ऑटोसोम

ऑटोसोम कोई भी क्रोमोसाम है जो सेक्स क्रोमोसोम नहीं है। द्विगुणित कोशिका में ऑटोसोम जोड़ी के सदस्यों में ही आकृति विज्ञान (जीव विज्ञान) होता है, एलोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) जोड़े के विपरीत, जिनकी अलग-अलग संरचनाएं हो सकती हैं। ऑटोसोम्स में डीएनए को सामूहिक रूप से atDNA या auDNA के रूप में जाना जाता है। उदाहरण के लिए, मनुष्यों के पास द्विगुणित मानव जीनोम होता है जिसमें आमतौर पर 22 जोड़े ऑटोसोम और एलोसोम जोड़ी (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं। ऑटोसोम जोड़े को आधार जोड़े में उनके आकार के क्रम में संख्याओं (मनुष्यों में 1-22) के साथ लेबल किया जाता है, जबकि एलोसोम्स को उनके अक्षरों के साथ लेबल किया जाता है। इसके विपरीत, एलोसोम जोड़ी में महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र या पुरुषों में एक्स और वाई गुणसूत्र होते हैं। Aneuploidy के बीच XYY सदस्यता, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, XXXX सिंड्रोम, XXXXX सिंड्रोम या XXYY सिंड्रोम के असामान्य संयोजन, होने के लिए जाने जाते हैं और आमतौर पर विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनते हैं।

ऑटोसोम्स में अभी भी यौन निर्धारण जीन होते हैं, हालांकि वे सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, Y गुणसूत्र पर SRY जीन प्रतिलेखन कारक वृषण निर्धारण कारक को कूटबद्ध करता है और विकास के दौरान पुरुष लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण है। TDF गुणसूत्र 17 (मानव) पर SOX9 जीन को सक्रिय करके कार्य करता है, इसलिए SOX9 जीन के उत्परिवर्तन के कारण मनुष्य सामान्य Y गुणसूत्र के साथ मादा के रूप में विकसित हो सकते हैं। सभी मानव ऑटोसोम्स की पहचान की गई है और मेटाफ़ेज़ या prometaphase में गिरफ्तार सेल से गुणसूत्रों को निकालकर और फिर उन्हें प्रकार की डाई (आमतौर पर, गिमेसा दाग) के साथ धुंधला करके मैप किया गया है। इन गुणसूत्रों को आमतौर पर आसान तुलना के लिए करयोग्राम के रूप में देखा जाता है। क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट कुछ फेनोटाइप के साइटोजेनेटिक आधार की खोज करने के लिए किसी व्यक्ति के कैरोग्राम की तुलना रेफरेंस कैरियोग्राम से कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, मैं सदस्यता लेता हूं वाले किसी व्यक्ति का कार्यग्राम दिखाएगा कि उनके पास क्रोमोसोम 13 (मानव) की तीन प्रतियां हैं। कैरियोग्राम और स्टेनिंग तकनीक केवल क्रोमोसोम में बड़े पैमाने पर व्यवधान का पता लगा सकते हैं - कुछ मिलियन बेस पेयर से छोटे क्रोमोसोमल विपथन को आमतौर पर कैरियोग्राम पर नहीं देखा जा सकता है।

ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार
ऑटोसोमल जेनेटिक विकार कई कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ सबसे आम माता-पिता की जनन कोशिकाओं में nondisjunction या माता-पिता से हानिकारक एलील के मेंडेलियन वंशानुक्रम हैं। ऑटोसोमल जेनेटिक डिसऑर्डर जो मेंडेलियन इनहेरिटेंस को प्रदर्शित करते हैं, उन्हें या तो ऑटोसोमल डोमिनेंट या रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला जा सकता है। ये विकार समान आवृत्ति के साथ किसी भी लिंग में प्रकट होते हैं और प्रसारित होते हैं। ऑटोसोमल प्रमुख विकार अक्सर माता-पिता और बच्चे दोनों में मौजूद होते हैं, क्योंकि बच्चे को रोग प्रकट करने के लिए हानिकारक जेनेटिक तत्व की केवल प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। हालाँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों को प्रकट होने के लिए हानिकारक एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। क्योंकि किसी रोग फेनोटाइप को पेश किए बिना हानिकारक एलील की प्रति रखना संभव है, दो फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता के पास रोग के साथ बच्चा हो सकता है यदि दोनों माता-पिता स्थिति के लिए वाहक (विषम के रूप में भी जाना जाता है) हैं।

ऑटोसोमल एनीप्लोइडी के परिणामस्वरूप रोग की स्थिति भी हो सकती है। ऑटोसोम्स की अनुगुणता अच्छी तरह से सहन नहीं की जाती है और आमतौर पर विकासशील भ्रूण के गर्भपात का परिणाम होता है। जीन-समृद्ध गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे क्रोमोसोम 1 (मानव) - कभी भी जीवित नहीं रहते, और जीन-गरीब गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे क्रोमोसोम 21 (मानव) - अभी भी 23% से अधिक समय तक गर्भपात कर रहे हैं। ऑटोसोम (मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है) की प्रति रखने के लिए जीवन के साथ लगभग हमेशा असंगत होता है, हालांकि बहुत कम ही कुछ मोनोसॉमी पिछले जन्म में जीवित रह सकते हैं। हालाँकि, ऑटोसोम (ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है) की तीन प्रतियां जीवन के साथ कहीं अधिक अनुकूल हैं। सामान्य उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जो सामान्य दो के बजाय क्रोमोसोम 21 (मानव) की तीन प्रतियां रखने के कारण होता है।

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप आंशिक aeuploidy भी हो सकती है। गुणसूत्र के हिस्से का विलोपन आंशिक मोनोसोमी का कारण बनता है, जबकि दोहराव आंशिक ट्राइसॉमी का कारण बन सकता है। यदि दोहराव या विलोपन काफी बड़ा है, तो इसे व्यक्ति के कैरियोग्राम का विश्लेषण करके खोजा जा सकता है। ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन कैंसर से लेकर प्रकार का मानसिक विकार तक कई बीमारियों के लिए जिम्मेदार हो सकता है। एकल जीन विकारों के विपरीत, एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली बीमारियाँ अनुचित जीन खुराक का परिणाम हैं, न कि गैर-कार्यात्मक जीन उत्पाद का।

यह भी देखें

 * aneuploidy (गुणसूत्रों की असामान्य संख्या)
 * ऑटोसोमल डोमिनेंट
 * ओटोसोमल रेसेसिव
 * सजातीय गुणसूत्र
 * स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र
 * XY लिंग-निर्धारण प्रणाली
 * आनुवंशिक विकार