जाता है। इन rDNA क्षेत्रों को न्यूक्लियोलस आयोजक क्षेत्र भी कहा जाता है, क्योंकि वे न्यूक्लियोलस को जन्म देते हैं। आरडीएनए में, अग्रानुक्रम दोहराव ज्यादातर नाभिक में पाए जाते हैं; लेकिन हेटरोक्रोमैटिक आरडीएनए न्यूक्लियोलस के बाहर पाया जाता है। हालाँकि, ट्रांसक्रिप्शनल रूप से सक्रिय rDNA न्यूक्लियोलस के अंदर ही रहता है।

अनुक्रम एकरूपता
बड़े आरडीएनए सरणी में, आरडीएनए रिपीट इकाइयों के बीच बहुरूपता बहुत कम है, यह दर्शाता है कि आरडीएनए अग्रानुक्रम सरणियाँ ठोस विकास के माध्यम से विकसित हो रही हैं। हालांकि, ठोस विकास का तंत्र अपूर्ण है, जैसे कि एक व्यक्ति के भीतर दोहराए जाने वाले बहुरूपता महत्वपूर्ण स्तरों पर हो सकते हैं और बारीकी से संबंधित जीवों के लिए फाइलोजेनेटिक्स विश्लेषण को भ्रमित कर सकते हैं। कई ड्रोसोफिला में 5S अग्रानुक्रम दोहराव दृश्यों की एक दूसरे के साथ तुलना की गई; परिणाम से पता चला कि सम्मिलन (आनुवांशिकी) और विलोपन (आनुवांशिकी) अक्सर प्रजातियों के बीच होते हैं और अक्सर संरक्षित अनुक्रमों से घिरे होते हैं। वे डीएनए प्रतिकृति या जीन रूपांतरण के दौरान नए संश्लेषित भूग्रस्त के फिसलने से हो सकते हैं।

अनुक्रम विचलन
आरडीएनए ट्रांसक्रिप्शन ट्रैक्ट्स में प्रजातियों के बीच जीन बहुरूपता की कम दर होती है, जो केवल कुछ नमूनों का उपयोग करके फ़िलेजेनेटिक संबंध को स्पष्ट करने के लिए प्रतिच्छेदन तुलना की अनुमति देती है। आरडीएनए के कोडिंग क्षेत्र प्रजातियों के बीच अत्यधिक संरक्षित हैं लेकिन आईटीएस क्षेत्र सम्मिलन, विलोपन और बिंदु उत्परिवर्तन के कारण परिवर्तनशील हैं। दूरस्थ प्रजातियों के बीच मानव और मेंढक के रूप में ITS ट्रैक्ट्स में अनुक्रमों की तुलना उचित नहीं है। आरडीएनए के कोडिंग क्षेत्रों में संरक्षित अनुक्रम दूरस्थ प्रजातियों की तुलना करने की अनुमति देते हैं, यहां तक ​​कि खमीर और मानव के बीच भी। मानव 5.8S rRNA की खमीर 5.8S rRNA के साथ 75% पहचान है। सहोदर प्रजातियों के मामलों में, प्रजातियों के बीच ITS पथ सहित rDNA खंड की तुलना और जातिवृत्तीय विश्लेषण संतोषजनक रूप से किए जाते हैं। आरडीएनए दोहराव के विभिन्न कोडिंग क्षेत्र आमतौर पर अलग-अलग विकास दर दिखाते हैं। नतीजतन, यह डीएनए व्यापक व्यवस्थित स्तरों से संबंधित प्रजातियों की फाइलोजेनेटिक जानकारी प्रदान कर सकता है।

पुनर्संयोजन-उत्तेजक गतिविधि
खमीर rDNA के एक टुकड़े में 5S जीन, गैर-प्रतिलेखित स्पेसर डीएनए, और 35S जीन का हिस्सा होता है, जिसमें सीआईएस-अभिनय माइटोटिक पुनर्संयोजन उत्तेजक गतिविधि होती है। इस डीएनए टुकड़े में माइटोटिक पुनर्संयोजन हॉटस्पॉट होता है, जिसे HOT1 कहा जाता है। HOT1 पुनर्संयोजन-उत्तेजक गतिविधि को व्यक्त करता है जब इसे खमीर जीनोम में उपन्यास स्थानों में डाला जाता है। HOT1 में एक RNA पोलीमरेज़ I (PolI) ट्रांसक्रिप्शन प्रमोटर (आनुवांशिकी) शामिल है जो 35S राइबोसोमल RNA जीन ट्रांसक्रिप्शन को उत्प्रेरित करता है। एक पोली दोषपूर्ण म्यूटेंट में, HOT1 हॉटस्पॉट पुनर्संयोजन-उत्तेजक गतिविधि को समाप्त कर दिया जाता है। HOT1 में पोली प्रतिलेखन का स्तर आनुवंशिक पुनर्संयोजन के स्तर को निर्धारित करता प्रतीत होता है।

नैदानिक ​​महत्व
रोग डीएनए म्यूटेशन से जुड़े हो सकते हैं जहां डीएनए का विस्तार किया जा सकता है, जैसे हंटिंगटन रोग, या विलोपन म्यूटेशन के कारण खो गया। आरडीएनए दोहराव में होने वाले उत्परिवर्तन के लिए भी यही सच है; यह पाया गया है कि यदि राइबोसोम के संश्लेषण से जुड़े जीन बाधित या उत्परिवर्तित होते हैं, तो इसका परिणाम कंकाल या अस्थि मज्जा से जुड़े विभिन्न रोग हो सकते हैं। इसके अलावा, आरडीएनए के अग्रानुक्रम दोहराव की रक्षा करने वाले एंजाइमों में किसी भी तरह की क्षति या व्यवधान के परिणामस्वरूप राइबोसोम का संश्लेषण कम हो सकता है, जिससे कोशिका में अन्य दोष भी हो सकते हैं। आरडीएनए अग्रानुक्रम दोहराव में उत्परिवर्तन से न्यूरोलॉजिकल रोग भी उत्पन्न हो सकते हैं, जैसे कि ब्लूम सिंड्रोम, जो तब होता है जब अग्रानुक्रम दोहराव की संख्या सौ गुना के करीब बढ़ जाती है; अग्रानुक्रम दोहराव की सामान्य संख्या की तुलना में। राइबोसोमल डीएनए में अग्रानुक्रम दोहराव के उत्परिवर्तन से विभिन्न प्रकार के कैंसर भी पैदा हो सकते हैं। अग्रानुक्रम दोहराव की पुनर्व्यवस्था या rDNA में दोहराव के विस्तार से सेल लाइनें घातक हो सकती हैं।