आनुवंशिक विकार

आनुवंशिक विकार स्वास्थ्य समस्या है जो जीनोन में या अधिक असामान्यताओं के कारण होती है। यह जीन (मोनोजेनिक) या एकाधिक जीन (पॉलीजेनिक) में उत्परिवर्तन या क्रोमोसाम असामान्यता के कारण हो सकता है। यद्यपि पॉलीजेनिक विकार सबसे सामान्य हैं, इस शब्द का उपयोग अधिकतर जीन या गुणसूत्र में एकल आनुवंशिक कारण वाले विकारों पर विचार करते समय किया जाता है। उत्तरदायी उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास ( डे नोवो उत्परिवर्तन) से पहले अनायास हो सकता है, या यह दो पेरेंट्स से आनुवंशिकता हो सकता है जो दोषपूर्ण जीन ( ओटोसोमल रेसेसिव इनहेरिटेंस) के वाहक हैं या विकार वाले पेरेंट्स से (ऑटोसोमल प्रमुख विरासत)। जब आनुवंशिक विकार या दोनों पेरेंट्स से विरासत में मिलता है, तो इसे 'वंशानुगत बीमारी' के रूप में भी वर्गीकृत किया जाता है। कुछ विकार एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और उनमें एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम होता है। वाई लिंकेज या माइटोकॉन्ड्रियल रोग कारण (उनके आकार के कारण) पर बहुत कम विकार विरासत में मिलते हैं। 6,000 से अधिक ज्ञात आनुवंशिक विकार हैं, और चिकित्सा साहित्य में निरंतर नए आनुवंशिक विकारों का वर्णन किया जा रहा है। 600 से अधिक आनुवंशिक विकारों का उपचार संभव है। लगभग 50 में से 1 व्यक्ति ज्ञात एकल-जीन विकार से प्रभावित है, जबकि 263 में से लगभग 1 व्यक्ति गुणसूत्र संबंधी विकार से प्रभावित है। लगभग 65% लोगों को जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप किसी न किसी प्रकार की स्वास्थ्य समस्या होती है। आनुवंशिक विकारों की अधिक बड़ी संख्या के कारण, लगभग 21 में से 1 व्यक्ति विरल बीमारी के रूप में वर्गीकृत आनुवंशिक विकार से प्रभावित है (सामान्यतः 2,000 लोगों में से 1 से कम को प्रभावित करने के रूप में परिभाषित किया गया है)। अधिकांश आनुवंशिक विकार अपने आप में विरल होते हैं।

आनुवंशिक विकार जन्म से पहले उपस्थित होते हैं, और कुछ आनुवंशिक विकार जन्म दोष उत्पन्न करते हैं, किन्तु जन्म दोष आनुवंशिकता के अतिरिक्त विकास संबंधी विकार भी हो सकते हैं। वंशानुगत बीमारी का विपरीत रोग अवधारणा है। अधिकांश कैंसर, चूँकि उनमें शरीर में कोशिकाओं के छोटे से अनुपात में आनुवंशिक उत्परिवर्तन सम्मिलित होते हैं, अधिग्रहित रोग होते हैं। चूँकि, कुछ कैंसर सिंड्रोम, जैसे बीआरसीए उत्परिवर्तन, वंशानुगत आनुवंशिक विकार हैं।

एकल-जीन
एकल-जीन विकार (या मोनोजेनिक विकार) एकल उत्परिवर्तन जीन का परिणाम है। एकल-जीन विकार अनेक विधियों से अगली पीढ़ियों तक प्रसारित हो सकते हैं। चूँकि, जीनोमिक चिन्ह और एकतरफा विसंगति वंशानुक्रम पैटर्न को प्रभावित कर सकती है। डोमिनेंस (आनुवांशिकी) प्रकारों के मध्य विभाजन कठिन और तेज़ नहीं हैं, चूँकि ऑटोसोम और सेक्स लिंकेज | उदाहरण के लिए, बौनेपन का सामान्य रूप, एकॉन्ड्रोपैथी, सामान्यतः प्रमुख विकार माना जाता है, किन्तु एकॉन्ड्रोप्लासिया के लिए दो जीन वाले बच्चों में गंभीर और सामान्यतः घातक कंकाल विकार होता है, जिसके लिए एकॉन्ड्रोप्लासिक्स को वाहक माना जा सकता है। सिकल सेल रोग को भी अप्रभावी स्थिति माना जाता है, किन्तु जाइगोसिटी हेटेरोज़ीगस वाहकों में बचपन में मलेरिया के प्रति प्रतिरोधक क्षमता बढ़ जाती है, जिसे संबंधित प्रमुख स्थिति के रूप में वर्णित किया जा सकता है। जब कोई जोड़ा, जिसमें साथी या दोनों प्रभावित हों या एकल-जीन विकार के वाहक हों, बच्चा उत्पन्न करना चाहते हैं, तो वह इन विट्रो निषेचन के माध्यम से ऐसा कर सकते हैं, जो यह जांचने के लिए प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान को सक्षम बनाता है कि भ्रूण में आनुवंशिक विकार है या नहीं है।

