जन्मजात लाल-हरे रंग का अंधापन

जन्मजात वर्णांधता मुख्य रूप से अनुवांशिकी रोग की ऐसी स्थिति है जो वर्णांधता की अधिकांश स्थितियों का मूल कारण बनकर प्रकट होती है। रंग दृष्टि पर साधारणतयः मध्यम प्रभाव के अतिरिक्त इसका कोई महत्वपूर्ण लक्षण नहीं होता है। यह लाल और / या हरे औप्सिन प्रोटीन की कार्यक्षमता में भिन्नता के कारण उत्पन्न होने वाला रंग दोष है, इस प्रकार जो रेटिना के शंकु कोशिकाओं में सहजता से वर्णक को रूप में प्रकट होते हैं, जो रंग दृष्टि में मध्यस्थता को प्रभावित करते हैं। इस प्रकार महिलाओं की तुलना में पुरुषों में रंग वर्णांधता होने की संभावना अधिक होती है, क्योंकि संबंधित ऑप्सिन के जीन एक्स गुणसूत्र पर होते हैं। वर्णांधता के लिए स्क्रीनिंग सामान्यतः इशिहारा परीक्षण या इसी प्रकार के रंग दृष्टि परीक्षण से जुड़े परीक्षण किये जाते हैं। रंग वर्णांधता का कोई उपचार नहीं है। रंग वर्णांधता के इस रूप को कभी-कभी ऐतिहासिक रूप से जॉन डाल्टन (वैज्ञानिक) के पश्चात डाल्टनवाद के रूप में संदर्भित किया जाता है, जिन्हें जन्मजात रंग वर्णांधता कहा था और इस प्रकार वैज्ञानिक रूप से इसका अध्ययन करने वाले पहले व्यक्ति थे। अन्य भाषाओं में, डाल्टनवाद अभी भी लाल-हरे रंग के अंधापन का वर्णन करने के लिए प्रयोग किया जाता है, किन्तु सामान्य रूप से रंग अंधापन को बोलचाल की भाषा में भी संदर्भित कर सकता है।

लक्षण
वर्णांधता का एकमात्र महत्वपूर्ण लक्षण रंग अंधापन (रंग अंधापन या डिस्क्रोमेटोप्सिया) है। इसके अतिरिक्त लगभग __% रंग वर्णांधता जन्मजात लाल-हरे रंग वर्णांधता के कारण होता है, इसलिए स्थिति और लक्षण को सुलझाना अधिकांशतः कठिनाई होती है। वर्णांधता को विषय विशेष के परिपक्ष होकर यदि बात करें तो लाल-हरे अक्ष के साथ रंग में भेदभाव में कमी होने से उत्पन्न होती हैं। इसमें सामान्यतः भ्रम के निम्नलिखित रंग उपस्थित होते हैं:
 * सियान और ग्रे
 * गुलाब (रंग) या गुलाबी और ग्रे
 * नीला और बैंगनी
 * पीले और हरे रंग के शेड्स नियॉन हरा
 * लाल, हरा, नारंगी, भूरा
 * ब्लैक एंड रेड (प्रोटान)

वर्गीकरण
जन्मजात रंग वर्णांधता 4 समूहों में से 1 में वर्गीकृत किया गया है:
 * प्रोटानोपिया
 * प्रोटानोमेली
 * ड्यूटेरानोपिया
 * ड्यूटेरानोमेली

इनमें से प्रत्येक समूह में उपसर्ग और प्रत्यय उपस्थित हैं। उपसर्ग शंकु ( फोटोऔप्सिन ) को इंगित करता है जो प्रभावित होता है, इस प्रकार ग्रीक से लेक्सेम के साथ, क्रमशः एल- और एम-ऑप्सिन का जिक्र करते हुए पहला (प्रोट-) या दूसरा (ड्यूटर-) उदाहरण हैं। इस प्रकार प्रत्यय रंग दृष्टि आयाम को दर्शाता है:
 * द्विवर्णता प्रत्यय देता है -एनोपिया (ग्रीक से बिना दृष्टि के)
 * विषम ट्राइक्रोमेसी प्रत्यय विसंगति देता है (ग्रीक से अनियमित के लिए)।

