एफएएनसीबी

फैंकोनी एनीमिया ग्रुप बी प्रोटीन एक प्रोटीन है जो मनुष्यों में 'एफएएनसीबी' जीन द्वारा एन्कोड किया गया है।

समारोह
फैनकोनी एनीमिया पूरक समूह (एफएएनसी) में वर्तमान में एफएएनसीए, एफएएनसीबी, एफएएनसीसी, एफएएनसीडी1 (जिसे बीआरसीए2 भी कहा जाता है), एफएएनसीडी2, एफएएनसी, एफएएनसीएफ, एफएएनसीजी और एफएएनसीएल शामिल हैं। [[ FANCC ोनी एनीमिया]] एक आनुवंशिक रूप से विषम अप्रभावी विकार है जो कि साइटोजेनेटिक अस्थिरता, डीएनए क्रॉसलिंकिंग एजेंटों के लिए अतिसंवेदनशीलता, क्रोमोसोमल टूटना और दोषपूर्ण डीएनए की मरम्मत के कारण होता है। फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह के सदस्य अनुक्रम समानता साझा नहीं करते हैं; वे अपनी असेंबली द्वारा एक सामान्य परमाणु प्रोटीन परिसर से संबंधित हैं। यह जीन फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह बी के लिए प्रोटीन को एनकोड करता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग परिणाम दो ट्रांसक्रिप्ट वेरिएंट में एक ही प्रोटीन को एन्कोडिंग करते हैं।

जीन
एफएएनसीबी एकमात्र जीन है जो एक्स से जुड़े  फैंकोनी एनीमिया का कारण बनता है। FANCB म्यूटेशन (एक वाइल्ड-टाइप FANCB एलील और एक म्यूटेंट FANCB एलील) की महिला वाहकों में केवल वाइल्ड-टाइप एलील की अभिव्यक्ति के लिए X-निष्क्रियता के माध्यम से मजबूत चयन होता है। इसके विपरीत, पुरुषों में केवल एक FANCB एलील होता है। फैंकोनी एनीमिया वाले केवल पुरुष रोगियों को कभी भी FANCB म्यूटेशन से जोड़ा गया है, और वे लगभग 4% मामले बनाते हैं। FANCB में उत्परिवर्तन VACTERL संघ के विकास के साथ अत्यधिक जुड़ा हुआ है | VACTERL-H जन्म दोषों का समूह। FANCB वैरिएंट वाले 19 बच्चों के एक समूह अध्ययन में, FANCB जीन के विलोपन या FANCB प्रोटीन के ट्रंकेशन वाले बच्चों ने प्रकाशित रिपोर्ट में फैनकोनी एनीमिया व्यक्तियों की एक बड़ी श्रृंखला की तुलना में अस्थि मज्जा की विफलता और अधिक गंभीर जन्मजात असामान्यताओं की शुरुआत से पहले प्रदर्शित की।. यह कोशिकाओं में FANCB जीन की अपरिहार्य भूमिका को दर्शाता है। FANCB मिसेंस वैरिएंट के लिए, अवशिष्ट गतिविधि की सीमा के साथ अधिक परिवर्तनशील गंभीरता जुड़ी हुई है।

प्रोटीन
FANCB जीन उत्पाद FANCB प्रोटीन है। FANCB नौ फैनकोनी एनीमिया प्रोटीनों के कोर कॉम्प्लेक्स का एक घटक है: FANCA, FANCB, Fanconi एनीमिया, पूरक समूह C, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FAAP100 और FAAP20। कोर कॉम्प्लेक्स डीएनए प्रतिकृति के दौरान डीएनए क्षति स्थलों का स्थानीयकरण करता है जहां यह यूबीक्यूटिन को FANCD2 और FANCI में स्थानांतरित करने के लिए उत्प्रेरित करता है। विशेष रूप से, डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉसलिंक्स की मरम्मत के लिए यह प्रतिक्रिया आवश्यक है, जैसे कि कीमोथेरेपी दवाओं सिस्प्लैटिन, माइटोमाइसिन सी और melfalan द्वारा गठित। फैनकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स के भीतर, FANCB की FAAP100 और FANCL के साथ एक उत्प्रेरक रिंग फिंगर डोमेन एंजाइम बनाने के लिए एक बाध्यकारी बातचीत है। FANCB इस सब-कॉम्प्लेक्स के भीतर एक डायमर इंटरफ़ेस बनाता है जो FANCD2 और FANCI के एक साथ सर्वव्यापीकरण के लिए आवश्यक है। FANCB-FANCL-FAAP100 कॉम्प्लेक्स की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी इमेजिंग ने एक समरूपता का खुलासा किया जो FANCB पर केंद्रित है, और जैव रासायनिक जांच ने पुष्टि की कि पूरा कॉम्प्लेक्स एक डिमर है जिसमें प्रत्येक सबयूनिट में से दो होते हैं। आगे की इमेजिंग से FANCB प्रोटीन पर फैंकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स केंद्रों की समग्र वास्तुकला का पता चलता है।

अर्धसूत्रीविभाजन
FANCB म्यूटेंट चूहे फर्टिलिटी # इनफर्टिलिटी हैं और भ्रूणजनन के दौरान प्राइमर्डियल रोगाणु सेल दोष प्रदर्शित करते हैं। FANCB उत्परिवर्ती चूहों में रोगाणु कोशिकाओं और अंडकोष के आकार से गंभीर रूप से समझौता किया जाता है। FANCB प्रोटीन शुक्राणुजनन के लिए आवश्यक है और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान फैनकोनी एनीमिया # आणविक आधार मार्ग के सक्रियण में इसकी भूमिका होने की संभावना है।