मर्लिन (प्रोटीन)

मर्लिन (जिसे न्यूरोफाइब्रोमिन 2 या श्वाननोमिन भी कहा जाता है) एक साइटोस्केलेटल प्रोटीन है। मनुष्यों में, यह न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II में सम्मिलित एक ट्यूमर दमनकारी प्रोटीन है। अनुक्रम आंकड़ों से ERM प्रोटीन परिवार के साथ इसकी समानता का पता चलता है।

"मर्लिन" नाम "मोसिन-एज़्रिन-रेडिक्सिन-लाइक प्रोटीन" का संक्षिप्त रूप है।

जीन
मानव मर्लिन को क्रोमोसोम 22 में जीन NF2 द्वारा कोडित किया जाता है। माउस मर्लिन जीन क्रोमोसोम 11 पर और चूहे मर्लिन जीन क्रोमोसोम 17 पर स्थित होता है। फ्रूट फ्लाई मर्लिन जीन क्रोमोसोम 1 पर स्थित होता है और 58% समानता को साझा करता है। यह मानव समरूपता है। अन्य मर्लिन जैसे जीन जानवरों की एक विस्तृत श्रृंखला से ज्ञात हैं, और मर्लिन की व्युत्पत्ति प्रारंभिक मेटाज़ोआ में मानी जाती है।मर्लिन ईज़्रिन, मोइसिन और रेडिक्सिन सहित प्रोटीन के ERM परिवार का सदस्य है, जो प्रोटीन के 4.1 मुख्या परिवार में हैं। मर्लिन को श्वाननोमिन के नाम से भी जाना जाता है, यह नाम NF2 रोगी फेनोटाइप, श्वाननोमा में सबसे साधारण प्रकार के ट्यूमर से लिया गया है।

संरचना
वर्टेब्रेट मर्लिन एक 70 kDa प्रोटीन है। मानव मर्लिन अणु के 10 ज्ञात आइसोफॉर्म हैं (पूर्ण अणु की लंबाई 595 अमीनो अम्ल है)। इनमें से दो सबसे साधारण माउस में भी पाए जाते हैं और उन्हें टाइप 1 और टाइप 2 कहा जाता है, जो क्रमशः एक्सॉन 16 या 17 की अनुपस्थिति या उपस्थिति से भिन्न होते हैं)। सभी ज्ञात किस्मों में एक संरक्षित N-टर्मिनल भाग होता है, जिसमें एक FERMडोमेन होता है (एक डोमेन जो अधिकांश साइटोस्केलेटल-झिल्ली आयोजन प्रोटीन में पाया जाता है)। FERM डोमेन के बाद एक अल्फा-हेलिकल डोमेन और एक हाइड्रोफिलिक टेल आता है। मर्लिन स्वयं के साथ प्रोटीन को मंद कर सकता है और अन्य ERM परिवार के प्रोटीनों के साथ विखंडित कर सकता है।

कार्यविधि
मर्लिन एक झिल्ली-साइटोस्केलेटन मचान प्रोटीन है, अर्थात एक्टिन फिलामेंट् को कोशिका झिल्ली या झिल्ली ग्लाइकोप्रोटीन से जोड़ता है। मानव मर्लिन मुख्य रूप से तंत्रिका ऊतक में पाया जाता है, बल्कि कई अन्य भ्रूण ऊतकों में भी पाया जाता है, और मुख्य रूप से एडहेरेन्स जंक्शनों में स्थित होता है। इसके ट्यूमर दमनकारी गुण संभवतः संपर्क-मध्यस्थता वृद्धि अवरोध से जुड़े हैं। ड्रोसोफिला मर्लिन भ्रूणीय पश्चांत्र, लार ग्रंथियों और काल्पनिक डिस्क में व्यक्त होता है, और प्रायः कशेरुकियों की तुलना में स्पष्ट रूप से थोड़ी अलग भूमिका है। सेरीन 518 का फॉस्फोराइलेशन मर्लिन की कार्यात्मक स्थिति को बदलने के लिए जाना जाता है।[13] मर्लिन के सांकेतिक मार्ग में कई प्रमुख कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने वाले अणुओं को सम्मिलित करने का प्रस्ताव है, जिनमें elF3c, CD44, प्रोटीन काइनेज A और p21सक्रिय किनेसेस सम्मिलित हैं।

ड्रोसोफिला में काम ने मर्लिन को हिप्पो ट्यूमर सप्रेसर पाथवे के अपस्ट्रीम नियामक के रूप में पहचाना, एक फलन जो स्तनधारियों में संरक्षित है। हिप्पो मार्ग एक अच्छी तरह से संरक्षित सांकेतिक मार्ग है जो कोशिका प्रसार और एपोप्टोसिस को समन्वित रूप से नियंत्रित करता है। NF2 जीन के उत्परिवर्तन के कारण मानव ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी होती है जिसे न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 कहा जाता है। यह तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर के विकास की विशेषता है, जो प्रायः द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमा (जिसे ध्वनिक न्यूरोमा भी कहा जाता है) है। NF2 जीन के ट्यूमर दमनकारी समूह से संबंधित है।

पारस्परिक क्रिया
मर्लिन (प्रोटीन) को प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन के साथ दिखाया गया है:


 * सीयूएल4ए, * डीडीबी1, * एजरीन, * एचजीएस (जीन), * MED28, * आरआईटी1,
 * एसडीसीबीपी, * एसपीटीबीएन1, और
 * वीपीआरबीपी।

बाहरी संबंध

 * GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Neurofibromatosis 2
 * FlyBase synopsis of gene Mer