आयामीता
सामान्य रंग दृष्टि की आयामीता ट्राइक्रोमेसी है। यह संदर्भित करता है कि तीन अलग-अलग शंकु वर्गों के साथ दृश्य प्रणाली और इसलिए तीन आयामी सरगम या डाइक्रोमैटिक रंग विजन में केवल दो अलग-अलग शंकु वर्ग होते हैं और इसलिए दो आयामी सरगम ​​होता है। लाल-हरे रंग की द्वैतता के साथ, यह लाल-हरे प्रतिद्वंद्वी चैनल का प्रतिनिधित्व करने वाला आयाम है जो विलुप्त हो गये हैं। इस प्रकार विषम ट्राइक्रोमेसी भी ट्राइक्रोमैटिक है, किन्तु शंकु कोशिकाओं में से कम से कम की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता बदल जाती है, जिससे अलग आकार या आकार का सरगम ​​​​हो जाता है। वर्णांधता के स्थिति में, सामान्य रंग दृष्टि की तुलना में लाल-हरे आयाम की गतिशील सीमा कम हो जाती है।

दोष की आयामीता शक्ति/गंभीरता से संबंधित है, किन्तु सामान्यतः नैदानिक ​​रूप से गंभीरता को हल्के, मध्यम और मजबूत (या गंभीर) के रूप में अनुभवजन्य रूप से परिभाषित करना बहुत सरल है। विषम ट्राइक्रोमेसी गंभीरता में सामान्य रंग दृष्टि (हल्के) से अप्रभेद्य से द्विवर्णता (मजबूत) से अप्रभेद्य तक भिन्न हो सकती है। इसलिए, विषम ट्राइक्रोमेसी और डाइक्रोमेसी के बीच विभेदक निदान कठिन होता है। उदाहरण नैदानिक ​​​​निदान मजबूत ड्यूटन होगा, जो या तो ड्यूटेरानोमाली या ड्यूटेरानोपिया के अनुरूप हो सकता है।

प्रोटान बनाम ड्यूटन
प्रभावित शंकु के आधार पर दो प्रकार के जन्मजात रंग वर्णांधता हैं:
 * प्रोटान: (पुरुषों का 2%): लंबी-तरंग दैर्ध्य-संवेदनशील शंकु कोशिकाओं के लिए विषम ओपीएन1एलडब्ल्यू या एल-औप्सिन की कमी, या रखना।
 * ड्यूटन: (6% पुरुष): मध्यम-तरंग दैर्ध्य-संवेदनशील शंकु कोशिकाओं के लिए विषम ओपीएन1एमडब्ल्यू या एम-औप्सिन की कमी, या रखना।

अधिकांशतः लाल वर्णांधता और हरे वर्णांधता कहे जाने के अतिरिक्त, प्रोटान और ड्यूटन किस्मों में बहुत समान फेनोटाइप (रंग दृष्टि) होते हैं, मुख्य रूप से जब ट्राइटन रंग वर्णांधता की तुलना में की जाती हैं। इस स्थिति को रंग वर्णांधता नहीं कहा जाता है क्योंकि लाल और हरे भ्रम के सांकेतिक रंग हैं, इस प्रकार न ही इसलिए कि लाल और हरे रंग के शंकु प्रभावित होते हैं, बल्कि इसलिए कि लाल-हरे प्रतिद्वंद्वी प्रक्रिया चैनल प्रभावित होते हैं। द्वैतवाद में, वह चैनल समान रूप से निष्क्रिय होता है, चाहे कोई भी शंकु (एलडब्ल्यूS या एमडब्ल्यूS) विलुप्त हो जाते हैं। इस प्रकार विषम ट्राइक्रोमेसी में, वह चैनल समान रूप से प्रभावित होता है, चाहे कोई भी शंकु प्रभावी रूप से दूसरे की ओर बढ़ता हो।

सबसे बड़ा अंतर स्कॉटरीथ्रस प्रभाव है, जहां रेड प्रोटान के लिए कमी दिखाई देते हैं। यही कारण है कि प्रोटान अधिकांशतः लाल को काले रंग के साथ भ्रमित करते हैं, जबकि डीयूटान ऐसा नहीं करते हैं। इस प्रकार प्रोटान ल्यूमिनस एफिशिएंसी फलन रंग वर्णांधता लंबी तरंग दैर्ध्य पर संकरा होता है, जिससे लाल रंग गहरा हो जाता है। यह लाल शंकु (जो सामान्यतः स्पेक्ट्रम के लाल भाग को कवर करता है) के कारण होता है, या तो कम तरंग दैर्ध्य में स्थानांतरित हो रहा है या विलुप्त हो रहा है।

