सेंट्रोमेरे (गुणसूत्रबिंदु)

कोशिका विभाजन के दौरान सेंट्रोमियर बहन क्रोमैटिड की एक जोड़ी को एक साथ जोड़ता है। गुणसूत्रों का यह संकुचित क्षेत्र बहन क्रोमैटिड्स को जोड़ता है, क्रोमैटिड्स पर एक छोटी भुजा (पी) और एक लंबी भुजा (क्यू) बनाता है। पिंजरे का बँटवारा के दौरान, स्पिंडल उपकरण काइनेटोकोर के माध्यम से सेंट्रोमियर से जुड़ जाता है।

सेंट्रोमियर की भौतिक भूमिका गुणसूत्रबिंदुओं के असेंबली के स्थल के रूप में कार्य करना है - एक अत्यधिक जटिल मल्टीप्रोटीन संरचना जो क्रोमोसोम अलगाव की वास्तविक घटनाओं के लिए जिम्मेदार है - यानी सूक्ष्मनलिकाएं बांधना और सेल चक्र मशीनरी को संकेत देना जब सभी क्रोमोसोम सही होते हैं। स्पिंडल तंत्र से जुड़ाव, ताकि कोशिका विभाजन को पूरा करने के लिए आगे बढ़ना और कोशिकाओं के लिए एनाफ़ेज़ में प्रवेश करना सुरक्षित हो।

मोटे तौर पर सेंट्रोमियर दो प्रकार के होते हैं। प्वाइंट सेंट्रोमियर विशिष्ट प्रोटीन से बंधते हैं जो उच्च दक्षता के साथ विशेष डीएनए न्यूक्लिक एसिड अनुक्रम को पहचानते हैं। बिंदु सेंट्रोमियर डीएनए अनुक्रम के साथ डीएनए का कोई भी टुकड़ा आमतौर पर उपयुक्त प्रजातियों में मौजूद होने पर सेंट्रोमियर का निर्माण करेगा। सबसे अच्छी विशेषता बिंदु सेंट्रोमर्स नवोदित खमीर, Saccharomyces cerevisiae के हैं। क्षेत्रीय सेंट्रोमियर शब्द अधिकांश सेंट्रोमर्स का वर्णन करने के लिए गढ़ा गया है, जो आमतौर पर पसंदीदा डीएनए अनुक्रम के क्षेत्रों पर बनता है, लेकिन जो अन्य डीएनए अनुक्रमों पर भी बन सकता है। एक क्षेत्रीय सेंट्रोमियर के गठन का संकेत एपिजेनेटिक्स प्रतीत होता है। अधिकांश जीवों, विखंडन खमीर स्किज़ोसैक्रोमाइसेस पोम्बे से लेकर मनुष्यों तक, में क्षेत्रीय सेंट्रोमियर होते हैं।

माइटोटिक क्रोमोसोम संरचना के संबंध में, सेंट्रोमर्स क्रोमोसोम के एक संकुचित क्षेत्र का प्रतिनिधित्व करते हैं (जिसे अक्सर प्राथमिक कसना कहा जाता है) जहां दो समान बहन क्रोमैटिड संपर्क में सबसे निकट होते हैं। जब कोशिकाएं माइटोसिस में प्रवेश करती हैं, तो बहन क्रोमैटिड्स (क्रोमैटिन रूप में डीएनए प्रतिकृति से उत्पन्न प्रत्येक क्रोमोसोमल डीएनए अणु की दो प्रतियां) cohesin कॉम्प्लेक्स की क्रिया द्वारा उनकी लंबाई के साथ जुड़ी होती हैं। अब यह माना जाता है कि प्रोफ़ेज़ के दौरान यह कॉम्प्लेक्स ज्यादातर क्रोमोसोम आर्म्स से रिलीज़ होता है, ताकि जब तक क्रोमोसोम माइटोटिक स्पिंडल (जिसे मेटाफ़ेज़ प्लेट के रूप में भी जाना जाता है) के मध्य-तल पर पंक्तिबद्ध हो जाए, तो अंतिम स्थान जहाँ वे जुड़े होते हैं एक दूसरे के साथ क्रोमेटिन में और सेंट्रोमियर के आसपास होता है।

