आनुवंशिक विकार

आनुवंशिक विकार स्वास्थ्य समस्या है जो [[जीनोम]] में या अधिक असामान्यताओं के कारण होती है। यह जीन (मोनोजेनिक) या एकाधिक जीन (पॉलीजेनिक) में उत्परिवर्तन या क्रोमोसाम ल असामान्यता के कारण हो सकता है। यद्यपि पॉलीजेनिक विकार सबसे आम हैं, इस शब्द का उपयोग ज्यादातर जीन या गुणसूत्र में एकल आनुवंशिक कारण वाले विकारों पर चर्चा करते समय किया जाता है। जिम्मेदार उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास ( डे नोवो उत्परिवर्तन) से पहले अनायास हो सकता है, या यह दो माता-पिता से आनुवंशिकता हो सकता है जो दोषपूर्ण जीन ( ओटोसोमल रेसेसिव इनहेरिटेंस) के वाहक हैं या विकार वाले माता-पिता से (ऑटोसोमल प्रमुख विरासत)। जब आनुवंशिक विकार या दोनों माता-पिता से विरासत में मिलता है, तो इसे 'वंशानुगत बीमारी' के रूप में भी वर्गीकृत किया जाता है। कुछ विकार एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और उनमें एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम होता है। वाई लिंकेज या माइटोकॉन्ड्रियल रोग#कारण (उनके आकार के कारण) पर बहुत कम विकार विरासत में मिलते हैं। 6,000 से अधिक ज्ञात आनुवंशिक विकार हैं, और चिकित्सा साहित्य में लगातार नए आनुवंशिक विकारों का वर्णन किया जा रहा है। 600 से अधिक आनुवंशिक विकारों का इलाज संभव है। लगभग 50 में से 1 व्यक्ति ज्ञात एकल-जीन विकार से प्रभावित है, जबकि 263 में से लगभग 1 व्यक्ति गुणसूत्र संबंधी विकार से प्रभावित है। लगभग 65% लोगों को जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप किसी न किसी प्रकार की स्वास्थ्य समस्या होती है। आनुवंशिक विकारों की काफी बड़ी संख्या के कारण, लगभग 21 में से 1 व्यक्ति दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत आनुवंशिक विकार से प्रभावित है (आमतौर पर 2,000 लोगों में से 1 से कम को प्रभावित करने के रूप में परिभाषित किया गया है)। अधिकांश आनुवंशिक विकार अपने आप में दुर्लभ होते हैं। आनुवंशिक विकार जन्म से पहले मौजूद होते हैं, और कुछ आनुवंशिक विकार जन्म दोष उत्पन्न करते हैं, लेकिन जन्म दोष आनुवंशिकता के बजाय विकास संबंधी विकार भी हो सकते हैं। वंशानुगत बीमारी का विपरीत रोग #अवधारणा है। अधिकांश कैंसर, हालांकि उनमें शरीर में कोशिकाओं के छोटे से अनुपात में आनुवंशिक उत्परिवर्तन शामिल होते हैं, अधिग्रहित रोग होते हैं। हालाँकि, कुछ कैंसर सिंड्रोम, जैसे बीआरसीए उत्परिवर्तन, वंशानुगत आनुवंशिक विकार हैं।