अधिकांश जन्मजात मेटाबोलिज्म संबंधी विकार जिन्हें मेटाबोलिज्म की जन्मजात त्रुटियों के रूप में जाना जाता है, एकल-जीन दोषों के परिणामस्वरूप होते हैं। ऐसे अनेक एकल-जीन दोष प्रभावित लोगों की फिटनेस को कम कर सकते हैं और इसलिए सरल संभाव्य गणनाओं के आधार पर अपेक्षा की तुलना में कम आवृत्तियों में जनसंख्या में उपस्थित होते हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख
किसी व्यक्ति को ऑटोसोमल प्रमुख विकार से प्रभावित होने के लिए जीन की केवल उत्परिवर्तित प्रति आवश्यक होती है। प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति के सामान्यतः प्रभावित पेरेंट्स होते हैं। बच्चे को उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलने की संभावना 50% है। ऑटोसोमल प्रमुख स्थितियों में कभी-कभी जीन व्याप्ति कम हो जाती है, जिसका अर्थ है कि चूँकि केवल उत्परिवर्तित प्रतिलिपि की आवश्यकता होती है, किन्तु उस उत्परिवर्तन को प्राप्त करने वाले सभी व्यक्तियों में रोग विकसित नहीं होता है। इस प्रकार के विकार के उदाहरण हैं हंटिंग्टन रोग,  न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2, मार्फ़न सदस्यता, वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसेस अत्यधिक प्रवेशक ऑटोसोमल प्रमुख विकार), ट्यूबरस स्केलेरोसिस, वॉन विलेब्रांड रोग, और तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया जन्म दोषों को जन्मजात विसंगतियाँ भी कहा जाता है।

 ऑटोसोमल रिसेसिव
किसी व्यक्ति को ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर से प्रभावित होने के लिए जीन की दो प्रतियां उत्परिवर्तित होनी चाहिए। प्रभावित व्यक्ति के सामान्यतः अप्रभावित पेरेंट्स होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में उत्परिवर्तित जीन की ही प्रति होती है और उन्हें आनुवंशिक वाहक कहा जाता है। दोषपूर्ण जीन वाले प्रत्येक पेरेंट्स में सामान्यतः कोई लक्षण नहीं होते हैं। दो अप्रभावित लोग, जिनमें से प्रत्येक में उत्परिवर्तित जीन की प्रति होती है, प्रत्येक गर्भावस्था में विकार से प्रभावित बच्चे के जन्म का कठिन परिस्थिति 25% होता है। इस प्रकार के विकार के उदाहरण हैं ऐल्बिनिज़म, मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, टे-सैक्स रोग, नीमन-पिक रोग, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी और रॉबर्ट्स सिंड्रोम कुछ अन्य फेनोटाइप, जैसे कि गीला बनाम सूखा एयरवैक्स , भी ऑटोसोमल रिसेसिव विधि से निर्धारित होते हैं। कुछ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार सामान्य हैं क्योंकि, अतीत में, दोषपूर्ण जीनों में से को ले जाने से तपेदिक या मलेरिया जैसे संक्रामक रोग या विष के विरुद्ध हेटेरोज़ीगोट लाभ होता था। ऐसे विकारों में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस सिकल सेल रोग, फेनिलकेटोनुरिया और थैलेसीमिया सम्मिलित है।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख


एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार एक्स गुणसूत्र पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। केवल कुछ विकारों में यह वंशानुक्रम पैटर्न होता है, जिसका प्रमुख उदाहरण एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटमिक रिकेट्स है। इन विकारों से पुरुष और महिला दोनों प्रभावित होते हैं, सामान्यतः पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। कुछ एक्स-लिंक्ड प्रमुख स्थितियां, जैसे कि सही सिंड्रोम, वर्णक का असंयम टाइप 2 और ऐकार्डी सिंड्रोम, सामान्यतः पुरुषों में या तो गर्भाशय में या जन्म के तुरंत पश्चात् घातक होती हैं, और इसलिए मुख्य रूप से महिलाओं में देखी जाती हैं। इस खोज के अपवाद अत्यंत विरल स्थिति हैं जिनमें क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (44+xxy) वाले लड़कों को भी एक्स-लिंक्ड प्रमुख स्थिति विरासत में मिलती है और रोग की गंभीरता के स्थिति में महिला के समान लक्षण प्रदर्शित होते हैं। एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट डिसऑर्डर से निकलने की संभावना पुरुषों और महिलाओं के मध्य भिन्न-भिन्न होती है। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार वाले व्यक्ति के सभी बेटे अप्रभावित रहेंगे (क्योंकि उन्हें अपने पिता का वाई गुणसूत्र प्राप्त होता है), किन्तु उनकी बेटियों को यह स्थिति विरासत में मिलेगी। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार वाली महिला में प्रत्येक गर्भावस्था के साथ प्रभावित भ्रूण होने की 50% संभावना होती है, चूँकि असंयमिता पिगमेंटी जैसे स्थितियों में, केवल महिला संतान ही सामान्यतः व्यवहार्य होती है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थितियां एक्स क्रोमोसोम पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण भी होती हैं। महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक बार प्रभावित होते हैं, क्योंकि उनके पास इस स्थिति को प्रस्तुत करने के लिए आवश्यक केवल एक्स गुणसूत्र होता है। पुरुषों और महिलाओं में इस विकार के फैलने की संभावना भिन्न-भिन्न होती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के बेटे प्रभावित नहीं होंगे (क्योंकि उन्हें अपने पिता का वाई क्रोमोसोम प्राप्त होता है), किन्तु उनकी बेटियां उत्परिवर्तित जीन की प्रति की वाहक होती है। महिला जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर (xRxr) की वाहक है) के प्रभावित बेटे होने की 50% संभावना है और बेटियाँ होने की 50% संभावना है जो उत्परिवर्तित जीन की प्रति की वाहक हैं। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थितियों में गंभीर बीमारियाँ हीमोफीलिया ए, डचेन पैसिफिक डिस्ट्रोफी और लेस्च-निहान सिंड्रोम, साथ ही सामान्य और कम गंभीर स्थितियां जैसे पुरुष पैटर्न गंजापन और लाल-हरा रंग अंधापन सम्मिलित हैं। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थितियां कभी-कभी विषम एक्स-निष्क्रियता या मोनोसॉमी एक्स (टर्नर सिंड्रोम) के कारण महिलाओं में प्रकट हो सकती हैं।

वाई-लिंक्ड
Y से जुड़े विकार Y गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह स्थितियाँ केवल विषमलैंगिक लिंग (उदाहरण के लिए नर मनुष्य) से समान लिंग की संतानों में ही संचारित हो सकती हैं। अधिक सरल रूप से, इसका कारण यह है कि मनुष्यों में वाई-लिंक्ड विकार केवल पुरुषों से उनके बेटों तक ही फैल सकते हैं; महिलाएं कभी भी प्रभावित नहीं हो सकतीं क्योंकि उनमें वाई-एलोसोम्स नहीं होते हैं।

वाई-लिंक्ड विकार अत्यधिक विरल हैं किन्तु सबसे प्रसिद्ध उदाहरण सामान्यतः बांझपन का कारण बनते हैं। ऐसी स्थितियों में प्रजनन केवल चिकित्सीय हस्तक्षेप द्वारा बांझपन को रोककर ही संभव है।

माइटोकॉन्ड्रियल
इस प्रकार की विरासत, जिसे मातृ विरासत के रूप में भी जाना जाता है, सबसे विरल है और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए द्वारा एन्कोड किए गए 13 जीनों पर प्रयुक्त होती है। क्योंकि केवल अंडा कोशिकाएं ही विकासशील भ्रूण में माइटोकॉन्ड्रिया का योगदान करती हैं, केवल माताएं (जो प्रभावित होती हैं) अपने बच्चों को माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए स्थितियां दे सकती हैं। इस प्रकार के विकार का उदाहरण लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी है।

इस बात पर बल देना महत्वपूर्ण है कि अधिकांश माइटोकॉन्ड्रियल रोग (विशेषकर जब लक्षण प्रारंभिक जीवन में विकसित होते हैं) वास्तव में परमाणु जीन दोष के कारण होते हैं, क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया अधिकतर गैर-माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए द्वारा विकसित होते हैं। यह बीमारियाँ अधिकांशतः ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करती हैं।