स्थिति
[[File:Centromere Placement.svg|thumb|गुणसूत्रों का वर्गीकरण

ए: शॉर्ट आर्म (पी आर्म)

बी: सेंट्रोमियर

सी: लांग आर्म (क्यू आर्म)

डी: बहन क्रोमैटिड्स]]

मनुष्यों में, सेंट्रोमियर पोजीशन क्रोमोसोमल कुपोषण को परिभाषित करती है, जिसमें प्रत्येक क्रोमोसोम की दो भुजाएँ होती हैं, p (दो में से छोटी) और q (लंबी)। शॉर्ट आर्म 'पी' कथित तौर पर फ्रांसीसी शब्द पेटिट के लिए नामित किया गया है जिसका अर्थ है 'छोटा'। किसी विशेष रेखीय गुणसूत्र के सापेक्ष सेंट्रोमियर की स्थिति का उपयोग गुणसूत्रों को मेटासेंट्रिक, सबमेटेसेंट्रिक, एक्रोसेंट्रिक, टेलोसेंट्रिक या होलोसेंट्रिक के रूप में वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है।

मेटासेंट्रिक
मेटाकेंट्रिक का अर्थ है कि सेंट्रोमियर क्रोमोसोम सिरों के बीच में स्थित होता है, जिसके परिणामस्वरूप भुजाएँ लंबाई में लगभग बराबर होती हैं। जब सेंट्रोमियर मेटासेंट्रिक होते हैं, तो क्रोमोसोम एक्स-आकार के दिखाई देते हैं।

सबमेटासेंट्रिक
सबमेटासेंट्रिक का अर्थ है कि सेंट्रोमियर मध्य के नीचे स्थित होता है, जिसमें एक क्रोमोसोम बांह दूसरे से छोटा होता है, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर एल आकार होता है।

एक्रोकेंट्रिक
एक एक्रोकेंट्रिक क्रोमोसोम का सेंट्रोमियर इस तरह से स्थित होता है कि क्रोमोसोम की एक भुजा दूसरे की तुलना में बहुत छोटी होती है। एक्रो- इन एक्रोकेंट्रिक चोटी के लिए ग्रीक शब्द को संदर्भित करता है। मानव जीनोम में छह एक्रोकेंट्रिक वाई गुणसूत्र हैं। पांच ऑटोसोमल एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम: गुणसूत्र 13 (मानव)मानव), गुणसूत्र 14 (मानव)मानव), गुणसूत्र 15 (मानव)मानव), गुणसूत्र 21 (मानव)मानव), गुणसूत्र 22 (मानव)मानव); और वाई क्रोमोसोम भी एक्रोकेंट्रिक है।

शॉर्ट एक्रोसेंट्रिक पी-आर्म्स में बहुत कम आनुवंशिक सामग्री होती है और बिना किसी महत्वपूर्ण नुकसान के ट्रांसलोकेशन किया जा सकता है, जैसा कि एक संतुलित रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद में होता है। कुछ प्रोटीन कोडिंग जीन के अलावा, मानव एक्रोसेंट्रिक पी-आर्म्स में न्यूक्लियोलस आयोजक क्षेत्र (NORs) भी होते हैं, जिनसे राइबोसोमल आरएनए का प्रतिलेखन होता है। हालांकि, सामान्य मानव दाताओं से सेल लाइनों और ऊतकों में एक्रोकेंट्रिक पी-आर्म्स के अनुपात में पता लगाने योग्य एनओआर नहीं होते हैं। घोड़ा जीनोम में एक मेटाकेंट्रिक क्रोमोसोम शामिल होता है जो विशिष्टता में दो एक्रोकेंट्रिक क्रोमोसोम के लिए समरूप क्रोमोसोम होता है, लेकिन प्रेज़वल्स्की के घोड़े को अनपेक्षित किया जाता है। यह या तो घरेलू घोड़ों में एक संतुलित रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के निर्धारण को दर्शाता है या, इसके विपरीत, प्रेज़वल्स्की के घोड़ों में एक मेटासेंट्रिक गुणसूत्र के दो एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्रों में विखंडन का निर्धारण। इसी तरह की स्थिति मानव और महान वानर जीनोम के बीच मौजूद है, महान वानरों में दो एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्रों की कमी के साथ मनुष्यों में एक मेटासेंट्रिक गुणसूत्र (कार्योटाइप # एनीप्लोइडी और मानव गुणसूत्र 2 देखें)।