एकल-जीन
एकल-जीन विकार (या मोनोजेनिक विकार) एकल उत्परिवर्तन जीन का परिणाम है। एकल-जीन विकार कई तरीकों से अगली पीढ़ियों तक प्रसारित हो सकते हैं। हालाँकि, जीनोमिक चिन्ह और एकतरफा विसंगति वंशानुक्रम पैटर्न को प्रभावित कर सकती है। डोमिनेंस (आनुवांशिकी) प्रकारों के बीच विभाजन कठिन और तेज़ नहीं हैं, हालांकि ऑटोसोम और सेक्स लिंकेज | उदाहरण के लिए, बौनेपन का सामान्य रूप, achondroplasia, आमतौर पर प्रमुख विकार माना जाता है, लेकिन एकॉन्ड्रोप्लासिया के लिए दो जीन वाले बच्चों में गंभीर और आमतौर पर घातक कंकाल विकार होता है, जिसके लिए एकॉन्ड्रोप्लासिक्स को वाहक माना जा सकता है। सिकल सेल रोग को भी अप्रभावी स्थिति माना जाता है, लेकिन जाइगोसिटी#हेटेरोज़ीगस वाहकों में बचपन में मलेरिया के प्रति प्रतिरोधक क्षमता बढ़ जाती है, जिसे संबंधित प्रमुख स्थिति के रूप में वर्णित किया जा सकता है। जब कोई जोड़ा, जिसमें साथी या दोनों प्रभावित हों या एकल-जीन विकार के वाहक हों, बच्चा पैदा करना चाहते हैं, तो वे इन विट्रो निषेचन के माध्यम से ऐसा कर सकते हैं, जो यह जांचने के लिए प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान को सक्षम बनाता है कि भ्रूण में आनुवंशिक विकार है या नहीं। अधिकांश जन्मजात चयापचय संबंधी विकार जिन्हें चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के रूप में जाना जाता है, एकल-जीन दोषों के परिणामस्वरूप होते हैं। ऐसे कई एकल-जीन दोष प्रभावित लोगों की फिटनेस को कम कर सकते हैं और इसलिए सरल संभाव्य गणनाओं के आधार पर अपेक्षा की तुलना में कम आवृत्तियों में आबादी में मौजूद होते हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख
किसी व्यक्ति को ऑटोसोमल प्रमुख विकार से प्रभावित होने के लिए जीन की केवल उत्परिवर्तित प्रति आवश्यक होगी। प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति के आमतौर पर प्रभावित माता-पिता होते हैं। बच्चे को उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलने की संभावना 50% है। ऑटोसोमल प्रमुख स्थितियों में कभी-कभी पैठ कम हो जाती है, जिसका अर्थ है कि हालांकि केवल उत्परिवर्तित प्रतिलिपि की आवश्यकता होती है, लेकिन उस उत्परिवर्तन को प्राप्त करने वाले सभी व्यक्तियों में रोग विकसित नहीं होता है। इस प्रकार के विकार के उदाहरण हैं हंटिंग्टन रोग,  न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2, मार्फ़न सदस्यता, वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, वंशानुगत वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसेस अत्यधिक प्रवेशक ऑटोसोमल प्रमुख विकार), ट्यूबरस स्केलेरोसिस, वॉन विलेब्रांड रोग, और तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया। जन्म दोषों को जन्मजात विसंगतियाँ भी कहा जाता है।

 ऑटोसोमल रिसेसिव
किसी व्यक्ति को ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर से प्रभावित होने के लिए जीन की दो प्रतियां उत्परिवर्तित होनी चाहिए। प्रभावित व्यक्ति के आमतौर पर अप्रभावित माता-पिता होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में उत्परिवर्तित जीन की ही प्रति होती है और उन्हें आनुवंशिक वाहक कहा जाता है। दोषपूर्ण जीन वाले प्रत्येक माता-पिता में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं। दो अप्रभावित लोग, जिनमें से प्रत्येक में उत्परिवर्तित जीन की प्रति होती है, प्रत्येक गर्भावस्था में विकार से प्रभावित बच्चे के जन्म का जोखिम 25% होता है। इस प्रकार के विकार के उदाहरण हैं रंगहीनता, मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी, पुटीय तंतुशोथ, सिकल सेल रोग, टे-सैक्स रोग, नीमन-पिक रोग, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी और रॉबर्ट्स सिंड्रोम। कुछ अन्य फेनोटाइप, जैसे कि गीला बनाम सूखा कान का गंधक , भी ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से निर्धारित होते हैं। कुछ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार आम हैं क्योंकि, अतीत में, दोषपूर्ण जीनों में से को ले जाने से तपेदिक या मलेरिया जैसे संक्रामक रोग या विष के खिलाफ हेटेरोज़ीगोट लाभ होता था। ऐसे विकारों में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस शामिल है, सिकल सेल रोग, फेनिलकेटोनुरिया और थैलेसीमिया।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख


एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार एक्स गुणसूत्र पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। केवल कुछ विकारों में यह वंशानुक्रम पैटर्न होता है, जिसका प्रमुख उदाहरण एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटमिक रिकेट्स है। इन विकारों से पुरुष और महिला दोनों प्रभावित होते हैं, आमतौर पर पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। कुछ एक्स-लिंक्ड प्रमुख स्थितियां, जैसे कि सही सिंड्रोम, वर्णक का असंयम टाइप 2 और ऐकार्डी सिंड्रोम, आमतौर पर पुरुषों में या तो गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद घातक होती हैं, और इसलिए मुख्य रूप से महिलाओं में देखी जाती हैं। इस खोज के अपवाद अत्यंत दुर्लभ मामले हैं जिनमें क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (44+xxy) वाले लड़कों को भी एक्स-लिंक्ड प्रमुख स्थिति विरासत में मिलती है और रोग की गंभीरता के मामले में महिला के समान लक्षण प्रदर्शित होते हैं। एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट डिसऑर्डर से गुजरने की संभावना पुरुषों और महिलाओं के बीच अलग-अलग होती है। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार वाले व्यक्ति के सभी बेटे अप्रभावित रहेंगे (क्योंकि उन्हें अपने पिता का वाई गुणसूत्र प्राप्त होता है), लेकिन उनकी बेटियों को यह स्थिति विरासत में मिलेगी। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार वाली महिला में प्रत्येक गर्भावस्था के साथ प्रभावित भ्रूण होने की 50% संभावना होती है, हालांकि असंयमिता पिगमेंटी जैसे मामलों में, केवल महिला संतान ही आम तौर पर व्यवहार्य होती है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थितियां एक्स क्रोमोसोम पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण भी होती हैं। महिलाओं की तुलना में पुरुष अधिक बार प्रभावित होते हैं, क्योंकि उनके पास इस स्थिति को प्रस्तुत करने के लिए आवश्यक केवल एक्स गुणसूत्र होता है। पुरुषों और महिलाओं में इस विकार के फैलने की संभावना अलग-अलग होती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के बेटे प्रभावित नहीं होंगे (क्योंकि उन्हें अपने पिता का वाई क्रोमोसोम प्राप्त होता है), लेकिन उनकी बेटियां उत्परिवर्तित जीन की प्रति की वाहक होंगी। महिला जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर (एक्स) की वाहक हैआरएक्सr) के प्रभावित बेटे होने की 50% संभावना है और बेटियाँ होने की 50% संभावना है जो उत्परिवर्तित जीन की प्रति की वाहक हैं। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थितियों में गंभीर बीमारियाँ हीमोफीलिया ए, Duchenne पेशी dystrophy और लेस्च-निहान सिंड्रोम, साथ ही सामान्य और कम गंभीर स्थितियां जैसे पुरुष पैटर्न गंजापन और लाल-हरा रंग अंधापन शामिल हैं। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थितियां कभी-कभी तिरछी एक्स-निष्क्रियता या मोनोसॉमी एक्स (टर्नर सिंड्रोम) के कारण महिलाओं में प्रकट हो सकती हैं।

वाई-लिंक्ड
Y से जुड़े विकार Y गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये स्थितियाँ केवल विषमलैंगिक लिंग (उदाहरण के लिए नर मनुष्य) से समान लिंग की संतानों में ही संचारित हो सकती हैं। अधिक सरल रूप से, इसका मतलब यह है कि मनुष्यों में वाई-लिंक्ड विकार केवल पुरुषों से उनके बेटों तक ही फैल सकते हैं; महिलाएं कभी भी प्रभावित नहीं हो सकतीं क्योंकि उनमें वाई-एलोसोम्स नहीं होते हैं।

वाई-लिंक्ड विकार बेहद दुर्लभ हैं लेकिन सबसे प्रसिद्ध उदाहरण आमतौर पर बांझपन का कारण बनते हैं। ऐसी स्थितियों में प्रजनन केवल चिकित्सीय हस्तक्षेप द्वारा बांझपन को रोककर ही संभव है।

माइटोकॉन्ड्रियल
इस प्रकार की विरासत, जिसे मातृ विरासत के रूप में भी जाना जाता है, सबसे दुर्लभ है और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए द्वारा एन्कोड किए गए 13 जीनों पर लागू होती है। क्योंकि केवल अंडा कोशिकाएं ही विकासशील भ्रूण में माइटोकॉन्ड्रिया का योगदान करती हैं, केवल माताएं (जो प्रभावित होती हैं) अपने बच्चों को माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए स्थितियां दे सकती हैं। इस प्रकार के विकार का उदाहरण लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी है।

इस बात पर जोर देना महत्वपूर्ण है कि अधिकांश माइटोकॉन्ड्रियल रोग (विशेषकर जब लक्षण प्रारंभिक जीवन में विकसित होते हैं) वास्तव में परमाणु जीन दोष के कारण होते हैं, क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया ज्यादातर गैर-माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए द्वारा विकसित होते हैं। ये बीमारियाँ अक्सर ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करती हैं।

