एफएएनसीबी

फैंकोनी एनीमिया ग्रुप बी प्रोटीन प्रोटीन है जो मनुष्यों में 'एफएएनसीबी' जीन द्वारा एन्कोड किया गया है।

समारोह
फैनकोनी एनीमिया पूरक समूह (एफएएनसी) में वर्तमान में एफएएनसीए, एफएएनसीबी, एफएएनसीसी, एफएएनसीडी1 (जिसे बीआरसीए2 भी कहा जाता है), एफएएनसीडी2, एफएएनसी, एफएएनसीएफ, एफएएनसीजी और एफएएनसीएल सम्मिलित हैं। एफएएनसीसी ोनी एनीमिया]] आनुवंशिक रूप से विषम अप्रभावी विकार है जो कि साइटोजेनेटिक अस्थिरता, डीएनए क्रॉसलिंकिंग एजेंटों के लिए अतिसंवेदनशीलता, क्रोमोसोमल टूटना और दोषपूर्ण डीएनए की सुधार के कारण होता है। फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह के सदस्य अनुक्रम समानता साझा नहीं करते हैं; वे अपनी असेंबली द्वारा सामान्य परमाणु प्रोटीन परिसर से संबंधित हैं। यह जीन फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह बी के लिए प्रोटीन को एनकोड करता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग परिणाम दो ट्रांसक्रिप्ट वेरिएंट में ही प्रोटीन को एन्कोडिंग करते हैं।

जीन
एफएएनसीबी एक मात्र जीन है जो एक्स से जुड़े  फैंकोनी एनीमिया का कारण बनता है। एफएएनसीबी म्यूटेशन (वाइल्ड-टाइप एफएएनसीबी एलील और म्यूटेंट एफएएनसीबी एलील) की महिला वाहकों में केवल वाइल्ड-टाइप एलील की अभिव्यक्ति के लिए X-निष्क्रियता के माध्यम से मजबूत चयन होता है। इसके विपरीत, पुरुषों में केवल एफएएनसीबी एलील होता है। फैंकोनी एनीमिया वाले केवल पुरुष रोगियों को कभी भी एफएएनसीबी म्यूटेशन से जोड़ा गया है, और वे लगभग 4% मामले बनाते हैं। एफएएनसीबी में उत्परिवर्तन VACTERL संघ के विकास के साथ अत्यधिक जुड़ा हुआ है | VACTERL-H जन्म दोषों का समूह। एफएएनसीबी वैरिएंट वाले 19 बच्चों के समूह अध्ययन में, एफएएनसीबी जीन के विलोपन या एफएएनसीबी प्रोटीन के ट्रंकेशन वाले बच्चों ने प्रकाशित रिपोर्ट में फैनकोनी एनीमिया व्यक्तियों की बड़ी श्रृंखला की तुलना में अस्थि मज्जा की विफलता और अधिक गंभीर जन्मजात असामान्यताओं की शुरुआत से पूर्व प्रदर्शित की। यह कोशिकाओं में एफएएनसीबी जीन की अपरिहार्य भूमिका को दर्शाता है। एफएएनसीबी मिसेंस वैरिएंट के लिए, अवशिष्ट गतिविधि की सीमा के साथ अधिक परिवर्तनशील गंभीरता जुड़ी हुई है।

प्रोटीन
एफएएनसीबी जीन उत्पाद एफएएनसीबी प्रोटीन है। एफएएनसीबी नौ फैनकोनी एनीमिया प्रोटीनों के कोर कॉम्प्लेक्स का घटक है: एफएएनसीए, एफएएनसीबी, फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह C, एफएएनसीई, एफएएनसीएफ, एफएएनसीजी, एफएएनसीएल, एफएएपी100 और एफएएपी20। कोर कॉम्प्लेक्स डीएनए प्रतिकृति के दौरान डीएनए क्षति स्थलों का स्थानीयकरण करता है जहां यह यूबीक्यूटिन को एफएबीसीडी2 और एफएएनसीआई में स्थानांतरित करने के लिए उत्प्रेरित करता है। विशेष रूप से, डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉसलिंक्स की मरम्मत के लिए यह प्रतिक्रिया आवश्यक है, जैसे कि कीमोथेरेपी दवाओं सिस्प्लैटिन, माइटोमाइसिन सी और मेलफेलान द्वारा गठित। फैनकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स के भीतर, एफएएनसीबी की एफएएपी100 और एफएएनसीएल के साथ उत्प्रेरक रिंग फिंगर डोमेन एंजाइम बनाने के लिए बाध्यकारी बातचीत है। एफएएनसीबी इस सब-कॉम्प्लेक्स के भीतर डायमर इंटरफ़ेस बनाता है जो एफएबीसीडी2 और एफएएनसीआई के साथ सर्वव्यापीकरण के लिए आवश्यक है। एफएएनसीबी -एफएएनसीएल- एफएएपी100 कॉम्प्लेक्स की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी इमेजिंग ने समरूपता का खुलासा किया जो एफएएनसीबी पर केंद्रित है, और जैव रासायनिक जांच ने पुष्टि की कि पूरा कॉम्प्लेक्स डिमर है जिसमें प्रत्येक सबयूनिट में से दो होते हैं। आगे की इमेजिंग से एफएएनसीबी प्रोटीन पर फैंकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स केंद्रों की समग्र वास्तुकला का पता चलता है।

अर्धसूत्रीविभाजन
एफएएनसीबी म्यूटेंट चूहे फर्टिलिटी # इनफर्टिलिटी हैं और भ्रूणजनन के दौरान प्राइमर्डियल रोगाणु सेल दोष प्रदर्शित करते हैं। एफएएनसीबी उत्परिवर्ती चूहों में रोगाणु कोशिकाओं और अंडकोष के आकार से गंभीर रूप से समझौता किया जाता है। एफएएनसीबी प्रोटीन शुक्राणुजनन के लिए आवश्यक है और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान फैनकोनी एनीमिया # आणविक आधार मार्ग के सक्रियण में इसकी भूमिका होने की संभावना है।