रंग दृष्टि परीक्षणों के साथ दोनों में अंतर करना कठिन होता है, किन्तु इस प्रकार एनोमलोस्कोप के साथ सबसे मज़बूती से प्रदर्शन किया जाता है। यह उपकरण लाल और हरे रंग के प्रकाश के अनुपात को मापता है जिसे पीले संदर्भ से अवधारणात्मक रूप से मिलान करने के लिए मिश्रित किया जाना चाहिए। प्रोटान रंग सामान्य से अधिक लाल रंग जोड़ते हैं, और ड्यूटान अधिक हरा जोड़ते हैं।

जीन
वर्णांधता का तंत्र शंकु कोशिकाओं की कार्यक्षमता से संबंधित है, विशेष रूप से फोटोप्सिन की अभिव्यक्ति के लिए, फोटो पिगमेंट जो फोटॉनों को पकड़ते हैं और इस तरह प्रकाश को रासायनिक संकेतों में परिवर्तित करते हैं। विशिष्ट मानव में तीन अलग-अलग फोटोप्सिन होते हैं: S-, M- और L-औप्सिन अलग-अलग जीनों द्वारा व्यक्त किए जाते हैं, क्रमशः ओपीएन1एसडब्ल्यू, ओपीएन1एमडब्ल्यू या ओपीएन1एलडब्ल्यू या ओपीएन1एमडब्ल्यू और ओपीएन1एलडब्ल्यू अग्रानुक्रम सरणी में X गुणसूत्र के q भुजा के अंत में, Locus (आनुवांशिकी) Xq28 पर जीन क्लस्टर (लोकस नियंत्रण क्षेत्र जीन के साथ) में स्थित हैं। ओपीएन1एसडब्ल्यू स्थिति से संबंधित नहीं है और अलग गुणसूत्र पर स्थित है। क्लस्टर में जीनों को निम्नलिखित सूची में संक्षेपित किया गया है:

इस प्रकार की दोहरी घटना 30-40 एमईए से अंतर करना, दो ऑप्सिन अत्यधिक समरूप (बहुत समान) हैं, जिनमें केवल 19 डिमॉर्फिक साइट हैं (अमीनो एसिड जो भिन्न हैं), और इसलिए 96% समान हैं। इसकी तुलना में, इनमें से कोई भी ऑप्सिन जीन ओपीएन1एसडब्ल्यू (एसडब्ल्यूS फोटोप्सिन को एन्कोडिंग और क्रोमोसोम 7 (मानव) पर स्थित) या आरएचओ (एन्कोडिंग आरहाॅडऔप्सिन, और क्रोमोसोम 3 (मानव) पर स्थित) के लिए केवल 40% समरूप हैं। जबकि दो जीन 19 डिमॉर्फिक साइटों (अमीनो एसिड जो भिन्न होते हैं) को साझा करते हैं, इस प्रकार उनमें से केवल 7 जीन के बीच कार्यात्मक अंतर पैदा करते हैं, अर्थात ऑप्सिन की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता को ट्यून करते हैं। ये 7 कार्यात्मक रूप से मंदक साइटें ऑप्सिन को उच्च ( लाल शिफ्ट ) या निम्न ( नीले रंग की पारी ) तरंग दैर्ध्य में ट्यून करती हैं। इस प्रकार ओपीएन1एमडब्ल्यू जीन के लिए विशिष्ट (सबसे आम) एलील इन डिमोर्फिक साइटों में से प्रत्येक पर ब्लूशिफ्ट किया गया है। इसी तरह, ओपीएन1एलडब्ल्यू जीन के लिए विशिष्ट एलील इन डिमोर्फिक साइटों में से प्रत्येक पर रेडशिफ्ट किया जाता है। दूसरे शब्दों में, प्रत्येक जीन के सबसे आम एलील जो सामान्य रंग दृष्टि में योगदान करते हैं, जहां तक ​​वे स्पेक्ट्रम (लगभग 30 एनएम) में उपन्यास बिंदु उत्परिवर्तन के बिना हो सकते हैं।