बहुघटकीय विकार
आनुवंशिक विकार जटिल, बहुक्रियात्मक या पॉलीजेनिक भी हो सकते हैं, जिसका अर्थ है कि वे जीवनशैली और पर्यावरणीय कारकों के साथ संयोजन में कई जीनों के प्रभाव से जुड़े होते हैं। बहुक्रियात्मक विकारों में हृदय रोग और मधुमेह शामिल हैं। हालाँकि जटिल विकार अक्सर परिवारों में जमा हो जाते हैं, लेकिन उनमें वंशानुक्रम का कोई स्पष्ट पैटर्न नहीं होता है। इससे किसी व्यक्ति में इन विकारों के विरासत में मिलने या आगे बढ़ने का जोखिम निर्धारित करना मुश्किल हो जाता है। जटिल विकारों का अध्ययन और उपचार करना भी कठिन है क्योंकि इनमें से अधिकांश विकारों का कारण बनने वाले विशिष्ट कारकों की अभी तक पहचान नहीं की गई है। जिन अध्ययनों का उद्देश्य जटिल विकारों के कारण की पहचान करना है, वे जीनोटाइप-फेनोटाइप संघों को निर्धारित करने के लिए कई पद्धतिगत दृष्टिकोणों का उपयोग कर सकते हैं। विधि, जीनोटाइप-प्रथम दृष्टिकोण, रोगियों के भीतर आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने और फिर संबंधित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का निर्धारण करने से शुरू होता है। यह अधिक पारंपरिक फेनोटाइप-प्रथम दृष्टिकोण का विरोध करता है, और उन कारण कारकों की पहचान कर सकता है जो पहले नैदानिक ​​​​विषमता, प्रवेश और अभिव्यक्ति द्वारा अस्पष्ट हो गए हैं।

वंशावली पर, पॉलीजेनिक रोग परिवारों में चलते हैं, लेकिन विरासत मेंडेलियाई रोगों की तरह सरल पैटर्न में फिट नहीं होती है। इसका मतलब यह नहीं है कि अंततः जीन का पता नहीं लगाया जा सकता और उसका अध्ययन नहीं किया जा सकता। उनमें से कई में मजबूत पर्यावरणीय घटक भी है (उदाहरण के लिए, रक्तचाप)। अन्य कारकों में शामिल हैं:
 * दमा
 * ऑटोइम्यून बीमारियाँ जैसे मल्टीपल स्क्लेरोसिस
 * कैंसर
 * सिलियोपैथिस
 * भंग तालु
 * मधुमेह
 * दिल की बीमारी
 * उच्च रक्तचाप
 * सूजा आंत्र रोग
 * बौद्धिक विकलांगता
 * मूड विकार
 * मोटापा
 * अपवर्तक त्रुटि
 * बांझपन

गुणसूत्र विकार
क्रोमोसोमल विकार क्रोमोसोमल डीएनए का गायब, अतिरिक्त या अनियमित भाग है। यह गुणसूत्रों की असामान्य संख्या या या अधिक गुणसूत्रों में संरचनात्मक असामान्यता से हो सकता है। इन विकारों का उदाहरण ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) है, जिसमें क्रोमोसोम 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है।

निदान
ज्ञात आनुवंशिक विकारों की विस्तृत श्रृंखला के कारण, निदान व्यापक रूप से भिन्न होता है और विकार पर निर्भर होता है। अधिकांश आनुवंशिक विकारों का निदान प्रसवपूर्व परीक्षण, जन्मपूर्व परीक्षण, नवजात शिशु की जांच या प्रारंभिक बचपन के दौरान किया जाता है, हालांकि कुछ, जैसे हंटिंगटन रोग, रोगी के वयस्क होने तक पता लगने से बच सकते हैं।

आनुवंशिक विकार का मूल पहलू आनुवंशिक सामग्री की विरासत पर निर्भर करता है। गहन पारिवारिक इतिहास (चिकित्सा) के साथ, बच्चों में संभावित विकारों का अनुमान लगाना संभव है जो चिकित्सा पेशेवरों को विकार के आधार पर विशिष्ट परीक्षणों के लिए निर्देशित करता है और माता-पिता को संभावित जीवनशैली में बदलाव के लिए तैयार होने, मृत जन्म की संभावना का अनुमान लगाने या गर्भावस्था के समापन पर विचार करने का मौका देता है। प्रसवपूर्व निदान मेडिकल अल्ट्रासोनोग्राफी के माध्यम से भ्रूण के विकास में विशिष्ट असामान्यताओं की उपस्थिति का पता लगा सकता है, या सर्जिकल प्रक्रियाओं के आक्रमण के माध्यम से विशिष्ट पदार्थों की उपस्थिति का पता लगा सकता है जिसमें गर्भाशय में जांच या सुई डालना शामिल है जैसे कि उल्ववेधन