बहुकोम्पोनेंटीय विकार
आनुवंशिक विकार सम्मिश्र, बहुक्रियात्मक या पॉलीजेनिक भी हो सकते हैं, जिसका अर्थ है कि वह जीवनशैली और पर्यावरणीय कारकों के साथ संयोजन में अनेक जीनों के प्रभाव से जुड़े होते हैं। बहुक्रियात्मक विकारों में हृदय रोग और मधुमेह सम्मिलित हैं। चूँकि सम्मिश्र विकार अधिकांशतः वर्गों में एकत्र हो जाते हैं, किन्तु उनमें वंशानुक्रम का कोई स्पष्ट पैटर्न नहीं होता है। इससे किसी व्यक्ति में इन विकारों के विरासत में मिलने या आगे बढ़ने का कठिन परिस्थिति निर्धारित करना कठिन हो जाता है। सम्मिश्र विकारों का अध्ययन और उपचार करना भी कठिन है क्योंकि इनमें से अधिकांश विकारों का कारण बनने वाले विशिष्ट कारकों की अभी तक पहचान नहीं की गई है। जिन अध्ययनों का उद्देश्य सम्मिश्र विकारों के कारण की पहचान करना है, वह जीनोटाइप-फेनोटाइप संघों को निर्धारित करने के लिए अनेक पद्धतिगत दृष्टिकोणों का उपयोग कर सकते हैं। विधि, जीनोटाइप-प्रथम दृष्टिकोण, रोगियों के अन्दर आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने और फिर संबंधित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का निर्धारण करने से प्रारंभ होता है। यह अधिक पारंपरिक फेनोटाइप-प्रथम दृष्टिकोण का विरोध करता है, और उन कारण कारकों की पहचान कर सकता है जो पहले नैदानिक ​​​​विषमता, प्रवेश और अभिव्यक्ति द्वारा अस्पष्ट हो गए हैं।

वंशावली पर, पॉलीजेनिक रोग वर्गों में चलते हैं, किन्तु विरासत मेंडेलियाई रोगों की तरह सरल पैटर्न में फिट नहीं होती है। इसका कारण यह नहीं है कि अंततः जीन का पता नहीं लगाया जा सकता और उसका अध्ययन नहीं किया जा सकता है। उनमें से अनेक में सशक्त पर्यावरणीय कोम्पोनेंट भी है (उदाहरण के लिए, रक्तचाप)। अन्य कारकों में सम्मिलित हैं:
 * अस्थमा
 * ऑटोइम्यून बीमारियाँ जैसे मल्टीपल स्क्लेरोसिस
 * कैंसर
 * सिलियोपैथिस
 * क्लेफ्ट प्लेट
 * डायबिटीज
 * हृदय रोग
 * उच्च रक्तचाप
 * पेट दर्द रोग
 * बौद्धिक विकलांगता
 * मूड डिसऑर्डर
 * मोटापा
 * अपवर्तक त्रुटि
 * बांझपन

गुणसूत्र विकार
क्रोमोसोमल विकार क्रोमोसोमल डीएनए का विलुप्त, अतिरिक्त या अनियमित भाग है। यह गुणसूत्रों की असामान्य संख्या या या अधिक गुणसूत्रों में संरचनात्मक असामान्यता से हो सकता है। इन विकारों का उदाहरण ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) है, जिसमें क्रोमोसोम 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है।

निदान
ज्ञात आनुवंशिक विकारों की विस्तृत श्रृंखला के कारण, निदान व्यापक रूप से भिन्न होता है और विकार पर निर्भर होता है। अधिकांश आनुवंशिक विकारों का निदान प्रसवपूर्व परीक्षण, जन्मपूर्व परीक्षण, नवजात शिशु की जांच या प्रारंभिक बचपन के समय किया जाता है, चूँकि कुछ, जैसे हंटिंगटन रोग, रोगी के वयस्क होने तक पता लगने से बच सकते हैं।

आनुवंशिक विकार का मूल पहलू आनुवंशिक सामग्री की विरासत पर निर्भर करता है। गहन पारिवारिक इतिहास (चिकित्सा) के साथ, बच्चों में संभावित विकारों का अनुमान लगाना संभव है जो चिकित्सा व्यावसायिक को विकार के आधार पर विशिष्ट परीक्षणों के लिए निर्देशित करता है और पेरेंट्स को संभावित जीवनशैली में परिवर्तन के लिए तैयार होने, मृत जन्म की संभावना का अनुमान लगाने या गर्भावस्था के समापन पर विचार करने का अवसर देता है। प्रसवपूर्व निदान मेडिकल अल्ट्रासोनोग्राफी के माध्यम से भ्रूण के विकास में विशिष्ट असामान्यताओं की उपस्थिति का पता लगा सकता है, या सर्जिकल प्रक्रियाओं के आक्रमण के माध्यम से विशिष्ट पदार्थों की उपस्थिति का पता लगा सकता है जिसमें गर्भाशय में जांच या सुई डालना सम्मिलित है जैसे कि एमनियोसेंटेसिस है