सजातीय पुनर्संयोजन
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, ही प्रकार के गुणसूत्रों के बीच सजातीय पुनर्संयोजन हो सकता है जहां वे अपने जीन के हिस्से का आदान-प्रदान करते हैं। इसके अतिरिक्त इस प्रकार के अन्य भागों को सामान्यतः समतुल्य होते हैं (समान जीन होते हैं) और इस प्रक्रिया को समान समरूप पुनर्संयोजन कहा जाता है। असमान सजातीय पुनर्संयोजन तब होता है जब गुणसूत्रों के आदान-प्रदान वाले भाग समान नहीं होते हैं, अर्थात इस प्रकार वे ही स्थान पर नहीं टूटते हैं। यह पुनर्संयोजन अधिकांशतः इस स्थान पर होता है क्योंकि ओपीएन1एलडब्ल्यू और ओपीएन1एमडब्ल्यू जीन निकट और 96% समान रहती हैं।

जब असमान पुनर्संयोजित जीनों (नीली रेखाओं द्वारा दर्शाए गए) के बीच विराम के साथ होता है, तो जीन को गुणसूत्रों में से से अनिवार्य रूप से हटाया जा सकता है। इस प्रकार यह जीन विलोपन प्रोटानोपिया या ड्यूटेरानोपिया (जन्मजात लाल-हरे रंग की द्विवर्णता) की ओर जाता है।

जब असमान पुनर्संयोजन जीन के बीच में विराम के साथ होता है (उदाहरण के लिए एक्सॉन के बीच), काइमेरिक जीन बनाया जा सकता है जिसमें प्रत्येक ओपीएन1एलडब्ल्यू/ओपीएन1एमडब्ल्यू जीन के भाग होते हैं।

काइमेरिक जीन
एक काइमेरिक जीन में ओपीएन1एमडब्ल्यू और ओपीएन1एलडब्ल्यू जीनों में से प्रत्येक के विशिष्ट एलील से योगदान किए गए एक्सॉन होते हैं। इस प्रकार जीनों के बीच समानता के कारण, ये काइमेरा हमेशा कार्यात्मक होते हैं, किन्तु इस प्रकार वर्णक्रमीय ट्यूनिंग का अनुभव करते हैं, अर्थात वर्णक्रमीय संवेदनशीलता में परिवर्तन करता हैं। चिमेरा की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता ठेठ एलील चोटियों (530 ~ 560 एनएम) के बीच कहीं स्थित रहती हैं। इन काइमेरिक युग्मविकल्पियों को तारांकन चिह्न के साथ इंगित किया जाता है, या तो एम * या एल * क्या काइमेरिक जीन को एम * या एल * के रूप में वर्णित किया गया है, यह इस बात पर आधारित नहीं है कि वे स्पेक्ट्रम में विशिष्ट एम या एल एलील के करीब हैं, बल्कि अन्य व्यक्त जीन के विपरीत है। इस प्रकार इसका अर्थ है कि जीन क्लस्टर में अन्य जीन क्या हैं, इस पर निर्भर करते हुए ही चिमेरिक जीन को एम * या एल * लेबल किया जा सकता है। प्रोटानोमेली वाले व्यक्ति में एम और एल* ऑप्सिन होंगे और ड्यूटेरोनोमाली वाले व्यक्ति में एल और एम* ऑप्सिन होंगे।

निम्न तालिका में 7 डिमॉर्फिक साइट उपस्थित हैं जो वर्णक्रमीय ट्यूनिंग में योगदान करती हैं, जिसमें उनके एक्सॉन और विशिष्ट ओपीएन1एमडब्ल्यू और ओपीएन1एलडब्ल्यू एक्सॉन (संपूर्ण के रूप में) के बीच वर्णक्रमीय बदलाव उपस्थित हैं:

जीन डुप्लिकेट
जीन डुप्लिकेट असमान सजातीय पुनर्संयोजन का परिणाम है। इस प्रकार या तो ओपीएन1एलडब्ल्यू या ओपीएन1एमडब्ल्यू को डुप्लिकेट किया जा सकता है, चूंकि यह अधिक सामान्यतः बाद वाला है। केवल 5% X गुणसूत्रों में कई ओपीएन1एलडब्ल्यू जीन होते हैं, किन्तु 55% में कई ओपीएन1एमडब्ल्यू जीन होते हैं, इस प्रकार कभी-कभी 4 के रूप में किया जाता हैं। डुप्लिकेट जीन को कभी-कभी संख्यात्मक प्रत्यय के साथ संदर्भित किया जाता है, जहां दूसरी स्थिति में ओपीएन1एमडब्ल्यू जीन को ओपीएन1एमडब्ल्यू2 कहा जाता है। इस प्रकार डुप्लिकेट किए गए जीन हमेशा अनुक्रम में होते हैं और इसमें जीन के विभिन्न एलील उपस्थित हो सकते हैं, किन्तु डुप्लिकेट श्रृंखला का केवल पहला जीन कभी व्यक्त किया जाता है।