असंतुलित ट्रांसलोकेशन के परिणाम से होने वाली कई बीमारियों में अन्य गैर-एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम की तुलना में अधिक बार एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम शामिल होते हैं। एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र आमतौर पर न्यूक्लियस में और उसके आसपास स्थित होते हैं। परिणामस्वरूप ये गुणसूत्र परमाणु परिधि में गुणसूत्रों की तुलना में कम सघन रूप से भरे होते हैं। लगातार, क्रोमोसोमल क्षेत्र जो कम सघन रूप से भरे होते हैं, कैंसर में क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के लिए भी अधिक प्रवण होते हैं।

टेलीसेंट्रिक
टेलोसेंट्रिक क्रोमोसोम में क्रोमोसोम के एक छोर पर एक सेंट्रोमियर होता है और इसलिए साइटोलॉजिकल (सूक्ष्म) स्तर पर केवल एक हाथ का प्रदर्शन होता है। वे मानव में मौजूद नहीं हैं लेकिन सेलुलर क्रोमोसोमल त्रुटियों के माध्यम से बना सकते हैं। टेलोसेंट्रिक क्रोमोसोम कई प्रजातियों में स्वाभाविक रूप से होते हैं, जैसे कि घर का चूहा, जिसमें Y को छोड़कर सभी क्रोमोसोम टेलोसेंट्रिक होते हैं।

सबटेलोसेंट्रिक
सबटेलोसेंट्रिक क्रोमोसोम के सेंट्रोमियर क्रोमोसोम के मध्य और अंत के बीच स्थित होते हैं, लेकिन क्रोमोसोम के अंत के करीब रहते हैं।

एसेंट्रिक
एक एसेंट्रिक क्रोमोसोम एक क्रोमोसोम का टुकड़ा होता है जिसमें सेंट्रोमियर का अभाव होता है। चूंकि सेंट्रोमर्स कोशिका विभाजन में धुरी तंतुओं के लिए लगाव बिंदु हैं, इसलिए कोशिका विभाजन के दौरान बेटी कोशिकाओं को समान रूप से वितरित नहीं किया जाता है। नतीजतन, एक बेटी सेल में एसेंट्रिक टुकड़े की कमी होगी और हानिकारक परिणाम हो सकते हैं।

क्रोमोसोम-ब्रेकिंग इवेंट एसेंट्रिक क्रोमोसोम या एसेंट्रिक टुकड़े भी उत्पन्न कर सकते हैं।

डाइसेंट्रिक
एक डाइसेंट्रिक गुणसूत्र दो सेंट्रोमर्स वाला एक असामान्य क्रोमोसोम होता है, जो कोशिका विभाजन के माध्यम से अस्थिर हो सकता है। यह दो गुणसूत्र खंडों के बीच अनुवाद या संलयन के माध्यम से बन सकता है, प्रत्येक एक सेंट्रोमियर के साथ। कुछ पुनर्व्यवस्थाएं डाइसेन्ट्रिक क्रोमोसोम और एसेंट्रिक टुकड़े दोनों का उत्पादन करती हैं जो माइटोसिस में स्पिंडल से नहीं जुड़ सकते हैं। डाइसेन्ट्रिक क्रोमोसोम के निर्माण का श्रेय रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन जैसी आनुवंशिक प्रक्रियाओं को दिया जाता है और क्रोमोसोमल इनवर्जन | पैरासेंट्रिक इनवर्जन। डाइसेन्ट्रिक गुणसूत्रों में माइटोटिक स्थिरता सहित विभिन्न प्रकार के भाग्य हो सकते हैं। कुछ मामलों में, उनकी स्थिरता कोशिका विभाजन के दौरान बेटी कोशिकाओं को सामान्य संचरण के लिए सक्षम एक कार्यात्मक मोनोसेंट्रिक क्रोमोसोम बनाने के लिए दो सेंट्रोमर्स में से एक की निष्क्रियता से आती है।

