माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम

माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम है जो अनेक जीनों में फैले 5 मिलियन बेस पेयर (5 एमबी) से छोटे क्रोमोसोमल डीलेसन (आनुवांशिकी) के कारण होता है जो पारंपरिक साइटोजेनेटिक उपाय या उच्च रिज़ॉल्यूशन कैरियोटाइपिंग (2-5 एमबी) द्वारा ज्ञात करने के लिए बहुत छोटा है। जांच फ्लोरसेंस इन सीटू हाइब्रिडाईजेशन (फिश) द्वारा की जाती है। कैरियोटाइपिंग विधि का उपयोग करके बड़े क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है।

उदाहरण

 * डिजॉर्ज सिंड्रोम या वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम - सबसे सामान्य माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम
 * प्रेडर-विली सिंड्रोम
 * एंजेलमैन सिंड्रोम
 * न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप
 * न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप
 * विलियम्स सिंड्रोम
 * मिलर-डाइकर सिंड्रोम
 * स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम
 * रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम
 * वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम

अग्रिम पठन

 * Microdeletions and Molecular Genetics
 * Microdeletion syndromes (chromosomes 1 to 11) on UpToDate
 * List of 100 microdeletion/duplication syndromes detected by array-CGH on GENOMA
 * 13 chromosomal disorders you may not have heard of
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