नीला-शंकु मोनोक्रोमेसी
जबकि नीला-शंकु मोनोक्रोमेसी जन्मजात वर्णांधता (कुल रंग अंधापन सहित) की तुलना में अधिक मजबूत लक्षण प्रदर्शित करता है, यह बहुत ही समान तंत्र का पालन करता है। अधिकतम स्थितियों में, एल/एम-ऑप्सिन जीन के साथ जीनोटाइप उत्पन्न करने के लिए पहले असमान सजातीय संयोजन होना चाहिए। इस प्रकार फिर उस जीन को पूर्ण रूप से निष्क्रिय करने के लिए निरर्थक उत्परिवर्तन का अनुभव करना चाहिए।

जेनेटिक्स
जन्मजात का अर्थ है कि स्थिति जन्म से उपस्थित है, किन्तु सामान्यतः स्थिति के आनुवंशिकी में मिले आधार का प्रतिनिधित्व करने के लिए उपयोग किया जाता है। इस प्रकार यह रंग वर्णांधता गैर-आनुवंशिक कारणों के विपरीत है जो जन्म के समय उपस्थित नहीं होते हैं और उम्र बढ़ने, दुर्घटनाओं, दवा आदि के कारण हो सकते हैं।

आनुवंशिकता
चूंकि प्रभावित ऑप्सिन जीन (ओपीएन1एलडब्ल्यू और ओपीएन1एमडब्ल्यू) X क्रोमोसोम पर हैं, वे सेक्स लिंकेज या सेक्स-लिंक्ड हैं, और इसलिए पुरुषों और महिलाओं को असमान रूप से प्रभावित करते हैं। क्योंकि रंगब्लाइंड जेनेटिक तत्व अप्रभावी होते हैं, रंग वर्णांधता एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करता है। इस प्रकार पुरुषों में केवल X क्रोमोसोम (XY लिंग-निर्धारण प्रणाली) होता है, और इस प्रकार महिलाओं में दो (कार्योटाइप XX); क्योंकि पुरुष में प्रत्येक जीन का केवल एलील होता है, यदि यह विलुप्त या काइमेरिक है, तो पुरुष रंग वर्णांधता होगा। क्योंकि महिला में प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं (प्रत्येक गुणसूत्र पर एक), यदि केवल एलील उत्परिवर्तित होता है, तो इस प्रकार प्रमुख सामान्य एलील उत्परिवर्तित, अप्रभावी एलील को ओवरराइड कर देंगे और महिला के पास सामान्य रंग दृष्टि होगी। चूंकि, अगर महिला के पास दो उत्परिवर्तित एलील हैं, तो वह अभी भी रंग वर्णांधता होगी। यही कारण है कि रंग वर्णांधता का अनुपातहीन प्रचलन है, जिसमें ~8% पुरुष रंग वर्णांधता प्रदर्शित करते हैं और ~0.5% महिलाएं (0.08² = 0.0064 = 0.64%).

इस सूची के कुछ निष्कर्षों में उपस्थित हैं:
 * एक पुरुष को अपने पिता से वर्णांधता विरासत में नहीं मिल सकती है।
 * वर्णान्ध महिला का पिता वर्णान्ध होना चाहिए।
 * एक महिला को रंगब्लाइंड होने के लिए माता-पिता दोनों से रंग वर्णांधता एलील्स विरासत में चाहिए।
 * रंग वर्णांधता महिलाएं केवल रंग वर्णांधता नर उत्पन्न कर सकती हैं।
 * क्योंकि वाहक महिलाओं के पिता अधिकांशतः वर्णान्धता होते हैं, वर्णान्ध पुरुषों के पास अधिकांशतः वर्णान्ध नाना (या परदादा) होते हैं। इस तरह, रंग वर्णांधता को अधिकांशतः 'स्किप ए जेनरेशन' कहा जाता है।

पनेट वर्ग और यह खंड मानते हैं कि प्रत्येक गुणसूत्र में केवल प्रभावित जीन होता है। यह भी मानता है कि दो प्रभावित गुणसूत्रों वाली महिलाएं उसी तरह प्रभावित होती हैं।