मोनोसेंट्रिक
मोनोसेंट्रिक क्रोमोसोम एक क्रोमोसोम होता है जिसमें एक क्रोमोसोम में केवल एक सेंट्रोमियर होता है और एक संकीर्ण कसना बनाता है।

पौधों और जानवरों में अत्यधिक दोहराव वाले डीएनए पर मोनोसेंट्रिक सेंट्रोमर्स सबसे आम संरचना है।

होलोसेंट्रिक
मोनोसेन्ट्रिक क्रोमोसोम के विपरीत, माइटोसिस में देखे जाने पर होलोसेंट्रिक क्रोमोसोम का कोई अलग प्राथमिक अवरोध नहीं होता है। इसके बजाय, स्पिंडल फाइबर क्रोमोसोम की लगभग पूरी (ग्रीक: होलो-) लंबाई के साथ संलग्न होते हैं। होलोसेंट्रिक क्रोमोसोम में सेंट्रोमेरिक प्रोटीन, जैसे CENPA (CenH3) पूरे क्रोमोसोम में फैले होते हैं। नेमाटोड, कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस, होलोकेंट्रिक क्रोमोसोम वाले जीव का एक प्रसिद्ध उदाहरण है, लेकिन इस प्रकार के सेंट्रोमियर यूकेरियोट्स में विभिन्न प्रजातियों, पौधों और जानवरों में पाए जा सकते हैं। Holocentromeres वास्तव में कई वितरित सेंट्रोमियर इकाइयों से बने होते हैं जो माइटोसिस के दौरान गुणसूत्रों के साथ एक रेखा जैसी संरचना बनाते हैं। यौन प्रजनन के लिए व्यवहार्य युग्मकों या गैमेटोफाइट्स का उत्पादन करने के लिए आवश्यक समरूप गुणसूत्र युग्मन और अलगाव को प्राप्त करने के लिए वैकल्पिक या गैर-पारंपरिक रणनीतियों को अर्धसूत्रीविभाजन पर तैनात किया जाता है।

अलग-अलग प्रजातियों में विभिन्न प्रकार के होलोसेंट्रोमर्स मौजूद हैं, अर्थात् सेंट्रोमेरिक दोहराव वाले डीएनए अनुक्रमों के साथ या बिना और CENPA के साथ या बिना। विभिन्न हरे शैवाल, प्रोटोजोआ, अकशेरूकीय और विभिन्न पौधों के परिवारों में स्वतंत्र रूप से कम से कम 13 बार समग्रता विकसित हुई है। मोनोसेंट्रिक प्रजातियों के विपरीत जहां कोशिका विभाजन के दौरान आमतौर पर एसेंट्रिक टुकड़े खो जाते हैं, होलोसेंट्रिक क्रोमोसोम का टूटना सामान्य स्पिंडल फाइबर अटैचमेंट साइट्स के साथ टुकड़े बनाता है। इस वजह से, होलोसेंट्रिक क्रोमोसोम वाले जीव अधिक तेजी से कैरियोटाइप भिन्नता विकसित कर सकते हैं, टूटने के स्थलों पर टेलोमेयर कैप के बाद के जोड़ के माध्यम से खंडित क्रोमोसोम को ठीक करने में सक्षम होते हैं।

मानव गुणसूत्र
आकार की माइक्रोग्राफिक विशेषताओं, सेंट्रोमियर की स्थिति और कभी-कभी क्रोमोसोमल उपग्रह की उपस्थिति के आधार पर, मानव गुणसूत्रों को निम्नलिखित समूहों में वर्गीकृत किया जाता है:

अनुक्रम
सेंट्रोमियर दो प्रकार के होते हैं। क्षेत्रीय सेंट्रोमियर में, डीएनए अनुक्रम योगदान करते हैं लेकिन कार्य को परिभाषित नहीं करते हैं। क्षेत्रीय सेंट्रोमियर में बड़ी मात्रा में डीएनए होता है और अक्सर हेट्रोक्रोमैटिन में पैक किया जाता है। अधिकांश यूकैर्योसाइटों में, सेंट्रोमियर के डीएनए अनुक्रम में दोहराए जाने वाले डीएनए (जैसे उपग्रह डीएनए) के बड़े सरणी होते हैं, जहां अलग-अलग दोहराने वाले तत्वों के अनुक्रम समान होते हैं लेकिन समान नहीं होते हैं। मनुष्यों में, प्राथमिक सेंट्रोमेरिक रिपीट यूनिट को α-सैटेलाइट (या अल्फॉइड) कहा जाता है, हालांकि इस क्षेत्र में कई अन्य अनुक्रम प्रकार पाए जाते हैं। Centromere उपग्रह प्रजातियों के बीच तेजी से विकसित होते हैं, और जंगली चूहों में विश्लेषण से पता चलता है कि उपग्रह प्रतिलिपि संख्या और विषमता जनसंख्या उत्पत्ति और उप-प्रजातियों से संबंधित है। इसके अतिरिक्त, इनब्रीडिंग से उपग्रह अनुक्रम प्रभावित हो सकते हैं।

प्वाइंट सेंट्रोमियर छोटे और अधिक कॉम्पैक्ट होते हैं। बिंदु सेंट्रोमर्स वाले जीवों में सेंट्रोमियर पहचान और कार्य को निर्दिष्ट करने के लिए डीएनए अनुक्रम आवश्यक और पर्याप्त दोनों हैं। नवोदित यीस्ट में, सेंट्रोमियर क्षेत्र अपेक्षाकृत छोटा (लगभग 125 बीपी डीएनए) होता है और इसमें दो उच्च संरक्षित डीएनए अनुक्रम होते हैं जो आवश्यक किनेटोकोर प्रोटीन के लिए बाध्यकारी साइटों के रूप में काम करते हैं।

विरासत
चूंकि सेंट्रोमेरिक डीएनए अनुक्रम मेटाजोअन में सेंट्रोमेरिक पहचान का प्रमुख निर्धारक नहीं है, इसलिए यह माना जाता है कि सेंट्रोमियर को निर्दिष्ट करने में एपिजेनेटिक वंशानुक्रम एक प्रमुख भूमिका निभाता है। संतति गुणसूत्र सेंट्रोमियरों को उसी स्थान पर एकत्रित करेंगे जहां माता-पिता गुणसूत्र अनुक्रम से स्वतंत्र होते हैं। यह प्रस्तावित किया गया है कि हिस्टोन H3 वैरिएंट CENPA | CENP-A (सेंट्रोमेयर प्रोटीन ए) सेंट्रोमियर का एपिजेनेटिक चिह्न है। सवाल उठता है कि क्या अभी भी कुछ मूल तरीका होना चाहिए जिसमें सेंट्रोमियर निर्दिष्ट किया गया हो, भले ही इसे बाद में एपिजेनेटिक रूप से प्रचारित किया गया हो। यदि सेंट्रोमियर को एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक एपिजेनेटिक रूप से विरासत में मिला है, तो समस्या को पहले मेटाज़ोन्स के मूल में वापस धकेल दिया जाता है।