पूर्वानुमान
सभी आनुवंशिक विकारों का सीधा परिणाम मृत्यु नहीं होता; चूँकि, आनुवंशिक विकारों का कोई ज्ञात उपचार नहीं है। अनेक आनुवंशिक विकार विकास के चरणों को प्रभावित करते हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम, जबकि अन्य के परिणामस्वरूप मांसप्रस्तुतीय दुर्विकास जैसे विशुद्ध रूप से शारीरिक लक्षण होते हैं। अन्य विकार, जैसे हंटिंगटन रोग, वयस्क होने तक कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं। आनुवंशिक विकार के सक्रिय समय के समय, मरीज़ अधिकतर जीवन की गुणवत्ता (स्वास्थ्य देखभाल) में गिरावट को बनाए रखने या धीमा करने और रोगी की स्वायत्तता बनाए रखने पर विश्वास करते हैं। इसमें भौतिक चिकित्सा और दर्द प्रबंधन सम्मिलित है।

उपचार


आनुवंशिक विकारों का उपचार सतत लड़ाई है, सम्पूर्ण संसार में 1,800 से अधिक जीन थेरेपी नैदानिक ​​परीक्षण पूरे हो चुके हैं, चल रहे हैं, या स्वीकृत हो चुके हैं। इसके अतिरिक्त, अधिकांश उपचार विकल्प रोगी के जीवन की गुणवत्ता (स्वास्थ्य देखभाल) में सुधार करने के प्रयास में विकारों के लक्षणों के उपचार के निकट घूमते हैं।

जीन थेरेपी उपचार के रूप को संदर्भित करती है जहां रोगी को स्वस्थ जीन प्रस्तुत किया जाता है। इससे दोषपूर्ण जीन के कारण होने वाले दोष को कम करना चाहिए या रोग की प्रगति को धीमा करना चाहिए। विकार से प्रभावित उचित कोशिका, ऊतक और अंग तक जीन की डिलीवरी बड़ी बाधा रही है। शोधकर्ताओं ने जांच की है कि वह दोषपूर्ण प्रतिलिपि ले जाने वाली संभावित खरबों कोशिकाओं में जीन कैसे प्रस्तुत कर सकते हैं। इसका उत्तर खोजना आनुवंशिक विकार को समझने और आनुवंशिक विकार को ठीक करने के मध्य बाधा रही है।

महामारी विज्ञान
लगभग 50 में से 1 व्यक्ति ज्ञात एकल-जीन विकार से प्रभावित है, जबकि 263 में से लगभग 1 व्यक्ति क्रोमोसोमल विकार से प्रभावित है। लगभग 65% लोगों को जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप किसी न किसी प्रकार की स्वास्थ्य समस्या होती है। आनुवंशिक विकारों की अधिक बड़ी संख्या के कारण, लगभग 21 में से 1 व्यक्ति विरल बीमारी के रूप में वर्गीकृत आनुवंशिक विकार से प्रभावित है (सामान्यतः 2,000 लोगों में से 1 से कम को प्रभावित करने के रूप में परिभाषित किया गया है)। अधिकांश आनुवंशिक विकार अपने आप में विरल होते हैं। 6,000 से अधिक ज्ञात आनुवंशिक विकार हैं, और चिकित्सा साहित्य में निरंतर नए आनुवंशिक विकारों का वर्णन किया जा रहा है।

इतिहास
होमिनिड में सबसे पहले ज्ञात आनुवंशिक स्थिति जीवाश्म प्रजाति सशक्त पैरेन्थ्रोपस में थी, जिसमें तिहाई से अधिक व्यक्तियों में एमिलोजेनेसिस अपूर्णता प्रदर्शित हुई थी।

यह भी देखें

 * फाइंडबेस (विरासत विकार डेटाबेस की आवृत्ति)
 * आनुवंशिक महामारी विज्ञान
 * आनुवंशिक विकारों की सूची
 * बायोमेडिसिन में जनसंख्या समूह
 * मेंडेलियन त्रुटि

बाहरी संबंध

 * Public Health Genomics at CDC
 * OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man, a catalog of human genes and genetic disorders
 * Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Office of Rare Diseases (ORD), National Institutes of Health (NIH)
 * CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
 * Genetic Disease Information from the Human Genome Project
 * Global Genes Project, Genetic and Rare Diseases Organization
 * List of Genetic Disorders - Genome.gov