जीनोटाइप
दाईं ओर की तालिका संभावित एलील/गुणसूत्र संयोजनों को दिखाती है और बताती है कि व्यक्ति में उनकी बातचीत कैसे प्रकट होगी। कुछ संयोजनों का सटीक फेनोटाइप इस बात पर निर्भर करता है कि प्रभावित जीन विषम एलील का प्रतिनिधित्व करता है या विलुप्त हो जाती है। उदाहरण के लिए, एक्स$ML$Y पुरुष में ब्लू-कोन मोनोक्रोमेसी हो सकती है यदि जीन दोनों विलुप्त/गैर-कार्यात्मक हों, या निकट-सामान्य रंग दृष्टि हो, यदि दोनों जीन विषम हैं।


 * वाई: पुरुष-केवल गुणसूत्र (वर्णांधता पर कोई प्रभाव नहीं)
 * X : X गुणसूत्र में उपस्थित एलील्स को इंगित करने वाले दो सबस्क्रिप्ट होंगे:
 * एम: सामान्य एम ऑप्सिन एलील
 * एल: सामान्य एल ऑप्सिन एलील
 * एम *: काइमेरिक (या गायब) एम ऑप्सिन एलील
 * एल *: काइमेरिक (या गायब) एल ऑप्सिन एलील

सीवीडी के वाहकों में टेट्राक्रोमेसी
विषम ट्राइक्रोमेसी (अर्थात वंशानुगत वाहक) के लिए विषमयुग्मजी महिलाएं टेट्राक्रोमेसी हो सकती हैं। इन महिलाओं में ओपीएन1एमडब्ल्यू या ओपीएन1एलडब्ल्यू जीन के लिए दो एलील हैं, और इसलिए दोनों सामान्य और विषम ऑप्सिन व्यक्त करते हैं। क्योंकि इस प्रकार महिला के विकास के दौरान प्रत्येक फोटोरिसेप्टर सेल में यादृच्छिक रूप से एक्स गुणसूत्र एक्स-निष्क्रियता है, उन सामान्य और विषम ऑप्सिन को अपने स्वयं के शंकु कोशिकाओं में अलग किया जाएगा, और क्योंकि इन कोशिकाओं में अलग-अलग वर्णक्रमीय संवेदनशीलता होती है, इस प्रकार वे अलग-अलग शंकु वर्गों के रूप में कार्य कर सकते हैं. इसलिए इस सैद्धांतिक महिला में 420 एनएम (एस शंकु), 530 एनएम (एम शंकु), 560 एनएम (एल शंकु) और 530 एनएम और 560 एनएम (या तो एम* या एल) के बीच चौथा (विषम) शंकु होगा * शंकु)।

यदि महिला प्रोटेनोमली और ड्यूटेरोनोमाली दोनों के लिए विषमयुग्मजी है, तो वह पंचवर्णी हो सकती है। जिस हद तक महिलाएं जो या तो प्रोटानोमली या ड्यूटेरोनोमाली की वाहक हैं, वे स्पष्ट रूप से टेट्राक्रोमैटिक हैं और मनमाना प्रकाश से मेल खाने के लिए चार वर्णक्रमीय रोशनी के मिश्रण की आवश्यकता होती है, यह बहुत परिवर्तनशील है। जेमिसन एट अल ने दिखाया है कि उपयुक्त और पर्याप्त संवेदनशील उपकरणों के साथ यह प्रदर्शित किया जा सकता है कि लाल-हरे रंग की अंधापन की कोई भी महिला वाहक (यानी हेटेरोज़ीगस प्रोटानोमेली, या हेटेरोज़ीगस ड्यूटेरानोमाली) अधिक या कम सीमा तक टेट्राक्रोमैट है।

चूंकि पुरुषों में विषम ट्राइक्रोमेसी की घटना ~ 6% है, जो विषम एम ऑप्सिन या एल ऑप्सिन एलील्स की घटनाओं के बराबर होनी चाहिए, यह इस प्रकार है कि रंगब्लिंडनेस (और इसलिए संभावित टेट्राक्रोमैट्स) की अप्रभावित महिला वाहकों की व्यापकता 11.3% है (अर्थात। 94% × 6% × 2), हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत पर आधारित है। इस प्रकार ऐसी महिला को व्यापक रूप से सच्चे या कार्यात्मक टेट्राक्रोमैट होने की सूचना दी गई है, क्योंकि वह रंगों में भेदभाव कर सकती है, जो कि अन्य लोग नहीं कर सकते।