दूसरी ओर, एक्स गुणसूत्रों में सेंट्रोमर्स की तुलना के लिए धन्यवाद, इन क्षेत्रों में एपिजेनेटिक और संरचनात्मक विविधताएं देखी गई हैं। इसके अलावा, मानव जीनोम की एक हालिया असेंबली ने एक संभावित तंत्र का पता लगाया है कि αSat अनुक्रमों के लिए एक स्तरित विस्तार मॉडल के माध्यम से पेरीसेंट्रोमेरिक और सेंट्रोमेरिक संरचनाएं कैसे विकसित होती हैं। यह मॉडल प्रस्तावित करता है कि अलग-अलग αSat अनुक्रम समय-समय पर उभर कर आते हैं और एक सक्रिय सदिश के भीतर विस्तार करते हैं, पुराने अनुक्रमों को विस्थापित करते हैं, और कीनेटोकोर असेंबली की साइट बन जाते हैं। ΑSat उसी से, या विभिन्न सदिशों से उत्पन्न हो सकता है। जैसे-जैसे यह प्रक्रिया समय के साथ दोहराई जाती है, सक्रिय सेंट्रोमियर के किनारे की परतें सिकुड़ती और बिगड़ती जाती हैं। यह प्रक्रिया इस गतिशील विकासवादी प्रक्रिया और सेंट्रोमियर की स्थिति के बीच संबंध के बारे में सवाल उठाती है।

संरचना
सेंट्रोमेरिक डीएनए सामान्य रूप से हेटरोक्रोमैटिन अवस्था में होता है, जो कोइसीन कॉम्प्लेक्स की भर्ती के लिए आवश्यक है जो डीएनए प्रतिकृति के बाद बहन क्रोमैटिड सामंजस्य की मध्यस्थता करता है और साथ ही एनाफेज के दौरान बहन क्रोमैटिड पृथक्करण का समन्वय करता है। इस क्रोमैटिन में, सामान्य हिस्टोन H3 को मनुष्यों में सेंट्रोमियर-विशिष्ट वैरिएंट, CENP-A से बदल दिया जाता है। माना जाता है कि सेंट्रोमियर पर कीनेटोकोर की असेंबली के लिए CENP-A की उपस्थिति महत्वपूर्ण है। CENP-C को लगभग अनन्य रूप से CENP-A संबद्ध क्रोमैटिन के इन क्षेत्रों में स्थानीयकृत करने के लिए दिखाया गया है। मानव कोशिकाओं में, H4K20me3 और H3K9me3 के लिए हिस्टोन सबसे समृद्ध पाए जाते हैं जो विषमवर्णीय संशोधनों के रूप में जाने जाते हैं। ड्रोसोफिला में, रेट्रोलेमेंट्स के द्वीप सेंट्रोमर्स के प्रमुख घटक हैं। रेफरी>

स्किज़ोसैक्रोमाइसेस पोम्बे खमीर में (और शायद अन्य यूकेरियोट्स में), सेंट्रोमेरिक हेटरोक्रोमैटिन का गठन आरएनएआई से जुड़ा हुआ है। रेफरी> नेमाटोड में जैसे कि कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस, कुछ पौधे, और कीट ऑर्डर लेपिडोप्टेरा और हेमिप्टेरा, क्रोमोसोम होलोसेंट्रिक होते हैं, यह दर्शाता है कि सूक्ष्मनलिका संलग्नक या प्राथमिक कसना की प्राथमिक साइट नहीं है, और एक फैलाना कीनेटोकोर पूरे के साथ इकट्ठा होता है गुणसूत्र की लंबाई।

