माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम

माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम एक सिंड्रोम है जो कई जीनों में फैले 5 मिलियन बेस पेयर (5 एमबी) से छोटे क्रोमोसोमल विलोपन (आनुवांशिकी)  के कारण होता है जो पारंपरिक साइटोजेनेटिक तरीकों या उच्च रिज़ॉल्यूशन कैरियोटाइपिंग (2-5 एमबी) द्वारा पता लगाने के लिए बहुत छोटा है। जांच प्रतिदीप्ति इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश) द्वारा की जाती है। कैरियोटाइपिंग#कैरियोटाइप्स तकनीक का उपयोग करके बड़े क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है।

उदाहरण

 * डिजॉर्ज सिंड्रोम या वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम - सबसे आम माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम
 * प्रेडर-विली सिंड्रोम
 * एंजेलमैन सदस्यता * न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I
 * न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II
 * विलियम्स सिंड्रोम
 * मिलर-डाइकर सिंड्रोम
 * स्मिथ-मैगेनिस का योगदान
 * रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम
 * वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम

अग्रिम पठन

 * Microdeletions and Molecular Genetics
 * Microdeletion syndromes (chromosomes 1 to 11) on UpToDate
 * List of 100 microdeletion/duplication syndromes detected by array-CGH on GENOMA
 * 13 chromosomal disorders you may not have heard of
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