रंग दृष्टि परीक्षण
वर्णांधता का निदान सामान्यतः मनो के माध्यम से किया जाता है। ये रंग दृष्टि परीक्षण रंग दृष्टि फेनोटाइप का पता लगाते हैं, न कि विषय जीनोटाइप का, इसलिए वर्णांधता से प्राप्त अंतर करने में असमर्थ हैं। चूंकि, रंग दृष्टि और जीनोटाइप अत्यधिक सहसंबद्ध हैं, इस प्रकार मुख्य रूप से जब अधिग्रहित रंग अंधापन से इंकार किया जाता है। इशिहारा रंग परीक्षण वह परीक्षण है जिसका उपयोग अधिकांशतः लाल-हरे रंग की कमियों का पता लगाने के लिए किया जाता है और अधिकांशतः जनता द्वारा पहचाना जाता है।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी
जब साइकोफिजिकल परीक्षण अवांछित होता है, तो इसके बजाय इलेक्ट्रो रेटिनोग्राम (ईआरजी) का उपयोग किया जा सकता है। इस प्रकार ईआरजी प्रकाश की तरंग दैर्ध्य के समारोह के रूप में रेटिना से विद्युत प्रतिक्रिया को मापता है। इस प्रकार शंकु कोशिकाओं की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता के आकार के कारण, शंकु संवेदनशीलता के शिखर तरंग दैर्ध्य को ईआरजी से ग्रहण किया जा सकता है। पीक वेवलेंथ जीनोटाइप से अत्यधिक सहसंबद्ध हैं।

आनुवंशिक परीक्षण
ओपीएन1एमडब्ल्यू और ओपीएन1एलडब्ल्यू जीन के डीएनए अनुक्रमण द्वारा जीनोटाइप का सीधे मूल्यांकन किया जा सकता है। जीनोटाइप और फेनोटाइप (रंग दृष्टि) के बीच संबंध अच्छी तरह से जाना जाता है, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण साइकोफिज़िक्स रंग दृष्टि परीक्षणों के लिए उपयोगी पूरक हो सकता है जो अधूरी जानकारी प्रदान कर सकता है।

उपचार
रंग वर्णांधता के लिए जीन थेरेपी में हालिया सुधार के अतिरिक्त, वर्तमान में जन्मजात लाल-हरे रंग वर्णांधता के लिए कोई एफडीए अनुमोदित उपचार नहीं है, और अन्यथा इसका कोई इलाज उपस्थित नहीं है। लक्षणों को कम करने के लिए रंग वर्णांधता उपचार के लिए उपयुक्त चश्मे के उपयोग या दैनिक कार्यों में सहायता के लिए स्मार्टफोन ऐप के माध्यम से स्थिति का प्रबंधन संभव है।

महामारी विज्ञान
जन्मजात रंग वर्णांधता बड़ी संख्या में व्यक्तियों को प्रभावित करता है, विशेष रूप से यूरोपीय वंश के व्यक्तियों को, जहां 8% पुरुष और 0.4% महिलाएं जन्मजात लाल-हरे रंग की कमी दर्शाती हैं। जैसा कि ऊपर बताया गया है, इस प्रकार महिलाओं में कम प्रसार सेक्स लिंकेज या वर्णांधता की एक्स-लिंक विरासत से संबंधित है। यहाँ पर मुख्य बात यह है कि डाल्टन का पहला पेपर भी इस 8% संख्या पर पहले ही आ चुका है:

"...यह उल्लेखनीय है कि एक बार मेरे 25 विद्यार्थियों में से, जिन्हें मैंने इस विषय के बारे में बताया, उनमें से 2 मुझसे सहमत पाए गए..."

अन्य नस्लों में सामान्यतः वर्णांधता का कम प्रसार होगा। इस प्रकार निम्न तालिका विभिन्न क्षेत्रों में किए गए कई अध्ययनों का सार प्रस्तुत करती है।

यह भी देखें

 * रंग वर्णांधता वाले लोगों की सूची
 * आरजी रंग क्षेत्र या रेड-ग्रीन रंग क्षेत्र
 * टेट्राक्रोमेसी