सेंट्रोमेरिक विपथन
दुर्लभ मामलों में, सेंट्रोमियर के पुनर्स्थापन के परिणामस्वरूप नियोसेंट्रोमियर क्रोमोसोम पर नई साइटों पर बना सकते हैं। यह घटना मानव नैदानिक ​​अध्ययनों से सबसे अच्छी तरह से जानी जाती है और वर्तमान में 20 विभिन्न गुणसूत्रों पर पहचाने जाने वाले 90 से अधिक ज्ञात मानव नियोसेंट्रोमर्स हैं। नियोसेंट्रोमियर के गठन को पिछले सेंट्रोमियर की निष्क्रियता के साथ जोड़ा जाना चाहिए, क्योंकि क्रोमोसोम दो कार्यात्मक सेंट्रोमर्स (डिकेंट्रिक क्रोमोसोम) के साथ माइटोसिस के दौरान क्रोमोसोम टूटना होगा। कुछ असामान्य मामलों में खंडित गुणसूत्रों पर अनायास मानव नियोसेंट्रोमर्स बनते देखे गए हैं। इन नए पदों में से कुछ मूल रूप से यूक्रोमैटिक थे और अल्फा उपग्रह डीएनए की पूरी तरह से कमी थी। नियोसेंट्रोमीयर में सामान्य सेंट्रोमियर में देखी जाने वाली दोहराव वाली संरचना की कमी होती है जो बताती है कि सेंट्रोमियर का गठन मुख्य रूप से नियंत्रित एपिजेनेटिक्स है। समय के साथ एक नियोसेंट्रोमियर दोहराए जाने वाले तत्वों को जमा कर सकता है और एक विकासवादी नए सेंट्रोमियर के रूप में जाना जाता है। प्राइमेट क्रोमोसोम में ऐसे कई प्रसिद्ध उदाहरण हैं जहां सेंट्रोमियर की स्थिति एक ही क्रोमोसोम के मानव सेंट्रोमियर से भिन्न होती है और इसे विकासवादी नए सेंट्रोमियर माना जाता है। सेंट्रोमर्स को अटकलबाजी का एक तंत्र होने का सुझाव दिया गया है। Centromere प्रोटीन भी कुछ परमाणु-विरोधी एंटीबॉडी के लिए ऑटोएन्टीजेनिक टारगेट हैं, जैसे एंटी-सेंट्रोमियर एंटीबॉडीज।

विकार और रोग
यह ज्ञात है कि सेंट्रोमीयर मिसरेगुलेशन गुणसूत्रों के गलत अलगाव में योगदान देता है, जो कैंसर और गर्भपात से दृढ़ता से संबंधित है। विशेष रूप से, कई सेंट्रोमियर जीनों के ओवरएक्प्रेशन को कैंसर के घातक फेनोटाइप से जोड़ा गया है। इन सेंट्रोमियर जीनों के ओवरएक्प्रेशन से कैंसर में जीनोमिक अस्थिरता बढ़ सकती है। एक ओर उन्नत जीनोमिक अस्थिरता घातक फेनोटाइप से संबंधित है; दूसरी ओर, यह ट्यूमर कोशिकाओं को विशिष्ट सहायक चिकित्सा जैसे कि कुछ कीमोथेरपी और रेडियोथेरेपी के लिए अधिक संवेदनशील बनाता है। सेंट्रोमियर दोहराव वाले डीएनए की अस्थिरता को हाल ही में कैंसर और उम्र बढ़ने में दिखाया गया था।

सेंट्रोमेरिक डीएनए की मरम्मत
जब सेल चक्र के G1 चरण में डीएनए क्षति (स्वाभाविक रूप से होने वाली) सेंट्रोमर्स पर होती है, तो कोशिकाएँ क्षतिग्रस्त साइट पर समरूप पुनर्संयोजन मरम्मत मशीनरी की भर्ती करने में सक्षम होती हैं, यहां तक ​​​​कि बहन क्रोमैटिड्स की अनुपस्थिति में भी। ऐसा प्रतीत होता है कि गलत उत्परिवर्ती डीएनए मरम्मत मार्गों के सक्रियण को रोकने और सेंट्रोमेरिक अखंडता को संरक्षित करने के लिए समरूप पुनर्संयोजन मरम्मत पूरे सेल चक्र में सेंट्रोमेरिक ब्रेक पर हो सकती है।

व्युत्पत्ति और उच्चारण
सेंट्रोमियर शब्द विक्ट: सेंट्रो-#प्रीफिक्स|सेंट्रो- और विक्ट:-मेरे#सफिक्स|-मेयर के शास्त्रीय यौगिक का उपयोग करता है, गुणसूत्र के केंद्र में सेंट्रोमियर के स्थान का वर्णन करते हुए केंद्रीय भाग प्रदान करता है।

यह भी देखें

 * टेलोमेर
 * क्रोमैटिड
 * द्विगुणित
 * एकाधिकार