पूर्वानुमान
सभी आनुवंशिक विकारों का सीधा परिणाम मृत्यु नहीं होता; हालाँकि, आनुवंशिक विकारों का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। कई आनुवंशिक विकार विकास के चरणों को प्रभावित करते हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम, जबकि अन्य के परिणामस्वरूप मांसपेशीय दुर्विकास जैसे विशुद्ध रूप से शारीरिक लक्षण होते हैं। अन्य विकार, जैसे हंटिंगटन रोग, वयस्क होने तक कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं। आनुवंशिक विकार के सक्रिय समय के दौरान, मरीज़ ज्यादातर जीवन की गुणवत्ता (स्वास्थ्य देखभाल) में गिरावट को बनाए रखने या धीमा करने और रोगी की स्वायत्तता बनाए रखने पर भरोसा करते हैं। इसमें भौतिक चिकित्सा और दर्द प्रबंधन शामिल है।

उपचार
आनुवंशिक विकारों का उपचार सतत लड़ाई है, दुनिया भर में 1,800 से अधिक पित्रैक उपचार नैदानिक ​​परीक्षण पूरे हो चुके हैं, चल रहे हैं, या स्वीकृत हो चुके हैं। इसके बावजूद, अधिकांश उपचार विकल्प रोगी के जीवन की गुणवत्ता (स्वास्थ्य देखभाल) में सुधार करने के प्रयास में विकारों के लक्षणों के इलाज के इर्द-गिर्द घूमते हैं।

जीन थेरेपी उपचार के रूप को संदर्भित करती है जहां रोगी को स्वस्थ जीन पेश किया जाता है। इससे दोषपूर्ण जीन के कारण होने वाले दोष को कम करना चाहिए या रोग की प्रगति को धीमा करना चाहिए। विकार से प्रभावित उचित कोशिका, ऊतक और अंग तक जीन की डिलीवरी बड़ी बाधा रही है। शोधकर्ताओं ने जांच की है कि वे दोषपूर्ण प्रतिलिपि ले जाने वाली संभावित खरबों कोशिकाओं में जीन कैसे पेश कर सकते हैं। इसका उत्तर ढूंढना आनुवंशिक विकार को समझने और आनुवंशिक विकार को ठीक करने के बीच बाधा रही है।

महामारी विज्ञान
लगभग 50 में से 1 व्यक्ति ज्ञात एकल-जीन विकार से प्रभावित है, जबकि 263 में से लगभग 1 व्यक्ति क्रोमोसोमल विकार से प्रभावित है। लगभग 65% लोगों को जन्मजात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप किसी न किसी प्रकार की स्वास्थ्य समस्या होती है। आनुवंशिक विकारों की काफी बड़ी संख्या के कारण, लगभग 21 में से 1 व्यक्ति दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत आनुवंशिक विकार से प्रभावित है (आमतौर पर 2,000 लोगों में से 1 से कम को प्रभावित करने के रूप में परिभाषित किया गया है)। अधिकांश आनुवंशिक विकार अपने आप में दुर्लभ होते हैं। 6,000 से अधिक ज्ञात आनुवंशिक विकार हैं, और चिकित्सा साहित्य में लगातार नए आनुवंशिक विकारों का वर्णन किया जा रहा है।

इतिहास
होमिनिड में सबसे पहले ज्ञात आनुवंशिक स्थिति जीवाश्म प्रजाति मजबूत पैरेन्थ्रोपस में थी, जिसमें तिहाई से अधिक व्यक्तियों में एमिलोजेनेसिस अपूर्णता प्रदर्शित हुई थी।

यह भी देखें

 * FINDbase (विरासत विकार डेटाबेस की आवृत्ति)
 * आनुवंशिक महामारी विज्ञान
 * आनुवंशिक विकारों की सूची
 * बायोमेडिसिन में जनसंख्या समूह
 * मेंडेलियन त्रुटि

बाहरी संबंध

 * Public Health Genomics at CDC
 * OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man, a catalog of human genes and genetic disorders
 * Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Office of Rare Diseases (ORD), National Institutes of Health (NIH)
 * CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
 * Genetic Disease Information from the Human Genome Project
 * Global Genes Project, Genetic and Rare Diseases Organization
 * List of Genetic Disorders - Genome.gov