एफएएनसीएफ

फैंकोनी एनीमिया ग्रुप ऑफ प्रोटीन प्रोटीन है जो मनुष्यों में FANCA जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है।

इंटरेक्शन
FANCF को फैनकोनी एनीमिया, पूरक समूह C, के साथ प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन के लिए दिखाया गया है। फैंकजी,   कल्पना  और नाच।

समारोह
FANCF एडेप्टर प्रोटीन है जो FA कोर कॉम्प्लेक्स की उचित असेंबली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एफए कोर कॉम्प्लेक्स आठ प्रोटीन (FANCA, -B, -C, -E, -F, -G, -L और -M) से बना है। FANCF FANCC/FANCE सब-कॉम्प्लेक्स और FANCA/FANCG सब-कॉम्प्लेक्स के बीच परस्पर क्रिया को स्थिर करता है और पूरे FA कोर कॉम्प्लेक्स को संरचना में लॉक कर देता है जो डीएनए की मरम्मत में अपना कार्य करने के लिए आवश्यक है।

FA कोर कॉम्प्लेक्स परमाणु कोर कॉम्प्लेक्स है जो FANCD2 के विमुद्रीकरण के लिए आवश्यक है और FANCD2 का यह संशोधित रूप BRCA1, RAD51 और PCNA के साथ foci में कोलोकलाइज़ करता है जिसमें अन्य डीएनए मरम्मत प्रोटीन भी होते हैं। डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉस-लिंक मरम्मत की सुविधा के लिए ये सभी प्रोटीन साथ काम करते हैं। वे अन्य डीएनए क्षति प्रतिक्रिया मरम्मत प्रक्रियाओं में भी कार्य करते हैं, जिसमें रुके हुए प्रतिकृति कांटे को ठीक करना और स्थिर करना शामिल है। फॉक्सएफ1 प्रोटीन भी एफए प्रोटीन कोर के साथ इंटरैक्ट करता है और डीएनए की मरम्मत को बढ़ावा देने के लिए क्रोमेटिन के साथ इसके बंधन को प्रेरित करता है।

कर्क
डीएनए की क्षति कैंसर का प्राथमिक अंतर्निहित कारण प्रतीत होता है, और डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमियां कैंसर के कई रूपों को रेखांकित करती हैं। यदि डीएनए की मरम्मत में कमी है, तो डीएनए की क्षति जमा हो जाती है। इस तरह की अतिरिक्त डीएनए क्षति त्रुटि-प्रवण उत्परिवर्तन # त्रुटि-प्रवण प्रतिकृति बायपास के कारण उत्परिवर्तन बढ़ा सकती है। अतिरिक्त डीएनए क्षति भी डीएनए की मरम्मत के दौरान त्रुटियों के कारण एपिजेनेटिक्स परिवर्तन को बढ़ा सकती है।  ऐसे म्यूटेशन और एपिजेनेटिक परिवर्तन कैंसर को जन्म दे सकते हैं।

डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमी (आमतौर पर एपिजेनेटिक परिवर्तन के कारण) कैंसर में बहुत आम हैं, और अक्सर कैंसर में डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन में उत्परिवर्तनीय दोषों की तुलना में बहुत अधिक होती हैं। (डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन में कैंसर एपिजेनेटिक्स # एपिम्यूटेशन की आवृत्ति भी देखें।)

FANCF जीन के प्रवर्तक क्षेत्र का मेथिलिकरण FANCF प्रोटीन की कम अभिव्यक्ति का कारण बनता है। कई अलग-अलग कैंसर में FANCF प्रमोटर मेथिलिकरण की आवृत्तियों को तालिका में दर्शाया गया है।

आक्रामक स्तन कैंसर में, FANCF की घटी हुई अभिव्यक्ति के साथ-साथ microRNA-210 (miR-210) में वृद्धि हुई थी, जहाँ FANCF miR-210 के संभावित लक्ष्यों में से था। यद्यपि FANCF में उत्परिवर्तन आमतौर पर मानव ट्यूमर में नहीं देखे जाते हैं, FANCF-कमी वाले माउस मॉडल में डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का खतरा था। FANCF लगभग 26 डीएनए मरम्मत जीनों में से प्रतीत होता है जो विभिन्न कैंसर में एपिजेनेटिक रूप से दमित हैं (कैंसर एपिजेनेटिक्स#डीएनए मरम्मत मार्ग देखें)।

बांझपन
FANCF उत्परिवर्ती चूहों के जननपिंड असामान्य रूप से कार्य करते हैं, डिम्बग्रंथि कूप विकास और शुक्राणुजनन से समझौता किया है जैसा कि अन्य फैंकोनी एनीमिया माउस मॉडल और फैनकोनी एनीमिया रोगियों में देखा गया है। FANCF की कमी वाले चूहों से अंडकोष की ऊतक विज्ञान परीक्षा से पता चला है कि सूजी नलिकाएं जर्म कोशिकाओं से रहित थीं। 14 सप्ताह की आयु में, FANCF की कमी वाली मादा चूहों में फॉलिकुलोजेनेसिस#प्राइमर्डियल लगभग या पूरी तरह से रहित थे। यह निष्कर्ष निकाला गया कि FANCF की कमी वाले चूहों ने कम उम्र में प्रारंभिक कूपों की तेजी से कमी प्रदर्शित की जिसके परिणामस्वरूप उन्नत अंडाशय#डिम्बग्रंथि उम्र बढ़ने लगी।