एमरी

एमेरिन एक प्रोटीन है जो मनुष्यों में 'ईएमडी' जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है, जिसे एसटीए जीन भी कहा जाता है। Emerin, LEMD3 के साथ, एक LEM डोमेन-युक्त Transmembrane प्रोटीन है जो कशेरुकियों में आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन सेल नाभिक झिल्ली का होता है। एमेरिन हृदय की मांसपेशी और कंकाल की मांसपेशी में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है। कार्डियक मसल में, एमरिन इंट्रेकलेटेड चक्रिका के भीतर जंक्शनों का पालन करने के लिए स्थानीयकृत होता है, जहां यह सेलुलर स्ट्रेन के मैकेनोट्रांसक्शन और सीटीएनएनबी1|बीटा-कैटेनिन सिग्नलिंग में कार्य करता प्रतीत होता है। एमरिन में उत्परिवर्तन एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का कारण बनता है।

इसका नाम एलन एमरी के नाम पर रखा गया है।

संरचना
एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए मनाया मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 एमिनो एसिड से बना है। एमरिन एक N- टर्मिनस के साथ एक सेरीन-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो एसिड हाइड्रोफोबिक क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; हाइड्रोफोबिक क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल पूंछ साइटोसोलिक होने के साथ। हृदय की मांसपेशी, कंकाल की मांसपेशी और चिकनी पेशी में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है; कंकाल की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है। विशेष रूप से कार्डियक पेशी में, एमेरिन इंटरलेक्टेड डिस्क के भीतर पालन जंक्शनों पर भी रहता है।

समारोह
एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु लैमिना से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह cytoskeleton के लिए झिल्ली एंकरेज की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेड डिजेनेरेटिव पेशीविकृति है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एमरिन मैकेनोट्रांसडक्शन में शामिल प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस fibroblasts तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य मैकेनोसेंसिटिव जीन अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को ट्रांसड्यूस करने में विफल रहे। कार्डियक पेशी में, एमरिन को CTNNB1|बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो इंटरलेक्टेड डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले दिल से कार्डियोमायोसाइट्स ने CTNNB1|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत इंटरलेक्टेड डिस्क आर्किटेक्चर और मायोसाइट आकार दिखाया। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन GSK3B द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

नैदानिक ​​महत्व
एमरिन में उत्परिवर्तन के कारण एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस | मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; कार्डियक चालन दोषों के साथ जो शिरानाल से लेकर, ह्रदय मे रुकावट को पूरा करने के लिए प्रथम-डिग्री एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक है। इन रोगियों में, एमरिन का इम्यूनोस्टेनिंग मांसपेशियों, त्वचा तंतुकोशिका्स और ल्यूकोसाइट्स सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, हालांकि डायग्नोस्टिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन स्टेनिंग के बजाय म्यूटेशनल विश्लेषण शामिल होता है। लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% मामलों में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं। इसके अलावा, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में एचआईवी -1 के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पैटर्न दिखा सकते हैं।

इंटरेक्शन
एमरिन को प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन के साथ दिखाया गया है:


 * एसीटीए1,
 * एसीटीजी2,
 * बीएएनएफ1,
 * पीएसएमई1, * SYNE1,

बाहरी संबंध

 * GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Emery–Dreifuss muscular dystrophy